UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72791824del | CA2579354231 | TMC1 | c.1225-62del (n.1225-62del) c.787-62del (n.787-62del) c.1099-62del (n.1099-62del) n.1265-62del n.1523-62del c.1813-62del (n.1813-62del) c.1228-62del (n.1228-62del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791824G>C | CA2690288382 | TMC1 | c.1225-62G>C (n.1225-62G>C) c.787-62G>C (n.787-62G>C) c.1099-62G>C (n.1099-62G>C) n.1265-62G>C n.1523-62G>C c.1813-62G>C (n.1813-62G>C) c.1228-62G>C (n.1228-62G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791824G= | CA1855107485 | TMC1 | c.1225-62G= (n.1225-62G=) c.787-62G= (n.787-62G=) c.1099-62G= (n.1099-62G=) n.1265-62G= n.1523-62G= c.1813-62G= (n.1813-62G=) c.1228-62G= (n.1228-62G=) | |
| 9 | g.72791824G>T | CA193301036 | TMC1 | c.1225-62G>T (n.1225-62G>T) c.787-62G>T (n.787-62G>T) c.1099-62G>T (n.1099-62G>T) n.1265-62G>T n.1523-62G>T c.1813-62G>T (n.1813-62G>T) c.1228-62G>T (n.1228-62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72791825C>A | CA2579354232 | TMC1 | c.1225-61C>A (n.1225-61C>A) c.787-61C>A (n.787-61C>A) c.1099-61C>A (n.1099-61C>A) n.1265-61C>A n.1523-61C>A c.1813-61C>A (n.1813-61C>A) c.1228-61C>A (n.1228-61C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791825C= | CA1855107486 | TMC1 | c.1225-61C= (n.1225-61C=) c.787-61C= (n.787-61C=) c.1099-61C= (n.1099-61C=) n.1265-61C= n.1523-61C= c.1813-61C= (n.1813-61C=) c.1228-61C= (n.1228-61C=) | |
| 9 | g.72791826A>C | CA2579354233 | TMC1 | c.1225-60A>C (n.1225-60A>C) c.787-60A>C (n.787-60A>C) c.1099-60A>C (n.1099-60A>C) n.1265-60A>C n.1523-60A>C c.1813-60A>C (n.1813-60A>C) c.1228-60A>C (n.1228-60A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791826A>G | CA2690288384 | TMC1 | c.1225-60A>G (n.1225-60A>G) c.787-60A>G (n.787-60A>G) c.1099-60A>G (n.1099-60A>G) n.1265-60A>G n.1523-60A>G c.1813-60A>G (n.1813-60A>G) c.1228-60A>G (n.1228-60A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791830dup | CA1125386050 | TMC1 | c.1225-56dup (n.1225-56dup) c.787-56dup (n.787-56dup) c.1099-56dup (n.1099-56dup) n.1265-56dup n.1523-56dup c.1813-56dup (n.1813-56dup) c.1228-56dup (n.1228-56dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72791830del | CA2690288383 | TMC1 | c.1225-56del (n.1225-56del) c.787-56del (n.787-56del) c.1099-56del (n.1099-56del) n.1265-56del n.1523-56del c.1813-56del (n.1813-56del) c.1228-56del (n.1228-56del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791830A= | CA1855107487 | TMC1 | c.1225-56A= (n.1225-56A=) c.787-56A= (n.787-56A=) c.1099-56A= (n.1099-56A=) n.1265-56A= n.1523-56A= c.1813-56A= (n.1813-56A=) c.1228-56A= (n.1228-56A=) | |
| 9 | g.72791830A>G | CA1855107488 | TMC1 | c.1225-56A>G (n.1225-56A>G) c.787-56A>G (n.787-56A>G) c.1099-56A>G (n.1099-56A>G) n.1265-56A>G n.1523-56A>G c.1813-56A>G (n.1813-56A>G) c.1228-56A>G (n.1228-56A>G) | dbSNP |
| 9 | g.72791831G>A | CA193301040 | TMC1 | c.1225-55G>A (n.1225-55G>A) c.787-55G>A (n.787-55G>A) c.1099-55G>A (n.1099-55G>A) n.1265-55G>A n.1523-55G>A c.1813-55G>A (n.1813-55G>A) c.1228-55G>A (n.1228-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72791831G= | CA1855107489 | TMC1 | c.1225-55G= (n.1225-55G=) c.787-55G= (n.787-55G=) c.1099-55G= (n.1099-55G=) n.1265-55G= n.1523-55G= c.1813-55G= (n.1813-55G=) c.1228-55G= (n.1228-55G=) | |
| 9 | g.72791831G>T | CA2690288385 | TMC1 | c.1225-55G>T (n.1225-55G>T) c.787-55G>T (n.787-55G>T) c.1099-55G>T (n.1099-55G>T) n.1265-55G>T n.1523-55G>T c.1813-55G>T (n.1813-55G>T) c.1228-55G>T (n.1228-55G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791832C>A | CA2579354234 | TMC1 | c.1225-54C>A (n.1225-54C>A) c.787-54C>A (n.787-54C>A) c.1099-54C>A (n.1099-54C>A) n.1265-54C>A n.1523-54C>A c.1813-54C>A (n.1813-54C>A) c.1228-54C>A (n.1228-54C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791832C= | CA1855107490 | TMC1 | c.1225-54C= (n.1225-54C=) c.787-54C= (n.787-54C=) c.1099-54C= (n.1099-54C=) n.1265-54C= n.1523-54C= c.1813-54C= (n.1813-54C=) c.1228-54C= (n.1228-54C=) | |
| 9 | g.72791832C>T | CA866621762 | TMC1 | c.1225-54C>T (n.1225-54C>T) c.787-54C>T (n.787-54C>T) c.1099-54C>T (n.1099-54C>T) n.1265-54C>T n.1523-54C>T c.1813-54C>T (n.1813-54C>T) c.1228-54C>T (n.1228-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72791832_72791834del | CA2690288386 | TMC1 | c.1225-54_1225-52del (n.1225-54_1225-52del) c.787-54_787-52del (n.787-54_787-52del) c.1099-54_1099-52del (n.1099-54_1099-52del) n.1265-54_1265-52del n.1523-54_1523-52del c.1813-54_1813-52del (n.1813-54_1813-52del) c.1228-54_1228-52del (n.1228-54_1228-52del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791833A= | CA1855107491 | TMC1 | c.1225-53A= (n.1225-53A=) c.787-53A= (n.787-53A=) c.1099-53A= (n.1099-53A=) n.1265-53A= n.1523-53A= c.1813-53A= (n.1813-53A=) c.1228-53A= (n.1228-53A=) | |
| 9 | g.72791833A>G | CA588650225 | TMC1 | c.1225-53A>G (n.1225-53A>G) c.787-53A>G (n.787-53A>G) c.1099-53A>G (n.1099-53A>G) n.1265-53A>G n.1523-53A>G c.1813-53A>G (n.1813-53A>G) c.1228-53A>G (n.1228-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72791833A>T | CA2579354235 | TMC1 | c.1225-53A>T (n.1225-53A>T) c.787-53A>T (n.787-53A>T) c.1099-53A>T (n.1099-53A>T) n.1265-53A>T n.1523-53A>T c.1813-53A>T (n.1813-53A>T) c.1228-53A>T (n.1228-53A>T) | |
| 9 | g.72791838_72791840del | CA2690288387 | TMC1 | c.1225-48_1225-46del (n.1225-48_1225-46del) c.787-48_787-46del (n.787-48_787-46del) c.1099-48_1099-46del (n.1099-48_1099-46del) n.1265-48_1265-46del n.1523-48_1523-46del c.1813-48_1813-46del (n.1813-48_1813-46del) c.1228-48_1228-46del (n.1228-48_1228-46del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791834A= | CA1855107492 | TMC1 | c.1225-52A= (n.1225-52A=) c.787-52A= (n.787-52A=) c.1099-52A= (n.1099-52A=) n.1265-52A= n.1523-52A= c.1813-52A= (n.1813-52A=) c.1228-52A= (n.1228-52A=) | |
| 9 | g.72791834A>G | CA1855107493 | TMC1 | c.1225-52A>G (n.1225-52A>G) c.787-52A>G (n.787-52A>G) c.1099-52A>G (n.1099-52A>G) n.1265-52A>G n.1523-52A>G c.1813-52A>G (n.1813-52A>G) c.1228-52A>G (n.1228-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72791835T>A | CA588650226 | TMC1 | c.1225-51T>A (n.1225-51T>A) c.787-51T>A (n.787-51T>A) c.1099-51T>A (n.1099-51T>A) n.1265-51T>A n.1523-51T>A c.1813-51T>A (n.1813-51T>A) c.1228-51T>A (n.1228-51T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72791835T= | CA1855107494 | TMC1 | c.1225-51T= (n.1225-51T=) c.787-51T= (n.787-51T=) c.1099-51T= (n.1099-51T=) n.1265-51T= n.1523-51T= c.1813-51T= (n.1813-51T=) c.1228-51T= (n.1228-51T=) | |
| 9 | g.72791837A>C | CA2690288388 | TMC1 | c.1225-49A>C (n.1225-49A>C) c.787-49A>C (n.787-49A>C) c.1099-49A>C (n.1099-49A>C) n.1265-49A>C n.1523-49A>C c.1813-49A>C (n.1813-49A>C) c.1228-49A>C (n.1228-49A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791838T>C | CA2690288389 | TMC1 | c.1225-48T>C (n.1225-48T>C) c.787-48T>C (n.787-48T>C) c.1099-48T>C (n.1099-48T>C) n.1265-48T>C n.1523-48T>C c.1813-48T>C (n.1813-48T>C) c.1228-48T>C (n.1228-48T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791839A= | CA1855107495 | TMC1 | c.1225-47A= (n.1225-47A=) c.787-47A= (n.787-47A=) c.1099-47A= (n.1099-47A=) n.1265-47A= n.1523-47A= c.1813-47A= (n.1813-47A=) c.1228-47A= (n.1228-47A=) | |
| 9 | g.72791839A>G | CA5081901 | TMC1 | c.1225-47A>G (n.1225-47A>G) c.787-47A>G (n.787-47A>G) c.1099-47A>G (n.1099-47A>G) n.1265-47A>G n.1523-47A>G c.1813-47A>G (n.1813-47A>G) c.1228-47A>G (n.1228-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72791839A>T | CA1855107496 | TMC1 | c.1225-47A>T (n.1225-47A>T) c.787-47A>T (n.787-47A>T) c.1099-47A>T (n.1099-47A>T) n.1265-47A>T n.1523-47A>T c.1813-47A>T (n.1813-47A>T) c.1228-47A>T (n.1228-47A>T) | dbSNP |
| 9 | g.72791841C>A | CA1855107498 | TMC1 | c.1225-45C>A (n.1225-45C>A) c.787-45C>A (n.787-45C>A) c.1099-45C>A (n.1099-45C>A) n.1265-45C>A n.1523-45C>A c.1813-45C>A (n.1813-45C>A) c.1228-45C>A (n.1228-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72791841C= | CA1855107497 | TMC1 | c.1225-45C= (n.1225-45C=) c.787-45C= (n.787-45C=) c.1099-45C= (n.1099-45C=) n.1265-45C= n.1523-45C= c.1813-45C= (n.1813-45C=) c.1228-45C= (n.1228-45C=) | |
| 9 | g.72791842T>C | CA588650227 | TMC1 | c.1225-44T>C (n.1225-44T>C) c.787-44T>C (n.787-44T>C) c.1099-44T>C (n.1099-44T>C) n.1265-44T>C n.1523-44T>C c.1813-44T>C (n.1813-44T>C) c.1228-44T>C (n.1228-44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72791842T= | CA1855107499 | TMC1 | c.1225-44T= (n.1225-44T=) c.787-44T= (n.787-44T=) c.1099-44T= (n.1099-44T=) n.1265-44T= n.1523-44T= c.1813-44T= (n.1813-44T=) c.1228-44T= (n.1228-44T=) | |
| 9 | g.72791844del | CA2690288390 | TMC1 | c.1225-42del (n.1225-42del) c.787-42del (n.787-42del) c.1099-42del (n.1099-42del) n.1265-42del n.1523-42del c.1813-42del (n.1813-42del) c.1228-42del (n.1228-42del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791843T>G | CA2690288391 | TMC1 | c.1225-43T>G (n.1225-43T>G) c.787-43T>G (n.787-43T>G) c.1099-43T>G (n.1099-43T>G) n.1265-43T>G n.1523-43T>G c.1813-43T>G (n.1813-43T>G) c.1228-43T>G (n.1228-43T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791845A= | CA1855107500 | TMC1 | c.1225-41A= (n.1225-41A=) c.787-41A= (n.787-41A=) c.1099-41A= (n.1099-41A=) n.1265-41A= n.1523-41A= c.1813-41A= (n.1813-41A=) c.1228-41A= (n.1228-41A=) | |
| 9 | g.72791845A>G | CA5081902 | TMC1 | c.1225-41A>G (n.1225-41A>G) c.787-41A>G (n.787-41A>G) c.1099-41A>G (n.1099-41A>G) n.1265-41A>G n.1523-41A>G c.1813-41A>G (n.1813-41A>G) c.1228-41A>G (n.1228-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72791845A>T | CA2579354236 | TMC1 | c.1225-41A>T (n.1225-41A>T) c.787-41A>T (n.787-41A>T) c.1099-41A>T (n.1099-41A>T) n.1265-41A>T n.1523-41A>T c.1813-41A>T (n.1813-41A>T) c.1228-41A>T (n.1228-41A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791846A>G | CA2690288392 | TMC1 | c.1225-40A>G (n.1225-40A>G) c.787-40A>G (n.787-40A>G) c.1099-40A>G (n.1099-40A>G) n.1265-40A>G n.1523-40A>G c.1813-40A>G (n.1813-40A>G) c.1228-40A>G (n.1228-40A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791847A= | CA1855107501 | TMC1 | c.1225-39A= (n.1225-39A=) c.787-39A= (n.787-39A=) c.1099-39A= (n.1099-39A=) n.1265-39A= n.1523-39A= c.1813-39A= (n.1813-39A=) c.1228-39A= (n.1228-39A=) | |
| 9 | g.72791847A>G | CA1855107502 | TMC1 | c.1225-39A>G (n.1225-39A>G) c.787-39A>G (n.787-39A>G) c.1099-39A>G (n.1099-39A>G) n.1265-39A>G n.1523-39A>G c.1813-39A>G (n.1813-39A>G) c.1228-39A>G (n.1228-39A>G) | dbSNP |
| 9 | g.72791848C>A | CA2690288393 | TMC1 | c.1225-38C>A (n.1225-38C>A) c.787-38C>A (n.787-38C>A) c.1099-38C>A (n.1099-38C>A) n.1265-38C>A n.1523-38C>A c.1813-38C>A (n.1813-38C>A) c.1228-38C>A (n.1228-38C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791848C= | CA1855107503 | TMC1 | c.1225-38C= (n.1225-38C=) c.787-38C= (n.787-38C=) c.1099-38C= (n.1099-38C=) n.1265-38C= n.1523-38C= c.1813-38C= (n.1813-38C=) c.1228-38C= (n.1228-38C=) | |
| 9 | g.72791848C>T | CA5081903 | TMC1 | c.1225-38C>T (n.1225-38C>T) c.787-38C>T (n.787-38C>T) c.1099-38C>T (n.1099-38C>T) n.1265-38C>T n.1523-38C>T c.1813-38C>T (n.1813-38C>T) c.1228-38C>T (n.1228-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72791849A= | CA1855107504 | TMC1 | c.1225-37A= (n.1225-37A=) c.787-37A= (n.787-37A=) c.1099-37A= (n.1099-37A=) n.1265-37A= n.1523-37A= c.1813-37A= (n.1813-37A=) c.1228-37A= (n.1228-37A=) | |
| 9 | g.72791849A>G | CA2690288394 | TMC1 | c.1225-37A>G (n.1225-37A>G) c.787-37A>G (n.787-37A>G) c.1099-37A>G (n.1099-37A>G) n.1265-37A>G n.1523-37A>G c.1813-37A>G (n.1813-37A>G) c.1228-37A>G (n.1228-37A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72791849A>T | CA5081904 | TMC1 | c.1225-37A>T (n.1225-37A>T) c.787-37A>T (n.787-37A>T) c.1099-37A>T (n.1099-37A>T) n.1265-37A>T n.1523-37A>T c.1813-37A>T (n.1813-37A>T) c.1228-37A>T (n.1228-37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |