WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.78248290G>A | CA16042273 | CEP78 | c.893-1G>A (n.893-1G>A) c.*688-1G>A (n.*688-1G>A) c.779-1G>A (n.779-1G>A) c.*615-1G>A (n.*615-1G>A) c.835-1G>A (n.835-1G>A) c.928-1G>A (n.928-1G>A) n.463+11687G>A n.1219-1G>A c.632-1G>A (n.632-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.78248290G>C | CA373856457 | CEP78 | c.893-1G>C (n.893-1G>C) c.*688-1G>C (n.*688-1G>C) c.779-1G>C (n.779-1G>C) c.*615-1G>C (n.*615-1G>C) c.835-1G>C (n.835-1G>C) c.928-1G>C (n.928-1G>C) n.463+11687G>C n.1219-1G>C c.632-1G>C (n.632-1G>C) | |
| 9 | g.78248290G= | CA1857640078 | CEP78 | c.893-1G= (n.893-1G=) c.*688-1G= (n.*688-1G=) c.779-1G= (n.779-1G=) c.*615-1G= (n.*615-1G=) c.835-1G= (n.835-1G=) c.928-1G= (n.928-1G=) n.463+11687G= n.1219-1G= c.632-1G= (n.632-1G=) | |
| 9 | g.78248290G>T | CA373856458 | CEP78 | c.893-1G>T (n.893-1G>T) c.*688-1G>T (n.*688-1G>T) c.779-1G>T (n.779-1G>T) c.*615-1G>T (n.*615-1G>T) c.835-1G>T (n.835-1G>T) c.928-1G>T (n.928-1G>T) n.463+11687G>T n.1219-1G>T c.632-1G>T (n.632-1G>T) | |
| 9 | g.78248291A= | CA1857640079 | CEP78 | c.893A= (p.Asp298=) c.*688A= (n.*688A=) c.779A= (p.Asp260=) c.*615A= (n.*615A=) c.835A= (n.835A=) c.928A= (n.928A=) n.463+11688A= n.1219A= c.632A= (p.Asp211=) | |
| 9 | g.78248291A>C | CA373856459 | CEP78 | c.893A>C (p.Asp298Ala) c.*688A>C (n.*688A>C) c.779A>C (p.Asp260Ala) c.*615A>C (n.*615A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.928A>C (n.928A>C) n.463+11688A>C n.1219A>C c.632A>C (p.Asp211Ala) | |
| 9 | g.78248291A>G | CA373856464 | CEP78 | c.893A>G (p.Asp298Gly) c.*688A>G (n.*688A>G) c.779A>G (p.Asp260Gly) c.*615A>G (n.*615A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.928A>G (n.928A>G) n.463+11688A>G n.1219A>G c.632A>G (p.Asp211Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248291A>T | CA373856461 | CEP78 | c.893A>T (p.Asp298Val) c.*688A>T (n.*688A>T) c.779A>T (p.Asp260Val) c.*615A>T (n.*615A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.928A>T (n.928A>T) n.463+11688A>T n.1219A>T c.632A>T (p.Asp211Val) | |
| 9 | g.78248292T>A | CA373856468 | CEP78 | c.894T>A (p.Asp298Glu) c.*689T>A (n.*689T>A) c.780T>A (p.Asp260Glu) c.*616T>A (n.*616T>A) c.836T>A (n.836T>A) c.929T>A (n.929T>A) n.463+11689T>A n.1220T>A c.633T>A (p.Asp211Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248292T>C | CA465541481 | CEP78 | c.894T>C (p.Asp298=) c.*689T>C (n.*689T>C) c.780T>C (p.Asp260=) c.*616T>C (n.*616T>C) c.836T>C (n.836T>C) c.929T>C (n.929T>C) n.463+11689T>C n.1220T>C c.633T>C (p.Asp211=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248292T>G | CA373856471 | CEP78 | c.894T>G (p.Asp298Glu) c.*689T>G (n.*689T>G) c.780T>G (p.Asp260Glu) c.*616T>G (n.*616T>G) c.836T>G (n.836T>G) c.929T>G (n.929T>G) n.463+11689T>G n.1220T>G c.633T>G (p.Asp211Glu) | |
| 9 | g.78248293C>A | CA5095077 | CEP78 | c.895C>A (p.His299Asn) c.*690C>A (n.*690C>A) c.781C>A (p.His261Asn) c.*617C>A (n.*617C>A) c.837C>A (n.837C>A) c.930C>A (n.930C>A) n.463+11690C>A n.1221C>A c.634C>A (p.His212Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248293C= | CA1857640080 | CEP78 | c.895C= (p.His299=) c.*690C= (n.*690C=) c.781C= (p.His261=) c.*617C= (n.*617C=) c.837C= (n.837C=) c.930C= (n.930C=) n.463+11690C= n.1221C= c.634C= (p.His212=) | |
| 9 | g.78248293C>G | CA373856476 | CEP78 | c.895C>G (p.His299Asp) c.*690C>G (n.*690C>G) c.781C>G (p.His261Asp) c.*617C>G (n.*617C>G) c.837C>G (n.837C>G) c.930C>G (n.930C>G) n.463+11690C>G n.1221C>G c.634C>G (p.His212Asp) | |
| 9 | g.78248293C>T | CA373856480 | CEP78 | c.895C>T (p.His299Tyr) c.*690C>T (n.*690C>T) c.781C>T (p.His261Tyr) c.*617C>T (n.*617C>T) c.837C>T (n.837C>T) c.930C>T (n.930C>T) n.463+11690C>T n.1221C>T c.634C>T (p.His212Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248294A= | CA1857640081 | CEP78 | c.896A= (p.His299=) c.*691A= (n.*691A=) c.782A= (p.His261=) c.*618A= (n.*618A=) c.838A= (n.838A=) c.931A= (n.931A=) n.463+11691A= n.1222A= c.635A= (p.His212=) | |
| 9 | g.78248294A>C | CA373856484 | CEP78 | c.896A>C (p.His299Pro) c.*691A>C (n.*691A>C) c.782A>C (p.His261Pro) c.*618A>C (n.*618A>C) c.838A>C (n.838A>C) c.931A>C (n.931A>C) n.463+11691A>C n.1222A>C c.635A>C (p.His212Pro) | |
| 9 | g.78248294A>G | CA194402200 | CEP78 | c.896A>G (p.His299Arg) c.*691A>G (n.*691A>G) c.782A>G (p.His261Arg) c.*618A>G (n.*618A>G) c.838A>G (n.838A>G) c.931A>G (n.931A>G) n.463+11691A>G n.1222A>G c.635A>G (p.His212Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248294A>T | CA5095078 | CEP78 | c.896A>T (p.His299Leu) c.*691A>T (n.*691A>T) c.782A>T (p.His261Leu) c.*618A>T (n.*618A>T) c.838A>T (n.838A>T) c.931A>T (n.931A>T) n.463+11691A>T n.1222A>T c.635A>T (p.His212Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248295T>A | CA373856500 | CEP78 | c.897T>A (p.His299Gln) c.*692T>A (n.*692T>A) c.783T>A (p.His261Gln) c.*619T>A (n.*619T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.932T>A (n.932T>A) n.463+11692T>A n.1223T>A c.636T>A (p.His212Gln) | |
| 9 | g.78248295T>C | CA465541482 | CEP78 | c.897T>C (p.His299=) c.*692T>C (n.*692T>C) c.783T>C (p.His261=) c.*619T>C (n.*619T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.932T>C (n.932T>C) n.463+11692T>C n.1223T>C c.636T>C (p.His212=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248295T>G | CA373856502 | CEP78 | c.897T>G (p.His299Gln) c.*692T>G (n.*692T>G) c.783T>G (p.His261Gln) c.*619T>G (n.*619T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.932T>G (n.932T>G) n.463+11692T>G n.1223T>G c.636T>G (p.His212Gln) | |
| 9 | g.78248296T>A | CA373856508 | CEP78 | c.898T>A (p.Ser300Thr) c.*693T>A (n.*693T>A) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.*620T>A (n.*620T>A) c.840T>A (n.840T>A) c.933T>A (n.933T>A) n.463+11693T>A n.1224T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) | |
| 9 | g.78248296T>C | CA5095079 | CEP78 | c.898T>C (p.Ser300Pro) c.*693T>C (n.*693T>C) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.*620T>C (n.*620T>C) c.840T>C (n.840T>C) c.933T>C (n.933T>C) n.463+11693T>C n.1224T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248296T>G | CA373856514 | CEP78 | c.898T>G (p.Ser300Ala) c.*693T>G (n.*693T>G) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.*620T>G (n.*620T>G) c.840T>G (n.840T>G) c.933T>G (n.933T>G) n.463+11693T>G n.1224T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.78248296T= | CA1857640082 | CEP78 | c.898T= (p.Ser300=) c.*693T= (n.*693T=) c.784T= (p.Ser262=) c.*620T= (n.*620T=) c.840T= (n.840T=) c.933T= (n.933T=) n.463+11693T= n.1224T= c.637T= (p.Ser213=) | |
| 9 | g.78248297C>A | CA373856518 | CEP78 | c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.*694C>A (n.*694C>A) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.*621C>A (n.*621C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.934C>A (n.934C>A) n.463+11694C>A n.1225C>A c.638C>A (p.Ser213Tyr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.78248297C= | CA1857640083 | CEP78 | c.899C= (p.Ser300=) c.*694C= (n.*694C=) c.785C= (p.Ser262=) c.*621C= (n.*621C=) c.841C= (n.841C=) c.934C= (n.934C=) n.463+11694C= n.1225C= c.638C= (p.Ser213=) | |
| 9 | g.78248297C>G | CA5095080 | CEP78 | c.899C>G (p.Ser300Cys) c.*694C>G (n.*694C>G) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.*621C>G (n.*621C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.934C>G (n.934C>G) n.463+11694C>G n.1225C>G c.638C>G (p.Ser213Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248297C>T | CA373856522 | CEP78 | c.899C>T (p.Ser300Phe) c.*694C>T (n.*694C>T) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.*621C>T (n.*621C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.934C>T (n.934C>T) n.463+11694C>T n.1225C>T c.638C>T (p.Ser213Phe) | dbSNP |
| 9 | g.78248298T>A | CA465541483 | CEP78 | c.900T>A (p.Ser300=) c.*695T>A (n.*695T>A) c.786T>A (p.Ser262=) c.*622T>A (n.*622T>A) c.842T>A (n.842T>A) c.935T>A (n.935T>A) n.463+11695T>A n.1226T>A c.639T>A (p.Ser213=) | |
| 9 | g.78248298T>C | CA465541484 | CEP78 | c.900T>C (p.Ser300=) c.*695T>C (n.*695T>C) c.786T>C (p.Ser262=) c.*622T>C (n.*622T>C) c.842T>C (n.842T>C) c.935T>C (n.935T>C) n.463+11695T>C n.1226T>C c.639T>C (p.Ser213=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248298T>G | CA465541485 | CEP78 | c.900T>G (p.Ser300=) c.*695T>G (n.*695T>G) c.786T>G (p.Ser262=) c.*622T>G (n.*622T>G) c.842T>G (n.842T>G) c.935T>G (n.935T>G) n.463+11695T>G n.1226T>G c.639T>G (p.Ser213=) | |
| 9 | g.78248299A= | CA1857640084 | CEP78 | c.901A= (p.Met301=) c.*696A= (n.*696A=) c.787A= (p.Met263=) c.*623A= (n.*623A=) c.843A= (n.843A=) c.936A= (n.936A=) n.463+11696A= n.1227A= c.640A= (p.Met214=) | |
| 9 | g.78248299A>C | CA373856525 | CEP78 | c.901A>C (p.Met301Leu) c.*696A>C (n.*696A>C) c.787A>C (p.Met263Leu) c.*623A>C (n.*623A>C) c.843A>C (n.843A>C) c.936A>C (n.936A>C) n.463+11696A>C n.1227A>C c.640A>C (p.Met214Leu) | |
| 9 | g.78248299A>G | CA5095081 | CEP78 | c.901A>G (p.Met301Val) c.*696A>G (n.*696A>G) c.787A>G (p.Met263Val) c.*623A>G (n.*623A>G) c.843A>G (n.843A>G) c.936A>G (n.936A>G) n.463+11696A>G n.1227A>G c.640A>G (p.Met214Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248299A>T | CA373856527 | CEP78 | c.901A>T (p.Met301Leu) c.*696A>T (n.*696A>T) c.787A>T (p.Met263Leu) c.*623A>T (n.*623A>T) c.843A>T (n.843A>T) c.936A>T (n.936A>T) n.463+11696A>T n.1227A>T c.640A>T (p.Met214Leu) | |
| 9 | g.78248300T>A | CA373856538 | CEP78 | c.902T>A (p.Met301Lys) c.*697T>A (n.*697T>A) c.788T>A (p.Met263Lys) c.*624T>A (n.*624T>A) c.844T>A (n.844T>A) c.937T>A (n.937T>A) n.463+11697T>A n.1228T>A c.641T>A (p.Met214Lys) | |
| 9 | g.78248300T>C | CA373856542 | CEP78 | c.902T>C (p.Met301Thr) c.*697T>C (n.*697T>C) c.788T>C (p.Met263Thr) c.*624T>C (n.*624T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.937T>C (n.937T>C) n.463+11697T>C n.1228T>C c.641T>C (p.Met214Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248300T>G | CA373856545 | CEP78 | c.902T>G (p.Met301Arg) c.*697T>G (n.*697T>G) c.788T>G (p.Met263Arg) c.*624T>G (n.*624T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.937T>G (n.937T>G) n.463+11697T>G n.1228T>G c.641T>G (p.Met214Arg) | |
| 9 | g.78248301G>A | CA373856546 | CEP78 | c.903G>A (p.Met301Ile) c.*698G>A (n.*698G>A) c.789G>A (p.Met263Ile) c.*625G>A (n.*625G>A) c.845G>A (n.845G>A) c.938G>A (n.938G>A) n.463+11698G>A n.1229G>A c.642G>A (p.Met214Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248301G>C | CA373856547 | CEP78 | c.903G>C (p.Met301Ile) c.*698G>C (n.*698G>C) c.789G>C (p.Met263Ile) c.*625G>C (n.*625G>C) c.845G>C (n.845G>C) c.938G>C (n.938G>C) n.463+11698G>C n.1229G>C c.642G>C (p.Met214Ile) | |
| 9 | g.78248301G>T | CA373856548 | CEP78 | c.903G>T (p.Met301Ile) c.*698G>T (n.*698G>T) c.789G>T (p.Met263Ile) c.*625G>T (n.*625G>T) c.845G>T (n.845G>T) c.938G>T (n.938G>T) n.463+11698G>T n.1229G>T c.642G>T (p.Met214Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248302A>C | CA373856549 | CEP78 | c.904A>C (p.Met302Leu) c.*699A>C (n.*699A>C) c.790A>C (p.Met264Leu) c.*626A>C (n.*626A>C) c.846A>C (n.846A>C) c.939A>C (n.939A>C) n.463+11699A>C n.1230A>C c.643A>C (p.Met215Leu) | |
| 9 | g.78248302A>G | CA373856550 | CEP78 | c.904A>G (p.Met302Val) c.*699A>G (n.*699A>G) c.790A>G (p.Met264Val) c.*626A>G (n.*626A>G) c.846A>G (n.846A>G) c.939A>G (n.939A>G) n.463+11699A>G n.1230A>G c.643A>G (p.Met215Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248302A>T | CA373856551 | CEP78 | c.904A>T (p.Met302Leu) c.*699A>T (n.*699A>T) c.790A>T (p.Met264Leu) c.*626A>T (n.*626A>T) c.846A>T (n.846A>T) c.939A>T (n.939A>T) n.463+11699A>T n.1230A>T c.643A>T (p.Met215Leu) | |
| 9 | g.78248303T>A | CA373856554 | CEP78 | c.905T>A (p.Met302Lys) c.*700T>A (n.*700T>A) c.791T>A (p.Met264Lys) c.*627T>A (n.*627T>A) c.847T>A (n.847T>A) c.940T>A (n.940T>A) n.463+11700T>A n.1231T>A c.644T>A (p.Met215Lys) | |
| 9 | g.78248303T>C | CA373856559 | CEP78 | c.905T>C (p.Met302Thr) c.*700T>C (n.*700T>C) c.791T>C (p.Met264Thr) c.*627T>C (n.*627T>C) c.847T>C (n.847T>C) c.940T>C (n.940T>C) n.463+11700T>C n.1231T>C c.644T>C (p.Met215Thr) | |
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| 9 | g.78248304G>A | CA373856563 | CEP78 | c.906G>A (p.Met302Ile) c.*701G>A (n.*701G>A) c.792G>A (p.Met264Ile) c.*628G>A (n.*628G>A) c.848G>A (n.848G>A) c.941G>A (n.941G>A) n.463+11701G>A n.1232G>A c.645G>A (p.Met215Ile) | gnomAD v4 |