UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.87540597del | CA868042718 | DAPK1 | c.62+41458del (n.62+41458del) n.542+41458del n.196+41458del n.272+41458del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540599A= | CA1861952516 | DAPK1 | c.62+41460A= (n.62+41460A=) n.542+41460A= n.196+41460A= n.272+41460A= | |
| 9 | g.87540599A>C | CA1861952517 | DAPK1 | c.62+41460A>C (n.62+41460A>C) n.542+41460A>C n.196+41460A>C n.272+41460A>C | dbSNP |
| 9 | g.87540600C= | CA1861952518 | DAPK1 | c.62+41461C= (n.62+41461C=) n.542+41461C= n.196+41461C= n.272+41461C= | |
| 9 | g.87540600C>T | CA1861952519 | DAPK1 | c.62+41461C>T (n.62+41461C>T) n.542+41461C>T n.196+41461C>T n.272+41461C>T | dbSNP |
| 9 | g.87540601G>A | CA868042722 | DAPK1 | c.62+41462G>A (n.62+41462G>A) n.542+41462G>A n.196+41462G>A n.272+41462G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540601G>C | CA868042721 | DAPK1 | c.62+41462G>C (n.62+41462G>C) n.542+41462G>C n.196+41462G>C n.272+41462G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540601G= | CA1861952520 | DAPK1 | c.62+41462G= (n.62+41462G=) n.542+41462G= n.196+41462G= n.272+41462G= | |
| 9 | g.87540602C>T | CA2541916513 | DAPK1 | c.62+41463C>T (n.62+41463C>T) n.542+41463C>T n.196+41463C>T n.272+41463C>T | |
| 9 | g.87540606C= | CA1861952521 | DAPK1 | c.62+41467C= (n.62+41467C=) n.542+41467C= n.196+41467C= n.272+41467C= | |
| 9 | g.87540607A= | CA1861952523 | DAPK1 | c.62+41468A= (n.62+41468A=) n.542+41468A= n.196+41468A= n.272+41468A= | |
| 9 | g.87540607A>G | CA196182388 | DAPK1 | c.62+41468A>G (n.62+41468A>G) n.542+41468A>G n.196+41468A>G n.272+41468A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540607dup | CA1861952522 | DAPK1 | c.62+41468dup (n.62+41468dup) n.542+41468dup n.196+41468dup n.272+41468dup | dbSNP |
| 9 | g.87540610A= | CA1861952524 | DAPK1 | c.62+41471A= (n.62+41471A=) n.542+41471A= n.196+41471A= n.272+41471A= | |
| 9 | g.87540610A>G | CA589099189 | DAPK1 | c.62+41471A>G (n.62+41471A>G) n.542+41471A>G n.196+41471A>G n.272+41471A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540620G>A | CA1861952526 | DAPK1 | c.62+41481G>A (n.62+41481G>A) n.542+41481G>A n.196+41481G>A n.272+41481G>A | dbSNP |
| 9 | g.87540620G= | CA1861952525 | DAPK1 | c.62+41481G= (n.62+41481G=) n.542+41481G= n.196+41481G= n.272+41481G= | |
| 9 | g.87540623T>C | CA2784968420 | DAPK1 | c.62+41484T>C (n.62+41484T>C) n.542+41484T>C n.196+41484T>C n.272+41484T>C | |
| 9 | g.87540626A= | CA1861952527 | DAPK1 | c.62+41487A= (n.62+41487A=) n.542+41487A= n.196+41487A= n.272+41487A= | |
| 9 | g.87540626A>G | CA196182389 | DAPK1 | c.62+41487A>G (n.62+41487A>G) n.542+41487A>G n.196+41487A>G n.272+41487A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540628C= | CA1861952528 | DAPK1 | c.62+41489C= (n.62+41489C=) n.542+41489C= n.196+41489C= n.272+41489C= | |
| 9 | g.87540628C>G | CA868042726 | DAPK1 | c.62+41489C>G (n.62+41489C>G) n.542+41489C>G n.196+41489C>G n.272+41489C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540628C>T | CA868042728 | DAPK1 | c.62+41489C>T (n.62+41489C>T) n.542+41489C>T n.196+41489C>T n.272+41489C>T | dbSNP |
| 9 | g.87540631del | CA2599504295 | DAPK1 | c.62+41492del (n.62+41492del) n.542+41492del n.196+41492del n.272+41492del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540629C= | CA1861952529 | DAPK1 | c.62+41490C= (n.62+41490C=) n.542+41490C= n.196+41490C= n.272+41490C= | |
| 9 | g.87540629C>G | CA196182390 | DAPK1 | c.62+41490C>G (n.62+41490C>G) n.542+41490C>G n.196+41490C>G n.272+41490C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540630C= | CA1861952530 | DAPK1 | c.62+41491C= (n.62+41491C=) n.542+41491C= n.196+41491C= n.272+41491C= | |
| 9 | g.87540630C>T | CA196182391 | DAPK1 | c.62+41491C>T (n.62+41491C>T) n.542+41491C>T n.196+41491C>T n.272+41491C>T | dbSNP |
| 9 | g.87540632T>C | CA2719870743 | DAPK1 | c.62+41493T>C (n.62+41493T>C) n.542+41493T>C n.196+41493T>C n.272+41493T>C | dbSNP |
| 9 | g.87540633G>A | CA653161011 | DAPK1 | c.62+41494G>A (n.62+41494G>A) n.542+41494G>A n.196+41494G>A n.272+41494G>A | COSMIC |
| 9 | g.87540633G= | CA1861952531 | DAPK1 | c.62+41494G= (n.62+41494G=) n.542+41494G= n.196+41494G= n.272+41494G= | |
| 9 | g.87540633G>T | CA1861952532 | DAPK1 | c.62+41494G>T (n.62+41494G>T) n.542+41494G>T n.196+41494G>T n.272+41494G>T | dbSNP |
| 9 | g.87540640A= | CA1861952533 | DAPK1 | c.62+41501A= (n.62+41501A=) n.542+41501A= n.196+41501A= n.272+41501A= | |
| 9 | g.87540640A>C | CA196182392 | DAPK1 | c.62+41501A>C (n.62+41501A>C) n.542+41501A>C n.196+41501A>C n.272+41501A>C | dbSNP |
| 9 | g.87540640_87540652delinsAAGGGGAACTACG | CA1861952534 | DAPK1 | c.62+41501_62+41513delinsAAGGGGAACTACG (n.62+41501_62+41513delinsAAGGGGAACTACG) n.542+41501_542+41513delinsAAGGGGAACTACG n.196+41501_196+41513delinsAAGGGGAACTACG n.272+41501_272+41513delinsAAGGGGAACTACG | |
| 9 | g.87540644_87540655del | CA868042740 | DAPK1 | c.62+41505_62+41516del (n.62+41505_62+41516del) n.542+41505_542+41516del n.196+41505_196+41516del n.272+41505_272+41516del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540642G>C | CA1861952536 | DAPK1 | c.62+41503G>C (n.62+41503G>C) n.542+41503G>C n.196+41503G>C n.272+41503G>C | dbSNP |
| 9 | g.87540642G= | CA1861952535 | DAPK1 | c.62+41503G= (n.62+41503G=) n.542+41503G= n.196+41503G= n.272+41503G= | |
| 9 | g.87540643G>A | CA196182393 | DAPK1 | c.62+41504G>A (n.62+41504G>A) n.542+41504G>A n.196+41504G>A n.272+41504G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540643G= | CA1861952537 | DAPK1 | c.62+41504G= (n.62+41504G=) n.542+41504G= n.196+41504G= n.272+41504G= | |
| 9 | g.87540647A= | CA1861952538 | DAPK1 | c.62+41508A= (n.62+41508A=) n.542+41508A= n.196+41508A= n.272+41508A= | |
| 9 | g.87540647A>G | CA196182394 | DAPK1 | c.62+41508A>G (n.62+41508A>G) n.542+41508A>G n.196+41508A>G n.272+41508A>G | dbSNP |
| 9 | g.87540650A= | CA1861952539 | DAPK1 | c.62+41511A= (n.62+41511A=) n.542+41511A= n.196+41511A= n.272+41511A= | |
| 9 | g.87540650A>G | CA1861952540 | DAPK1 | c.62+41511A>G (n.62+41511A>G) n.542+41511A>G n.196+41511A>G n.272+41511A>G | dbSNP |
| 9 | g.87540651C= | CA1861952541 | DAPK1 | c.62+41512C= (n.62+41512C=) n.542+41512C= n.196+41512C= n.272+41512C= | |
| 9 | g.87540651C>T | CA589099190 | DAPK1 | c.62+41512C>T (n.62+41512C>T) n.542+41512C>T n.196+41512C>T n.272+41512C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540652G>A | CA196182395 | DAPK1 | c.62+41513G>A (n.62+41513G>A) n.542+41513G>A n.196+41513G>A n.272+41513G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540652G= | CA1861952542 | DAPK1 | c.62+41513G= (n.62+41513G=) n.542+41513G= n.196+41513G= n.272+41513G= | |
| 9 | g.87540652G>T | CA2719595239 | DAPK1 | c.62+41513G>T (n.62+41513G>T) n.542+41513G>T n.196+41513G>T n.272+41513G>T | dbSNP |
| 9 | g.87540654G>A | CA1861952544 | DAPK1 | c.62+41515G>A (n.62+41515G>A) n.542+41515G>A n.196+41515G>A n.272+41515G>A | dbSNP |