WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.83975371G>A | CA2579367606 | HNRNPK | c.257+91C>T (n.257+91C>T) c.214-782C>T (n.214-782C>T) n.309+91C>T | |
| 9 | g.83975371G>C | CA2690449012 | HNRNPK | c.257+91C>G (n.257+91C>G) c.214-782C>G (n.214-782C>G) n.309+91C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975371G>T | CA2690449013 | HNRNPK | c.257+91C>A (n.257+91C>A) c.214-782C>A (n.214-782C>A) n.309+91C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975374dup | CA2579367605 | HNRNPK | c.257+91dup (n.257+91dup) c.214-782dup (n.214-782dup) n.309+91dup | |
| 9 | g.83975372G>T | CA2579367607 | HNRNPK | c.257+90C>A (n.257+90C>A) c.214-783C>A (n.214-783C>A) n.309+90C>A | |
| 9 | g.83975373G>A | CA2690449014 | HNRNPK | c.257+89C>T (n.257+89C>T) c.214-784C>T (n.214-784C>T) n.309+89C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975373G>C | CA2690449015 | HNRNPK | c.257+89C>G (n.257+89C>G) c.214-784C>G (n.214-784C>G) n.309+89C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975374G>A | CA867718117 | HNRNPK | c.257+88C>T (n.257+88C>T) c.214-785C>T (n.214-785C>T) n.309+88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.83975374G= | CA1860331104 | HNRNPK | c.257+88C= (n.257+88C=) c.214-785C= (n.214-785C=) n.309+88C= | |
| 9 | g.83975374G>T | CA2690449016 | HNRNPK | c.257+88C>A (n.257+88C>A) c.214-785C>A (n.214-785C>A) n.309+88C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975377A= | CA1860331106 | HNRNPK | c.257+85T= (n.257+85T=) c.214-788T= (n.214-788T=) n.309+85T= | |
| 9 | g.83975377A>G | CA1860331107 | HNRNPK | c.257+85T>C (n.257+85T>C) c.214-788T>C (n.214-788T>C) n.309+85T>C | dbSNP |
| 9 | g.83975377A>T | CA2579367608 | HNRNPK | c.257+85T>A (n.257+85T>A) c.214-788T>A (n.214-788T>A) n.309+85T>A | |
| 9 | g.83975378_83975382delinsCTATT | CA1860331109 | HNRNPK | c.257+80_257+84delinsAATAG (n.257+80_257+84delinsAATAG) c.214-793_214-789delinsAATAG (n.214-793_214-789delinsAATAG) n.309+80_309+84delinsAATAG | |
| 9 | g.83975379T>A | CA2690449017 | HNRNPK | c.257+83A>T (n.257+83A>T) c.214-790A>T (n.214-790A>T) n.309+83A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975381_83975384del | CA1860331111 | HNRNPK | c.257+80_257+83del (n.257+80_257+83del) c.214-793_214-790del (n.214-793_214-790del) n.309+80_309+83del | dbSNP |
| 9 | g.83975380A>G | CA2690449018 | HNRNPK | c.257+82T>C (n.257+82T>C) c.214-791T>C (n.214-791T>C) n.309+82T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975381T>C | CA1860331116 | HNRNPK | c.257+81A>G (n.257+81A>G) c.214-792A>G (n.214-792A>G) n.309+81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.83975381T= | CA1860331114 | HNRNPK | c.257+81A= (n.257+81A=) c.214-792A= (n.214-792A=) n.309+81A= | |
| 9 | g.83975381_83975385delinsTTTAA | CA1860331113 | HNRNPK | c.257+77_257+81delinsTTAAA (n.257+77_257+81delinsTTAAA) c.214-796_214-792delinsTTAAA (n.214-796_214-792delinsTTAAA) n.309+77_309+81delinsTTAAA | |
| 9 | g.83975385_83975388del | CA1126167211 | HNRNPK | c.257+77_257+80del (n.257+77_257+80del) c.214-796_214-793del (n.214-796_214-793del) n.309+77_309+80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83975384A= | CA1860331117 | HNRNPK | c.257+78T= (n.257+78T=) c.214-795T= (n.214-795T=) n.309+78T= | |
| 9 | g.83975384A>G | CA867718120 | HNRNPK | c.257+78T>C (n.257+78T>C) c.214-795T>C (n.214-795T>C) n.309+78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.83975384A>T | CA2690449019 | HNRNPK | c.257+78T>A (n.257+78T>A) c.214-795T>A (n.214-795T>A) n.309+78T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975385A= | CA1860331118 | HNRNPK | c.257+77T= (n.257+77T=) c.214-796T= (n.214-796T=) n.309+77T= | |
| 9 | g.83975385A>G | CA195467545 | HNRNPK | c.257+77T>C (n.257+77T>C) c.214-796T>C (n.214-796T>C) n.309+77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83975386T>C | CA1126167225 | HNRNPK | c.257+76A>G (n.257+76A>G) c.214-797A>G (n.214-797A>G) n.309+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83975386T>G | CA2690449020 | HNRNPK | c.257+76A>C (n.257+76A>C) c.214-797A>C (n.214-797A>C) n.309+76A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975386T= | CA1860331120 | HNRNPK | c.257+76A= (n.257+76A=) c.214-797A= (n.214-797A=) n.309+76A= | |
| 9 | g.83975387T>C | CA2690449021 | HNRNPK | c.257+75A>G (n.257+75A>G) c.214-798A>G (n.214-798A>G) n.309+75A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975388A>T | CA2579367609 | HNRNPK | c.257+74T>A (n.257+74T>A) c.214-799T>A (n.214-799T>A) n.309+74T>A | |
| 9 | g.83975389T>C | CA2579367610 | HNRNPK | c.257+73A>G (n.257+73A>G) c.214-800A>G (n.214-800A>G) n.309+73A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975390A>G | CA2690449022 | HNRNPK | c.257+72T>C (n.257+72T>C) c.214-801T>C (n.214-801T>C) n.309+72T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975391T>G | CA652944791 | HNRNPK | c.257+71A>C (n.257+71A>C) c.214-802A>C (n.214-802A>C) n.309+71A>C | COSMIC |
| 9 | g.83975392A>G | CA2690449023 | HNRNPK | c.257+70T>C (n.257+70T>C) c.214-803T>C (n.214-803T>C) n.309+70T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975395del | CA2579367611 | HNRNPK | c.257+70del (n.257+70del) c.214-803del (n.214-803del) n.309+70del | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975393A= | CA1860331121 | HNRNPK | c.257+69T= (n.257+69T=) c.214-804T= (n.214-804T=) n.309+69T= | |
| 9 | g.83975393A>G | CA1860331122 | HNRNPK | c.257+69T>C (n.257+69T>C) c.214-804T>C (n.214-804T>C) n.309+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.83975395A>C | CA2690449024 | HNRNPK | c.257+67T>G (n.257+67T>G) c.214-806T>G (n.214-806T>G) n.309+67T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975395A>G | CA2690449025 | HNRNPK | c.257+67T>C (n.257+67T>C) c.214-806T>C (n.214-806T>C) n.309+67T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975396G>A | CA2547194652 | HNRNPK | c.257+66C>T (n.257+66C>T) c.214-807C>T (n.214-807C>T) n.309+66C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975396G>C | CA2690449026 | HNRNPK | c.257+66C>G (n.257+66C>G) c.214-807C>G (n.214-807C>G) n.309+66C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975396G>T | CA2690449027 | HNRNPK | c.257+66C>A (n.257+66C>A) c.214-807C>A (n.214-807C>A) n.309+66C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975397del | CA2579367612 | HNRNPK | c.257+66del (n.257+66del) c.214-807del (n.214-807del) n.309+66del | |
| 9 | g.83975397G>A | CA2690449028 | HNRNPK | c.257+65C>T (n.257+65C>T) c.214-808C>T (n.214-808C>T) n.309+65C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975397G>T | CA2690449029 | HNRNPK | c.257+65C>A (n.257+65C>A) c.214-808C>A (n.214-808C>A) n.309+65C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975398C>T | CA2579367613 | HNRNPK | c.257+64G>A (n.257+64G>A) c.214-809G>A (n.214-809G>A) n.309+64G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975399A>G | CA2690449030 | HNRNPK | c.257+63T>C (n.257+63T>C) c.214-810T>C (n.214-810T>C) n.309+63T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975400G>T | CA2690449031 | HNRNPK | c.257+62C>A (n.257+62C>A) c.214-811C>A (n.214-811C>A) n.309+62C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.83975401G>A | CA2560855944 | HNRNPK | c.257+61C>T (n.257+61C>T) c.214-812C>T (n.214-812C>T) n.309+61C>T | gnomAD v4 |