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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72821017T>A | CA373670156 | TMC1 | c.1939T>A (p.Ser647Thr) c.*379T>A (n.*379T>A) c.1258-5852T>A (n.1258-5852T>A) c.1813T>A (p.Ser605Thr) n.2082T>A c.1501T>A (p.Ser501Thr) n.420T>A n.837T>A c.2527T>A (p.Ser843Thr) c.1942T>A (p.Ser648Thr) | COSMIC |
| 9 | g.72821017T>C | CA5082097 | TMC1 | c.1939T>C (p.Ser647Pro) c.*379T>C (n.*379T>C) c.1258-5852T>C (n.1258-5852T>C) c.1813T>C (p.Ser605Pro) n.2082T>C c.1501T>C (p.Ser501Pro) n.420T>C n.837T>C c.2527T>C (p.Ser843Pro) c.1942T>C (p.Ser648Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821017T>G | CA373670158 | TMC1 | c.1939T>G (p.Ser647Ala) c.*379T>G (n.*379T>G) c.1258-5852T>G (n.1258-5852T>G) c.1813T>G (p.Ser605Ala) n.2082T>G c.1501T>G (p.Ser501Ala) n.420T>G n.837T>G c.2527T>G (p.Ser843Ala) c.1942T>G (p.Ser648Ala) | |
| 9 | g.72821017T= | CA1855120705 | TMC1 | c.1939T= (p.Ser647=) c.*379T= (n.*379T=) c.1258-5852T= (n.1258-5852T=) c.1813T= (p.Ser605=) n.2082T= c.1501T= (p.Ser501=) n.420T= n.837T= c.2527T= (p.Ser843=) c.1942T= (p.Ser648=) | |
| 9 | g.72821018C>A | CA373670173 | TMC1 | c.1940C>A (p.Ser647Tyr) c.*380C>A (n.*380C>A) c.1258-5851C>A (n.1258-5851C>A) c.1814C>A (p.Ser605Tyr) n.2083C>A c.1502C>A (p.Ser501Tyr) n.421C>A n.838C>A c.2528C>A (p.Ser843Tyr) c.1943C>A (p.Ser648Tyr) | |
| 9 | g.72821018C>G | CA373670170 | TMC1 | c.1940C>G (p.Ser647Cys) c.*380C>G (n.*380C>G) c.1258-5851C>G (n.1258-5851C>G) c.1814C>G (p.Ser605Cys) n.2083C>G c.1502C>G (p.Ser501Cys) n.421C>G n.838C>G c.2528C>G (p.Ser843Cys) c.1943C>G (p.Ser648Cys) | |
| 9 | g.72821018C>T | CA373670162 | TMC1 | c.1940C>T (p.Ser647Phe) c.*380C>T (n.*380C>T) c.1258-5851C>T (n.1258-5851C>T) c.1814C>T (p.Ser605Phe) n.2083C>T c.1502C>T (p.Ser501Phe) n.421C>T n.838C>T c.2528C>T (p.Ser843Phe) c.1943C>T (p.Ser648Phe) | |
| 9 | g.72821019C>A | CA465492744 | TMC1 | c.1941C>A (p.Ser647=) c.*381C>A (n.*381C>A) c.1258-5850C>A (n.1258-5850C>A) c.1815C>A (p.Ser605=) n.2084C>A c.1503C>A (p.Ser501=) n.422C>A n.839C>A c.2529C>A (p.Ser843=) c.1944C>A (p.Ser648=) | |
| 9 | g.72821019C>G | CA465492745 | TMC1 | c.1941C>G (p.Ser647=) c.*381C>G (n.*381C>G) c.1258-5850C>G (n.1258-5850C>G) c.1815C>G (p.Ser605=) n.2084C>G c.1503C>G (p.Ser501=) n.422C>G n.839C>G c.2529C>G (p.Ser843=) c.1944C>G (p.Ser648=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821019C>T | CA465492746 | TMC1 | c.1941C>T (p.Ser647=) c.*381C>T (n.*381C>T) c.1258-5850C>T (n.1258-5850C>T) c.1815C>T (p.Ser605=) n.2084C>T c.1503C>T (p.Ser501=) n.422C>T n.839C>T c.2529C>T (p.Ser843=) c.1944C>T (p.Ser648=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72821020A= | CA1855120706 | TMC1 | c.1942A= (p.Thr648=) c.*382A= (n.*382A=) c.1258-5849A= (n.1258-5849A=) c.1816A= (p.Thr606=) n.2085A= c.1504A= (p.Thr502=) n.423A= n.840A= c.2530A= (p.Thr844=) c.1945A= (p.Thr649=) | |
| 9 | g.72821020A>C | CA373670177 | TMC1 | c.1942A>C (p.Thr648Pro) c.*382A>C (n.*382A>C) c.1258-5849A>C (n.1258-5849A>C) c.1816A>C (p.Thr606Pro) n.2085A>C c.1504A>C (p.Thr502Pro) n.423A>C n.840A>C c.2530A>C (p.Thr844Pro) c.1945A>C (p.Thr649Pro) | |
| 9 | g.72821020A>G | CA373670175 | TMC1 | c.1942A>G (p.Thr648Ala) c.*382A>G (n.*382A>G) c.1258-5849A>G (n.1258-5849A>G) c.1816A>G (p.Thr606Ala) n.2085A>G c.1504A>G (p.Thr502Ala) n.423A>G n.840A>G c.2530A>G (p.Thr844Ala) c.1945A>G (p.Thr649Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821020A>T | CA5082098 | TMC1 | c.1942A>T (p.Thr648Ser) c.*382A>T (n.*382A>T) c.1258-5849A>T (n.1258-5849A>T) c.1816A>T (p.Thr606Ser) n.2085A>T c.1504A>T (p.Thr502Ser) n.423A>T n.840A>T c.2530A>T (p.Thr844Ser) c.1945A>T (p.Thr649Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821021C>A | CA373670185 | TMC1 | c.1943C>A (p.Thr648Lys) c.*383C>A (n.*383C>A) c.1258-5848C>A (n.1258-5848C>A) c.1817C>A (p.Thr606Lys) n.2086C>A c.1505C>A (p.Thr502Lys) n.424C>A n.841C>A c.2531C>A (p.Thr844Lys) c.1946C>A (p.Thr649Lys) | |
| 9 | g.72821021C>G | CA373670200 | TMC1 | c.1943C>G (p.Thr648Arg) c.*383C>G (n.*383C>G) c.1258-5848C>G (n.1258-5848C>G) c.1817C>G (p.Thr606Arg) n.2086C>G c.1505C>G (p.Thr502Arg) n.424C>G n.841C>G c.2531C>G (p.Thr844Arg) c.1946C>G (p.Thr649Arg) | |
| 9 | g.72821021C>T | CA373670196 | TMC1 | c.1943C>T (p.Thr648Ile) c.*383C>T (n.*383C>T) c.1258-5848C>T (n.1258-5848C>T) c.1817C>T (p.Thr606Ile) n.2086C>T c.1505C>T (p.Thr502Ile) n.424C>T n.841C>T c.2531C>T (p.Thr844Ile) c.1946C>T (p.Thr649Ile) | |
| 9 | g.72821022A>C | CA465492751 | TMC1 | c.1944A>C (p.Thr648=) c.*384A>C (n.*384A>C) c.1258-5847A>C (n.1258-5847A>C) c.1818A>C (p.Thr606=) n.2087A>C c.1506A>C (p.Thr502=) n.425A>C n.842A>C c.2532A>C (p.Thr844=) c.1947A>C (p.Thr649=) | |
| 9 | g.72821022A>G | CA465492753 | TMC1 | c.1944A>G (p.Thr648=) c.*384A>G (n.*384A>G) c.1258-5847A>G (n.1258-5847A>G) c.1818A>G (p.Thr606=) n.2087A>G c.1506A>G (p.Thr502=) n.425A>G n.842A>G c.2532A>G (p.Thr844=) c.1947A>G (p.Thr649=) | |
| 9 | g.72821022A>T | CA465492752 | TMC1 | c.1944A>T (p.Thr648=) c.*384A>T (n.*384A>T) c.1258-5847A>T (n.1258-5847A>T) c.1818A>T (p.Thr606=) n.2087A>T c.1506A>T (p.Thr502=) n.425A>T n.842A>T c.2532A>T (p.Thr844=) c.1947A>T (p.Thr649=) | |
| 9 | g.72821023A= | CA1855120707 | TMC1 | c.1945A= (p.Met649=) c.*385A= (n.*385A=) c.1258-5846A= (n.1258-5846A=) c.1819A= (p.Met607=) n.2088A= c.1507A= (p.Met503=) n.426A= n.843A= c.2533A= (p.Met845=) c.1948A= (p.Met650=) | |
| 9 | g.72821023A>C | CA373670201 | TMC1 | c.1945A>C (p.Met649Leu) c.*385A>C (n.*385A>C) c.1258-5846A>C (n.1258-5846A>C) c.1819A>C (p.Met607Leu) n.2088A>C c.1507A>C (p.Met503Leu) n.426A>C n.843A>C c.2533A>C (p.Met845Leu) c.1948A>C (p.Met650Leu) | |
| 9 | g.72821023A>G | CA373670202 | TMC1 | c.1945A>G (p.Met649Val) c.*385A>G (n.*385A>G) c.1258-5846A>G (n.1258-5846A>G) c.1819A>G (p.Met607Val) n.2088A>G c.1507A>G (p.Met503Val) n.426A>G n.843A>G c.2533A>G (p.Met845Val) c.1948A>G (p.Met650Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72821023A>T | CA373670204 | TMC1 | c.1945A>T (p.Met649Leu) c.*385A>T (n.*385A>T) c.1258-5846A>T (n.1258-5846A>T) c.1819A>T (p.Met607Leu) n.2088A>T c.1507A>T (p.Met503Leu) n.426A>T n.843A>T c.2533A>T (p.Met845Leu) c.1948A>T (p.Met650Leu) | |
| 9 | g.72821024T>A | CA373670211 | TMC1 | c.1946T>A (p.Met649Lys) c.*386T>A (n.*386T>A) c.1258-5845T>A (n.1258-5845T>A) c.1820T>A (p.Met607Lys) n.2089T>A c.1508T>A (p.Met503Lys) n.427T>A n.844T>A c.2534T>A (p.Met845Lys) c.1949T>A (p.Met650Lys) | |
| 9 | g.72821024T>C | CA373670219 | TMC1 | c.1946T>C (p.Met649Thr) c.*386T>C (n.*386T>C) c.1258-5845T>C (n.1258-5845T>C) c.1820T>C (p.Met607Thr) n.2089T>C c.1508T>C (p.Met503Thr) n.427T>C n.844T>C c.2534T>C (p.Met845Thr) c.1949T>C (p.Met650Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72821024T>G | CA373670229 | TMC1 | c.1946T>G (p.Met649Arg) c.*386T>G (n.*386T>G) c.1258-5845T>G (n.1258-5845T>G) c.1820T>G (p.Met607Arg) n.2089T>G c.1508T>G (p.Met503Arg) n.427T>G n.844T>G c.2534T>G (p.Met845Arg) c.1949T>G (p.Met650Arg) | dbSNP |
| 9 | g.72821024T= | CA1855120708 | TMC1 | c.1946T= (p.Met649=) c.*386T= (n.*386T=) c.1258-5845T= (n.1258-5845T=) c.1820T= (p.Met607=) n.2089T= c.1508T= (p.Met503=) n.427T= n.844T= c.2534T= (p.Met845=) c.1949T= (p.Met650=) | |
| 9 | g.72821025G>A | CA5082099 | TMC1 | c.1947G>A (p.Met649Ile) c.*387G>A (n.*387G>A) c.1258-5844G>A (n.1258-5844G>A) c.1821G>A (p.Met607Ile) n.2090G>A c.1509G>A (p.Met503Ile) n.428G>A n.845G>A c.2535G>A (p.Met845Ile) c.1950G>A (p.Met650Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.72821025G>C | CA373670236 | TMC1 | c.1947G>C (p.Met649Ile) c.*387G>C (n.*387G>C) c.1258-5844G>C (n.1258-5844G>C) c.1821G>C (p.Met607Ile) n.2090G>C c.1509G>C (p.Met503Ile) n.428G>C n.845G>C c.2535G>C (p.Met845Ile) c.1950G>C (p.Met650Ile) | dbSNP |
| 9 | g.72821025G= | CA1855120709 | TMC1 | c.1947G= (p.Met649=) c.*387G= (n.*387G=) c.1258-5844G= (n.1258-5844G=) c.1821G= (p.Met607=) n.2090G= c.1509G= (p.Met503=) n.428G= n.845G= c.2535G= (p.Met845=) c.1950G= (p.Met650=) | |
| 9 | g.72821025G>T | CA373670233 | TMC1 | c.1947G>T (p.Met649Ile) c.*387G>T (n.*387G>T) c.1258-5844G>T (n.1258-5844G>T) c.1821G>T (p.Met607Ile) n.2090G>T c.1509G>T (p.Met503Ile) n.428G>T n.845G>T c.2535G>T (p.Met845Ile) c.1950G>T (p.Met650Ile) | |
| 9 | g.72821026C>A | CA373670240 | TMC1 | c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.*388C>A (n.*388C>A) c.1258-5843C>A (n.1258-5843C>A) c.1822C>A (p.Pro608Thr) n.2091C>A c.1510C>A (p.Pro504Thr) n.429C>A n.846C>A c.2536C>A (p.Pro846Thr) c.1951C>A (p.Pro651Thr) | |
| 9 | g.72821026C= | CA1855120710 | TMC1 | c.1948C= (p.Pro650=) c.*388C= (n.*388C=) c.1258-5843C= (n.1258-5843C=) c.1822C= (p.Pro608=) n.2091C= c.1510C= (p.Pro504=) n.429C= n.846C= c.2536C= (p.Pro846=) c.1951C= (p.Pro651=) | |
| 9 | g.72821026C>G | CA373670243 | TMC1 | c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.*388C>G (n.*388C>G) c.1258-5843C>G (n.1258-5843C>G) c.1822C>G (p.Pro608Ala) n.2091C>G c.1510C>G (p.Pro504Ala) n.429C>G n.846C>G c.2536C>G (p.Pro846Ala) c.1951C>G (p.Pro651Ala) | |
| 9 | g.72821026C>T | CA373670249 | TMC1 | c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.*388C>T (n.*388C>T) c.1258-5843C>T (n.1258-5843C>T) c.1822C>T (p.Pro608Ser) n.2091C>T c.1510C>T (p.Pro504Ser) n.429C>T n.846C>T c.2536C>T (p.Pro846Ser) c.1951C>T (p.Pro651Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.72821027C>A | CA373670256 | TMC1 | c.1949C>A (p.Pro650His) c.*389C>A (n.*389C>A) c.1258-5842C>A (n.1258-5842C>A) c.1823C>A (p.Pro608His) n.2092C>A c.1511C>A (p.Pro504His) n.430C>A n.847C>A c.2537C>A (p.Pro846His) c.1952C>A (p.Pro651His) | |
| 9 | g.72821027C>G | CA373670260 | TMC1 | c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.*389C>G (n.*389C>G) c.1258-5842C>G (n.1258-5842C>G) c.1823C>G (p.Pro608Arg) n.2092C>G c.1511C>G (p.Pro504Arg) n.430C>G n.847C>G c.2537C>G (p.Pro846Arg) c.1952C>G (p.Pro651Arg) | |
| 9 | g.72821027C>T | CA373670261 | TMC1 | c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.*389C>T (n.*389C>T) c.1258-5842C>T (n.1258-5842C>T) c.1823C>T (p.Pro608Leu) n.2092C>T c.1511C>T (p.Pro504Leu) n.430C>T n.847C>T c.2537C>T (p.Pro846Leu) c.1952C>T (p.Pro651Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72821028T>A | CA465492757 | TMC1 | c.1950T>A (p.Pro650=) c.*390T>A (n.*390T>A) c.1258-5841T>A (n.1258-5841T>A) c.1824T>A (p.Pro608=) n.2093T>A c.1512T>A (p.Pro504=) n.431T>A n.848T>A c.2538T>A (p.Pro846=) c.1953T>A (p.Pro651=) | |
| 9 | g.72821028T>C | CA465492758 | TMC1 | c.1950T>C (p.Pro650=) c.*390T>C (n.*390T>C) c.1258-5841T>C (n.1258-5841T>C) c.1824T>C (p.Pro608=) n.2093T>C c.1512T>C (p.Pro504=) n.431T>C n.848T>C c.2538T>C (p.Pro846=) c.1953T>C (p.Pro651=) | |
| 9 | g.72821028T>G | CA465492759 | TMC1 | c.1950T>G (p.Pro650=) c.*390T>G (n.*390T>G) c.1258-5841T>G (n.1258-5841T>G) c.1824T>G (p.Pro608=) n.2093T>G c.1512T>G (p.Pro504=) n.431T>G n.848T>G c.2538T>G (p.Pro846=) c.1953T>G (p.Pro651=) | |
| 9 | g.72821028T= | CA1855120711 | TMC1 | c.1950T= (p.Pro650=) c.*390T= (n.*390T=) c.1258-5841T= (n.1258-5841T=) c.1824T= (p.Pro608=) n.2093T= c.1512T= (p.Pro504=) n.431T= n.848T= c.2538T= (p.Pro846=) c.1953T= (p.Pro651=) | |
| 9 | g.72821029G>A | CA373670262 | TMC1 | c.1951G>A (p.Val651Ile) c.*391G>A (n.*391G>A) c.1258-5840G>A (n.1258-5840G>A) c.1825G>A (p.Val609Ile) n.2094G>A c.1513G>A (p.Val505Ile) n.432G>A n.849G>A c.2539G>A (p.Val847Ile) c.1954G>A (p.Val652Ile) | |
| 9 | g.72821029G>C | CA373670267 | TMC1 | c.1951G>C (p.Val651Leu) c.*391G>C (n.*391G>C) c.1258-5840G>C (n.1258-5840G>C) c.1825G>C (p.Val609Leu) n.2094G>C c.1513G>C (p.Val505Leu) n.432G>C n.849G>C c.2539G>C (p.Val847Leu) c.1954G>C (p.Val652Leu) | |
| 9 | g.72821029G>T | CA373670264 | TMC1 | c.1951G>T (p.Val651Phe) c.*391G>T (n.*391G>T) c.1258-5840G>T (n.1258-5840G>T) c.1825G>T (p.Val609Phe) n.2094G>T c.1513G>T (p.Val505Phe) n.432G>T n.849G>T c.2539G>T (p.Val847Phe) c.1954G>T (p.Val652Phe) | ClinVar |
| 9 | g.72821029_72821030insAG | CA1855120712 | TMC1 | c.1951_1952insAG (p.Val651GlufsTer5) c.*391_*392insAG (n.*391_*392insAG) c.1258-5840_1258-5839insAG (n.1258-5840_1258-5839insAG) c.1825_1826insAG (p.Val609GlufsTer5) n.2094_2095insAG c.1513_1514insAG (p.Val505GlufsTer5) n.432_433insAG n.849_850insAG c.2539_2540insAG (p.Val847GlufsTer5) c.1954_1955insAG (p.Val652GlufsTer5) | dbSNP |
| 9 | g.72821030T>A | CA373670268 | TMC1 | c.1952T>A (p.Val651Asp) c.*392T>A (n.*392T>A) c.1258-5839T>A (n.1258-5839T>A) c.1826T>A (p.Val609Asp) n.2095T>A c.1514T>A (p.Val505Asp) n.433T>A n.850T>A c.2540T>A (p.Val847Asp) c.1955T>A (p.Val652Asp) | |
| 9 | g.72821030T>C | CA373670270 | TMC1 | c.1952T>C (p.Val651Ala) c.*392T>C (n.*392T>C) c.1258-5839T>C (n.1258-5839T>C) c.1826T>C (p.Val609Ala) n.2095T>C c.1514T>C (p.Val505Ala) n.433T>C n.850T>C c.2540T>C (p.Val847Ala) c.1955T>C (p.Val652Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72821030T>G | CA373670271 | TMC1 | c.1952T>G (p.Val651Gly) c.*392T>G (n.*392T>G) c.1258-5839T>G (n.1258-5839T>G) c.1826T>G (p.Val609Gly) n.2095T>G c.1514T>G (p.Val505Gly) n.433T>G n.850T>G c.2540T>G (p.Val847Gly) c.1955T>G (p.Val652Gly) |