Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.77302891A>CCA2690371040VPS13Ac.3813-24A>C (n.3813-24A>C)
c.3696-24A>C (n.3696-24A>C)
n.1103-24A>C
c.321-24A>C (n.321-24A>C)
n.4165-24A>C
 gnomAD v4
9g.77302892A=CA1857190151VPS13Ac.3813-23A= (n.3813-23A=)
c.3696-23A= (n.3696-23A=)
n.1103-23A=
c.321-23A= (n.321-23A=)
n.4165-23A=
9g.77302892A>GCA5092348VPS13Ac.3813-23A>G (n.3813-23A>G)
c.3696-23A>G (n.3696-23A>G)
n.1103-23A>G
c.321-23A>G (n.321-23A>G)
n.4165-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77302892A>TCA2690371041VPS13Ac.3813-23A>T (n.3813-23A>T)
c.3696-23A>T (n.3696-23A>T)
n.1103-23A>T
c.321-23A>T (n.321-23A>T)
n.4165-23A>T
 gnomAD v4
9g.77302894G>ACA2579360121VPS13Ac.3813-21G>A (n.3813-21G>A)
c.3696-21G>A (n.3696-21G>A)
n.1103-21G>A
c.321-21G>A (n.321-21G>A)
n.4165-21G>A
9g.77302894G>TCA2527469866VPS13Ac.3813-21G>T (n.3813-21G>T)
c.3696-21G>T (n.3696-21G>T)
n.1103-21G>T
c.321-21G>T (n.321-21G>T)
n.4165-21G>T
9g.77302895A=CA1857190152VPS13Ac.3813-20A= (n.3813-20A=)
c.3696-20A= (n.3696-20A=)
n.1103-20A=
c.321-20A= (n.321-20A=)
n.4165-20A=
9g.77302895A>CCA588479714VPS13Ac.3813-20A>C (n.3813-20A>C)
c.3696-20A>C (n.3696-20A>C)
n.1103-20A>C
c.321-20A>C (n.321-20A>C)
n.4165-20A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302896A=CA1857190153VPS13Ac.3813-19A= (n.3813-19A=)
c.3696-19A= (n.3696-19A=)
n.1103-19A=
c.321-19A= (n.321-19A=)
n.4165-19A=
9g.77302896A>GCA194397048VPS13Ac.3813-19A>G (n.3813-19A>G)
c.3696-19A>G (n.3696-19A>G)
n.1103-19A>G
c.321-19A>G (n.321-19A>G)
n.4165-19A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.77302897T>ACA5092349VPS13Ac.3813-18T>A (n.3813-18T>A)
c.3696-18T>A (n.3696-18T>A)
n.1103-18T>A
c.321-18T>A (n.321-18T>A)
n.4165-18T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77302897T>CCA2690371042VPS13Ac.3813-18T>C (n.3813-18T>C)
c.3696-18T>C (n.3696-18T>C)
n.1103-18T>C
c.321-18T>C (n.321-18T>C)
n.4165-18T>C
 gnomAD v4
9g.77302897T=CA1857190154VPS13Ac.3813-18T= (n.3813-18T=)
c.3696-18T= (n.3696-18T=)
n.1103-18T=
c.321-18T= (n.321-18T=)
n.4165-18T=
9g.77302899T>GCA5092350VPS13Ac.3813-16T>G (n.3813-16T>G)
c.3696-16T>G (n.3696-16T>G)
n.1103-16T>G
c.321-16T>G (n.321-16T>G)
n.4165-16T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.77302899T=CA1857190155VPS13Ac.3813-16T= (n.3813-16T=)
c.3696-16T= (n.3696-16T=)
n.1103-16T=
c.321-16T= (n.321-16T=)
n.4165-16T=
9g.77302900T>CCA5092351VPS13Ac.3813-15T>C (n.3813-15T>C)
c.3696-15T>C (n.3696-15T>C)
n.1103-15T>C
c.321-15T>C (n.321-15T>C)
n.4165-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302900T=CA1857190156VPS13Ac.3813-15T= (n.3813-15T=)
c.3696-15T= (n.3696-15T=)
n.1103-15T=
c.321-15T= (n.321-15T=)
n.4165-15T=
9g.77302901A=CA1857190157VPS13Ac.3813-14A= (n.3813-14A=)
c.3696-14A= (n.3696-14A=)
n.1103-14A=
c.321-14A= (n.321-14A=)
n.4165-14A=
9g.77302901A>CCA867041453VPS13Ac.3813-14A>C (n.3813-14A>C)
c.3696-14A>C (n.3696-14A>C)
n.1103-14A>C
c.321-14A>C (n.321-14A>C)
n.4165-14A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.77302901A>GCA588479715VPS13Ac.3813-14A>G (n.3813-14A>G)
c.3696-14A>G (n.3696-14A>G)
n.1103-14A>G
c.321-14A>G (n.321-14A>G)
n.4165-14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302902T>CCA588479716VPS13Ac.3813-13T>C (n.3813-13T>C)
c.3696-13T>C (n.3696-13T>C)
n.1103-13T>C
c.321-13T>C (n.321-13T>C)
n.4165-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77302902T=CA1857190158VPS13Ac.3813-13T= (n.3813-13T=)
c.3696-13T= (n.3696-13T=)
n.1103-13T=
c.321-13T= (n.321-13T=)
n.4165-13T=
9g.77302904T>CCA2690371043VPS13Ac.3813-11T>C (n.3813-11T>C)
c.3696-11T>C (n.3696-11T>C)
n.1103-11T>C
c.321-11T>C (n.321-11T>C)
n.4165-11T>C
 gnomAD v4
9g.77302905C=CA1857190159VPS13Ac.3813-10C= (n.3813-10C=)
c.3696-10C= (n.3696-10C=)
n.1103-10C=
c.321-10C= (n.321-10C=)
n.4165-10C=
9g.77302905C>GCA867041459VPS13Ac.3813-10C>G (n.3813-10C>G)
c.3696-10C>G (n.3696-10C>G)
n.1103-10C>G
c.321-10C>G (n.321-10C>G)
n.4165-10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302905C>TCA2499219958VPS13Ac.3813-10C>T (n.3813-10C>T)
c.3696-10C>T (n.3696-10C>T)
n.1103-10C>T
c.321-10C>T (n.321-10C>T)
n.4165-10C>T
 ClinVar dbSNP
9g.77302906T>CCA1857190161VPS13Ac.3813-9T>C (n.3813-9T>C)
c.3696-9T>C (n.3696-9T>C)
n.1103-9T>C
c.321-9T>C (n.321-9T>C)
n.4165-9T>C
 dbSNP
9g.77302906T=CA1857190160VPS13Ac.3813-9T= (n.3813-9T=)
c.3696-9T= (n.3696-9T=)
n.1103-9T=
c.321-9T= (n.321-9T=)
n.4165-9T=
9g.77302907A>CCA2580080577VPS13Ac.3813-8A>C (n.3813-8A>C)
c.3696-8A>C (n.3696-8A>C)
n.1103-8A>C
c.321-8A>C (n.321-8A>C)
n.4165-8A>C
 ClinVar
9g.77302907A>GCA2739269303VPS13Ac.3813-8A>G (n.3813-8A>G)
c.3696-8A>G (n.3696-8A>G)
n.1103-8A>G
c.321-8A>G (n.321-8A>G)
n.4165-8A>G
 ClinVar
9g.77302908C>GCA2690371044VPS13Ac.3813-7C>G (n.3813-7C>G)
c.3696-7C>G (n.3696-7C>G)
n.1103-7C>G
c.321-7C>G (n.321-7C>G)
n.4165-7C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.77302908C>TCA2579360122VPS13Ac.3813-7C>T (n.3813-7C>T)
c.3696-7C>T (n.3696-7C>T)
n.1103-7C>T
c.321-7C>T (n.321-7C>T)
n.4165-7C>T
 gnomAD v4
9g.77302909T>CCA10634381VPS13Ac.3813-6T>C (n.3813-6T>C)
c.3696-6T>C (n.3696-6T>C)
n.1103-6T>C
c.321-6T>C (n.321-6T>C)
n.4165-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302909T=CA1857190162VPS13Ac.3813-6T= (n.3813-6T=)
c.3696-6T= (n.3696-6T=)
n.1103-6T=
c.321-6T= (n.321-6T=)
n.4165-6T=
9g.77302911delCA2580080578VPS13Ac.3813-4del (n.3813-4del)
c.3696-4del (n.3696-4del)
n.1103-4del
c.321-4del (n.321-4del)
n.4165-4del
 ClinVar gnomAD v4
9g.77302911A=CA1857190163VPS13Ac.3813-4A= (n.3813-4A=)
c.3696-4A= (n.3696-4A=)
n.1103-4A=
c.321-4A= (n.321-4A=)
n.4165-4A=
9g.77302911A>CCA194397054VPS13Ac.3813-4A>C (n.3813-4A>C)
c.3696-4A>C (n.3696-4A>C)
n.1103-4A>C
c.321-4A>C (n.321-4A>C)
n.4165-4A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.77302911A>GCA5092352VPS13Ac.3813-4A>G (n.3813-4A>G)
c.3696-4A>G (n.3696-4A>G)
n.1103-4A>G
c.321-4A>G (n.321-4A>G)
n.4165-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77302912T>CCA1857190164VPS13Ac.3813-3T>C (n.3813-3T>C)
c.3696-3T>C (n.3696-3T>C)
n.1103-3T>C
c.321-3T>C (n.321-3T>C)
n.4165-3T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.77302912T>GCA867041473VPS13Ac.3813-3T>G (n.3813-3T>G)
c.3696-3T>G (n.3696-3T>G)
n.1103-3T>G
c.321-3T>G (n.321-3T>G)
n.4165-3T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302912T=CA1857190165VPS13Ac.3813-3T= (n.3813-3T=)
c.3696-3T= (n.3696-3T=)
n.1103-3T=
c.321-3T= (n.321-3T=)
n.4165-3T=
9g.77302913A>CCA373852373VPS13Ac.3813-2A>C (n.3813-2A>C)
c.3696-2A>C (n.3696-2A>C)
n.1103-2A>C
c.321-2A>C (n.321-2A>C)
n.4165-2A>C
9g.77302913A>GCA373852375VPS13Ac.3813-2A>G (n.3813-2A>G)
c.3696-2A>G (n.3696-2A>G)
n.1103-2A>G
c.321-2A>G (n.321-2A>G)
n.4165-2A>G
9g.77302913A>TCA373852376VPS13Ac.3813-2A>T (n.3813-2A>T)
c.3696-2A>T (n.3696-2A>T)
n.1103-2A>T
c.321-2A>T (n.321-2A>T)
n.4165-2A>T
9g.77302914G>ACA373852382VPS13Ac.3813-1G>A (n.3813-1G>A)
c.3696-1G>A (n.3696-1G>A)
n.1103-1G>A
c.321-1G>A (n.321-1G>A)
n.4165-1G>A
9g.77302914G>CCA373852379VPS13Ac.3813-1G>C (n.3813-1G>C)
c.3696-1G>C (n.3696-1G>C)
n.1103-1G>C
c.321-1G>C (n.321-1G>C)
n.4165-1G>C
9g.77302914G>TCA373852380VPS13Ac.3813-1G>T (n.3813-1G>T)
c.3696-1G>T (n.3696-1G>T)
n.1103-1G>T
c.321-1G>T (n.321-1G>T)
n.4165-1G>T
9g.77302915A>CCA373852384VPS13Ac.3813A>C (p.Arg1271Ser)
c.3696A>C (p.Arg1232Ser)
n.1103A>C
c.321A>C (p.Arg107Ser)
n.4165A>C
 gnomAD v4
9g.77302915A>GCA465538892VPS13Ac.3813A>G (p.Arg1271=)
c.3696A>G (p.Arg1232=)
n.1103A>G
c.321A>G (p.Arg107=)
n.4165A>G
9g.77302915A>TCA373852385VPS13Ac.3813A>T (p.Arg1271Ser)
c.3696A>T (p.Arg1232Ser)
n.1103A>T
c.321A>T (p.Arg107Ser)
n.4165A>T

Number of alleles fetched