WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.732502_732515delinsCGGGGAATGGCAGA | CA1827081889 | KANK1 | c.199_212delinsCGGGGAATGGCAGA (p.Arg67=) c.469_482delinsCGGGGAATGGCAGA (p.Arg157=) c.3130_3143delinsCGGGGAATGGCAGA (p.Arg1044=) c.2458_2471delinsCGGGGAATGGCAGA (p.Arg820=) n.3482_3495delinsCGGGGAATGGCAGA c.2477+1236_2477+1249delinsCGGGGAATGGCAGA (n.2477+1236_2477+1249delinsCGGGGAATGGCAGA) n.4768_4781delinsCGGGGAATGGCAGA c.2602_2615delinsCGGGGAATGGCAGA (p.Arg868=) c.2656_2669delinsCGGGGAATGGCAGA (p.Arg886=) c.*134+1098_*134+1111delinsCGGGGAATGGCAGA (n.*134+1098_*134+1111delinsCGGGGAATGGCAGA) n.3657_3670delinsCGGGGAATGGCAGA c.*652_*665delinsCGGGGAATGGCAGA (n.*652_*665delinsCGGGGAATGGCAGA) c.3005+1236_3005+1249delinsCGGGGAATGGCAGA (n.3005+1236_3005+1249delinsCGGGGAATGGCAGA) c.2369-2246_2369-2233delinsCGGGGAATGGCAGA (n.2369-2246_2369-2233delinsCGGGGAATGGCAGA) n.4377_4390delinsCGGGGAATGGCAGA c.2531+1236_2531+1249delinsCGGGGAATGGCAGA (n.2531+1236_2531+1249delinsCGGGGAATGGCAGA) n.3228_3241delinsCGGGGAATGGCAGA n.5285_5298delinsCGGGGAATGGCAGA c.61_74delinsCGGGGAATGGCAGA (p.Arg21=) n.3266_3279delinsCGGGGAATGGCAGA c.3076_3089delinsCGGGGAATGGCAGA (p.Arg1026=) n.3543+1236_3543+1249delinsCGGGGAATGGCAGA c.2951+1236_2951+1249delinsCGGGGAATGGCAGA (n.2951+1236_2951+1249delinsCGGGGAATGGCAGA) n.3962_3975delinsCGGGGAATGGCAGA n.3167+1236_3167+1249delinsCGGGGAATGGCAGA | |
| 9 | g.732503_732515del | CA866618661 | KANK1 | c.200_212del (p.Arg67GlnfsTer11) c.470_482del (p.Arg157GlnfsTer11) c.3131_3143del (p.Arg1044GlnfsTer11) c.2459_2471del (p.Arg820GlnfsTer11) n.3483_3495del c.2477+1237_2477+1249del (n.2477+1237_2477+1249del) n.4769_4781del c.2603_2615del (p.Arg868GlnfsTer11) c.2657_2669del (p.Arg886GlnfsTer11) c.*134+1099_*134+1111del (n.*134+1099_*134+1111del) n.3658_3670del c.*653_*665del (n.*653_*665del) c.3005+1237_3005+1249del (n.3005+1237_3005+1249del) c.2369-2245_2369-2233del (n.2369-2245_2369-2233del) n.4378_4390del c.2531+1237_2531+1249del (n.2531+1237_2531+1249del) n.3229_3241del n.5286_5298del c.62_74del (p.Arg21GlnfsTer11) n.3267_3279del c.3077_3089del (p.Arg1026GlnfsTer11) n.3543+1237_3543+1249del c.2951+1237_2951+1249del (n.2951+1237_2951+1249del) n.3963_3975del n.3167+1237_3167+1249del | dbSNP |
| 9 | g.732509T>A | CA372757398 | KANK1 | c.206T>A (p.Met69Lys) c.476T>A (p.Met159Lys) c.3137T>A (p.Met1046Lys) c.2465T>A (p.Met822Lys) n.3489T>A c.2477+1243T>A (n.2477+1243T>A) n.4775T>A c.2609T>A (p.Met870Lys) c.2663T>A (p.Met888Lys) c.*134+1105T>A (n.*134+1105T>A) n.3664T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.3005+1243T>A (n.3005+1243T>A) c.2369-2239T>A (n.2369-2239T>A) n.4384T>A c.2531+1243T>A (n.2531+1243T>A) n.3235T>A n.5292T>A c.68T>A (p.Met23Lys) n.3273T>A c.3083T>A (p.Met1028Lys) n.3543+1243T>A c.2951+1243T>A (n.2951+1243T>A) n.3969T>A n.3167+1243T>A | |
| 9 | g.732509T>C | CA4960791 | KANK1 | c.206T>C (p.Met69Thr) c.476T>C (p.Met159Thr) c.3137T>C (p.Met1046Thr) c.2465T>C (p.Met822Thr) n.3489T>C c.2477+1243T>C (n.2477+1243T>C) n.4775T>C c.2609T>C (p.Met870Thr) c.2663T>C (p.Met888Thr) c.*134+1105T>C (n.*134+1105T>C) n.3664T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.3005+1243T>C (n.3005+1243T>C) c.2369-2239T>C (n.2369-2239T>C) n.4384T>C c.2531+1243T>C (n.2531+1243T>C) n.3235T>C n.5292T>C c.68T>C (p.Met23Thr) n.3273T>C c.3083T>C (p.Met1028Thr) n.3543+1243T>C c.2951+1243T>C (n.2951+1243T>C) n.3969T>C n.3167+1243T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.732509T>G | CA372757399 | KANK1 | c.206T>G (p.Met69Arg) c.476T>G (p.Met159Arg) c.3137T>G (p.Met1046Arg) c.2465T>G (p.Met822Arg) n.3489T>G c.2477+1243T>G (n.2477+1243T>G) n.4775T>G c.2609T>G (p.Met870Arg) c.2663T>G (p.Met888Arg) c.*134+1105T>G (n.*134+1105T>G) n.3664T>G c.*659T>G (n.*659T>G) c.3005+1243T>G (n.3005+1243T>G) c.2369-2239T>G (n.2369-2239T>G) n.4384T>G c.2531+1243T>G (n.2531+1243T>G) n.3235T>G n.5292T>G c.68T>G (p.Met23Arg) n.3273T>G c.3083T>G (p.Met1028Arg) n.3543+1243T>G c.2951+1243T>G (n.2951+1243T>G) n.3969T>G n.3167+1243T>G | |
| 9 | g.732509T= | CA1827081901 | KANK1 | c.206T= (p.Met69=) c.476T= (p.Met159=) c.3137T= (p.Met1046=) c.2465T= (p.Met822=) n.3489T= c.2477+1243T= (n.2477+1243T=) n.4775T= c.2609T= (p.Met870=) c.2663T= (p.Met888=) c.*134+1105T= (n.*134+1105T=) n.3664T= c.*659T= (n.*659T=) c.3005+1243T= (n.3005+1243T=) c.2369-2239T= (n.2369-2239T=) n.4384T= c.2531+1243T= (n.2531+1243T=) n.3235T= n.5292T= c.68T= (p.Met23=) n.3273T= c.3083T= (p.Met1028=) n.3543+1243T= c.2951+1243T= (n.2951+1243T=) n.3969T= n.3167+1243T= | |
| 9 | g.732510G>A | CA372757400 | KANK1 | c.207G>A (p.Met69Ile) c.477G>A (p.Met159Ile) c.3138G>A (p.Met1046Ile) c.2466G>A (p.Met822Ile) n.3490G>A c.2477+1244G>A (n.2477+1244G>A) n.4776G>A c.2610G>A (p.Met870Ile) c.2664G>A (p.Met888Ile) c.*134+1106G>A (n.*134+1106G>A) n.3665G>A c.*660G>A (n.*660G>A) c.3005+1244G>A (n.3005+1244G>A) c.2369-2238G>A (n.2369-2238G>A) n.4385G>A c.2531+1244G>A (n.2531+1244G>A) n.3236G>A n.5293G>A c.69G>A (p.Met23Ile) n.3274G>A c.3084G>A (p.Met1028Ile) n.3543+1244G>A c.2951+1244G>A (n.2951+1244G>A) n.3970G>A n.3167+1244G>A | |
| 9 | g.732510G>C | CA372757401 | KANK1 | c.207G>C (p.Met69Ile) c.477G>C (p.Met159Ile) c.3138G>C (p.Met1046Ile) c.2466G>C (p.Met822Ile) n.3490G>C c.2477+1244G>C (n.2477+1244G>C) n.4776G>C c.2610G>C (p.Met870Ile) c.2664G>C (p.Met888Ile) c.*134+1106G>C (n.*134+1106G>C) n.3665G>C c.*660G>C (n.*660G>C) c.3005+1244G>C (n.3005+1244G>C) c.2369-2238G>C (n.2369-2238G>C) n.4385G>C c.2531+1244G>C (n.2531+1244G>C) n.3236G>C n.5293G>C c.69G>C (p.Met23Ile) n.3274G>C c.3084G>C (p.Met1028Ile) n.3543+1244G>C c.2951+1244G>C (n.2951+1244G>C) n.3970G>C n.3167+1244G>C | |
| 9 | g.732510G>T | CA372757402 | KANK1 | c.207G>T (p.Met69Ile) c.477G>T (p.Met159Ile) c.3138G>T (p.Met1046Ile) c.2466G>T (p.Met822Ile) n.3490G>T c.2477+1244G>T (n.2477+1244G>T) n.4776G>T c.2610G>T (p.Met870Ile) c.2664G>T (p.Met888Ile) c.*134+1106G>T (n.*134+1106G>T) n.3665G>T c.*660G>T (n.*660G>T) c.3005+1244G>T (n.3005+1244G>T) c.2369-2238G>T (n.2369-2238G>T) n.4385G>T c.2531+1244G>T (n.2531+1244G>T) n.3236G>T n.5293G>T c.69G>T (p.Met23Ile) n.3274G>T c.3084G>T (p.Met1028Ile) n.3543+1244G>T c.2951+1244G>T (n.2951+1244G>T) n.3970G>T n.3167+1244G>T | |
| 9 | g.732511G>A | CA372757405 | KANK1 | c.208G>A (p.Ala70Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.3139G>A (p.Ala1047Thr) c.2467G>A (p.Ala823Thr) n.3491G>A c.2477+1245G>A (n.2477+1245G>A) n.4777G>A c.2611G>A (p.Ala871Thr) c.2665G>A (p.Ala889Thr) c.*134+1107G>A (n.*134+1107G>A) n.3666G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.3005+1245G>A (n.3005+1245G>A) c.2369-2237G>A (n.2369-2237G>A) n.4386G>A c.2531+1245G>A (n.2531+1245G>A) n.3237G>A n.5294G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) n.3275G>A c.3085G>A (p.Ala1029Thr) n.3543+1245G>A c.2951+1245G>A (n.2951+1245G>A) n.3971G>A n.3167+1245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.732511G= | CA1827081903 | KANK1 | c.208G= (p.Ala70=) c.478G= (p.Ala160=) c.3139G= (p.Ala1047=) c.2467G= (p.Ala823=) n.3491G= c.2477+1245G= (n.2477+1245G=) n.4777G= c.2611G= (p.Ala871=) c.2665G= (p.Ala889=) c.*134+1107G= (n.*134+1107G=) n.3666G= c.*661G= (n.*661G=) c.3005+1245G= (n.3005+1245G=) c.2369-2237G= (n.2369-2237G=) n.4386G= c.2531+1245G= (n.2531+1245G=) n.3237G= n.5294G= c.70G= (p.Ala24=) n.3275G= c.3085G= (p.Ala1029=) n.3543+1245G= c.2951+1245G= (n.2951+1245G=) n.3971G= n.3167+1245G= | |
| 9 | g.732511G>T | CA372757404 | KANK1 | c.208G>T (p.Ala70Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.3139G>T (p.Ala1047Ser) c.2467G>T (p.Ala823Ser) n.3491G>T c.2477+1245G>T (n.2477+1245G>T) n.4777G>T c.2611G>T (p.Ala871Ser) c.2665G>T (p.Ala889Ser) c.*134+1107G>T (n.*134+1107G>T) n.3666G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.3005+1245G>T (n.3005+1245G>T) c.2369-2237G>T (n.2369-2237G>T) n.4386G>T c.2531+1245G>T (n.2531+1245G>T) n.3237G>T n.5294G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) n.3275G>T c.3085G>T (p.Ala1029Ser) n.3543+1245G>T c.2951+1245G>T (n.2951+1245G>T) n.3971G>T n.3167+1245G>T | |
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| 9 | g.732512C>G | CA372757406 | KANK1 | c.209C>G (p.Ala70Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.3140C>G (p.Ala1047Gly) c.2468C>G (p.Ala823Gly) n.3492C>G c.2477+1246C>G (n.2477+1246C>G) n.4778C>G c.2612C>G (p.Ala871Gly) c.2666C>G (p.Ala889Gly) c.*134+1108C>G (n.*134+1108C>G) n.3667C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.3005+1246C>G (n.3005+1246C>G) c.2369-2236C>G (n.2369-2236C>G) n.4387C>G c.2531+1246C>G (n.2531+1246C>G) n.3238C>G n.5295C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) n.3276C>G c.3086C>G (p.Ala1029Gly) n.3543+1246C>G c.2951+1246C>G (n.2951+1246C>G) n.3972C>G n.3167+1246C>G | |
| 9 | g.732512C>T | CA372757407 | KANK1 | c.209C>T (p.Ala70Val) c.479C>T (p.Ala160Val) c.3140C>T (p.Ala1047Val) c.2468C>T (p.Ala823Val) n.3492C>T c.2477+1246C>T (n.2477+1246C>T) n.4778C>T c.2612C>T (p.Ala871Val) c.2666C>T (p.Ala889Val) c.*134+1108C>T (n.*134+1108C>T) n.3667C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.3005+1246C>T (n.3005+1246C>T) c.2369-2236C>T (n.2369-2236C>T) n.4387C>T c.2531+1246C>T (n.2531+1246C>T) n.3238C>T n.5295C>T c.71C>T (p.Ala24Val) n.3276C>T c.3086C>T (p.Ala1029Val) n.3543+1246C>T c.2951+1246C>T (n.2951+1246C>T) n.3972C>T n.3167+1246C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.732513A= | CA1827081907 | KANK1 | c.210A= (p.Ala70=) c.480A= (p.Ala160=) c.3141A= (p.Ala1047=) c.2469A= (p.Ala823=) n.3493A= c.2477+1247A= (n.2477+1247A=) n.4779A= c.2613A= (p.Ala871=) c.2667A= (p.Ala889=) c.*134+1109A= (n.*134+1109A=) n.3668A= c.*663A= (n.*663A=) c.3005+1247A= (n.3005+1247A=) c.2369-2235A= (n.2369-2235A=) n.4388A= c.2531+1247A= (n.2531+1247A=) n.3239A= n.5296A= c.72A= (p.Ala24=) n.3277A= c.3087A= (p.Ala1029=) n.3543+1247A= c.2951+1247A= (n.2951+1247A=) n.3973A= n.3167+1247A= | |
| 9 | g.732513A>C | CA463850221 | KANK1 | c.210A>C (p.Ala70=) c.480A>C (p.Ala160=) c.3141A>C (p.Ala1047=) c.2469A>C (p.Ala823=) n.3493A>C c.2477+1247A>C (n.2477+1247A>C) n.4779A>C c.2613A>C (p.Ala871=) c.2667A>C (p.Ala889=) c.*134+1109A>C (n.*134+1109A>C) n.3668A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.3005+1247A>C (n.3005+1247A>C) c.2369-2235A>C (n.2369-2235A>C) n.4388A>C c.2531+1247A>C (n.2531+1247A>C) n.3239A>C n.5296A>C c.72A>C (p.Ala24=) n.3277A>C c.3087A>C (p.Ala1029=) n.3543+1247A>C c.2951+1247A>C (n.2951+1247A>C) n.3973A>C n.3167+1247A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.732513A>G | CA463850222 | KANK1 | c.210A>G (p.Ala70=) c.480A>G (p.Ala160=) c.3141A>G (p.Ala1047=) c.2469A>G (p.Ala823=) n.3493A>G c.2477+1247A>G (n.2477+1247A>G) n.4779A>G c.2613A>G (p.Ala871=) c.2667A>G (p.Ala889=) c.*134+1109A>G (n.*134+1109A>G) n.3668A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.3005+1247A>G (n.3005+1247A>G) c.2369-2235A>G (n.2369-2235A>G) n.4388A>G c.2531+1247A>G (n.2531+1247A>G) n.3239A>G n.5296A>G c.72A>G (p.Ala24=) n.3277A>G c.3087A>G (p.Ala1029=) n.3543+1247A>G c.2951+1247A>G (n.2951+1247A>G) n.3973A>G n.3167+1247A>G | |
| 9 | g.732513A>T | CA4960792 | KANK1 | c.210A>T (p.Ala70=) c.480A>T (p.Ala160=) c.3141A>T (p.Ala1047=) c.2469A>T (p.Ala823=) n.3493A>T c.2477+1247A>T (n.2477+1247A>T) n.4779A>T c.2613A>T (p.Ala871=) c.2667A>T (p.Ala889=) c.*134+1109A>T (n.*134+1109A>T) n.3668A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.3005+1247A>T (n.3005+1247A>T) c.2369-2235A>T (n.2369-2235A>T) n.4388A>T c.2531+1247A>T (n.2531+1247A>T) n.3239A>T n.5296A>T c.72A>T (p.Ala24=) n.3277A>T c.3087A>T (p.Ala1029=) n.3543+1247A>T c.2951+1247A>T (n.2951+1247A>T) n.3973A>T n.3167+1247A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.732514G>A | CA372757408 | KANK1 | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.3142G>A (p.Glu1048Lys) c.2470G>A (p.Glu824Lys) n.3494G>A c.2477+1248G>A (n.2477+1248G>A) n.4780G>A c.2614G>A (p.Glu872Lys) c.2668G>A (p.Glu890Lys) c.*134+1110G>A (n.*134+1110G>A) n.3669G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.3005+1248G>A (n.3005+1248G>A) c.2369-2234G>A (n.2369-2234G>A) n.4389G>A c.2531+1248G>A (n.2531+1248G>A) n.3240G>A n.5297G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) n.3278G>A c.3088G>A (p.Glu1030Lys) n.3543+1248G>A c.2951+1248G>A (n.2951+1248G>A) n.3974G>A n.3167+1248G>A | |
| 9 | g.732514G>C | CA372757409 | KANK1 | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.3142G>C (p.Glu1048Gln) c.2470G>C (p.Glu824Gln) n.3494G>C c.2477+1248G>C (n.2477+1248G>C) n.4780G>C c.2614G>C (p.Glu872Gln) c.2668G>C (p.Glu890Gln) c.*134+1110G>C (n.*134+1110G>C) n.3669G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.3005+1248G>C (n.3005+1248G>C) c.2369-2234G>C (n.2369-2234G>C) n.4389G>C c.2531+1248G>C (n.2531+1248G>C) n.3240G>C n.5297G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) n.3278G>C c.3088G>C (p.Glu1030Gln) n.3543+1248G>C c.2951+1248G>C (n.2951+1248G>C) n.3974G>C n.3167+1248G>C | |
| 9 | g.732514G>T | CA372757410 | KANK1 | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.3142G>T (p.Glu1048Ter) c.2470G>T (p.Glu824Ter) n.3494G>T c.2477+1248G>T (n.2477+1248G>T) n.4780G>T c.2614G>T (p.Glu872Ter) c.2668G>T (p.Glu890Ter) c.*134+1110G>T (n.*134+1110G>T) n.3669G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.3005+1248G>T (n.3005+1248G>T) c.2369-2234G>T (n.2369-2234G>T) n.4389G>T c.2531+1248G>T (n.2531+1248G>T) n.3240G>T n.5297G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) n.3278G>T c.3088G>T (p.Glu1030Ter) n.3543+1248G>T c.2951+1248G>T (n.2951+1248G>T) n.3974G>T n.3167+1248G>T | |
| 9 | g.732515A>C | CA372757411 | KANK1 | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.3143A>C (p.Glu1048Ala) c.2471A>C (p.Glu824Ala) n.3495A>C c.2477+1249A>C (n.2477+1249A>C) n.4781A>C c.2615A>C (p.Glu872Ala) c.2669A>C (p.Glu890Ala) c.*134+1111A>C (n.*134+1111A>C) n.3670A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.3005+1249A>C (n.3005+1249A>C) c.2369-2233A>C (n.2369-2233A>C) n.4390A>C c.2531+1249A>C (n.2531+1249A>C) n.3241A>C n.5298A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) n.3279A>C c.3089A>C (p.Glu1030Ala) n.3543+1249A>C c.2951+1249A>C (n.2951+1249A>C) n.3975A>C n.3167+1249A>C | |
| 9 | g.732515A>G | CA372757412 | KANK1 | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.3143A>G (p.Glu1048Gly) c.2471A>G (p.Glu824Gly) n.3495A>G c.2477+1249A>G (n.2477+1249A>G) n.4781A>G c.2615A>G (p.Glu872Gly) c.2669A>G (p.Glu890Gly) c.*134+1111A>G (n.*134+1111A>G) n.3670A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.3005+1249A>G (n.3005+1249A>G) c.2369-2233A>G (n.2369-2233A>G) n.4390A>G c.2531+1249A>G (n.2531+1249A>G) n.3241A>G n.5298A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) n.3279A>G c.3089A>G (p.Glu1030Gly) n.3543+1249A>G c.2951+1249A>G (n.2951+1249A>G) n.3975A>G n.3167+1249A>G | |
| 9 | g.732515A>T | CA372757413 | KANK1 | c.212A>T (p.Glu71Val) c.482A>T (p.Glu161Val) c.3143A>T (p.Glu1048Val) c.2471A>T (p.Glu824Val) n.3495A>T c.2477+1249A>T (n.2477+1249A>T) n.4781A>T c.2615A>T (p.Glu872Val) c.2669A>T (p.Glu890Val) c.*134+1111A>T (n.*134+1111A>T) n.3670A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.3005+1249A>T (n.3005+1249A>T) c.2369-2233A>T (n.2369-2233A>T) n.4390A>T c.2531+1249A>T (n.2531+1249A>T) n.3241A>T n.5298A>T c.74A>T (p.Glu25Val) n.3279A>T c.3089A>T (p.Glu1030Val) n.3543+1249A>T c.2951+1249A>T (n.2951+1249A>T) n.3975A>T n.3167+1249A>T | |
| 9 | g.732516A>C | CA372757414 | KANK1 | c.213A>C (p.Glu71Asp) c.483A>C (p.Glu161Asp) c.3144A>C (p.Glu1048Asp) c.2472A>C (p.Glu824Asp) n.3496A>C c.2477+1250A>C (n.2477+1250A>C) n.4782A>C c.2616A>C (p.Glu872Asp) c.2670A>C (p.Glu890Asp) c.*134+1112A>C (n.*134+1112A>C) n.3671A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.3005+1250A>C (n.3005+1250A>C) c.2369-2232A>C (n.2369-2232A>C) n.4391A>C c.2531+1250A>C (n.2531+1250A>C) n.3242A>C n.5299A>C c.75A>C (p.Glu25Asp) n.3280A>C c.3090A>C (p.Glu1030Asp) n.3543+1250A>C c.2951+1250A>C (n.2951+1250A>C) n.3976A>C n.3167+1250A>C | |
| 9 | g.732516A>G | CA463850223 | KANK1 | c.213A>G (p.Glu71=) c.483A>G (p.Glu161=) c.3144A>G (p.Glu1048=) c.2472A>G (p.Glu824=) n.3496A>G c.2477+1250A>G (n.2477+1250A>G) n.4782A>G c.2616A>G (p.Glu872=) c.2670A>G (p.Glu890=) c.*134+1112A>G (n.*134+1112A>G) n.3671A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.3005+1250A>G (n.3005+1250A>G) c.2369-2232A>G (n.2369-2232A>G) n.4391A>G c.2531+1250A>G (n.2531+1250A>G) n.3242A>G n.5299A>G c.75A>G (p.Glu25=) n.3280A>G c.3090A>G (p.Glu1030=) n.3543+1250A>G c.2951+1250A>G (n.2951+1250A>G) n.3976A>G n.3167+1250A>G | |
| 9 | g.732516A>T | CA372757415 | KANK1 | c.213A>T (p.Glu71Asp) c.483A>T (p.Glu161Asp) c.3144A>T (p.Glu1048Asp) c.2472A>T (p.Glu824Asp) n.3496A>T c.2477+1250A>T (n.2477+1250A>T) n.4782A>T c.2616A>T (p.Glu872Asp) c.2670A>T (p.Glu890Asp) c.*134+1112A>T (n.*134+1112A>T) n.3671A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.3005+1250A>T (n.3005+1250A>T) c.2369-2232A>T (n.2369-2232A>T) n.4391A>T c.2531+1250A>T (n.2531+1250A>T) n.3242A>T n.5299A>T c.75A>T (p.Glu25Asp) n.3280A>T c.3090A>T (p.Glu1030Asp) n.3543+1250A>T c.2951+1250A>T (n.2951+1250A>T) n.3976A>T n.3167+1250A>T | |
| 9 | g.732517G>A | CA372757418 | KANK1 | c.214G>A (p.Gly72Arg) c.484G>A (p.Gly162Arg) c.3145G>A (p.Gly1049Arg) c.2473G>A (p.Gly825Arg) n.3497G>A c.2477+1251G>A (n.2477+1251G>A) n.4783G>A c.2617G>A (p.Gly873Arg) c.2671G>A (p.Gly891Arg) c.*134+1113G>A (n.*134+1113G>A) n.3672G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.3005+1251G>A (n.3005+1251G>A) c.2369-2231G>A (n.2369-2231G>A) n.4392G>A c.2531+1251G>A (n.2531+1251G>A) n.3243G>A n.5300G>A c.76G>A (p.Gly26Arg) n.3281G>A c.3091G>A (p.Gly1031Arg) n.3543+1251G>A c.2951+1251G>A (n.2951+1251G>A) n.3977G>A n.3167+1251G>A | |
| 9 | g.732517G>C | CA372757417 | KANK1 | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.3145G>C (p.Gly1049Arg) c.2473G>C (p.Gly825Arg) n.3497G>C c.2477+1251G>C (n.2477+1251G>C) n.4783G>C c.2617G>C (p.Gly873Arg) c.2671G>C (p.Gly891Arg) c.*134+1113G>C (n.*134+1113G>C) n.3672G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.3005+1251G>C (n.3005+1251G>C) c.2369-2231G>C (n.2369-2231G>C) n.4392G>C c.2531+1251G>C (n.2531+1251G>C) n.3243G>C n.5300G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) n.3281G>C c.3091G>C (p.Gly1031Arg) n.3543+1251G>C c.2951+1251G>C (n.2951+1251G>C) n.3977G>C n.3167+1251G>C | |
| 9 | g.732517G>T | CA372757416 | KANK1 | c.214G>T (p.Gly72Trp) c.484G>T (p.Gly162Trp) c.3145G>T (p.Gly1049Trp) c.2473G>T (p.Gly825Trp) n.3497G>T c.2477+1251G>T (n.2477+1251G>T) n.4783G>T c.2617G>T (p.Gly873Trp) c.2671G>T (p.Gly891Trp) c.*134+1113G>T (n.*134+1113G>T) n.3672G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.3005+1251G>T (n.3005+1251G>T) c.2369-2231G>T (n.2369-2231G>T) n.4392G>T c.2531+1251G>T (n.2531+1251G>T) n.3243G>T n.5300G>T c.76G>T (p.Gly26Trp) n.3281G>T c.3091G>T (p.Gly1031Trp) n.3543+1251G>T c.2951+1251G>T (n.2951+1251G>T) n.3977G>T n.3167+1251G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.732518G>A | CA372757421 | KANK1 | c.215G>A (p.Gly72Glu) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.3146G>A (p.Gly1049Glu) c.2474G>A (p.Gly825Glu) n.3498G>A c.2477+1252G>A (n.2477+1252G>A) n.4784G>A c.2618G>A (p.Gly873Glu) c.2672G>A (p.Gly891Glu) c.*134+1114G>A (n.*134+1114G>A) n.3673G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.3005+1252G>A (n.3005+1252G>A) c.2369-2230G>A (n.2369-2230G>A) n.4393G>A c.2531+1252G>A (n.2531+1252G>A) n.3244G>A n.5301G>A c.77G>A (p.Gly26Glu) n.3282G>A c.3092G>A (p.Gly1031Glu) n.3543+1252G>A c.2951+1252G>A (n.2951+1252G>A) n.3978G>A n.3167+1252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.732518G>C | CA372757419 | KANK1 | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.3146G>C (p.Gly1049Ala) c.2474G>C (p.Gly825Ala) n.3498G>C c.2477+1252G>C (n.2477+1252G>C) n.4784G>C c.2618G>C (p.Gly873Ala) c.2672G>C (p.Gly891Ala) c.*134+1114G>C (n.*134+1114G>C) n.3673G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.3005+1252G>C (n.3005+1252G>C) c.2369-2230G>C (n.2369-2230G>C) n.4393G>C c.2531+1252G>C (n.2531+1252G>C) n.3244G>C n.5301G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) n.3282G>C c.3092G>C (p.Gly1031Ala) n.3543+1252G>C c.2951+1252G>C (n.2951+1252G>C) n.3978G>C n.3167+1252G>C | |
| 9 | g.732518G= | CA1827081909 | KANK1 | c.215G= (p.Gly72=) c.485G= (p.Gly162=) c.3146G= (p.Gly1049=) c.2474G= (p.Gly825=) n.3498G= c.2477+1252G= (n.2477+1252G=) n.4784G= c.2618G= (p.Gly873=) c.2672G= (p.Gly891=) c.*134+1114G= (n.*134+1114G=) n.3673G= c.*668G= (n.*668G=) c.3005+1252G= (n.3005+1252G=) c.2369-2230G= (n.2369-2230G=) n.4393G= c.2531+1252G= (n.2531+1252G=) n.3244G= n.5301G= c.77G= (p.Gly26=) n.3282G= c.3092G= (p.Gly1031=) n.3543+1252G= c.2951+1252G= (n.2951+1252G=) n.3978G= n.3167+1252G= | |
| 9 | g.732518G>T | CA372757420 | KANK1 | c.215G>T (p.Gly72Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.3146G>T (p.Gly1049Val) c.2474G>T (p.Gly825Val) n.3498G>T c.2477+1252G>T (n.2477+1252G>T) n.4784G>T c.2618G>T (p.Gly873Val) c.2672G>T (p.Gly891Val) c.*134+1114G>T (n.*134+1114G>T) n.3673G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.3005+1252G>T (n.3005+1252G>T) c.2369-2230G>T (n.2369-2230G>T) n.4393G>T c.2531+1252G>T (n.2531+1252G>T) n.3244G>T n.5301G>T c.77G>T (p.Gly26Val) n.3282G>T c.3092G>T (p.Gly1031Val) n.3543+1252G>T c.2951+1252G>T (n.2951+1252G>T) n.3978G>T n.3167+1252G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.732519G>A | CA463850224 | KANK1 | c.216G>A (p.Gly72=) c.486G>A (p.Gly162=) c.3147G>A (p.Gly1049=) c.2475G>A (p.Gly825=) n.3499G>A c.2477+1253G>A (n.2477+1253G>A) n.4785G>A c.2619G>A (p.Gly873=) c.2673G>A (p.Gly891=) c.*134+1115G>A (n.*134+1115G>A) n.3674G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.3005+1253G>A (n.3005+1253G>A) c.2369-2229G>A (n.2369-2229G>A) n.4394G>A c.2531+1253G>A (n.2531+1253G>A) n.3245G>A n.5302G>A c.78G>A (p.Gly26=) n.3283G>A c.3093G>A (p.Gly1031=) n.3543+1253G>A c.2951+1253G>A (n.2951+1253G>A) n.3979G>A n.3167+1253G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.732519G>C | CA463850225 | KANK1 | c.216G>C (p.Gly72=) c.486G>C (p.Gly162=) c.3147G>C (p.Gly1049=) c.2475G>C (p.Gly825=) n.3499G>C c.2477+1253G>C (n.2477+1253G>C) n.4785G>C c.2619G>C (p.Gly873=) c.2673G>C (p.Gly891=) c.*134+1115G>C (n.*134+1115G>C) n.3674G>C c.*669G>C (n.*669G>C) c.3005+1253G>C (n.3005+1253G>C) c.2369-2229G>C (n.2369-2229G>C) n.4394G>C c.2531+1253G>C (n.2531+1253G>C) n.3245G>C n.5302G>C c.78G>C (p.Gly26=) n.3283G>C c.3093G>C (p.Gly1031=) n.3543+1253G>C c.2951+1253G>C (n.2951+1253G>C) n.3979G>C n.3167+1253G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.732519G= | CA1827081911 | KANK1 | c.216G= (p.Gly72=) c.486G= (p.Gly162=) c.3147G= (p.Gly1049=) c.2475G= (p.Gly825=) n.3499G= c.2477+1253G= (n.2477+1253G=) n.4785G= c.2619G= (p.Gly873=) c.2673G= (p.Gly891=) c.*134+1115G= (n.*134+1115G=) n.3674G= c.*669G= (n.*669G=) c.3005+1253G= (n.3005+1253G=) c.2369-2229G= (n.2369-2229G=) n.4394G= c.2531+1253G= (n.2531+1253G=) n.3245G= n.5302G= c.78G= (p.Gly26=) n.3283G= c.3093G= (p.Gly1031=) n.3543+1253G= c.2951+1253G= (n.2951+1253G=) n.3979G= n.3167+1253G= | |
| 9 | g.732519G>T | CA463850226 | KANK1 | c.216G>T (p.Gly72=) c.486G>T (p.Gly162=) c.3147G>T (p.Gly1049=) c.2475G>T (p.Gly825=) n.3499G>T c.2477+1253G>T (n.2477+1253G>T) n.4785G>T c.2619G>T (p.Gly873=) c.2673G>T (p.Gly891=) c.*134+1115G>T (n.*134+1115G>T) n.3674G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.3005+1253G>T (n.3005+1253G>T) c.2369-2229G>T (n.2369-2229G>T) n.4394G>T c.2531+1253G>T (n.2531+1253G>T) n.3245G>T n.5302G>T c.78G>T (p.Gly26=) n.3283G>T c.3093G>T (p.Gly1031=) n.3543+1253G>T c.2951+1253G>T (n.2951+1253G>T) n.3979G>T n.3167+1253G>T | |
| 9 | g.732520C>A | CA372757422 | KANK1 | c.217C>A (p.His73Asn) c.487C>A (p.His163Asn) c.3148C>A (p.His1050Asn) c.2476C>A (p.His826Asn) n.3500C>A c.2477+1254C>A (n.2477+1254C>A) n.4786C>A c.2620C>A (p.His874Asn) c.2674C>A (p.His892Asn) c.*134+1116C>A (n.*134+1116C>A) n.3675C>A c.*670C>A (n.*670C>A) c.3005+1254C>A (n.3005+1254C>A) c.2369-2228C>A (n.2369-2228C>A) n.4395C>A c.2531+1254C>A (n.2531+1254C>A) n.3246C>A n.5303C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.3284C>A c.3094C>A (p.His1032Asn) n.3543+1254C>A c.2951+1254C>A (n.2951+1254C>A) n.3980C>A n.3167+1254C>A | |
| 9 | g.732520C= | CA1827081913 | KANK1 | c.217C= (p.His73=) c.487C= (p.His163=) c.3148C= (p.His1050=) c.2476C= (p.His826=) n.3500C= c.2477+1254C= (n.2477+1254C=) n.4786C= c.2620C= (p.His874=) c.2674C= (p.His892=) c.*134+1116C= (n.*134+1116C=) n.3675C= c.*670C= (n.*670C=) c.3005+1254C= (n.3005+1254C=) c.2369-2228C= (n.2369-2228C=) n.4395C= c.2531+1254C= (n.2531+1254C=) n.3246C= n.5303C= c.79C= (p.His27=) n.3284C= c.3094C= (p.His1032=) n.3543+1254C= c.2951+1254C= (n.2951+1254C=) n.3980C= n.3167+1254C= | |
| 9 | g.732520C>G | CA372757423 | KANK1 | c.217C>G (p.His73Asp) c.487C>G (p.His163Asp) c.3148C>G (p.His1050Asp) c.2476C>G (p.His826Asp) n.3500C>G c.2477+1254C>G (n.2477+1254C>G) n.4786C>G c.2620C>G (p.His874Asp) c.2674C>G (p.His892Asp) c.*134+1116C>G (n.*134+1116C>G) n.3675C>G c.*670C>G (n.*670C>G) c.3005+1254C>G (n.3005+1254C>G) c.2369-2228C>G (n.2369-2228C>G) n.4395C>G c.2531+1254C>G (n.2531+1254C>G) n.3246C>G n.5303C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.3284C>G c.3094C>G (p.His1032Asp) n.3543+1254C>G c.2951+1254C>G (n.2951+1254C>G) n.3980C>G n.3167+1254C>G | |
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