WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.78240365del | CA2719797257 | CEP78 | c.499+1del (n.499+1del) c.*294+1del (n.*294+1del) c.*221+170del (n.*221+170del) c.555+1del (n.555+1del) c.534+1del (n.534+1del) n.463+3762del n.825+1del c.238+1del (n.238+1del) | dbSNP |
| 9 | g.78240365G>A | CA374000123 | CEP78 | c.499+1G>A (n.499+1G>A) c.*294+1G>A (n.*294+1G>A) c.*221+170G>A (n.*221+170G>A) c.555+1G>A (n.555+1G>A) c.534+1G>A (n.534+1G>A) n.463+3762G>A n.825+1G>A c.238+1G>A (n.238+1G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240365G>C | CA374000124 | CEP78 | c.499+1G>C (n.499+1G>C) c.*294+1G>C (n.*294+1G>C) c.*221+170G>C (n.*221+170G>C) c.555+1G>C (n.555+1G>C) c.534+1G>C (n.534+1G>C) n.463+3762G>C n.825+1G>C c.238+1G>C (n.238+1G>C) | |
| 9 | g.78240365G= | CA1857636376 | CEP78 | c.499+1G= (n.499+1G=) c.*294+1G= (n.*294+1G=) c.*221+170G= (n.*221+170G=) c.555+1G= (n.555+1G=) c.534+1G= (n.534+1G=) n.463+3762G= n.825+1G= c.238+1G= (n.238+1G=) | |
| 9 | g.78240365G>T | CA16042270 | CEP78 | c.499+1G>T (n.499+1G>T) c.*294+1G>T (n.*294+1G>T) c.*221+170G>T (n.*221+170G>T) c.555+1G>T (n.555+1G>T) c.534+1G>T (n.534+1G>T) n.463+3762G>T n.825+1G>T c.238+1G>T (n.238+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.78240366T>A | CA374000126 | CEP78 | c.499+2T>A (n.499+2T>A) c.*294+2T>A (n.*294+2T>A) c.*221+171T>A (n.*221+171T>A) c.555+2T>A (n.555+2T>A) c.534+2T>A (n.534+2T>A) n.463+3763T>A n.825+2T>A c.238+2T>A (n.238+2T>A) | |
| 9 | g.78240366T>C | CA374000127 | CEP78 | c.499+2T>C (n.499+2T>C) c.*294+2T>C (n.*294+2T>C) c.*221+171T>C (n.*221+171T>C) c.555+2T>C (n.555+2T>C) c.534+2T>C (n.534+2T>C) n.463+3763T>C n.825+2T>C c.238+2T>C (n.238+2T>C) | |
| 9 | g.78240366T>G | CA374000125 | CEP78 | c.499+2T>G (n.499+2T>G) c.*294+2T>G (n.*294+2T>G) c.*221+171T>G (n.*221+171T>G) c.555+2T>G (n.555+2T>G) c.534+2T>G (n.534+2T>G) n.463+3763T>G n.825+2T>G c.238+2T>G (n.238+2T>G) | |
| 9 | g.78240367G>C | CA2690390661 | CEP78 | c.499+3G>C (n.499+3G>C) c.*294+3G>C (n.*294+3G>C) c.*221+172G>C (n.*221+172G>C) c.555+3G>C (n.555+3G>C) c.534+3G>C (n.534+3G>C) n.463+3764G>C n.825+3G>C c.238+3G>C (n.238+3G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240367G>T | CA2515729850 | CEP78 | c.499+3G>T (n.499+3G>T) c.*294+3G>T (n.*294+3G>T) c.*221+172G>T (n.*221+172G>T) c.555+3G>T (n.555+3G>T) c.534+3G>T (n.534+3G>T) n.463+3764G>T n.825+3G>T c.238+3G>T (n.238+3G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240369G>A | CA16042272 | CEP78 | c.499+5G>A (n.499+5G>A) c.*294+5G>A (n.*294+5G>A) c.*221+174G>A (n.*221+174G>A) c.555+5G>A (n.555+5G>A) c.534+5G>A (n.534+5G>A) n.463+3766G>A n.825+5G>A c.238+5G>A (n.238+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78240369G= | CA1857636377 | CEP78 | c.499+5G= (n.499+5G=) c.*294+5G= (n.*294+5G=) c.*221+174G= (n.*221+174G=) c.555+5G= (n.555+5G=) c.534+5G= (n.534+5G=) n.463+3766G= n.825+5G= c.238+5G= (n.238+5G=) | |
| 9 | g.78240370T>A | CA2690390662 | CEP78 | c.499+6T>A (n.499+6T>A) c.*294+6T>A (n.*294+6T>A) c.*221+175T>A (n.*221+175T>A) c.555+6T>A (n.555+6T>A) c.534+6T>A (n.534+6T>A) n.463+3767T>A n.825+6T>A c.238+6T>A (n.238+6T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240371T>A | CA2690390664 | CEP78 | c.499+7T>A (n.499+7T>A) c.*294+7T>A (n.*294+7T>A) c.*221+176T>A (n.*221+176T>A) c.555+7T>A (n.555+7T>A) c.534+7T>A (n.534+7T>A) n.463+3768T>A n.825+7T>A c.238+7T>A (n.238+7T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240373_78240382del | CA2690390663 | CEP78 | c.499+9_499+18del (n.499+9_499+18del) c.*294+9_*294+18del (n.*294+9_*294+18del) c.*221+178_*221+187del (n.*221+178_*221+187del) c.555+9_555+18del (n.555+9_555+18del) c.534+9_534+18del (n.534+9_534+18del) n.463+3770_463+3779del n.825+9_825+18del c.238+9_238+18del (n.238+9_238+18del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240372T>A | CA2690390665 | CEP78 | c.499+8T>A (n.499+8T>A) c.*294+8T>A (n.*294+8T>A) c.*221+177T>A (n.*221+177T>A) c.555+8T>A (n.555+8T>A) c.534+8T>A (n.534+8T>A) n.463+3769T>A n.825+8T>A c.238+8T>A (n.238+8T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240372T>C | CA2690390667 | CEP78 | c.499+8T>C (n.499+8T>C) c.*294+8T>C (n.*294+8T>C) c.*221+177T>C (n.*221+177T>C) c.555+8T>C (n.555+8T>C) c.534+8T>C (n.534+8T>C) n.463+3769T>C n.825+8T>C c.238+8T>C (n.238+8T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240373A>G | CA2690390668 | CEP78 | c.499+9A>G (n.499+9A>G) c.*294+9A>G (n.*294+9A>G) c.*221+178A>G (n.*221+178A>G) c.555+9A>G (n.555+9A>G) c.534+9A>G (n.534+9A>G) n.463+3770A>G n.825+9A>G c.238+9A>G (n.238+9A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240374A= | CA1857636378 | CEP78 | c.499+10A= (n.499+10A=) c.*294+10A= (n.*294+10A=) c.*221+179A= (n.*221+179A=) c.555+10A= (n.555+10A=) c.534+10A= (n.534+10A=) n.463+3771A= n.825+10A= c.238+10A= (n.238+10A=) | |
| 9 | g.78240374A>G | CA588772791 | CEP78 | c.499+10A>G (n.499+10A>G) c.*294+10A>G (n.*294+10A>G) c.*221+179A>G (n.*221+179A>G) c.555+10A>G (n.555+10A>G) c.534+10A>G (n.534+10A>G) n.463+3771A>G n.825+10A>G c.238+10A>G (n.238+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240375A>T | CA2690390669 | CEP78 | c.499+11A>T (n.499+11A>T) c.*294+11A>T (n.*294+11A>T) c.*221+180A>T (n.*221+180A>T) c.555+11A>T (n.555+11A>T) c.534+11A>T (n.534+11A>T) n.463+3772A>T n.825+11A>T c.238+11A>T (n.238+11A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240376T>C | CA588772792 | CEP78 | c.499+12T>C (n.499+12T>C) c.*294+12T>C (n.*294+12T>C) c.*221+181T>C (n.*221+181T>C) c.555+12T>C (n.555+12T>C) c.534+12T>C (n.534+12T>C) n.463+3773T>C n.825+12T>C c.238+12T>C (n.238+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240376T= | CA1857636379 | CEP78 | c.499+12T= (n.499+12T=) c.*294+12T= (n.*294+12T=) c.*221+181T= (n.*221+181T=) c.555+12T= (n.555+12T=) c.534+12T= (n.534+12T=) n.463+3773T= n.825+12T= c.238+12T= (n.238+12T=) | |
| 9 | g.78240377C>A | CA2690390670 | CEP78 | c.499+13C>A (n.499+13C>A) c.*294+13C>A (n.*294+13C>A) c.*221+182C>A (n.*221+182C>A) c.555+13C>A (n.555+13C>A) c.534+13C>A (n.534+13C>A) n.463+3774C>A n.825+13C>A c.238+13C>A (n.238+13C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240377C= | CA1857636380 | CEP78 | c.499+13C= (n.499+13C=) c.*294+13C= (n.*294+13C=) c.*221+182C= (n.*221+182C=) c.555+13C= (n.555+13C=) c.534+13C= (n.534+13C=) n.463+3774C= n.825+13C= c.238+13C= (n.238+13C=) | |
| 9 | g.78240377C>G | CA867179705 | CEP78 | c.499+13C>G (n.499+13C>G) c.*294+13C>G (n.*294+13C>G) c.*221+182C>G (n.*221+182C>G) c.555+13C>G (n.555+13C>G) c.534+13C>G (n.534+13C>G) n.463+3774C>G n.825+13C>G c.238+13C>G (n.238+13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78240378T>C | CA2690390671 | CEP78 | c.499+14T>C (n.499+14T>C) c.*294+14T>C (n.*294+14T>C) c.*221+183T>C (n.*221+183T>C) c.555+14T>C (n.555+14T>C) c.534+14T>C (n.534+14T>C) n.463+3775T>C n.825+14T>C c.238+14T>C (n.238+14T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240379del | CA2690390674 | CEP78 | c.499+15del (n.499+15del) c.*294+15del (n.*294+15del) c.*221+184del (n.*221+184del) c.555+15del (n.555+15del) c.534+15del (n.534+15del) n.463+3776del n.825+15del c.238+15del (n.238+15del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240379C>A | CA2690390672 | CEP78 | c.499+15C>A (n.499+15C>A) c.*294+15C>A (n.*294+15C>A) c.*221+184C>A (n.*221+184C>A) c.555+15C>A (n.555+15C>A) c.534+15C>A (n.534+15C>A) n.463+3776C>A n.825+15C>A c.238+15C>A (n.238+15C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240379C>T | CA653015862 | CEP78 | c.499+15C>T (n.499+15C>T) c.*294+15C>T (n.*294+15C>T) c.*221+184C>T (n.*221+184C>T) c.555+15C>T (n.555+15C>T) c.534+15C>T (n.534+15C>T) n.463+3776C>T n.825+15C>T c.238+15C>T (n.238+15C>T) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.78240380A>G | CA2690390675 | CEP78 | c.499+16A>G (n.499+16A>G) c.*294+16A>G (n.*294+16A>G) c.*221+185A>G (n.*221+185A>G) c.555+16A>G (n.555+16A>G) c.534+16A>G (n.534+16A>G) n.463+3777A>G n.825+16A>G c.238+16A>G (n.238+16A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240381T>A | CA2690390676 | CEP78 | c.499+17T>A (n.499+17T>A) c.*294+17T>A (n.*294+17T>A) c.*221+186T>A (n.*221+186T>A) c.555+17T>A (n.555+17T>A) c.534+17T>A (n.534+17T>A) n.463+3778T>A n.825+17T>A c.238+17T>A (n.238+17T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240383del | CA2579361678 | CEP78 | c.499+19del (n.499+19del) c.*294+19del (n.*294+19del) c.*221+188del (n.*221+188del) c.555+19del (n.555+19del) c.534+19del (n.534+19del) n.463+3780del n.825+19del c.238+19del (n.238+19del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.78240384A= | CA1857636381 | CEP78 | c.499+20A= (n.499+20A=) c.*294+20A= (n.*294+20A=) c.*221+189A= (n.*221+189A=) c.555+20A= (n.555+20A=) c.534+20A= (n.534+20A=) n.463+3781A= n.825+20A= c.238+20A= (n.238+20A=) | |
| 9 | g.78240384A>T | CA5094929 | CEP78 | c.499+20A>T (n.499+20A>T) c.*294+20A>T (n.*294+20A>T) c.*221+189A>T (n.*221+189A>T) c.555+20A>T (n.555+20A>T) c.534+20A>T (n.534+20A>T) n.463+3781A>T n.825+20A>T c.238+20A>T (n.238+20A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240386C>A | CA2690390677 | CEP78 | c.499+22C>A (n.499+22C>A) c.*294+22C>A (n.*294+22C>A) c.*221+191C>A (n.*221+191C>A) c.555+22C>A (n.555+22C>A) c.534+22C>A (n.534+22C>A) n.463+3783C>A n.825+22C>A c.238+22C>A (n.238+22C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240386C>T | CA2690390678 | CEP78 | c.499+22C>T (n.499+22C>T) c.*294+22C>T (n.*294+22C>T) c.*221+191C>T (n.*221+191C>T) c.555+22C>T (n.555+22C>T) c.534+22C>T (n.534+22C>T) n.463+3783C>T n.825+22C>T c.238+22C>T (n.238+22C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240388C>A | CA2690390679 | CEP78 | c.499+24C>A (n.499+24C>A) c.*294+24C>A (n.*294+24C>A) c.*221+193C>A (n.*221+193C>A) c.555+24C>A (n.555+24C>A) c.534+24C>A (n.534+24C>A) n.463+3785C>A n.825+24C>A c.238+24C>A (n.238+24C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240388C= | CA1857636382 | CEP78 | c.499+24C= (n.499+24C=) c.*294+24C= (n.*294+24C=) c.*221+193C= (n.*221+193C=) c.555+24C= (n.555+24C=) c.534+24C= (n.534+24C=) n.463+3785C= n.825+24C= c.238+24C= (n.238+24C=) | |
| 9 | g.78240388C>T | CA194769454 | CEP78 | c.499+24C>T (n.499+24C>T) c.*294+24C>T (n.*294+24C>T) c.*221+193C>T (n.*221+193C>T) c.555+24C>T (n.555+24C>T) c.534+24C>T (n.534+24C>T) n.463+3785C>T n.825+24C>T c.238+24C>T (n.238+24C>T) | dbSNP |
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| 9 | g.78240389T= | CA1857636383 | CEP78 | c.499+25T= (n.499+25T=) c.*294+25T= (n.*294+25T=) c.*221+194T= (n.*221+194T=) c.555+25T= (n.555+25T=) c.534+25T= (n.534+25T=) n.463+3786T= n.825+25T= c.238+25T= (n.238+25T=) | |
| 9 | g.78240391G>A | CA2690390680 | CEP78 | c.499+27G>A (n.499+27G>A) c.*294+27G>A (n.*294+27G>A) c.*221+196G>A (n.*221+196G>A) c.555+27G>A (n.555+27G>A) c.534+27G>A (n.534+27G>A) n.463+3788G>A n.825+27G>A c.238+27G>A (n.238+27G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240392T>C | CA2690390681 | CEP78 | c.499+28T>C (n.499+28T>C) c.*294+28T>C (n.*294+28T>C) c.*221+197T>C (n.*221+197T>C) c.555+28T>C (n.555+28T>C) c.534+28T>C (n.534+28T>C) n.463+3789T>C n.825+28T>C c.238+28T>C (n.238+28T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240393C>A | CA2579361679 | CEP78 | c.499+29C>A (n.499+29C>A) c.*294+29C>A (n.*294+29C>A) c.*221+198C>A (n.*221+198C>A) c.555+29C>A (n.555+29C>A) c.534+29C>A (n.534+29C>A) n.463+3790C>A n.825+29C>A c.238+29C>A (n.238+29C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240393C>G | CA2690390682 | CEP78 | c.499+29C>G (n.499+29C>G) c.*294+29C>G (n.*294+29C>G) c.*221+198C>G (n.*221+198C>G) c.555+29C>G (n.555+29C>G) c.534+29C>G (n.534+29C>G) n.463+3790C>G n.825+29C>G c.238+29C>G (n.238+29C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240393C>T | CA2690390683 | CEP78 | c.499+29C>T (n.499+29C>T) c.*294+29C>T (n.*294+29C>T) c.*221+198C>T (n.*221+198C>T) c.555+29C>T (n.555+29C>T) c.534+29C>T (n.534+29C>T) n.463+3790C>T n.825+29C>T c.238+29C>T (n.238+29C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240394C>A | CA2690390685 | CEP78 | c.499+30C>A (n.499+30C>A) c.*294+30C>A (n.*294+30C>A) c.*221+199C>A (n.*221+199C>A) c.555+30C>A (n.555+30C>A) c.534+30C>A (n.534+30C>A) n.463+3791C>A n.825+30C>A c.238+30C>A (n.238+30C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240394C= | CA1857636384 | CEP78 | c.499+30C= (n.499+30C=) c.*294+30C= (n.*294+30C=) c.*221+199C= (n.*221+199C=) c.555+30C= (n.555+30C=) c.534+30C= (n.534+30C=) n.463+3791C= n.825+30C= c.238+30C= (n.238+30C=) | |
| 9 | g.78240394C>T | CA588772793 | CEP78 | c.499+30C>T (n.499+30C>T) c.*294+30C>T (n.*294+30C>T) c.*221+199C>T (n.*221+199C>T) c.555+30C>T (n.555+30C>T) c.534+30C>T (n.534+30C>T) n.463+3791C>T n.825+30C>T c.238+30C>T (n.238+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |