WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.79730966G>A | CA12959476 | n.1019+654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.79730966G>C | CA2580877498 | n.1019+654G>C | ||
| 9 | g.79730966G= | CA1858359243 | n.1019+654G= | ||
| 9 | g.79730966G>T | CA2580877499 | n.1019+654G>T | ||
| 9 | g.79730967A= | CA1858359244 | n.1019+655A= | ||
| 9 | g.79730967A>G | CA867312779 | n.1019+655A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.79730978G>A | CA194449307 | n.1019+666G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.79730978G= | CA1858359245 | n.1019+666G= | ||
| 9 | g.79730979C= | CA1858359246 | n.1019+667C= | ||
| 9 | g.79730979C>T | CA867312786 | n.1019+667C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.79730982G= | CA1858359247 | n.1019+670G= | ||
| 9 | g.79730982G>T | CA1858359248 | n.1019+670G>T | dbSNP | |
| 9 | g.79730987_79730991delinsGTTCC | CA1858359249 | n.1019+675_1019+679delinsGTTCC | ||
| 9 | g.79730988T= | CA1858359250 | n.1019+676T= | ||
| 9 | g.79730990_79730993del | CA867312790 | n.1019+678_1019+681del | dbSNP | |
| 9 | g.79730989_79730990delinsTC | CA1858359251 | n.1019+677_1019+678delinsTC | ||
| 9 | g.79730989_79730994dup | CA588667891 | n.1019+677_1019+682dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.79730990C= | CA1858359252 | n.1019+678C= | ||
| 9 | g.79730990C>T | CA1125866538 | n.1019+678C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.79730991del | CA867312792 | n.1019+679del | dbSNP | |
| 9 | g.79730995A= | CA1858359253 | n.1019+683A= | ||
| 9 | g.79730995A>G | CA867312794 | n.1019+683A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.79730996G>A | CA1858359255 | n.1019+684G>A | dbSNP | |
| 9 | g.79730996G= | CA1858359254 | n.1019+684G= | ||
| 9 | g.79730997A= | CA1858359256 | n.1019+685A= | ||
| 9 | g.79730997A>G | CA194449308 | n.1019+685A>G | dbSNP | |
| 9 | g.79731004C= | CA1858359257 | n.1019+692C= | ||
| 9 | g.79731004C>T | CA1125866542 | n.1019+692C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.79731006C= | CA1858359258 | n.1019+694C= | ||
| 9 | g.79731006C>T | CA1858359259 | n.1019+694C>T | dbSNP | |
| 9 | g.79731010G>A | CA1125866546 | n.1019+698G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.79731010G= | CA1858359260 | n.1019+698G= | ||
| 9 | g.79731010G>T | CA2719735952 | n.1019+698G>T | dbSNP | |
| 9 | g.79731013T>G | CA1858359262 | n.1019+701T>G | dbSNP | |
| 9 | g.79731013T= | CA1858359261 | n.1019+701T= | ||
| 9 | g.79731015A= | CA1858359263 | n.1019+703A= | ||
| 9 | g.79731015A>G | CA1858359264 | n.1019+703A>G | dbSNP | |
| 9 | g.79731016A= | CA1858359265 | n.1019+704A= | ||
| 9 | g.79731016A>G | CA1125866550 | n.1019+704A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.79731016_79731017insCGCCTCTTTG | CA1125866554 | n.1019+704_1019+705insCGCCTCTTTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.79731017G>C | CA1858359266 | n.1019+705G>C | dbSNP | |
| 9 | g.79731017G= | CA1858359267 | n.1019+705G= | ||
| 9 | g.79731018A= | CA1858359269 | n.1019+706A= | ||
| 9 | g.79731018A>G | CA1858359268 | n.1019+706A>G | dbSNP | |
| 9 | g.79731018_79731019insC | CA1125866557 | n.1019+706_1019+707insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.79731019A= | CA1858359270 | n.1019+707A= | ||
| 9 | g.79731019A>C | CA1858359271 | n.1019+707A>C | dbSNP | |
| 9 | g.79731019A>G | CA1125866558 | n.1019+707A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.79731021T>C | CA1125866560 | n.1019+709T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.79731021T= | CA1858359272 | n.1019+709T= |