WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.78243491del | CA16042271 | CEP78 | c.633del (p.Trp212GlyfsTer18) c.*428del (n.*428del) c.*355del (n.*355del) c.689del (n.689del) c.668del (n.668del) n.463+6888del n.959del c.372del (p.Trp125GlyfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243491C>A | CA465588991 | CEP78 | c.633C>A (p.Thr211=) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.668C>A (n.668C>A) n.463+6888C>A n.959C>A c.372C>A (p.Thr124=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.78243491C= | CA1857637831 | CEP78 | c.633C= (p.Thr211=) c.*428C= (n.*428C=) c.*355C= (n.*355C=) c.689C= (n.689C=) c.668C= (n.668C=) n.463+6888C= n.959C= c.372C= (p.Thr124=) | |
| 9 | g.78243491C>G | CA5094989 | CEP78 | c.633C>G (p.Thr211=) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.668C>G (n.668C>G) n.463+6888C>G n.959C>G c.372C>G (p.Thr124=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243491C>T | CA465588992 | CEP78 | c.633C>T (p.Thr211=) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.668C>T (n.668C>T) n.463+6888C>T n.959C>T c.372C>T (p.Thr124=) | |
| 9 | g.78243492T>A | CA374000441 | CEP78 | c.634T>A (p.Trp212Arg) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.669T>A (n.669T>A) n.463+6889T>A n.960T>A c.373T>A (p.Trp125Arg) | |
| 9 | g.78243492T>C | CA374000442 | CEP78 | c.634T>C (p.Trp212Arg) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.669T>C (n.669T>C) n.463+6889T>C n.960T>C c.373T>C (p.Trp125Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243492T>G | CA374000443 | CEP78 | c.634T>G (p.Trp212Gly) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.669T>G (n.669T>G) n.463+6889T>G n.960T>G c.373T>G (p.Trp125Gly) | |
| 9 | g.78243493G>A | CA5094990 | CEP78 | c.635G>A (p.Trp212Ter) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.691G>A (n.691G>A) c.670G>A (n.670G>A) n.463+6890G>A n.961G>A c.374G>A (p.Trp125Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243493G>C | CA374000444 | CEP78 | c.635G>C (p.Trp212Ser) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.691G>C (n.691G>C) c.670G>C (n.670G>C) n.463+6890G>C n.961G>C c.374G>C (p.Trp125Ser) | |
| 9 | g.78243493G= | CA1857637832 | CEP78 | c.635G= (p.Trp212=) c.*430G= (n.*430G=) c.*357G= (n.*357G=) c.691G= (n.691G=) c.670G= (n.670G=) n.463+6890G= n.961G= c.374G= (p.Trp125=) | |
| 9 | g.78243493G>T | CA374000445 | CEP78 | c.635G>T (p.Trp212Leu) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.691G>T (n.691G>T) c.670G>T (n.670G>T) n.463+6890G>T n.961G>T c.374G>T (p.Trp125Leu) | |
| 9 | g.78243494G>A | CA374000448 | CEP78 | c.636G>A (p.Trp212Ter) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.692G>A (n.692G>A) c.671G>A (n.671G>A) n.463+6891G>A n.962G>A c.375G>A (p.Trp125Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243494G>C | CA374000447 | CEP78 | c.636G>C (p.Trp212Cys) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.692G>C (n.692G>C) c.671G>C (n.671G>C) n.463+6891G>C n.962G>C c.375G>C (p.Trp125Cys) | |
| 9 | g.78243494G>T | CA374000446 | CEP78 | c.636G>T (p.Trp212Cys) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.692G>T (n.692G>T) c.671G>T (n.671G>T) n.463+6891G>T n.962G>T c.375G>T (p.Trp125Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243495G>A | CA374000449 | CEP78 | c.637G>A (p.Ala213Thr) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.672G>A (n.672G>A) n.463+6892G>A n.963G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) | |
| 9 | g.78243495G>C | CA374000450 | CEP78 | c.637G>C (p.Ala213Pro) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.672G>C (n.672G>C) n.463+6892G>C n.963G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) | |
| 9 | g.78243495G>T | CA374000451 | CEP78 | c.637G>T (p.Ala213Ser) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.672G>T (n.672G>T) n.463+6892G>T n.963G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) | |
| 9 | g.78243496C>A | CA374000452 | CEP78 | c.638C>A (p.Ala213Asp) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.694C>A (n.694C>A) c.673C>A (n.673C>A) n.463+6893C>A n.964C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) | |
| 9 | g.78243496C= | CA1857637833 | CEP78 | c.638C= (p.Ala213=) c.*433C= (n.*433C=) c.*360C= (n.*360C=) c.694C= (n.694C=) c.673C= (n.673C=) n.463+6893C= n.964C= c.377C= (p.Ala126=) | |
| 9 | g.78243496C>G | CA374000453 | CEP78 | c.638C>G (p.Ala213Gly) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.694C>G (n.694C>G) c.673C>G (n.673C>G) n.463+6893C>G n.964C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) | |
| 9 | g.78243496C>T | CA374000454 | CEP78 | c.638C>T (p.Ala213Val) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.694C>T (n.694C>T) c.673C>T (n.673C>T) n.463+6893C>T n.964C>T c.377C>T (p.Ala126Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243497T>A | CA465588993 | CEP78 | c.639T>A (p.Ala213=) c.*434T>A (n.*434T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.695T>A (n.695T>A) c.674T>A (n.674T>A) n.463+6894T>A n.965T>A c.378T>A (p.Ala126=) | |
| 9 | g.78243497T>C | CA465588994 | CEP78 | c.639T>C (p.Ala213=) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.674T>C (n.674T>C) n.463+6894T>C n.965T>C c.378T>C (p.Ala126=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243497T>G | CA465588995 | CEP78 | c.639T>G (p.Ala213=) c.*434T>G (n.*434T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.695T>G (n.695T>G) c.674T>G (n.674T>G) n.463+6894T>G n.965T>G c.378T>G (p.Ala126=) | |
| 9 | g.78243498G>A | CA374000455 | CEP78 | c.640G>A (p.Glu214Lys) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.696G>A (n.696G>A) c.675G>A (n.675G>A) n.463+6895G>A n.966G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) | |
| 9 | g.78243498G>C | CA374000456 | CEP78 | c.640G>C (p.Glu214Gln) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.696G>C (n.696G>C) c.675G>C (n.675G>C) n.463+6895G>C n.966G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) | |
| 9 | g.78243498G>T | CA374000457 | CEP78 | c.640G>T (p.Glu214Ter) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.675G>T (n.675G>T) n.463+6895G>T n.966G>T c.379G>T (p.Glu127Ter) | |
| 9 | g.78243499A>C | CA374000458 | CEP78 | c.641A>C (p.Glu214Ala) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.697A>C (n.697A>C) c.676A>C (n.676A>C) n.463+6896A>C n.967A>C c.380A>C (p.Glu127Ala) | |
| 9 | g.78243499A>G | CA374000459 | CEP78 | c.641A>G (p.Glu214Gly) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.697A>G (n.697A>G) c.676A>G (n.676A>G) n.463+6896A>G n.967A>G c.380A>G (p.Glu127Gly) | |
| 9 | g.78243499A>T | CA374000460 | CEP78 | c.641A>T (p.Glu214Val) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.697A>T (n.697A>T) c.676A>T (n.676A>T) n.463+6896A>T n.967A>T c.380A>T (p.Glu127Val) | |
| 9 | g.78243500G>A | CA465588996 | CEP78 | c.642G>A (p.Glu214=) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.677G>A (n.677G>A) n.463+6897G>A n.968G>A c.381G>A (p.Glu127=) | |
| 9 | g.78243500G>C | CA374000462 | CEP78 | c.642G>C (p.Glu214Asp) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.698G>C (n.698G>C) c.677G>C (n.677G>C) n.463+6897G>C n.968G>C c.381G>C (p.Glu127Asp) | |
| 9 | g.78243500G>T | CA374000461 | CEP78 | c.642G>T (p.Glu214Asp) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.677G>T (n.677G>T) n.463+6897G>T n.968G>T c.381G>T (p.Glu127Asp) | |
| 9 | g.78243501A>C | CA374000463 | CEP78 | c.643A>C (p.Ser215Arg) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.678A>C (n.678A>C) n.463+6898A>C n.969A>C c.382A>C (p.Ser128Arg) | |
| 9 | g.78243501A>G | CA374000464 | CEP78 | c.643A>G (p.Ser215Gly) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.678A>G (n.678A>G) n.463+6898A>G n.969A>G c.382A>G (p.Ser128Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243501A>T | CA374000465 | CEP78 | c.643A>T (p.Ser215Cys) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.678A>T (n.678A>T) n.463+6898A>T n.969A>T c.382A>T (p.Ser128Cys) | |
| 9 | g.78243502G>A | CA374000466 | CEP78 | c.644G>A (p.Ser215Asn) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.700G>A (n.700G>A) c.679G>A (n.679G>A) n.463+6899G>A n.970G>A c.383G>A (p.Ser128Asn) | |
| 9 | g.78243502G>C | CA374000467 | CEP78 | c.644G>C (p.Ser215Thr) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.700G>C (n.700G>C) c.679G>C (n.679G>C) n.463+6899G>C n.970G>C c.383G>C (p.Ser128Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243502G>T | CA374000468 | CEP78 | c.644G>T (p.Ser215Ile) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.700G>T (n.700G>T) c.679G>T (n.679G>T) n.463+6899G>T n.970G>T c.383G>T (p.Ser128Ile) | |
| 9 | g.78243503T>A | CA374000470 | CEP78 | c.645T>A (p.Ser215Arg) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.701T>A (n.701T>A) c.680T>A (n.680T>A) n.463+6900T>A n.971T>A c.384T>A (p.Ser128Arg) | |
| 9 | g.78243503T>C | CA465588997 | CEP78 | c.645T>C (p.Ser215=) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.701T>C (n.701T>C) c.680T>C (n.680T>C) n.463+6900T>C n.971T>C c.384T>C (p.Ser128=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243503T>G | CA374000469 | CEP78 | c.645T>G (p.Ser215Arg) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.701T>G (n.701T>G) c.680T>G (n.680T>G) n.463+6900T>G n.971T>G c.384T>G (p.Ser128Arg) | |
| 9 | g.78243504C>A | CA374000471 | CEP78 | c.646C>A (p.Leu216Ile) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.702C>A (n.702C>A) c.681C>A (n.681C>A) n.463+6901C>A n.972C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) | |
| 9 | g.78243504C>G | CA374000472 | CEP78 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.702C>G (n.702C>G) c.681C>G (n.681C>G) n.463+6901C>G n.972C>G c.385C>G (p.Leu129Val) | |
| 9 | g.78243504C>T | CA374000473 | CEP78 | c.646C>T (p.Leu216Phe) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.702C>T (n.702C>T) c.681C>T (n.681C>T) n.463+6901C>T n.972C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) | |
| 9 | g.78243505T>A | CA374000474 | CEP78 | c.647T>A (p.Leu216His) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.703T>A (n.703T>A) c.682T>A (n.682T>A) n.463+6902T>A n.973T>A c.386T>A (p.Leu129His) | |
| 9 | g.78243505T>C | CA374000475 | CEP78 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.703T>C (n.703T>C) c.682T>C (n.682T>C) n.463+6902T>C n.973T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) | |
| 9 | g.78243505T>G | CA374000476 | CEP78 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.703T>G (n.703T>G) c.682T>G (n.682T>G) n.463+6902T>G n.973T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) | |
| 9 | g.78243506T>A | CA465588998 | CEP78 | c.648T>A (p.Leu216=) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.704T>A (n.704T>A) c.683T>A (n.683T>A) n.463+6903T>A n.974T>A c.387T>A (p.Leu129=) |