UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72791924A= | CA1855107547 | TMC1 | c.1263A= (p.Pro421=) c.825A= (p.Pro275=) c.1137A= (p.Pro379=) n.1303A= n.1561A= c.1851A= (p.Pro617=) c.1266A= (p.Pro422=) | |
| 9 | g.72791924A>C | CA465187153 | TMC1 | c.1263A>C (p.Pro421=) c.825A>C (p.Pro275=) c.1137A>C (p.Pro379=) n.1303A>C n.1561A>C c.1851A>C (p.Pro617=) c.1266A>C (p.Pro422=) | |
| 9 | g.72791924A>G | CA182532 | TMC1 | c.1263A>G (p.Pro421=) c.825A>G (p.Pro275=) c.1137A>G (p.Pro379=) n.1303A>G n.1561A>G c.1851A>G (p.Pro617=) c.1266A>G (p.Pro422=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72791924A>T | CA465187154 | TMC1 | c.1263A>T (p.Pro421=) c.825A>T (p.Pro275=) c.1137A>T (p.Pro379=) n.1303A>T n.1561A>T c.1851A>T (p.Pro617=) c.1266A>T (p.Pro422=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791925A>C | CA373505948 | TMC1 | c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.1304A>C n.1562A>C c.1852A>C (p.Thr618Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) | |
| 9 | g.72791925A>G | CA373505949 | TMC1 | c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.1304A>G n.1562A>G c.1852A>G (p.Thr618Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) | |
| 9 | g.72791925A>T | CA373505951 | TMC1 | c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.1304A>T n.1562A>T c.1852A>T (p.Thr618Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) | |
| 9 | g.72791926C>A | CA373505953 | TMC1 | c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.827C>A (p.Thr276Lys) c.1139C>A (p.Thr380Lys) n.1305C>A n.1563C>A c.1853C>A (p.Thr618Lys) c.1268C>A (p.Thr423Lys) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.72791926C= | CA1855107548 | TMC1 | c.1265C= (p.Thr422=) c.827C= (p.Thr276=) c.1139C= (p.Thr380=) n.1305C= n.1563C= c.1853C= (p.Thr618=) c.1268C= (p.Thr423=) | |
| 9 | g.72791926C>G | CA373505955 | TMC1 | c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.827C>G (p.Thr276Arg) c.1139C>G (p.Thr380Arg) n.1305C>G n.1563C>G c.1853C>G (p.Thr618Arg) c.1268C>G (p.Thr423Arg) | COSMIC |
| 9 | g.72791926C>T | CA193301096 | TMC1 | c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.1305C>T n.1563C>T c.1853C>T (p.Thr618Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72791927del | CA2690288403 | TMC1 | c.1266del (p.Leu423CysfsTer8) c.828del (p.Leu277CysfsTer8) c.1140del (p.Leu381CysfsTer8) n.1306del n.1564del c.1854del (p.Leu619CysfsTer8) c.1269del (p.Leu424CysfsTer8) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791927A>C | CA465187157 | TMC1 | c.1266A>C (p.Thr422=) c.828A>C (p.Thr276=) c.1140A>C (p.Thr380=) n.1306A>C n.1564A>C c.1854A>C (p.Thr618=) c.1269A>C (p.Thr423=) | |
| 9 | g.72791927A>G | CA465187155 | TMC1 | c.1266A>G (p.Thr422=) c.828A>G (p.Thr276=) c.1140A>G (p.Thr380=) n.1306A>G n.1564A>G c.1854A>G (p.Thr618=) c.1269A>G (p.Thr423=) | |
| 9 | g.72791927A>T | CA465187156 | TMC1 | c.1266A>T (p.Thr422=) c.828A>T (p.Thr276=) c.1140A>T (p.Thr380=) n.1306A>T n.1564A>T c.1854A>T (p.Thr618=) c.1269A>T (p.Thr423=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791928T>A | CA193301099 | TMC1 | c.1267T>A (p.Leu423Met) c.829T>A (p.Leu277Met) c.1141T>A (p.Leu381Met) n.1307T>A n.1565T>A c.1855T>A (p.Leu619Met) c.1270T>A (p.Leu424Met) | dbSNP |
| 9 | g.72791928T>C | CA5081912 | TMC1 | c.1267T>C (p.Leu423=) c.829T>C (p.Leu277=) c.1141T>C (p.Leu381=) n.1307T>C n.1565T>C c.1855T>C (p.Leu619=) c.1270T>C (p.Leu424=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.72791928T>G | CA373505959 | TMC1 | c.1267T>G (p.Leu423Val) c.829T>G (p.Leu277Val) c.1141T>G (p.Leu381Val) n.1307T>G n.1565T>G c.1855T>G (p.Leu619Val) c.1270T>G (p.Leu424Val) | |
| 9 | g.72791928T= | CA1855107549 | TMC1 | c.1267T= (p.Leu423=) c.829T= (p.Leu277=) c.1141T= (p.Leu381=) n.1307T= n.1565T= c.1855T= (p.Leu619=) c.1270T= (p.Leu424=) | |
| 9 | g.72791929T>A | CA373505963 | TMC1 | c.1268T>A (p.Leu423Ter) c.830T>A (p.Leu277Ter) c.1142T>A (p.Leu381Ter) n.1308T>A n.1566T>A c.1856T>A (p.Leu619Ter) c.1271T>A (p.Leu424Ter) | |
| 9 | g.72791929T>C | CA373505965 | TMC1 | c.1268T>C (p.Leu423Ser) c.830T>C (p.Leu277Ser) c.1142T>C (p.Leu381Ser) n.1308T>C n.1566T>C c.1856T>C (p.Leu619Ser) c.1271T>C (p.Leu424Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72791929T>G | CA5081913 | TMC1 | c.1268T>G (p.Leu423Trp) c.830T>G (p.Leu277Trp) c.1142T>G (p.Leu381Trp) n.1308T>G n.1566T>G c.1856T>G (p.Leu619Trp) c.1271T>G (p.Leu424Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.72791929T= | CA1855107550 | TMC1 | c.1268T= (p.Leu423=) c.830T= (p.Leu277=) c.1142T= (p.Leu381=) n.1308T= n.1566T= c.1856T= (p.Leu619=) c.1271T= (p.Leu424=) | |
| 9 | g.72791930G>A | CA465187158 | TMC1 | c.1269G>A (p.Leu423=) c.831G>A (p.Leu277=) c.1143G>A (p.Leu381=) n.1309G>A n.1567G>A c.1857G>A (p.Leu619=) c.1272G>A (p.Leu424=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791930G>C | CA373505974 | TMC1 | c.1269G>C (p.Leu423Phe) c.831G>C (p.Leu277Phe) c.1143G>C (p.Leu381Phe) n.1309G>C n.1567G>C c.1857G>C (p.Leu619Phe) c.1272G>C (p.Leu424Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72791930G>T | CA373505976 | TMC1 | c.1269G>T (p.Leu423Phe) c.831G>T (p.Leu277Phe) c.1143G>T (p.Leu381Phe) n.1309G>T n.1567G>T c.1857G>T (p.Leu619Phe) c.1272G>T (p.Leu424Phe) | |
| 9 | g.72791931T>A | CA373505979 | TMC1 | c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.1144T>A (p.Phe382Ile) n.1310T>A n.1568T>A c.1858T>A (p.Phe620Ile) c.1273T>A (p.Phe425Ile) | |
| 9 | g.72791931T>C | CA373505982 | TMC1 | c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.1310T>C n.1568T>C c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.1273T>C (p.Phe425Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791931T>G | CA373505980 | TMC1 | c.1270T>G (p.Phe424Val) c.832T>G (p.Phe278Val) c.1144T>G (p.Phe382Val) n.1310T>G n.1568T>G c.1858T>G (p.Phe620Val) c.1273T>G (p.Phe425Val) | |
| 9 | g.72791932T>A | CA373505984 | TMC1 | c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) n.1311T>A n.1569T>A c.1859T>A (p.Phe620Tyr) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) | |
| 9 | g.72791932T>C | CA373505986 | TMC1 | c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) n.1311T>C n.1569T>C c.1859T>C (p.Phe620Ser) c.1274T>C (p.Phe425Ser) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 9 | g.72791932T>G | CA373505988 | TMC1 | c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) n.1311T>G n.1569T>G c.1859T>G (p.Phe620Cys) c.1274T>G (p.Phe425Cys) | |
| 9 | g.72791932T= | CA1855107551 | TMC1 | c.1271T= (p.Phe424=) c.833T= (p.Phe278=) c.1145T= (p.Phe382=) n.1311T= n.1569T= c.1859T= (p.Phe620=) c.1274T= (p.Phe425=) | |
| 9 | g.72791933T>A | CA373505990 | TMC1 | c.1272T>A (p.Phe424Leu) c.834T>A (p.Phe278Leu) c.1146T>A (p.Phe382Leu) n.1312T>A n.1570T>A c.1860T>A (p.Phe620Leu) c.1275T>A (p.Phe425Leu) | |
| 9 | g.72791933T>C | CA465187159 | TMC1 | c.1272T>C (p.Phe424=) c.834T>C (p.Phe278=) c.1146T>C (p.Phe382=) n.1312T>C n.1570T>C c.1860T>C (p.Phe620=) c.1275T>C (p.Phe425=) | |
| 9 | g.72791933T>G | CA373505991 | TMC1 | c.1272T>G (p.Phe424Leu) c.834T>G (p.Phe278Leu) c.1146T>G (p.Phe382Leu) n.1312T>G n.1570T>G c.1860T>G (p.Phe620Leu) c.1275T>G (p.Phe425Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.72791933T= | CA1855107552 | TMC1 | c.1272T= (p.Phe424=) c.834T= (p.Phe278=) c.1146T= (p.Phe382=) n.1312T= n.1570T= c.1860T= (p.Phe620=) c.1275T= (p.Phe425=) | |
| 9 | g.72791934G>A | CA373505994 | TMC1 | c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.1313G>A n.1571G>A c.1861G>A (p.Asp621Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72791934G>C | CA373505995 | TMC1 | c.1273G>C (p.Asp425His) c.835G>C (p.Asp279His) c.1147G>C (p.Asp383His) n.1313G>C n.1571G>C c.1861G>C (p.Asp621His) c.1276G>C (p.Asp426His) | |
| 9 | g.72791934G= | CA1855107553 | TMC1 | c.1273G= (p.Asp425=) c.835G= (p.Asp279=) c.1147G= (p.Asp383=) n.1313G= n.1571G= c.1861G= (p.Asp621=) c.1276G= (p.Asp426=) | |
| 9 | g.72791934G>T | CA373505997 | TMC1 | c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.1313G>T n.1571G>T c.1861G>T (p.Asp621Tyr) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791935A>C | CA373505999 | TMC1 | c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.1314A>C n.1572A>C c.1862A>C (p.Asp621Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) | |
| 9 | g.72791935A>G | CA373506001 | TMC1 | c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.1314A>G n.1572A>G c.1862A>G (p.Asp621Gly) c.1277A>G (p.Asp426Gly) | |
| 9 | g.72791935A>T | CA373506003 | TMC1 | c.1274A>T (p.Asp425Val) c.836A>T (p.Asp279Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) n.1314A>T n.1572A>T c.1862A>T (p.Asp621Val) c.1277A>T (p.Asp426Val) | |
| 9 | g.72791936C>A | CA373506006 | TMC1 | c.1275C>A (p.Asp425Glu) c.837C>A (p.Asp279Glu) c.1149C>A (p.Asp383Glu) n.1315C>A n.1573C>A c.1863C>A (p.Asp621Glu) c.1278C>A (p.Asp426Glu) | |
| 9 | g.72791936C= | CA1855107554 | TMC1 | c.1275C= (p.Asp425=) c.837C= (p.Asp279=) c.1149C= (p.Asp383=) n.1315C= n.1573C= c.1863C= (p.Asp621=) c.1278C= (p.Asp426=) | |
| 9 | g.72791936C>G | CA373506004 | TMC1 | c.1275C>G (p.Asp425Glu) c.837C>G (p.Asp279Glu) c.1149C>G (p.Asp383Glu) n.1315C>G n.1573C>G c.1863C>G (p.Asp621Glu) c.1278C>G (p.Asp426Glu) | |
| 9 | g.72791936C>T | CA5081914 | TMC1 | c.1275C>T (p.Asp425=) c.837C>T (p.Asp279=) c.1149C>T (p.Asp383=) n.1315C>T n.1573C>T c.1863C>T (p.Asp621=) c.1278C>T (p.Asp426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72791937T>A | CA373506009 | TMC1 | c.1276T>A (p.Leu426Ile) c.838T>A (p.Leu280Ile) c.1150T>A (p.Leu384Ile) n.1316T>A n.1574T>A c.1864T>A (p.Leu622Ile) c.1279T>A (p.Leu427Ile) | |
| 9 | g.72791937T>C | CA465187160 | TMC1 | c.1276T>C (p.Leu426=) c.838T>C (p.Leu280=) c.1150T>C (p.Leu384=) n.1316T>C n.1574T>C c.1864T>C (p.Leu622=) c.1279T>C (p.Leu427=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |