UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72816118C>G | CA2690289539 | TMC1 | c.1696-25C>G (n.1696-25C>G) c.1258-25C>G (n.1258-25C>G) c.1257+10608C>G (n.1257+10608C>G) c.1570-25C>G (n.1570-25C>G) n.1839-25C>G n.177-25C>G n.320-25C>G c.2284-25C>G (n.2284-25C>G) c.1699-25C>G (n.1699-25C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72816118C>T | CA2690289540 | TMC1 | c.1696-25C>T (n.1696-25C>T) c.1258-25C>T (n.1258-25C>T) c.1257+10608C>T (n.1257+10608C>T) c.1570-25C>T (n.1570-25C>T) n.1839-25C>T n.177-25C>T n.320-25C>T c.2284-25C>T (n.2284-25C>T) c.1699-25C>T (n.1699-25C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72816119C>T | CA2690289541 | TMC1 | c.1696-24C>T (n.1696-24C>T) c.1258-24C>T (n.1258-24C>T) c.1257+10609C>T (n.1257+10609C>T) c.1570-24C>T (n.1570-24C>T) n.1839-24C>T n.177-24C>T n.320-24C>T c.2284-24C>T (n.2284-24C>T) c.1699-24C>T (n.1699-24C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72816120A= | CA1855118647 | TMC1 | c.1696-23A= (n.1696-23A=) c.1258-23A= (n.1258-23A=) c.1257+10610A= (n.1257+10610A=) c.1570-23A= (n.1570-23A=) n.1839-23A= n.177-23A= n.320-23A= c.2284-23A= (n.2284-23A=) c.1699-23A= (n.1699-23A=) | |
| 9 | g.72816120A>G | CA5082040 | TMC1 | c.1696-23A>G (n.1696-23A>G) c.1258-23A>G (n.1258-23A>G) c.1257+10610A>G (n.1257+10610A>G) c.1570-23A>G (n.1570-23A>G) n.1839-23A>G n.177-23A>G n.320-23A>G c.2284-23A>G (n.2284-23A>G) c.1699-23A>G (n.1699-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72816121A= | CA1855118648 | TMC1 | c.1696-22A= (n.1696-22A=) c.1258-22A= (n.1258-22A=) c.1257+10611A= (n.1257+10611A=) c.1570-22A= (n.1570-22A=) n.1839-22A= n.177-22A= n.320-22A= c.2284-22A= (n.2284-22A=) c.1699-22A= (n.1699-22A=) | |
| 9 | g.72816121A>G | CA1125399520 | TMC1 | c.1696-22A>G (n.1696-22A>G) c.1258-22A>G (n.1258-22A>G) c.1257+10611A>G (n.1257+10611A>G) c.1570-22A>G (n.1570-22A>G) n.1839-22A>G n.177-22A>G n.320-22A>G c.2284-22A>G (n.2284-22A>G) c.1699-22A>G (n.1699-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72816122T>C | CA2690289543 | TMC1 | c.1696-21T>C (n.1696-21T>C) c.1258-21T>C (n.1258-21T>C) c.1257+10612T>C (n.1257+10612T>C) c.1570-21T>C (n.1570-21T>C) n.1839-21T>C n.177-21T>C n.320-21T>C c.2284-21T>C (n.2284-21T>C) c.1699-21T>C (n.1699-21T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72816123G>A | CA1125399522 | TMC1 | c.1696-20G>A (n.1696-20G>A) c.1258-20G>A (n.1258-20G>A) c.1257+10613G>A (n.1257+10613G>A) c.1570-20G>A (n.1570-20G>A) n.1839-20G>A n.177-20G>A n.320-20G>A c.2284-20G>A (n.2284-20G>A) c.1699-20G>A (n.1699-20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72816123G= | CA1855118649 | TMC1 | c.1696-20G= (n.1696-20G=) c.1258-20G= (n.1258-20G=) c.1257+10613G= (n.1257+10613G=) c.1570-20G= (n.1570-20G=) n.1839-20G= n.177-20G= n.320-20G= c.2284-20G= (n.2284-20G=) c.1699-20G= (n.1699-20G=) | |
| 9 | g.72816123G>T | CA2690289544 | TMC1 | c.1696-20G>T (n.1696-20G>T) c.1258-20G>T (n.1258-20G>T) c.1257+10613G>T (n.1257+10613G>T) c.1570-20G>T (n.1570-20G>T) n.1839-20G>T n.177-20G>T n.320-20G>T c.2284-20G>T (n.2284-20G>T) c.1699-20G>T (n.1699-20G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72816124A= | CA1855118650 | TMC1 | c.1696-19A= (n.1696-19A=) c.1258-19A= (n.1258-19A=) c.1257+10614A= (n.1257+10614A=) c.1570-19A= (n.1570-19A=) n.1839-19A= n.177-19A= n.320-19A= c.2284-19A= (n.2284-19A=) c.1699-19A= (n.1699-19A=) | |
| 9 | g.72816124A>T | CA5082041 | TMC1 | c.1696-19A>T (n.1696-19A>T) c.1258-19A>T (n.1258-19A>T) c.1257+10614A>T (n.1257+10614A>T) c.1570-19A>T (n.1570-19A>T) n.1839-19A>T n.177-19A>T n.320-19A>T c.2284-19A>T (n.2284-19A>T) c.1699-19A>T (n.1699-19A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72816125A>C | CA2690289545 | TMC1 | c.1696-18A>C (n.1696-18A>C) c.1258-18A>C (n.1258-18A>C) c.1257+10615A>C (n.1257+10615A>C) c.1570-18A>C (n.1570-18A>C) n.1839-18A>C n.177-18A>C n.320-18A>C c.2284-18A>C (n.2284-18A>C) c.1699-18A>C (n.1699-18A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72816126C>A | CA5082043 | TMC1 | c.1696-17C>A (n.1696-17C>A) c.1258-17C>A (n.1258-17C>A) c.1257+10616C>A (n.1257+10616C>A) c.1570-17C>A (n.1570-17C>A) n.1839-17C>A n.177-17C>A n.320-17C>A c.2284-17C>A (n.2284-17C>A) c.1699-17C>A (n.1699-17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72816126C= | CA1855118651 | TMC1 | c.1696-17C= (n.1696-17C=) c.1258-17C= (n.1258-17C=) c.1257+10616C= (n.1257+10616C=) c.1570-17C= (n.1570-17C=) n.1839-17C= n.177-17C= n.320-17C= c.2284-17C= (n.2284-17C=) c.1699-17C= (n.1699-17C=) | |
| 9 | g.72816126C>T | CA5082042 | TMC1 | c.1696-17C>T (n.1696-17C>T) c.1258-17C>T (n.1258-17C>T) c.1257+10616C>T (n.1257+10616C>T) c.1570-17C>T (n.1570-17C>T) n.1839-17C>T n.177-17C>T n.320-17C>T c.2284-17C>T (n.2284-17C>T) c.1699-17C>T (n.1699-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72816127A>G | CA2690289551 | TMC1 | c.1696-16A>G (n.1696-16A>G) c.1258-16A>G (n.1258-16A>G) c.1257+10617A>G (n.1257+10617A>G) c.1570-16A>G (n.1570-16A>G) n.1839-16A>G n.177-16A>G n.320-16A>G c.2284-16A>G (n.2284-16A>G) c.1699-16A>G (n.1699-16A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72816128T>C | CA2579354293 | TMC1 | c.1696-15T>C (n.1696-15T>C) c.1258-15T>C (n.1258-15T>C) c.1257+10618T>C (n.1257+10618T>C) c.1570-15T>C (n.1570-15T>C) n.1839-15T>C n.177-15T>C n.320-15T>C c.2284-15T>C (n.2284-15T>C) c.1699-15T>C (n.1699-15T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72816128_72816130delinsTTG | CA1855118652 | TMC1 | c.1696-15_1696-13delinsTTG (n.1696-15_1696-13delinsTTG) c.1258-15_1258-13delinsTTG (n.1258-15_1258-13delinsTTG) c.1257+10618_1257+10620delinsTTG (n.1257+10618_1257+10620delinsTTG) c.1570-15_1570-13delinsTTG (n.1570-15_1570-13delinsTTG) n.1839-15_1839-13delinsTTG n.177-15_177-13delinsTTG n.320-15_320-13delinsTTG c.2284-15_2284-13delinsTTG (n.2284-15_2284-13delinsTTG) c.1699-15_1699-13delinsTTG (n.1699-15_1699-13delinsTTG) | |
| 9 | g.72816129T>C | CA5082045 | TMC1 | c.1696-14T>C (n.1696-14T>C) c.1258-14T>C (n.1258-14T>C) c.1257+10619T>C (n.1257+10619T>C) c.1570-14T>C (n.1570-14T>C) n.1839-14T>C n.177-14T>C n.320-14T>C c.2284-14T>C (n.2284-14T>C) c.1699-14T>C (n.1699-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72816129T= | CA1855118653 | TMC1 | c.1696-14T= (n.1696-14T=) c.1258-14T= (n.1258-14T=) c.1257+10619T= (n.1257+10619T=) c.1570-14T= (n.1570-14T=) n.1839-14T= n.177-14T= n.320-14T= c.2284-14T= (n.2284-14T=) c.1699-14T= (n.1699-14T=) | |
| 9 | g.72816132_72816133del | CA5082044 | TMC1 | c.1696-11_1696-10del (n.1696-11_1696-10del) c.1258-11_1258-10del (n.1258-11_1258-10del) c.1257+10622_1257+10623del (n.1257+10622_1257+10623del) c.1570-11_1570-10del (n.1570-11_1570-10del) n.1839-11_1839-10del n.177-11_177-10del n.320-11_320-10del c.2284-11_2284-10del (n.2284-11_2284-10del) c.1699-11_1699-10del (n.1699-11_1699-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72816130G>A | CA1125399528 | TMC1 | c.1696-13G>A (n.1696-13G>A) c.1258-13G>A (n.1258-13G>A) c.1257+10620G>A (n.1257+10620G>A) c.1570-13G>A (n.1570-13G>A) n.1839-13G>A n.177-13G>A n.320-13G>A c.2284-13G>A (n.2284-13G>A) c.1699-13G>A (n.1699-13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72816130G= | CA1855118654 | TMC1 | c.1696-13G= (n.1696-13G=) c.1258-13G= (n.1258-13G=) c.1257+10620G= (n.1257+10620G=) c.1570-13G= (n.1570-13G=) n.1839-13G= n.177-13G= n.320-13G= c.2284-13G= (n.2284-13G=) c.1699-13G= (n.1699-13G=) | |
| 9 | g.72816132G>A | CA2741025349 | TMC1 | c.1696-11G>A (n.1696-11G>A) c.1258-11G>A (n.1258-11G>A) c.1257+10622G>A (n.1257+10622G>A) c.1570-11G>A (n.1570-11G>A) n.1839-11G>A n.177-11G>A n.320-11G>A c.2284-11G>A (n.2284-11G>A) c.1699-11G>A (n.1699-11G>A) | |
| 9 | g.72816134C>T | CA2690289559 | TMC1 | c.1696-9C>T (n.1696-9C>T) c.1258-9C>T (n.1258-9C>T) c.1257+10624C>T (n.1257+10624C>T) c.1570-9C>T (n.1570-9C>T) n.1839-9C>T n.177-9C>T n.320-9C>T c.2284-9C>T (n.2284-9C>T) c.1699-9C>T (n.1699-9C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72816135T>A | CA2690289561 | TMC1 | c.1696-8T>A (n.1696-8T>A) c.1258-8T>A (n.1258-8T>A) c.1257+10625T>A (n.1257+10625T>A) c.1570-8T>A (n.1570-8T>A) n.1839-8T>A n.177-8T>A n.320-8T>A c.2284-8T>A (n.2284-8T>A) c.1699-8T>A (n.1699-8T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72816135T>G | CA2597873026 | TMC1 | c.1696-8T>G (n.1696-8T>G) c.1258-8T>G (n.1258-8T>G) c.1257+10625T>G (n.1257+10625T>G) c.1570-8T>G (n.1570-8T>G) n.1839-8T>G n.177-8T>G n.320-8T>G c.2284-8T>G (n.2284-8T>G) c.1699-8T>G (n.1699-8T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72816137C>T | CA2690289562 | TMC1 | c.1696-6C>T (n.1696-6C>T) c.1258-6C>T (n.1258-6C>T) c.1257+10627C>T (n.1257+10627C>T) c.1570-6C>T (n.1570-6C>T) n.1839-6C>T n.177-6C>T n.320-6C>T c.2284-6C>T (n.2284-6C>T) c.1699-6C>T (n.1699-6C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72816138T>A | CA193294790 | TMC1 | c.1696-5T>A (n.1696-5T>A) c.1258-5T>A (n.1258-5T>A) c.1257+10628T>A (n.1257+10628T>A) c.1570-5T>A (n.1570-5T>A) n.1839-5T>A n.177-5T>A n.320-5T>A c.2284-5T>A (n.2284-5T>A) c.1699-5T>A (n.1699-5T>A) | dbSNP |
| 9 | g.72816138T= | CA1855118655 | TMC1 | c.1696-5T= (n.1696-5T=) c.1258-5T= (n.1258-5T=) c.1257+10628T= (n.1257+10628T=) c.1570-5T= (n.1570-5T=) n.1839-5T= n.177-5T= n.320-5T= c.2284-5T= (n.2284-5T=) c.1699-5T= (n.1699-5T=) | |
| 9 | g.72816139C>T | CA2690289564 | TMC1 | c.1696-4C>T (n.1696-4C>T) c.1258-4C>T (n.1258-4C>T) c.1257+10629C>T (n.1257+10629C>T) c.1570-4C>T (n.1570-4C>T) n.1839-4C>T n.177-4C>T n.320-4C>T c.2284-4C>T (n.2284-4C>T) c.1699-4C>T (n.1699-4C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72816139_72816140delinsCT | CA1855118656 | TMC1 | c.1696-4_1696-3delinsCT (n.1696-4_1696-3delinsCT) c.1258-4_1258-3delinsCT (n.1258-4_1258-3delinsCT) c.1257+10629_1257+10630delinsCT (n.1257+10629_1257+10630delinsCT) c.1570-4_1570-3delinsCT (n.1570-4_1570-3delinsCT) n.1839-4_1839-3delinsCT n.177-4_177-3delinsCT n.320-4_320-3delinsCT c.2284-4_2284-3delinsCT (n.2284-4_2284-3delinsCT) c.1699-4_1699-3delinsCT (n.1699-4_1699-3delinsCT) | |
| 9 | g.72816140del | CA465186595 | TMC1 | c.1696-3del (n.1696-3del) c.1258-3del (n.1258-3del) c.1257+10630del (n.1257+10630del) c.1570-3del (n.1570-3del) n.1839-3del n.177-3del n.320-3del c.2284-3del (n.2284-3del) c.1699-3del (n.1699-3del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72816140T>C | CA2690289565 | TMC1 | c.1696-3T>C (n.1696-3T>C) c.1258-3T>C (n.1258-3T>C) c.1257+10630T>C (n.1257+10630T>C) c.1570-3T>C (n.1570-3T>C) n.1839-3T>C n.177-3T>C n.320-3T>C c.2284-3T>C (n.2284-3T>C) c.1699-3T>C (n.1699-3T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72816141del | CA373668189 | TMC1 | c.1696-2del (n.1696-2del) c.1258-2del (n.1258-2del) c.1257+10631del (n.1257+10631del) c.1570-2del (n.1570-2del) n.1839-2del n.177-2del n.320-2del c.2284-2del (n.2284-2del) c.1699-2del (n.1699-2del) | |
| 9 | g.72816141A>C | CA373668185 | TMC1 | c.1696-2A>C (n.1696-2A>C) c.1258-2A>C (n.1258-2A>C) c.1257+10631A>C (n.1257+10631A>C) c.1570-2A>C (n.1570-2A>C) n.1839-2A>C n.177-2A>C n.320-2A>C c.2284-2A>C (n.2284-2A>C) c.1699-2A>C (n.1699-2A>C) | |
| 9 | g.72816141A>G | CA373668187 | TMC1 | c.1696-2A>G (n.1696-2A>G) c.1258-2A>G (n.1258-2A>G) c.1257+10631A>G (n.1257+10631A>G) c.1570-2A>G (n.1570-2A>G) n.1839-2A>G n.177-2A>G n.320-2A>G c.2284-2A>G (n.2284-2A>G) c.1699-2A>G (n.1699-2A>G) | |
| 9 | g.72816141A>T | CA373668188 | TMC1 | c.1696-2A>T (n.1696-2A>T) c.1258-2A>T (n.1258-2A>T) c.1257+10631A>T (n.1257+10631A>T) c.1570-2A>T (n.1570-2A>T) n.1839-2A>T n.177-2A>T n.320-2A>T c.2284-2A>T (n.2284-2A>T) c.1699-2A>T (n.1699-2A>T) | |
| 9 | g.72816142G>A | CA373668190 | TMC1 | c.1696-1G>A (n.1696-1G>A) c.1258-1G>A (n.1258-1G>A) c.1257+10632G>A (n.1257+10632G>A) c.1570-1G>A (n.1570-1G>A) n.1839-1G>A n.177-1G>A n.320-1G>A c.2284-1G>A (n.2284-1G>A) c.1699-1G>A (n.1699-1G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72816142G>C | CA373668191 | TMC1 | c.1696-1G>C (n.1696-1G>C) c.1258-1G>C (n.1258-1G>C) c.1257+10632G>C (n.1257+10632G>C) c.1570-1G>C (n.1570-1G>C) n.1839-1G>C n.177-1G>C n.320-1G>C c.2284-1G>C (n.2284-1G>C) c.1699-1G>C (n.1699-1G>C) | |
| 9 | g.72816142G>T | CA373668192 | TMC1 | c.1696-1G>T (n.1696-1G>T) c.1258-1G>T (n.1258-1G>T) c.1257+10632G>T (n.1257+10632G>T) c.1570-1G>T (n.1570-1G>T) n.1839-1G>T n.177-1G>T n.320-1G>T c.2284-1G>T (n.2284-1G>T) c.1699-1G>T (n.1699-1G>T) | |
| 9 | g.72816143C>A | CA373668196 | TMC1 | c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1257+10633C>A (n.1257+10633C>A) c.1570C>A (p.Pro524Thr) n.1839C>A n.177C>A n.320C>A c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.1699C>A (p.Pro567Thr) | |
| 9 | g.72816143C>G | CA373668194 | TMC1 | c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1257+10633C>G (n.1257+10633C>G) c.1570C>G (p.Pro524Ala) n.1839C>G n.177C>G n.320C>G c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.1699C>G (p.Pro567Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72816143C>T | CA373668193 | TMC1 | c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1257+10633C>T (n.1257+10633C>T) c.1570C>T (p.Pro524Ser) n.1839C>T n.177C>T n.320C>T c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.1699C>T (p.Pro567Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.72816144C>A | CA373668198 | TMC1 | c.1697C>A (p.Pro566His) c.1259C>A (p.Pro420His) c.1257+10634C>A (n.1257+10634C>A) c.1571C>A (p.Pro524His) n.1840C>A n.178C>A n.321C>A c.2285C>A (p.Pro762His) c.1700C>A (p.Pro567His) | |
| 9 | g.72816144C>G | CA373668200 | TMC1 | c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1257+10634C>G (n.1257+10634C>G) c.1571C>G (p.Pro524Arg) n.1840C>G n.178C>G n.321C>G c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.1700C>G (p.Pro567Arg) | |
| 9 | g.72816144C>T | CA373668207 | TMC1 | c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1257+10634C>T (n.1257+10634C>T) c.1571C>T (p.Pro524Leu) n.1840C>T n.178C>T n.321C>T c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.1700C>T (p.Pro567Leu) | |
| 9 | g.72816145T>A | CA465186596 | TMC1 | c.1698T>A (p.Pro566=) c.1260T>A (p.Pro420=) c.1257+10635T>A (n.1257+10635T>A) c.1572T>A (p.Pro524=) n.1841T>A n.179T>A n.322T>A c.2286T>A (p.Pro762=) c.1701T>A (p.Pro567=) |