UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.83549243T>C | CA195349803 | FRMD3 | c.24+10927A>G (n.24+10927A>G) c.-142+25667A>G (n.-142+25667A>G) | dbSNP |
| 9 | g.83549243T= | CA1860139892 | FRMD3 | c.24+10927A= (n.24+10927A=) c.-142+25667A= (n.-142+25667A=) | |
| 9 | g.83549244A>G | CA2503633228 | FRMD3 | c.24+10926T>C (n.24+10926T>C) c.-142+25666T>C (n.-142+25666T>C) | |
| 9 | g.83549246C>T | CA2719958821 | FRMD3 | c.24+10924G>A (n.24+10924G>A) c.-142+25664G>A (n.-142+25664G>A) | dbSNP |
| 9 | g.83549252A>C | CA2564710749 | FRMD3 | c.24+10918T>G (n.24+10918T>G) c.-142+25658T>G (n.-142+25658T>G) | |
| 9 | g.83549252A>G | CA1126139485 | FRMD3 | c.24+10918T>C (n.24+10918T>C) c.-142+25658T>C (n.-142+25658T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549253C= | CA1860139894 | FRMD3 | c.24+10917G= (n.24+10917G=) c.-142+25657G= (n.-142+25657G=) | |
| 9 | g.83549253C>T | CA867669873 | FRMD3 | c.24+10917G>A (n.24+10917G>A) c.-142+25657G>A (n.-142+25657G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549255C= | CA1860139896 | FRMD3 | c.24+10915G= (n.24+10915G=) c.-142+25655G= (n.-142+25655G=) | |
| 9 | g.83549255C>G | CA195349810 | FRMD3 | c.24+10915G>C (n.24+10915G>C) c.-142+25655G>C (n.-142+25655G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549258T>A | CA1860139900 | FRMD3 | c.24+10912A>T (n.24+10912A>T) c.-142+25652A>T (n.-142+25652A>T) | dbSNP |
| 9 | g.83549258T>C | CA1860139902 | FRMD3 | c.24+10912A>G (n.24+10912A>G) c.-142+25652A>G (n.-142+25652A>G) | dbSNP |
| 9 | g.83549258T= | CA1860139899 | FRMD3 | c.24+10912A= (n.24+10912A=) c.-142+25652A= (n.-142+25652A=) | |
| 9 | g.83549258_83549259delinsTC | CA1860139898 | FRMD3 | c.24+10911_24+10912delinsGA (n.24+10911_24+10912delinsGA) c.-142+25651_-142+25652delinsGA (n.-142+25651_-142+25652delinsGA) | |
| 9 | g.83549260del | CA867669874 | FRMD3 | c.24+10911del (n.24+10911del) c.-142+25651del (n.-142+25651del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549260C= | CA1860139910 | FRMD3 | c.24+10910G= (n.24+10910G=) c.-142+25650G= (n.-142+25650G=) | |
| 9 | g.83549260C>T | CA588976980 | FRMD3 | c.24+10910G>A (n.24+10910G>A) c.-142+25650G>A (n.-142+25650G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549261A= | CA1860139912 | FRMD3 | c.24+10909T= (n.24+10909T=) c.-142+25649T= (n.-142+25649T=) | |
| 9 | g.83549261A>C | CA2580597351 | FRMD3 | c.24+10909T>G (n.24+10909T>G) c.-142+25649T>G (n.-142+25649T>G) | |
| 9 | g.83549261A>G | CA15611002 | FRMD3 | c.24+10909T>C (n.24+10909T>C) c.-142+25649T>C (n.-142+25649T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549261A>T | CA1860139914 | FRMD3 | c.24+10909T>A (n.24+10909T>A) c.-142+25649T>A (n.-142+25649T>A) | dbSNP |
| 9 | g.83549264T>A | CA1860139918 | FRMD3 | c.24+10906A>T (n.24+10906A>T) c.-142+25646A>T (n.-142+25646A>T) | dbSNP |
| 9 | g.83549264T= | CA1860139917 | FRMD3 | c.24+10906A= (n.24+10906A=) c.-142+25646A= (n.-142+25646A=) | |
| 9 | g.83549274A= | CA1860139920 | FRMD3 | c.24+10896T= (n.24+10896T=) c.-142+25636T= (n.-142+25636T=) | |
| 9 | g.83549274A>C | CA1860139921 | FRMD3 | c.24+10896T>G (n.24+10896T>G) c.-142+25636T>G (n.-142+25636T>G) | dbSNP |
| 9 | g.83549279T>A | CA867669880 | FRMD3 | c.24+10891A>T (n.24+10891A>T) c.-142+25631A>T (n.-142+25631A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549279T>C | CA195349821 | FRMD3 | c.24+10891A>G (n.24+10891A>G) c.-142+25631A>G (n.-142+25631A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549279T= | CA1860139926 | FRMD3 | c.24+10891A= (n.24+10891A=) c.-142+25631A= (n.-142+25631A=) | |
| 9 | g.83549280G>A | CA1860139929 | FRMD3 | c.24+10890C>T (n.24+10890C>T) c.-142+25630C>T (n.-142+25630C>T) | dbSNP |
| 9 | g.83549280G= | CA1860139928 | FRMD3 | c.24+10890C= (n.24+10890C=) c.-142+25630C= (n.-142+25630C=) | |
| 9 | g.83549280G>T | CA195349825 | FRMD3 | c.24+10890C>A (n.24+10890C>A) c.-142+25630C>A (n.-142+25630C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.83549282T>C | CA1860139932 | FRMD3 | c.24+10888A>G (n.24+10888A>G) c.-142+25628A>G (n.-142+25628A>G) | dbSNP |
| 9 | g.83549282T= | CA1860139931 | FRMD3 | c.24+10888A= (n.24+10888A=) c.-142+25628A= (n.-142+25628A=) | |
| 9 | g.83549284T>C | CA195349827 | FRMD3 | c.24+10886A>G (n.24+10886A>G) c.-142+25626A>G (n.-142+25626A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549284T= | CA1860139934 | FRMD3 | c.24+10886A= (n.24+10886A=) c.-142+25626A= (n.-142+25626A=) | |
| 9 | g.83549285T>A | CA1126139498 | FRMD3 | c.24+10885A>T (n.24+10885A>T) c.-142+25625A>T (n.-142+25625A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549285T= | CA1860139935 | FRMD3 | c.24+10885A= (n.24+10885A=) c.-142+25625A= (n.-142+25625A=) | |
| 9 | g.83549286G>A | CA1860139939 | FRMD3 | c.24+10884C>T (n.24+10884C>T) c.-142+25624C>T (n.-142+25624C>T) | dbSNP |
| 9 | g.83549286G= | CA1860139937 | FRMD3 | c.24+10884C= (n.24+10884C=) c.-142+25624C= (n.-142+25624C=) | |
| 9 | g.83549286G>T | CA1860139938 | FRMD3 | c.24+10884C>A (n.24+10884C>A) c.-142+25624C>A (n.-142+25624C>A) | dbSNP |
| 9 | g.83549287T>C | CA867669886 | FRMD3 | c.24+10883A>G (n.24+10883A>G) c.-142+25623A>G (n.-142+25623A>G) | dbSNP |
| 9 | g.83549287T= | CA1860139941 | FRMD3 | c.24+10883A= (n.24+10883A=) c.-142+25623A= (n.-142+25623A=) | |
| 9 | g.83549289C>A | CA867669893 | FRMD3 | c.24+10881G>T (n.24+10881G>T) c.-142+25621G>T (n.-142+25621G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549289C= | CA1860139945 | FRMD3 | c.24+10881G= (n.24+10881G=) c.-142+25621G= (n.-142+25621G=) | |
| 9 | g.83549289_83549290delinsCT | CA1860139944 | FRMD3 | c.24+10880_24+10881delinsAG (n.24+10880_24+10881delinsAG) c.-142+25620_-142+25621delinsAG (n.-142+25620_-142+25621delinsAG) | |
| 9 | g.83549295del | CA867669901 | FRMD3 | c.24+10880del (n.24+10880del) c.-142+25620del (n.-142+25620del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549292T>C | CA2599104589 | FRMD3 | c.24+10878A>G (n.24+10878A>G) c.-142+25618A>G (n.-142+25618A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549293T>C | CA2784870825 | FRMD3 | c.24+10877A>G (n.24+10877A>G) c.-142+25617A>G (n.-142+25617A>G) | |
| 9 | g.83549295T>C | CA2523181679 | FRMD3 | c.24+10875A>G (n.24+10875A>G) c.-142+25615A>G (n.-142+25615A>G) | |
| 9 | g.83549296A= | CA1860139948 | FRMD3 | c.24+10874T= (n.24+10874T=) c.-142+25614T= (n.-142+25614T=) |