WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.78243391T>C | CA1857637786 | CEP78 | c.604-71T>C (n.604-71T>C) c.*399-71T>C (n.*399-71T>C) c.*326-71T>C (n.*326-71T>C) c.660-71T>C (n.660-71T>C) c.639-71T>C (n.639-71T>C) n.463+6788T>C n.930-71T>C c.343-71T>C (n.343-71T>C) | dbSNP |
| 9 | g.78243391T= | CA1857637785 | CEP78 | c.604-71T= (n.604-71T=) c.*399-71T= (n.*399-71T=) c.*326-71T= (n.*326-71T=) c.660-71T= (n.660-71T=) c.639-71T= (n.639-71T=) n.463+6788T= n.930-71T= c.343-71T= (n.343-71T=) | |
| 9 | g.78243392A>G | CA2579361730 | CEP78 | c.604-70A>G (n.604-70A>G) c.*399-70A>G (n.*399-70A>G) c.*326-70A>G (n.*326-70A>G) c.660-70A>G (n.660-70A>G) c.639-70A>G (n.639-70A>G) n.463+6789A>G n.930-70A>G c.343-70A>G (n.343-70A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243392A>T | CA2690392327 | CEP78 | c.604-70A>T (n.604-70A>T) c.*399-70A>T (n.*399-70A>T) c.*326-70A>T (n.*326-70A>T) c.660-70A>T (n.660-70A>T) c.639-70A>T (n.639-70A>T) n.463+6789A>T n.930-70A>T c.343-70A>T (n.343-70A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243393C>A | CA2690392329 | CEP78 | c.604-69C>A (n.604-69C>A) c.*399-69C>A (n.*399-69C>A) c.*326-69C>A (n.*326-69C>A) c.660-69C>A (n.660-69C>A) c.639-69C>A (n.639-69C>A) n.463+6790C>A n.930-69C>A c.343-69C>A (n.343-69C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243393C>T | CA2690392330 | CEP78 | c.604-69C>T (n.604-69C>T) c.*399-69C>T (n.*399-69C>T) c.*326-69C>T (n.*326-69C>T) c.660-69C>T (n.660-69C>T) c.639-69C>T (n.639-69C>T) n.463+6790C>T n.930-69C>T c.343-69C>T (n.343-69C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243394T>G | CA589124398 | CEP78 | c.604-68T>G (n.604-68T>G) c.*399-68T>G (n.*399-68T>G) c.*326-68T>G (n.*326-68T>G) c.660-68T>G (n.660-68T>G) c.639-68T>G (n.639-68T>G) n.463+6791T>G n.930-68T>G c.343-68T>G (n.343-68T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243394T= | CA1857637787 | CEP78 | c.604-68T= (n.604-68T=) c.*399-68T= (n.*399-68T=) c.*326-68T= (n.*326-68T=) c.660-68T= (n.660-68T=) c.639-68T= (n.639-68T=) n.463+6791T= n.930-68T= c.343-68T= (n.343-68T=) | |
| 9 | g.78243397G>T | CA2690392335 | CEP78 | c.604-65G>T (n.604-65G>T) c.*399-65G>T (n.*399-65G>T) c.*326-65G>T (n.*326-65G>T) c.660-65G>T (n.660-65G>T) c.639-65G>T (n.639-65G>T) n.463+6794G>T n.930-65G>T c.343-65G>T (n.343-65G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243401C= | CA1857637788 | CEP78 | c.604-61C= (n.604-61C=) c.*399-61C= (n.*399-61C=) c.*326-61C= (n.*326-61C=) c.660-61C= (n.660-61C=) c.639-61C= (n.639-61C=) n.463+6798C= n.930-61C= c.343-61C= (n.343-61C=) | |
| 9 | g.78243401C>T | CA194769756 | CEP78 | c.604-61C>T (n.604-61C>T) c.*399-61C>T (n.*399-61C>T) c.*326-61C>T (n.*326-61C>T) c.660-61C>T (n.660-61C>T) c.639-61C>T (n.639-61C>T) n.463+6798C>T n.930-61C>T c.343-61C>T (n.343-61C>T) | dbSNP |
| 9 | g.78243402T>C | CA2690392337 | CEP78 | c.604-60T>C (n.604-60T>C) c.*399-60T>C (n.*399-60T>C) c.*326-60T>C (n.*326-60T>C) c.660-60T>C (n.660-60T>C) c.639-60T>C (n.639-60T>C) n.463+6799T>C n.930-60T>C c.343-60T>C (n.343-60T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243405del | CA2579361731 | CEP78 | c.604-57del (n.604-57del) c.*399-57del (n.*399-57del) c.*326-57del (n.*326-57del) c.660-57del (n.660-57del) c.639-57del (n.639-57del) n.463+6802del n.930-57del c.343-57del (n.343-57del) | |
| 9 | g.78243404T>G | CA867181094 | CEP78 | c.604-58T>G (n.604-58T>G) c.*399-58T>G (n.*399-58T>G) c.*326-58T>G (n.*326-58T>G) c.660-58T>G (n.660-58T>G) c.639-58T>G (n.639-58T>G) n.463+6801T>G n.930-58T>G c.343-58T>G (n.343-58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243404T= | CA1857637789 | CEP78 | c.604-58T= (n.604-58T=) c.*399-58T= (n.*399-58T=) c.*326-58T= (n.*326-58T=) c.660-58T= (n.660-58T=) c.639-58T= (n.639-58T=) n.463+6801T= n.930-58T= c.343-58T= (n.343-58T=) | |
| 9 | g.78243406A>T | CA2579361732 | CEP78 | c.604-56A>T (n.604-56A>T) c.*399-56A>T (n.*399-56A>T) c.*326-56A>T (n.*326-56A>T) c.660-56A>T (n.660-56A>T) c.639-56A>T (n.639-56A>T) n.463+6803A>T n.930-56A>T c.343-56A>T (n.343-56A>T) | |
| 9 | g.78243407G>A | CA2690392342 | CEP78 | c.604-55G>A (n.604-55G>A) c.*399-55G>A (n.*399-55G>A) c.*326-55G>A (n.*326-55G>A) c.660-55G>A (n.660-55G>A) c.639-55G>A (n.639-55G>A) n.463+6804G>A n.930-55G>A c.343-55G>A (n.343-55G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243408T>C | CA1857637791 | CEP78 | c.604-54T>C (n.604-54T>C) c.*399-54T>C (n.*399-54T>C) c.*326-54T>C (n.*326-54T>C) c.660-54T>C (n.660-54T>C) c.639-54T>C (n.639-54T>C) n.463+6805T>C n.930-54T>C c.343-54T>C (n.343-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78243408T= | CA1857637790 | CEP78 | c.604-54T= (n.604-54T=) c.*399-54T= (n.*399-54T=) c.*326-54T= (n.*326-54T=) c.660-54T= (n.660-54T=) c.639-54T= (n.639-54T=) n.463+6805T= n.930-54T= c.343-54T= (n.343-54T=) | |
| 9 | g.78243409G>A | CA194769757 | CEP78 | c.604-53G>A (n.604-53G>A) c.*399-53G>A (n.*399-53G>A) c.*326-53G>A (n.*326-53G>A) c.660-53G>A (n.660-53G>A) c.639-53G>A (n.639-53G>A) n.463+6806G>A n.930-53G>A c.343-53G>A (n.343-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243409G= | CA1857637792 | CEP78 | c.604-53G= (n.604-53G=) c.*399-53G= (n.*399-53G=) c.*326-53G= (n.*326-53G=) c.660-53G= (n.660-53G=) c.639-53G= (n.639-53G=) n.463+6806G= n.930-53G= c.343-53G= (n.343-53G=) | |
| 9 | g.78243412C>A | CA2579361733 | CEP78 | c.604-50C>A (n.604-50C>A) c.*399-50C>A (n.*399-50C>A) c.*326-50C>A (n.*326-50C>A) c.660-50C>A (n.660-50C>A) c.639-50C>A (n.639-50C>A) n.463+6809C>A n.930-50C>A c.343-50C>A (n.343-50C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243412C>T | CA2690392350 | CEP78 | c.604-50C>T (n.604-50C>T) c.*399-50C>T (n.*399-50C>T) c.*326-50C>T (n.*326-50C>T) c.660-50C>T (n.660-50C>T) c.639-50C>T (n.639-50C>T) n.463+6809C>T n.930-50C>T c.343-50C>T (n.343-50C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243415_78243418del | CA2719799966 | CEP78 | c.604-47_604-44del (n.604-47_604-44del) c.*399-47_*399-44del (n.*399-47_*399-44del) c.*326-47_*326-44del (n.*326-47_*326-44del) c.660-47_660-44del (n.660-47_660-44del) c.639-47_639-44del (n.639-47_639-44del) n.463+6812_463+6815del n.930-47_930-44del c.343-47_343-44del (n.343-47_343-44del) | dbSNP |
| 9 | g.78243414T>C | CA2690392352 | CEP78 | c.604-48T>C (n.604-48T>C) c.*399-48T>C (n.*399-48T>C) c.*326-48T>C (n.*326-48T>C) c.660-48T>C (n.660-48T>C) c.639-48T>C (n.639-48T>C) n.463+6811T>C n.930-48T>C c.343-48T>C (n.343-48T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243415A= | CA1857637793 | CEP78 | c.604-47A= (n.604-47A=) c.*399-47A= (n.*399-47A=) c.*326-47A= (n.*326-47A=) c.660-47A= (n.660-47A=) c.639-47A= (n.639-47A=) n.463+6812A= n.930-47A= c.343-47A= (n.343-47A=) | |
| 9 | g.78243415A>G | CA867181095 | CEP78 | c.604-47A>G (n.604-47A>G) c.*399-47A>G (n.*399-47A>G) c.*326-47A>G (n.*326-47A>G) c.660-47A>G (n.660-47A>G) c.639-47A>G (n.639-47A>G) n.463+6812A>G n.930-47A>G c.343-47A>G (n.343-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78243415_78243417delinsATC | CA1857637794 | CEP78 | c.604-47_604-45delinsATC (n.604-47_604-45delinsATC) c.*399-47_*399-45delinsATC (n.*399-47_*399-45delinsATC) c.*326-47_*326-45delinsATC (n.*326-47_*326-45delinsATC) c.660-47_660-45delinsATC (n.660-47_660-45delinsATC) c.639-47_639-45delinsATC (n.639-47_639-45delinsATC) n.463+6812_463+6814delinsATC n.930-47_930-45delinsATC c.343-47_343-45delinsATC (n.343-47_343-45delinsATC) | |
| 9 | g.78243416T>G | CA1857637796 | CEP78 | c.604-46T>G (n.604-46T>G) c.*399-46T>G (n.*399-46T>G) c.*326-46T>G (n.*326-46T>G) c.660-46T>G (n.660-46T>G) c.639-46T>G (n.639-46T>G) n.463+6813T>G n.930-46T>G c.343-46T>G (n.343-46T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78243416T= | CA1857637795 | CEP78 | c.604-46T= (n.604-46T=) c.*399-46T= (n.*399-46T=) c.*326-46T= (n.*326-46T=) c.660-46T= (n.660-46T=) c.639-46T= (n.639-46T=) n.463+6813T= n.930-46T= c.343-46T= (n.343-46T=) | |
| 9 | g.78243419_78243420del | CA1125781001 | CEP78 | c.604-43_604-42del (n.604-43_604-42del) c.*399-43_*399-42del (n.*399-43_*399-42del) c.*326-43_*326-42del (n.*326-43_*326-42del) c.660-43_660-42del (n.660-43_660-42del) c.639-43_639-42del (n.639-43_639-42del) n.463+6816_463+6817del n.930-43_930-42del c.343-43_343-42del (n.343-43_343-42del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243417C>A | CA2690392357 | CEP78 | c.604-45C>A (n.604-45C>A) c.*399-45C>A (n.*399-45C>A) c.*326-45C>A (n.*326-45C>A) c.660-45C>A (n.660-45C>A) c.639-45C>A (n.639-45C>A) n.463+6814C>A n.930-45C>A c.343-45C>A (n.343-45C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243417C>T | CA2690392362 | CEP78 | c.604-45C>T (n.604-45C>T) c.*399-45C>T (n.*399-45C>T) c.*326-45C>T (n.*326-45C>T) c.660-45C>T (n.660-45C>T) c.639-45C>T (n.639-45C>T) n.463+6814C>T n.930-45C>T c.343-45C>T (n.343-45C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243418T>A | CA2520215858 | CEP78 | c.604-44T>A (n.604-44T>A) c.*399-44T>A (n.*399-44T>A) c.*326-44T>A (n.*326-44T>A) c.660-44T>A (n.660-44T>A) c.639-44T>A (n.639-44T>A) n.463+6815T>A n.930-44T>A c.343-44T>A (n.343-44T>A) | |
| 9 | g.78243419C= | CA1857637797 | CEP78 | c.604-43C= (n.604-43C=) c.*399-43C= (n.*399-43C=) c.*326-43C= (n.*326-43C=) c.660-43C= (n.660-43C=) c.639-43C= (n.639-43C=) n.463+6816C= n.930-43C= c.343-43C= (n.343-43C=) | |
| 9 | g.78243419C>G | CA5094975 | CEP78 | c.604-43C>G (n.604-43C>G) c.*399-43C>G (n.*399-43C>G) c.*326-43C>G (n.*326-43C>G) c.660-43C>G (n.660-43C>G) c.639-43C>G (n.639-43C>G) n.463+6816C>G n.930-43C>G c.343-43C>G (n.343-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243419C>T | CA2690392371 | CEP78 | c.604-43C>T (n.604-43C>T) c.*399-43C>T (n.*399-43C>T) c.*326-43C>T (n.*326-43C>T) c.660-43C>T (n.660-43C>T) c.639-43C>T (n.639-43C>T) n.463+6816C>T n.930-43C>T c.343-43C>T (n.343-43C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243421_78243422del | CA2741027482 | CEP78 | c.604-41_604-40del (n.604-41_604-40del) c.*399-41_*399-40del (n.*399-41_*399-40del) c.*326-41_*326-40del (n.*326-41_*326-40del) c.660-41_660-40del (n.660-41_660-40del) c.639-41_639-40del (n.639-41_639-40del) n.463+6818_463+6819del n.930-41_930-40del c.343-41_343-40del (n.343-41_343-40del) | |
| 9 | g.78243421T>C | CA2690392375 | CEP78 | c.604-41T>C (n.604-41T>C) c.*399-41T>C (n.*399-41T>C) c.*326-41T>C (n.*326-41T>C) c.660-41T>C (n.660-41T>C) c.639-41T>C (n.639-41T>C) n.463+6818T>C n.930-41T>C c.343-41T>C (n.343-41T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243423A>G | CA653015873 | CEP78 | c.604-39A>G (n.604-39A>G) c.*399-39A>G (n.*399-39A>G) c.*326-39A>G (n.*326-39A>G) c.660-39A>G (n.660-39A>G) c.639-39A>G (n.639-39A>G) n.463+6820A>G n.930-39A>G c.343-39A>G (n.343-39A>G) | COSMIC |
| 9 | g.78243425C>A | CA2690392377 | CEP78 | c.604-37C>A (n.604-37C>A) c.*399-37C>A (n.*399-37C>A) c.*326-37C>A (n.*326-37C>A) c.660-37C>A (n.660-37C>A) c.639-37C>A (n.639-37C>A) n.463+6822C>A n.930-37C>A c.343-37C>A (n.343-37C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243425C= | CA1857637799 | CEP78 | c.604-37C= (n.604-37C=) c.*399-37C= (n.*399-37C=) c.*326-37C= (n.*326-37C=) c.660-37C= (n.660-37C=) c.639-37C= (n.639-37C=) n.463+6822C= n.930-37C= c.343-37C= (n.343-37C=) | |
| 9 | g.78243425C>G | CA1857637798 | CEP78 | c.604-37C>G (n.604-37C>G) c.*399-37C>G (n.*399-37C>G) c.*326-37C>G (n.*326-37C>G) c.660-37C>G (n.660-37C>G) c.639-37C>G (n.639-37C>G) n.463+6822C>G n.930-37C>G c.343-37C>G (n.343-37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78243425C>T | CA1125781002 | CEP78 | c.604-37C>T (n.604-37C>T) c.*399-37C>T (n.*399-37C>T) c.*326-37C>T (n.*326-37C>T) c.660-37C>T (n.660-37C>T) c.639-37C>T (n.639-37C>T) n.463+6822C>T n.930-37C>T c.343-37C>T (n.343-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243426C>A | CA2690392387 | CEP78 | c.604-36C>A (n.604-36C>A) c.*399-36C>A (n.*399-36C>A) c.*326-36C>A (n.*326-36C>A) c.660-36C>A (n.660-36C>A) c.639-36C>A (n.639-36C>A) n.463+6823C>A n.930-36C>A c.343-36C>A (n.343-36C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243427A>C | CA2690392388 | CEP78 | c.604-35A>C (n.604-35A>C) c.*399-35A>C (n.*399-35A>C) c.*326-35A>C (n.*326-35A>C) c.660-35A>C (n.660-35A>C) c.639-35A>C (n.639-35A>C) n.463+6824A>C n.930-35A>C c.343-35A>C (n.343-35A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243427A>G | CA2690392389 | CEP78 | c.604-35A>G (n.604-35A>G) c.*399-35A>G (n.*399-35A>G) c.*326-35A>G (n.*326-35A>G) c.660-35A>G (n.660-35A>G) c.639-35A>G (n.639-35A>G) n.463+6824A>G n.930-35A>G c.343-35A>G (n.343-35A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243428A= | CA1857637800 | CEP78 | c.604-34A= (n.604-34A=) c.*399-34A= (n.*399-34A=) c.*326-34A= (n.*326-34A=) c.660-34A= (n.660-34A=) c.639-34A= (n.639-34A=) n.463+6825A= n.930-34A= c.343-34A= (n.343-34A=) | |
| 9 | g.78243428A>G | CA5094976 | CEP78 | c.604-34A>G (n.604-34A>G) c.*399-34A>G (n.*399-34A>G) c.*326-34A>G (n.*326-34A>G) c.660-34A>G (n.660-34A>G) c.639-34A>G (n.639-34A>G) n.463+6825A>G n.930-34A>G c.343-34A>G (n.343-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.78243429G>A | CA194769758 | CEP78 | c.604-33G>A (n.604-33G>A) c.*399-33G>A (n.*399-33G>A) c.*326-33G>A (n.*326-33G>A) c.660-33G>A (n.660-33G>A) c.639-33G>A (n.639-33G>A) n.463+6826G>A n.930-33G>A c.343-33G>A (n.343-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |