UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.77219877T>C | CA2690367365 | VPS13A | c.755-77T>C (n.755-77T>C) n.1107-77T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77219881A>G | CA2690367366 | VPS13A | c.755-73A>G (n.755-73A>G) n.1107-73A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77219882A>C | CA2784719965 | VPS13A | c.755-72A>C (n.755-72A>C) n.1107-72A>C | |
| 9 | g.77219882A>G | CA2690367367 | VPS13A | c.755-72A>G (n.755-72A>G) n.1107-72A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77219883C>A | CA2690367368 | VPS13A | c.755-71C>A (n.755-71C>A) n.1107-71C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77219883C>T | CA2690367369 | VPS13A | c.755-71C>T (n.755-71C>T) n.1107-71C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77219884T>G | CA1857152391 | VPS13A | c.755-70T>G (n.755-70T>G) n.1107-70T>G | dbSNP |
| 9 | g.77219884T= | CA1857152390 | VPS13A | c.755-70T= (n.755-70T=) n.1107-70T= | |
| 9 | g.77219888_77219890del | CA2690367370 | VPS13A | c.755-66_755-64del (n.755-66_755-64del) n.1107-66_1107-64del | gnomAD v4 |
| 9 | g.77219887A>G | CA2690367371 | VPS13A | c.755-67A>G (n.755-67A>G) n.1107-67A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77219889C>A | CA2690367372 | VPS13A | c.755-65C>A (n.755-65C>A) n.1107-65C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77219889C= | CA1857152392 | VPS13A | c.755-65C= (n.755-65C=) n.1107-65C= | |
| 9 | g.77219889C>T | CA867069255 | VPS13A | c.755-65C>T (n.755-65C>T) n.1107-65C>T | dbSNP |
| 9 | g.77219890A>C | CA2579359673 | VPS13A | c.755-64A>C (n.755-64A>C) n.1107-64A>C | |
| 9 | g.77219890A>G | CA2579359674 | VPS13A | c.755-64A>G (n.755-64A>G) n.1107-64A>G | |
| 9 | g.77219891C>G | CA2719951365 | VPS13A | c.755-63C>G (n.755-63C>G) n.1107-63C>G | dbSNP |
| 9 | g.77219894T>C | CA2690367373 | VPS13A | c.755-60T>C (n.755-60T>C) n.1107-60T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77219895A>G | CA2690367374 | VPS13A | c.755-59A>G (n.755-59A>G) n.1107-59A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77219897T>G | CA867069259 | VPS13A | c.755-57T>G (n.755-57T>G) n.1107-57T>G | dbSNP |
| 9 | g.77219897T= | CA1857152393 | VPS13A | c.755-57T= (n.755-57T=) n.1107-57T= | |
| 9 | g.77219898G>A | CA194373090 | VPS13A | c.755-56G>A (n.755-56G>A) n.1107-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.77219898G= | CA1857152394 | VPS13A | c.755-56G= (n.755-56G=) n.1107-56G= | |
| 9 | g.77219899C>A | CA2690367375 | VPS13A | c.755-55C>A (n.755-55C>A) n.1107-55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77219899C>T | CA2690367376 | VPS13A | c.755-55C>T (n.755-55C>T) n.1107-55C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77219900C>A | CA2690367377 | VPS13A | c.755-54C>A (n.755-54C>A) n.1107-54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77219902T>C | CA2690367378 | VPS13A | c.755-52T>C (n.755-52T>C) n.1107-52T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77219904A= | CA1857152395 | VPS13A | c.755-50A= (n.755-50A=) n.1107-50A= | |
| 9 | g.77219904A>C | CA588651191 | VPS13A | c.755-50A>C (n.755-50A>C) n.1107-50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77219905G>T | CA2690367379 | VPS13A | c.755-49G>T (n.755-49G>T) n.1107-49G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77219906A>G | CA2579359675 | VPS13A | c.755-48A>G (n.755-48A>G) n.1107-48A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77219907C= | CA1857152396 | VPS13A | c.755-47C= (n.755-47C=) n.1107-47C= | |
| 9 | g.77219907C>G | CA1125697770 | VPS13A | c.755-47C>G (n.755-47C>G) n.1107-47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77219907C>T | CA2690367380 | VPS13A | c.755-47C>T (n.755-47C>T) n.1107-47C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77219908T>C | CA1857152398 | VPS13A | c.755-46T>C (n.755-46T>C) n.1107-46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.77219908T= | CA1857152397 | VPS13A | c.755-46T= (n.755-46T=) n.1107-46T= | |
| 9 | g.77219909T>G | CA867069262 | VPS13A | c.755-45T>G (n.755-45T>G) n.1107-45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77219909T= | CA1857152399 | VPS13A | c.755-45T= (n.755-45T=) n.1107-45T= | |
| 9 | g.77219910T>A | CA2690367381 | VPS13A | c.755-44T>A (n.755-44T>A) n.1107-44T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77219911G>C | CA2784719966 | VPS13A | c.755-43G>C (n.755-43G>C) n.1107-43G>C | |
| 9 | g.77219912G>A | CA2690367382 | VPS13A | c.755-42G>A (n.755-42G>A) n.1107-42G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77219913A>G | CA2579359676 | VPS13A | c.755-41A>G (n.755-41A>G) n.1107-41A>G | |
| 9 | g.77219914A= | CA1857152400 | VPS13A | c.755-40A= (n.755-40A=) n.1107-40A= | |
| 9 | g.77219914A>C | CA5091468 | VPS13A | c.755-40A>C (n.755-40A>C) n.1107-40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.77219916T>A | CA2579359677 | VPS13A | c.755-38T>A (n.755-38T>A) n.1107-38T>A | |
| 9 | g.77219916T>C | CA5091469 | VPS13A | c.755-38T>C (n.755-38T>C) n.1107-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77219916T= | CA1857152401 | VPS13A | c.755-38T= (n.755-38T=) n.1107-38T= | |
| 9 | g.77219917A>G | CA2690367383 | VPS13A | c.755-37A>G (n.755-37A>G) n.1107-37A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77219918T>A | CA2579359678 | VPS13A | c.755-36T>A (n.755-36T>A) n.1107-36T>A | |
| 9 | g.77219918T>G | CA2690367384 | VPS13A | c.755-36T>G (n.755-36T>G) n.1107-36T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77219919A= | CA1857152402 | VPS13A | c.755-35A= (n.755-35A=) n.1107-35A= |