WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.87544135_87544303del | CA1126442527 | DAPK1 | c.62+44996_62+45164del (n.62+44996_62+45164del) n.542+44996_542+45164del n.196+44996_196+45164del n.272+44996_272+45164del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544141A= | CA1861954120 | DAPK1 | c.62+45002A= (n.62+45002A=) n.542+45002A= n.196+45002A= n.272+45002A= | |
| 9 | g.87544141A>G | CA1126442532 | DAPK1 | c.62+45002A>G (n.62+45002A>G) n.542+45002A>G n.196+45002A>G n.272+45002A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544143C>A | CA196182765 | DAPK1 | c.62+45004C>A (n.62+45004C>A) n.542+45004C>A n.196+45004C>A n.272+45004C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544143C= | CA1861954121 | DAPK1 | c.62+45004C= (n.62+45004C=) n.542+45004C= n.196+45004C= n.272+45004C= | |
| 9 | g.87544143C>T | CA1861954122 | DAPK1 | c.62+45004C>T (n.62+45004C>T) n.542+45004C>T n.196+45004C>T n.272+45004C>T | dbSNP |
| 9 | g.87544146T>G | CA1861954124 | DAPK1 | c.62+45007T>G (n.62+45007T>G) n.542+45007T>G n.196+45007T>G n.272+45007T>G | dbSNP |
| 9 | g.87544146T= | CA1861954123 | DAPK1 | c.62+45007T= (n.62+45007T=) n.542+45007T= n.196+45007T= n.272+45007T= | |
| 9 | g.87544147G>C | CA196182766 | DAPK1 | c.62+45008G>C (n.62+45008G>C) n.542+45008G>C n.196+45008G>C n.272+45008G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544147G= | CA1861954125 | DAPK1 | c.62+45008G= (n.62+45008G=) n.542+45008G= n.196+45008G= n.272+45008G= | |
| 9 | g.87544152A= | CA1861954126 | DAPK1 | c.62+45013A= (n.62+45013A=) n.542+45013A= n.196+45013A= n.272+45013A= | |
| 9 | g.87544152A>C | CA196182767 | DAPK1 | c.62+45013A>C (n.62+45013A>C) n.542+45013A>C n.196+45013A>C n.272+45013A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544154C= | CA1861954127 | DAPK1 | c.62+45015C= (n.62+45015C=) n.542+45015C= n.196+45015C= n.272+45015C= | |
| 9 | g.87544154C>T | CA1861954128 | DAPK1 | c.62+45015C>T (n.62+45015C>T) n.542+45015C>T n.196+45015C>T n.272+45015C>T | dbSNP |
| 9 | g.87544163C= | CA1861954130 | DAPK1 | c.62+45024C= (n.62+45024C=) n.542+45024C= n.196+45024C= n.272+45024C= | |
| 9 | g.87544163C>G | CA1861954131 | DAPK1 | c.62+45024C>G (n.62+45024C>G) n.542+45024C>G n.196+45024C>G n.272+45024C>G | dbSNP |
| 9 | g.87544163_87544165delinsCTG | CA1861954129 | DAPK1 | c.62+45024_62+45026delinsCTG (n.62+45024_62+45026delinsCTG) n.542+45024_542+45026delinsCTG n.196+45024_196+45026delinsCTG n.272+45024_272+45026delinsCTG | |
| 9 | g.87544165_87544166del | CA196182768 | DAPK1 | c.62+45026_62+45027del (n.62+45026_62+45027del) n.542+45026_542+45027del n.196+45026_196+45027del n.272+45026_272+45027del | dbSNP |
| 9 | g.87544169T>C | CA1861954132 | DAPK1 | c.62+45030T>C (n.62+45030T>C) n.542+45030T>C n.196+45030T>C n.272+45030T>C | dbSNP |
| 9 | g.87544169T= | CA1861954133 | DAPK1 | c.62+45030T= (n.62+45030T=) n.542+45030T= n.196+45030T= n.272+45030T= | |
| 9 | g.87544176T>C | CA196182769 | DAPK1 | c.62+45037T>C (n.62+45037T>C) n.542+45037T>C n.196+45037T>C n.272+45037T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544176T= | CA1861954134 | DAPK1 | c.62+45037T= (n.62+45037T=) n.542+45037T= n.196+45037T= n.272+45037T= | |
| 9 | g.87544177A= | CA1861954135 | DAPK1 | c.62+45038A= (n.62+45038A=) n.542+45038A= n.196+45038A= n.272+45038A= | |
| 9 | g.87544177A>G | CA196182770 | DAPK1 | c.62+45038A>G (n.62+45038A>G) n.542+45038A>G n.196+45038A>G n.272+45038A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544178G>A | CA868043898 | DAPK1 | c.62+45039G>A (n.62+45039G>A) n.542+45039G>A n.196+45039G>A n.272+45039G>A | dbSNP |
| 9 | g.87544178G= | CA1861954136 | DAPK1 | c.62+45039G= (n.62+45039G=) n.542+45039G= n.196+45039G= n.272+45039G= | |
| 9 | g.87544182A= | CA1861954137 | DAPK1 | c.62+45043A= (n.62+45043A=) n.542+45043A= n.196+45043A= n.272+45043A= | |
| 9 | g.87544182A>G | CA1126442538 | DAPK1 | c.62+45043A>G (n.62+45043A>G) n.542+45043A>G n.196+45043A>G n.272+45043A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544190T>C | CA1126442541 | DAPK1 | c.62+45051T>C (n.62+45051T>C) n.542+45051T>C n.196+45051T>C n.272+45051T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544190T= | CA1861954138 | DAPK1 | c.62+45051T= (n.62+45051T=) n.542+45051T= n.196+45051T= n.272+45051T= | |
| 9 | g.87544197C>A | CA2507151391 | DAPK1 | c.62+45058C>A (n.62+45058C>A) n.542+45058C>A n.196+45058C>A n.272+45058C>A | |
| 9 | g.87544199A= | CA1861954139 | DAPK1 | c.62+45060A= (n.62+45060A=) n.542+45060A= n.196+45060A= n.272+45060A= | |
| 9 | g.87544199A>G | CA1861954140 | DAPK1 | c.62+45060A>G (n.62+45060A>G) n.542+45060A>G n.196+45060A>G n.272+45060A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544203C= | CA1861954141 | DAPK1 | c.62+45064C= (n.62+45064C=) n.542+45064C= n.196+45064C= n.272+45064C= | |
| 9 | g.87544203C>T | CA1861954142 | DAPK1 | c.62+45064C>T (n.62+45064C>T) n.542+45064C>T n.196+45064C>T n.272+45064C>T | dbSNP |
| 9 | g.87544206A= | CA1861954143 | DAPK1 | c.62+45067A= (n.62+45067A=) n.542+45067A= n.196+45067A= n.272+45067A= | |
| 9 | g.87544210dup | CA589099770 | DAPK1 | c.62+45071dup (n.62+45071dup) n.542+45071dup n.196+45071dup n.272+45071dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544212A= | CA1861954144 | DAPK1 | c.62+45073A= (n.62+45073A=) n.542+45073A= n.196+45073A= n.272+45073A= | |
| 9 | g.87544212A>G | CA196182771 | DAPK1 | c.62+45073A>G (n.62+45073A>G) n.542+45073A>G n.196+45073A>G n.272+45073A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544214A= | CA1861954145 | DAPK1 | c.62+45075A= (n.62+45075A=) n.542+45075A= n.196+45075A= n.272+45075A= | |
| 9 | g.87544214A>G | CA196182772 | DAPK1 | c.62+45075A>G (n.62+45075A>G) n.542+45075A>G n.196+45075A>G n.272+45075A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544215C= | CA1861954146 | DAPK1 | c.62+45076C= (n.62+45076C=) n.542+45076C= n.196+45076C= n.272+45076C= | |
| 9 | g.87544215C>T | CA1126442546 | DAPK1 | c.62+45076C>T (n.62+45076C>T) n.542+45076C>T n.196+45076C>T n.272+45076C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544215_87544221delinsCATGAAT | CA1861954147 | DAPK1 | c.62+45076_62+45082delinsCATGAAT (n.62+45076_62+45082delinsCATGAAT) n.542+45076_542+45082delinsCATGAAT n.196+45076_196+45082delinsCATGAAT n.272+45076_272+45082delinsCATGAAT | |
| 9 | g.87544216A= | CA1861954149 | DAPK1 | c.62+45077A= (n.62+45077A=) n.542+45077A= n.196+45077A= n.272+45077A= | |
| 9 | g.87544216A>G | CA589099771 | DAPK1 | c.62+45077A>G (n.62+45077A>G) n.542+45077A>G n.196+45077A>G n.272+45077A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544217_87544222del | CA1861954148 | DAPK1 | c.62+45078_62+45083del (n.62+45078_62+45083del) n.542+45078_542+45083del n.196+45078_196+45083del n.272+45078_272+45083del | dbSNP |
| 9 | g.87544220A= | CA1861954150 | DAPK1 | c.62+45081A= (n.62+45081A=) n.542+45081A= n.196+45081A= n.272+45081A= | |
| 9 | g.87544220A>G | CA1861954151 | DAPK1 | c.62+45081A>G (n.62+45081A>G) n.542+45081A>G n.196+45081A>G n.272+45081A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544221T>C | CA589099773 | DAPK1 | c.62+45082T>C (n.62+45082T>C) n.542+45082T>C n.196+45082T>C n.272+45082T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |