WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.77360639G>A | CA373861502 | VPS13A | c.8209G>A (p.Glu2737Lys) c.8092G>A (p.Glu2698Lys) n.8561G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77360639G>C | CA373861504 | VPS13A | c.8209G>C (p.Glu2737Gln) c.8092G>C (p.Glu2698Gln) n.8561G>C | |
| 9 | g.77360639G= | CA1857216881 | VPS13A | c.8209G= (p.Glu2737=) c.8092G= (p.Glu2698=) n.8561G= | |
| 9 | g.77360639G>T | CA16603161 | VPS13A | c.8209G>T (p.Glu2737Ter) c.8092G>T (p.Glu2698Ter) n.8561G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.77360640A>C | CA373861511 | VPS13A | c.8210A>C (p.Glu2737Ala) c.8093A>C (p.Glu2698Ala) n.8562A>C | |
| 9 | g.77360640A>G | CA373861509 | VPS13A | c.8210A>G (p.Glu2737Gly) c.8093A>G (p.Glu2698Gly) n.8562A>G | |
| 9 | g.77360640A>T | CA373861510 | VPS13A | c.8210A>T (p.Glu2737Val) c.8093A>T (p.Glu2698Val) n.8562A>T | |
| 9 | g.77360641G>A | CA465540757 | VPS13A | c.8211G>A (p.Glu2737=) c.8094G>A (p.Glu2698=) n.8563G>A | |
| 9 | g.77360641G>C | CA373861512 | VPS13A | c.8211G>C (p.Glu2737Asp) c.8094G>C (p.Glu2698Asp) n.8563G>C | |
| 9 | g.77360641G>T | CA373861513 | VPS13A | c.8211G>T (p.Glu2737Asp) c.8094G>T (p.Glu2698Asp) n.8563G>T | |
| 9 | g.77360642G>A | CA373861514 | VPS13A | c.8211+1G>A (n.8211+1G>A) c.8094+1G>A (n.8094+1G>A) n.8563+1G>A | |
| 9 | g.77360642G>C | CA373861516 | VPS13A | c.8211+1G>C (n.8211+1G>C) c.8094+1G>C (n.8094+1G>C) n.8563+1G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77360642G>T | CA373861519 | VPS13A | c.8211+1G>T (n.8211+1G>T) c.8094+1G>T (n.8094+1G>T) n.8563+1G>T | |
| 9 | g.77360643T>A | CA373861520 | VPS13A | c.8211+2T>A (n.8211+2T>A) c.8094+2T>A (n.8094+2T>A) n.8563+2T>A | |
| 9 | g.77360643T>C | CA373861524 | VPS13A | c.8211+2T>C (n.8211+2T>C) c.8094+2T>C (n.8094+2T>C) n.8563+2T>C | |
| 9 | g.77360643T>G | CA373861523 | VPS13A | c.8211+2T>G (n.8211+2T>G) c.8094+2T>G (n.8094+2T>G) n.8563+2T>G | |
| 9 | g.77360644_77360649dup | CA2499219981 | VPS13A | c.8211+3_8211+8dup (n.8211+3_8211+8dup) c.8094+3_8094+8dup (n.8094+3_8094+8dup) n.8563+3_8563+8dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.77360645A>G | CA2690376082 | VPS13A | c.8211+4A>G (n.8211+4A>G) c.8094+4A>G (n.8094+4A>G) n.8563+4A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77360646G>A | CA5093559 | VPS13A | c.8211+5G>A (n.8211+5G>A) c.8094+5G>A (n.8094+5G>A) n.8563+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77360646G= | CA1857216882 | VPS13A | c.8211+5G= (n.8211+5G=) c.8094+5G= (n.8094+5G=) n.8563+5G= | |
| 9 | g.77360647A= | CA1857216883 | VPS13A | c.8211+6A= (n.8211+6A=) c.8094+6A= (n.8094+6A=) n.8563+6A= | |
| 9 | g.77360647A>G | CA2579360697 | VPS13A | c.8211+6A>G (n.8211+6A>G) c.8094+6A>G (n.8094+6A>G) n.8563+6A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77360647A>T | CA5093560 | VPS13A | c.8211+6A>T (n.8211+6A>T) c.8094+6A>T (n.8094+6A>T) n.8563+6A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77360648_77360651del | CA2739269317 | VPS13A | c.8211+7_8211+10del (n.8211+7_8211+10del) c.8094+7_8094+10del (n.8094+7_8094+10del) n.8563+7_8563+10del | ClinVar |
| 9 | g.77360648C>A | CA2690376083 | VPS13A | c.8211+7C>A (n.8211+7C>A) c.8094+7C>A (n.8094+7C>A) n.8563+7C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77360648_77360649delinsCT | CA1857216884 | VPS13A | c.8211+7_8211+8delinsCT (n.8211+7_8211+8delinsCT) c.8094+7_8094+8delinsCT (n.8094+7_8094+8delinsCT) n.8563+7_8563+8delinsCT | |
| 9 | g.77360650del | CA5093561 | VPS13A | c.8211+9del (n.8211+9del) c.8094+9del (n.8094+9del) n.8563+9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77360649_77360654delinsTTAAAA | CA1857216885 | VPS13A | c.8211+8_8211+13delinsTTAAAA (n.8211+8_8211+13delinsTTAAAA) c.8094+8_8094+13delinsTTAAAA (n.8094+8_8094+13delinsTTAAAA) n.8563+8_8563+13delinsTTAAAA | |
| 9 | g.77360650T>A | CA2579360698 | VPS13A | c.8211+9T>A (n.8211+9T>A) c.8094+9T>A (n.8094+9T>A) n.8563+9T>A | |
| 9 | g.77360653_77360657del | CA867092687 | VPS13A | c.8211+12_8211+16del (n.8211+12_8211+16del) c.8094+12_8094+16del (n.8094+12_8094+16del) n.8563+12_8563+16del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77360651A>C | CA2690376084 | VPS13A | c.8211+10A>C (n.8211+10A>C) c.8094+10A>C (n.8094+10A>C) n.8563+10A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77360651A>T | CA2690376085 | VPS13A | c.8211+10A>T (n.8211+10A>T) c.8094+10A>T (n.8094+10A>T) n.8563+10A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77360652A>G | CA2690376086 | VPS13A | c.8211+11A>G (n.8211+11A>G) c.8094+11A>G (n.8094+11A>G) n.8563+11A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77360654A= | CA1857216886 | VPS13A | c.8211+13A= (n.8211+13A=) c.8094+13A= (n.8094+13A=) n.8563+13A= | |
| 9 | g.77360654A>G | CA5093562 | VPS13A | c.8211+13A>G (n.8211+13A>G) c.8094+13A>G (n.8094+13A>G) n.8563+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77360656A>G | CA2690376087 | VPS13A | c.8211+15A>G (n.8211+15A>G) c.8094+15A>G (n.8094+15A>G) n.8563+15A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77360659A>G | CA2690376088 | VPS13A | c.8211+18A>G (n.8211+18A>G) c.8094+18A>G (n.8094+18A>G) n.8563+18A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77360660A>G | CA2545475111 | VPS13A | c.8211+19A>G (n.8211+19A>G) c.8094+19A>G (n.8094+19A>G) n.8563+19A>G | |
| 9 | g.77360661C>A | CA2690376089 | VPS13A | c.8211+20C>A (n.8211+20C>A) c.8094+20C>A (n.8094+20C>A) n.8563+20C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77360661C>T | CA2690376090 | VPS13A | c.8211+20C>T (n.8211+20C>T) c.8094+20C>T (n.8094+20C>T) n.8563+20C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77360662A= | CA1857216887 | VPS13A | c.8211+21A= (n.8211+21A=) c.8094+21A= (n.8094+21A=) n.8563+21A= | |
| 9 | g.77360662A>G | CA1125708749 | VPS13A | c.8211+21A>G (n.8211+21A>G) c.8094+21A>G (n.8094+21A>G) n.8563+21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77360663T>C | CA5093563 | VPS13A | c.8211+22T>C (n.8211+22T>C) c.8094+22T>C (n.8094+22T>C) n.8563+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.77360663T= | CA1857216888 | VPS13A | c.8211+22T= (n.8211+22T=) c.8094+22T= (n.8094+22T=) n.8563+22T= | |
| 9 | g.77360664T>G | CA5093564 | VPS13A | c.8211+23T>G (n.8211+23T>G) c.8094+23T>G (n.8094+23T>G) n.8563+23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77360664T= | CA1857216889 | VPS13A | c.8211+23T= (n.8211+23T=) c.8094+23T= (n.8094+23T=) n.8563+23T= | |
| 9 | g.77360665T= | CA1857216890 | VPS13A | c.8211+24T= (n.8211+24T=) c.8094+24T= (n.8094+24T=) n.8563+24T= | |
| 9 | g.77360665_77360666insTTTAAAAATCATC | CA1857216893 | VPS13A | c.8211+24_8211+25insTTTAAAAATCATC (n.8211+24_8211+25insTTTAAAAATCATC) c.8094+24_8094+25insTTTAAAAATCATC (n.8094+24_8094+25insTTTAAAAATCATC) n.8563+24_8563+25insTTTAAAAATCATC | dbSNP |
| 9 | g.77360666G>A | CA1857216891 | VPS13A | c.8211+25G>A (n.8211+25G>A) c.8094+25G>A (n.8094+25G>A) n.8563+25G>A | dbSNP |
| 9 | g.77360666G= | CA1857216892 | VPS13A | c.8211+25G= (n.8211+25G=) c.8094+25G= (n.8094+25G=) n.8563+25G= |