WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.87544135_87544303del | CA1126442527 | DAPK1 | c.62+44996_62+45164del (n.62+44996_62+45164del) n.542+44996_542+45164del n.196+44996_196+45164del n.272+44996_272+45164del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544210dup | CA589099770 | DAPK1 | c.62+45071dup (n.62+45071dup) n.542+45071dup n.196+45071dup n.272+45071dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544212A= | CA1861954144 | DAPK1 | c.62+45073A= (n.62+45073A=) n.542+45073A= n.196+45073A= n.272+45073A= | |
| 9 | g.87544212A>G | CA196182771 | DAPK1 | c.62+45073A>G (n.62+45073A>G) n.542+45073A>G n.196+45073A>G n.272+45073A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544214A= | CA1861954145 | DAPK1 | c.62+45075A= (n.62+45075A=) n.542+45075A= n.196+45075A= n.272+45075A= | |
| 9 | g.87544214A>G | CA196182772 | DAPK1 | c.62+45075A>G (n.62+45075A>G) n.542+45075A>G n.196+45075A>G n.272+45075A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544215C= | CA1861954146 | DAPK1 | c.62+45076C= (n.62+45076C=) n.542+45076C= n.196+45076C= n.272+45076C= | |
| 9 | g.87544215C>T | CA1126442546 | DAPK1 | c.62+45076C>T (n.62+45076C>T) n.542+45076C>T n.196+45076C>T n.272+45076C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544215_87544221delinsCATGAAT | CA1861954147 | DAPK1 | c.62+45076_62+45082delinsCATGAAT (n.62+45076_62+45082delinsCATGAAT) n.542+45076_542+45082delinsCATGAAT n.196+45076_196+45082delinsCATGAAT n.272+45076_272+45082delinsCATGAAT | |
| 9 | g.87544216A= | CA1861954149 | DAPK1 | c.62+45077A= (n.62+45077A=) n.542+45077A= n.196+45077A= n.272+45077A= | |
| 9 | g.87544216A>G | CA589099771 | DAPK1 | c.62+45077A>G (n.62+45077A>G) n.542+45077A>G n.196+45077A>G n.272+45077A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544217_87544222del | CA1861954148 | DAPK1 | c.62+45078_62+45083del (n.62+45078_62+45083del) n.542+45078_542+45083del n.196+45078_196+45083del n.272+45078_272+45083del | dbSNP |
| 9 | g.87544220A= | CA1861954150 | DAPK1 | c.62+45081A= (n.62+45081A=) n.542+45081A= n.196+45081A= n.272+45081A= | |
| 9 | g.87544220A>G | CA1861954151 | DAPK1 | c.62+45081A>G (n.62+45081A>G) n.542+45081A>G n.196+45081A>G n.272+45081A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544221T>C | CA589099773 | DAPK1 | c.62+45082T>C (n.62+45082T>C) n.542+45082T>C n.196+45082T>C n.272+45082T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544221T= | CA1861954152 | DAPK1 | c.62+45082T= (n.62+45082T=) n.542+45082T= n.196+45082T= n.272+45082T= | |
| 9 | g.87544223A= | CA1861954153 | DAPK1 | c.62+45084A= (n.62+45084A=) n.542+45084A= n.196+45084A= n.272+45084A= | |
| 9 | g.87544223A>T | CA196182773 | DAPK1 | c.62+45084A>T (n.62+45084A>T) n.542+45084A>T n.196+45084A>T n.272+45084A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544225T>C | CA868043913 | DAPK1 | c.62+45086T>C (n.62+45086T>C) n.542+45086T>C n.196+45086T>C n.272+45086T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544225T= | CA1861954154 | DAPK1 | c.62+45086T= (n.62+45086T=) n.542+45086T= n.196+45086T= n.272+45086T= | |
| 9 | g.87544227T>A | CA1126442552 | DAPK1 | c.62+45088T>A (n.62+45088T>A) n.542+45088T>A n.196+45088T>A n.272+45088T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544227T= | CA1861954155 | DAPK1 | c.62+45088T= (n.62+45088T=) n.542+45088T= n.196+45088T= n.272+45088T= | |
| 9 | g.87544228A= | CA1861954156 | DAPK1 | c.62+45089A= (n.62+45089A=) n.542+45089A= n.196+45089A= n.272+45089A= | |
| 9 | g.87544228A>G | CA1861954157 | DAPK1 | c.62+45089A>G (n.62+45089A>G) n.542+45089A>G n.196+45089A>G n.272+45089A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544228A>T | CA868043917 | DAPK1 | c.62+45089A>T (n.62+45089A>T) n.542+45089A>T n.196+45089A>T n.272+45089A>T | dbSNP |
| 9 | g.87544231A= | CA1861954158 | DAPK1 | c.62+45092A= (n.62+45092A=) n.542+45092A= n.196+45092A= n.272+45092A= | |
| 9 | g.87544231A>C | CA196182774 | DAPK1 | c.62+45092A>C (n.62+45092A>C) n.542+45092A>C n.196+45092A>C n.272+45092A>C | dbSNP |
| 9 | g.87544231_87544233delinsAAT | CA1861954159 | DAPK1 | c.62+45092_62+45094delinsAAT (n.62+45092_62+45094delinsAAT) n.542+45092_542+45094delinsAAT n.196+45092_196+45094delinsAAT n.272+45092_272+45094delinsAAT | |
| 9 | g.87544234_87544235del | CA1861954160 | DAPK1 | c.62+45095_62+45096del (n.62+45095_62+45096del) n.542+45095_542+45096del n.196+45095_196+45096del n.272+45095_272+45096del | dbSNP |
| 9 | g.87544235T>C | CA589099774 | DAPK1 | c.62+45096T>C (n.62+45096T>C) n.542+45096T>C n.196+45096T>C n.272+45096T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544235T= | CA1861954161 | DAPK1 | c.62+45096T= (n.62+45096T=) n.542+45096T= n.196+45096T= n.272+45096T= | |
| 9 | g.87544236_87544241delinsGTTAGC | CA1861954162 | DAPK1 | c.62+45097_62+45102delinsGTTAGC (n.62+45097_62+45102delinsGTTAGC) n.542+45097_542+45102delinsGTTAGC n.196+45097_196+45102delinsGTTAGC n.272+45097_272+45102delinsGTTAGC | |
| 9 | g.87544240_87544244del | CA196182775 | DAPK1 | c.62+45101_62+45105del (n.62+45101_62+45105del) n.542+45101_542+45105del n.196+45101_196+45105del n.272+45101_272+45105del | dbSNP |
| 9 | g.87544244A= | CA1861954163 | DAPK1 | c.62+45105A= (n.62+45105A=) n.542+45105A= n.196+45105A= n.272+45105A= | |
| 9 | g.87544244A>C | CA1861954164 | DAPK1 | c.62+45105A>C (n.62+45105A>C) n.542+45105A>C n.196+45105A>C n.272+45105A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544246C= | CA1861954166 | DAPK1 | c.62+45107C= (n.62+45107C=) n.542+45107C= n.196+45107C= n.272+45107C= | |
| 9 | g.87544246C>G | CA196182776 | DAPK1 | c.62+45107C>G (n.62+45107C>G) n.542+45107C>G n.196+45107C>G n.272+45107C>G | dbSNP |
| 9 | g.87544246C>T | CA1861954165 | DAPK1 | c.62+45107C>T (n.62+45107C>T) n.542+45107C>T n.196+45107C>T n.272+45107C>T | dbSNP |
| 9 | g.87544250T>A | CA196182777 | DAPK1 | c.62+45111T>A (n.62+45111T>A) n.542+45111T>A n.196+45111T>A n.272+45111T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544250T= | CA1861954167 | DAPK1 | c.62+45111T= (n.62+45111T=) n.542+45111T= n.196+45111T= n.272+45111T= | |
| 9 | g.87544254A= | CA1861954168 | DAPK1 | c.62+45115A= (n.62+45115A=) n.542+45115A= n.196+45115A= n.272+45115A= | |
| 9 | g.87544254A>G | CA1861954169 | DAPK1 | c.62+45115A>G (n.62+45115A>G) n.542+45115A>G n.196+45115A>G n.272+45115A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544256T>C | CA196182778 | DAPK1 | c.62+45117T>C (n.62+45117T>C) n.542+45117T>C n.196+45117T>C n.272+45117T>C | dbSNP |
| 9 | g.87544256T= | CA1861954170 | DAPK1 | c.62+45117T= (n.62+45117T=) n.542+45117T= n.196+45117T= n.272+45117T= | |
| 9 | g.87544258G>A | CA196182779 | DAPK1 | c.62+45119G>A (n.62+45119G>A) n.542+45119G>A n.196+45119G>A n.272+45119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544258G= | CA1861954171 | DAPK1 | c.62+45119G= (n.62+45119G=) n.542+45119G= n.196+45119G= n.272+45119G= | |
| 9 | g.87544260A= | CA1861954173 | DAPK1 | c.62+45121A= (n.62+45121A=) n.542+45121A= n.196+45121A= n.272+45121A= | |
| 9 | g.87544260A>G | CA1861954172 | DAPK1 | c.62+45121A>G (n.62+45121A>G) n.542+45121A>G n.196+45121A>G n.272+45121A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544260_87544261delinsAC | CA1861954174 | DAPK1 | c.62+45121_62+45122delinsAC (n.62+45121_62+45122delinsAC) n.542+45121_542+45122delinsAC n.196+45121_196+45122delinsAC n.272+45121_272+45122delinsAC | |
| 9 | g.87544261del | CA868043925 | DAPK1 | c.62+45122del (n.62+45122del) n.542+45122del n.196+45122del n.272+45122del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |