UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.83549144C= | CA1860139829 | FRMD3 | c.24+11026G= (n.24+11026G=) c.-142+25766G= (n.-142+25766G=) | |
| 9 | g.83549144C>G | CA1860139831 | FRMD3 | c.24+11026G>C (n.24+11026G>C) c.-142+25766G>C (n.-142+25766G>C) | dbSNP |
| 9 | g.83549144C>T | CA1126139462 | FRMD3 | c.24+11026G>A (n.24+11026G>A) c.-142+25766G>A (n.-142+25766G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549145C>T | CA2784870821 | FRMD3 | c.24+11025G>A (n.24+11025G>A) c.-142+25765G>A (n.-142+25765G>A) | |
| 9 | g.83549146T>G | CA867669802 | FRMD3 | c.24+11024A>C (n.24+11024A>C) c.-142+25764A>C (n.-142+25764A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549146T= | CA1860139833 | FRMD3 | c.24+11024A= (n.24+11024A=) c.-142+25764A= (n.-142+25764A=) | |
| 9 | g.83549153G>A | CA867669813 | FRMD3 | c.24+11017C>T (n.24+11017C>T) c.-142+25757C>T (n.-142+25757C>T) | dbSNP |
| 9 | g.83549153G= | CA1860139835 | FRMD3 | c.24+11017C= (n.24+11017C=) c.-142+25757C= (n.-142+25757C=) | |
| 9 | g.83549154T>A | CA1860139838 | FRMD3 | c.24+11016A>T (n.24+11016A>T) c.-142+25756A>T (n.-142+25756A>T) | dbSNP |
| 9 | g.83549154T= | CA1860139837 | FRMD3 | c.24+11016A= (n.24+11016A=) c.-142+25756A= (n.-142+25756A=) | |
| 9 | g.83549157A= | CA1860139840 | FRMD3 | c.24+11013T= (n.24+11013T=) c.-142+25753T= (n.-142+25753T=) | |
| 9 | g.83549157A>G | CA195349765 | FRMD3 | c.24+11013T>C (n.24+11013T>C) c.-142+25753T>C (n.-142+25753T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549157_83549165delinsATAAGTTCT | CA1860139842 | FRMD3 | c.24+11005_24+11013delinsAGAACTTAT (n.24+11005_24+11013delinsAGAACTTAT) c.-142+25745_-142+25753delinsAGAACTTAT (n.-142+25745_-142+25753delinsAGAACTTAT) | |
| 9 | g.83549160_83549167del | CA195349768 | FRMD3 | c.24+11005_24+11012del (n.24+11005_24+11012del) c.-142+25745_-142+25752del (n.-142+25745_-142+25752del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549161G= | CA1860139848 | FRMD3 | c.24+11009C= (n.24+11009C=) c.-142+25749C= (n.-142+25749C=) | |
| 9 | g.83549161G>T | CA195349775 | FRMD3 | c.24+11009C>A (n.24+11009C>A) c.-142+25749C>A (n.-142+25749C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549164C= | CA1860139850 | FRMD3 | c.24+11006G= (n.24+11006G=) c.-142+25746G= (n.-142+25746G=) | |
| 9 | g.83549164C>G | CA195349779 | FRMD3 | c.24+11006G>C (n.24+11006G>C) c.-142+25746G>C (n.-142+25746G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549165T>A | CA195349785 | FRMD3 | c.24+11005A>T (n.24+11005A>T) c.-142+25745A>T (n.-142+25745A>T) | dbSNP |
| 9 | g.83549165T>C | CA1126139469 | FRMD3 | c.24+11005A>G (n.24+11005A>G) c.-142+25745A>G (n.-142+25745A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549165T= | CA1860139853 | FRMD3 | c.24+11005A= (n.24+11005A=) c.-142+25745A= (n.-142+25745A=) | |
| 9 | g.83549167A= | CA1860139855 | FRMD3 | c.24+11003T= (n.24+11003T=) c.-142+25743T= (n.-142+25743T=) | |
| 9 | g.83549167A>G | CA1860139856 | FRMD3 | c.24+11003T>C (n.24+11003T>C) c.-142+25743T>C (n.-142+25743T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549168T>C | CA867669834 | FRMD3 | c.24+11002A>G (n.24+11002A>G) c.-142+25742A>G (n.-142+25742A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549168T= | CA1860139858 | FRMD3 | c.24+11002A= (n.24+11002A=) c.-142+25742A= (n.-142+25742A=) | |
| 9 | g.83549172T>C | CA867669835 | FRMD3 | c.24+10998A>G (n.24+10998A>G) c.-142+25738A>G (n.-142+25738A>G) | dbSNP |
| 9 | g.83549172T>G | CA1860139862 | FRMD3 | c.24+10998A>C (n.24+10998A>C) c.-142+25738A>C (n.-142+25738A>C) | dbSNP |
| 9 | g.83549172T= | CA1860139860 | FRMD3 | c.24+10998A= (n.24+10998A=) c.-142+25738A= (n.-142+25738A=) | |
| 9 | g.83549176C= | CA1860139864 | FRMD3 | c.24+10994G= (n.24+10994G=) c.-142+25734G= (n.-142+25734G=) | |
| 9 | g.83549176C>T | CA195349789 | FRMD3 | c.24+10994G>A (n.24+10994G>A) c.-142+25734G>A (n.-142+25734G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549178C>A | CA2784870822 | FRMD3 | c.24+10992G>T (n.24+10992G>T) c.-142+25732G>T (n.-142+25732G>T) | |
| 9 | g.83549179C= | CA1860139866 | FRMD3 | c.24+10991G= (n.24+10991G=) c.-142+25731G= (n.-142+25731G=) | |
| 9 | g.83549179C>T | CA195349792 | FRMD3 | c.24+10991G>A (n.24+10991G>A) c.-142+25731G>A (n.-142+25731G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549184_83549188delinsTGTAA | CA1860139868 | FRMD3 | c.24+10982_24+10986delinsTTACA (n.24+10982_24+10986delinsTTACA) c.-142+25722_-142+25726delinsTTACA (n.-142+25722_-142+25726delinsTTACA) | |
| 9 | g.83549187_83549190del | CA867669839 | FRMD3 | c.24+10982_24+10985del (n.24+10982_24+10985del) c.-142+25722_-142+25725del (n.-142+25722_-142+25725del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549189G>C | CA195349796 | FRMD3 | c.24+10981C>G (n.24+10981C>G) c.-142+25721C>G (n.-142+25721C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549189G= | CA1860139870 | FRMD3 | c.24+10981C= (n.24+10981C=) c.-142+25721C= (n.-142+25721C=) | |
| 9 | g.83549190T>C | CA2519510556 | FRMD3 | c.24+10980A>G (n.24+10980A>G) c.-142+25720A>G (n.-142+25720A>G) | |
| 9 | g.83549193G>A | CA2784870823 | FRMD3 | c.24+10977C>T (n.24+10977C>T) c.-142+25717C>T (n.-142+25717C>T) | |
| 9 | g.83549195C>T | CA2540511533 | FRMD3 | c.24+10975G>A (n.24+10975G>A) c.-142+25715G>A (n.-142+25715G>A) | |
| 9 | g.83549196A>C | CA2531028556 | FRMD3 | c.24+10974T>G (n.24+10974T>G) c.-142+25714T>G (n.-142+25714T>G) | dbSNP |
| 9 | g.83549198T>C | CA588976974 | FRMD3 | c.24+10972A>G (n.24+10972A>G) c.-142+25712A>G (n.-142+25712A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549198T= | CA1860139873 | FRMD3 | c.24+10972A= (n.24+10972A=) c.-142+25712A= (n.-142+25712A=) | |
| 9 | g.83549216G>C | CA867669856 | FRMD3 | c.24+10954C>G (n.24+10954C>G) c.-142+25694C>G (n.-142+25694C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.83549216G= | CA1860139875 | FRMD3 | c.24+10954C= (n.24+10954C=) c.-142+25694C= (n.-142+25694C=) | |
| 9 | g.83549216G>T | CA867669851 | FRMD3 | c.24+10954C>A (n.24+10954C>A) c.-142+25694C>A (n.-142+25694C>A) | dbSNP |
| 9 | g.83549221T>C | CA867669861 | FRMD3 | c.24+10949A>G (n.24+10949A>G) c.-142+25689A>G (n.-142+25689A>G) | dbSNP |
| 9 | g.83549221T= | CA1860139877 | FRMD3 | c.24+10949A= (n.24+10949A=) c.-142+25689A= (n.-142+25689A=) | |
| 9 | g.83549224A>C | CA2542273880 | FRMD3 | c.24+10946T>G (n.24+10946T>G) c.-142+25686T>G (n.-142+25686T>G) | |
| 9 | g.83549232G>A | CA2549655020 | FRMD3 | c.24+10938C>T (n.24+10938C>T) c.-142+25678C>T (n.-142+25678C>T) |