UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72789025_72789270del | CA2697555110 | TMC1 | c.1030-98_1177del c.592-98_739del c.904-98_1051del n.1070-98_1217del n.1328-98_1475del c.1618-98_1765del c.1033-98_1180del | ClinVar |
| 9 | g.72789258C>A | CA465187091 | TMC1 | c.1165C>A (p.Arg389=) c.727C>A (p.Arg243=) c.1039C>A (p.Arg347=) n.1205C>A n.1463C>A c.1753C>A (p.Arg585=) c.1168C>A (p.Arg390=) | |
| 9 | g.72789258C= | CA1855106334 | TMC1 | c.1165C= (p.Arg389=) c.727C= (p.Arg243=) c.1039C= (p.Arg347=) n.1205C= n.1463C= c.1753C= (p.Arg585=) c.1168C= (p.Arg390=) | |
| 9 | g.72789258C>G | CA373504996 | TMC1 | c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.727C>G (p.Arg243Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) n.1205C>G n.1463C>G c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.1168C>G (p.Arg390Gly) | |
| 9 | g.72789258C>T | CA261926 | TMC1 | c.1165C>T (p.Arg389Ter) c.727C>T (p.Arg243Ter) c.1039C>T (p.Arg347Ter) n.1205C>T n.1463C>T c.1753C>T (p.Arg585Ter) c.1168C>T (p.Arg390Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72789259G>A | CA5081885 | TMC1 | c.1166G>A (p.Arg389Gln) c.728G>A (p.Arg243Gln) c.1040G>A (p.Arg347Gln) n.1206G>A n.1464G>A c.1754G>A (p.Arg585Gln) c.1169G>A (p.Arg390Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72789259G>C | CA373504997 | TMC1 | c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.728G>C (p.Arg243Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) n.1206G>C n.1464G>C c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.1169G>C (p.Arg390Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72789259G= | CA1855106335 | TMC1 | c.1166G= (p.Arg389=) c.728G= (p.Arg243=) c.1040G= (p.Arg347=) n.1206G= n.1464G= c.1754G= (p.Arg585=) c.1169G= (p.Arg390=) | |
| 9 | g.72789259G>T | CA373504998 | TMC1 | c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.728G>T (p.Arg243Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) n.1206G>T n.1464G>T c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.1169G>T (p.Arg390Leu) | |
| 9 | g.72789260A= | CA1855106336 | TMC1 | c.1167A= (p.Arg389=) c.729A= (p.Arg243=) c.1041A= (p.Arg347=) n.1207A= n.1465A= c.1755A= (p.Arg585=) c.1170A= (p.Arg390=) | |
| 9 | g.72789260A>C | CA465187092 | TMC1 | c.1167A>C (p.Arg389=) c.729A>C (p.Arg243=) c.1041A>C (p.Arg347=) n.1207A>C n.1465A>C c.1755A>C (p.Arg585=) c.1170A>C (p.Arg390=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72789260A>G | CA465187093 | TMC1 | c.1167A>G (p.Arg389=) c.729A>G (p.Arg243=) c.1041A>G (p.Arg347=) n.1207A>G n.1465A>G c.1755A>G (p.Arg585=) c.1170A>G (p.Arg390=) | |
| 9 | g.72789260A>T | CA465187094 | TMC1 | c.1167A>T (p.Arg389=) c.729A>T (p.Arg243=) c.1041A>T (p.Arg347=) n.1207A>T n.1465A>T c.1755A>T (p.Arg585=) c.1170A>T (p.Arg390=) | |
| 9 | g.72789261T>A | CA373504999 | TMC1 | c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.1208T>A n.1466T>A c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1171T>A (p.Ser391Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72789261T>C | CA373505000 | TMC1 | c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.1208T>C n.1466T>C c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1171T>C (p.Ser391Pro) | |
| 9 | g.72789261T>G | CA373505001 | TMC1 | c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.1208T>G n.1466T>G c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1171T>G (p.Ser391Ala) | |
| 9 | g.72789262C>A | CA373505002 | TMC1 | c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) n.1209C>A n.1467C>A c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.1172C>A (p.Ser391Tyr) | |
| 9 | g.72789262C>G | CA373505003 | TMC1 | c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.731C>G (p.Ser244Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) n.1209C>G n.1467C>G c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.1172C>G (p.Ser391Cys) | |
| 9 | g.72789262C>T | CA373505004 | TMC1 | c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.731C>T (p.Ser244Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) n.1209C>T n.1467C>T c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.1172C>T (p.Ser391Phe) | |
| 9 | g.72789264del | CA2690288253 | TMC1 | c.1171del (p.Gln391ArgfsTer19) c.733del (p.Gln245ArgfsTer19) c.1045del (p.Gln349ArgfsTer19) n.1211del n.1469del c.1759del (p.Gln587ArgfsTer19) c.1174del (p.Gln392ArgfsTer19) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72789263C>A | CA465187095 | TMC1 | c.1170C>A (p.Ser390=) c.732C>A (p.Ser244=) c.1044C>A (p.Ser348=) n.1210C>A n.1468C>A c.1758C>A (p.Ser586=) c.1173C>A (p.Ser391=) | |
| 9 | g.72789263C>G | CA465187096 | TMC1 | c.1170C>G (p.Ser390=) c.732C>G (p.Ser244=) c.1044C>G (p.Ser348=) n.1210C>G n.1468C>G c.1758C>G (p.Ser586=) c.1173C>G (p.Ser391=) | |
| 9 | g.72789263C>T | CA465187097 | TMC1 | c.1170C>T (p.Ser390=) c.732C>T (p.Ser244=) c.1044C>T (p.Ser348=) n.1210C>T n.1468C>T c.1758C>T (p.Ser586=) c.1173C>T (p.Ser391=) | |
| 9 | g.72789264C>A | CA373505006 | TMC1 | c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.1211C>A n.1469C>A c.1759C>A (p.Gln587Lys) c.1174C>A (p.Gln392Lys) | |
| 9 | g.72789264C= | CA1855106337 | TMC1 | c.1171C= (p.Gln391=) c.733C= (p.Gln245=) c.1045C= (p.Gln349=) n.1211C= n.1469C= c.1759C= (p.Gln587=) c.1174C= (p.Gln392=) | |
| 9 | g.72789264C>G | CA373505007 | TMC1 | c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.1211C>G n.1469C>G c.1759C>G (p.Gln587Glu) c.1174C>G (p.Gln392Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72789264C>T | CA373505005 | TMC1 | c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.1211C>T n.1469C>T c.1759C>T (p.Gln587Ter) c.1174C>T (p.Gln392Ter) | |
| 9 | g.72789265A= | CA1855106338 | TMC1 | c.1172A= (p.Gln391=) c.734A= (p.Gln245=) c.1046A= (p.Gln349=) n.1212A= n.1470A= c.1760A= (p.Gln587=) c.1175A= (p.Gln392=) | |
| 9 | g.72789265A>C | CA5081886 | TMC1 | c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.1212A>C n.1470A>C c.1760A>C (p.Gln587Pro) c.1175A>C (p.Gln392Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72789265A>G | CA373505008 | TMC1 | c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.1212A>G n.1470A>G c.1760A>G (p.Gln587Arg) c.1175A>G (p.Gln392Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72789265A>T | CA373505009 | TMC1 | c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.1212A>T n.1470A>T c.1760A>T (p.Gln587Leu) c.1175A>T (p.Gln392Leu) | |
| 9 | g.72789266G>A | CA465187098 | TMC1 | c.1173G>A (p.Gln391=) c.735G>A (p.Gln245=) c.1047G>A (p.Gln349=) n.1213G>A n.1471G>A c.1761G>A (p.Gln587=) c.1176G>A (p.Gln392=) | COSMIC |
| 9 | g.72789266G>C | CA373505010 | TMC1 | c.1173G>C (p.Gln391His) c.735G>C (p.Gln245His) c.1047G>C (p.Gln349His) n.1213G>C n.1471G>C c.1761G>C (p.Gln587His) c.1176G>C (p.Gln392His) | |
| 9 | g.72789266G>T | CA373505011 | TMC1 | c.1173G>T (p.Gln391His) c.735G>T (p.Gln245His) c.1047G>T (p.Gln349His) n.1213G>T n.1471G>T c.1761G>T (p.Gln587His) c.1176G>T (p.Gln392His) | |
| 9 | g.72789267G>A | CA373505012 | TMC1 | c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.1214G>A n.1472G>A c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.72789267G>C | CA373505013 | TMC1 | c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.1214G>C n.1472G>C c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) | |
| 9 | g.72789267G>T | CA373505014 | TMC1 | c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.1214G>T n.1472G>T c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) | |
| 9 | g.72789268A>C | CA373505015 | TMC1 | c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.1215A>C n.1473A>C c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) | |
| 9 | g.72789268A>G | CA373505016 | TMC1 | c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.1215A>G n.1473A>G c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) | |
| 9 | g.72789268A>T | CA373505017 | TMC1 | c.1175A>T (p.Glu392Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) n.1215A>T n.1473A>T c.1763A>T (p.Glu588Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) | |
| 9 | g.72789269A>C | CA373505018 | TMC1 | c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.738A>C (p.Glu246Asp) c.1050A>C (p.Glu350Asp) n.1216A>C n.1474A>C c.1764A>C (p.Glu588Asp) c.1179A>C (p.Glu393Asp) | |
| 9 | g.72789269A>G | CA465187099 | TMC1 | c.1176A>G (p.Glu392=) c.738A>G (p.Glu246=) c.1050A>G (p.Glu350=) n.1216A>G n.1474A>G c.1764A>G (p.Glu588=) c.1179A>G (p.Glu393=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72789269A>T | CA373505019 | TMC1 | c.1176A>T (p.Glu392Asp) c.738A>T (p.Glu246Asp) c.1050A>T (p.Glu350Asp) n.1216A>T n.1474A>T c.1764A>T (p.Glu588Asp) c.1179A>T (p.Glu393Asp) | COSMIC |
| 9 | g.72789270T>A | CA373505022 | TMC1 | c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.1051T>A (p.Phe351Ile) n.1217T>A n.1475T>A c.1765T>A (p.Phe589Ile) c.1180T>A (p.Phe394Ile) | |
| 9 | g.72789270T>C | CA373505021 | TMC1 | c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.1051T>C (p.Phe351Leu) n.1217T>C n.1475T>C c.1765T>C (p.Phe589Leu) c.1180T>C (p.Phe394Leu) | |
| 9 | g.72789270T>G | CA373505020 | TMC1 | c.1177T>G (p.Phe393Val) c.739T>G (p.Phe247Val) c.1051T>G (p.Phe351Val) n.1217T>G n.1475T>G c.1765T>G (p.Phe589Val) c.1180T>G (p.Phe394Val) | |
| 9 | g.72789271T>A | CA373505023 | TMC1 | c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) n.1218T>A n.1476T>A c.1766T>A (p.Phe589Tyr) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) | |
| 9 | g.72789271T>C | CA373505024 | TMC1 | c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.1052T>C (p.Phe351Ser) n.1218T>C n.1476T>C c.1766T>C (p.Phe589Ser) c.1181T>C (p.Phe394Ser) | |
| 9 | g.72789271T>G | CA373505025 | TMC1 | c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.1052T>G (p.Phe351Cys) n.1218T>G n.1476T>G c.1766T>G (p.Phe589Cys) c.1181T>G (p.Phe394Cys) | |
| 9 | g.72789272T>A | CA373505026 | TMC1 | c.1179T>A (p.Phe393Leu) c.741T>A (p.Phe247Leu) c.1053T>A (p.Phe351Leu) n.1219T>A n.1477T>A c.1767T>A (p.Phe589Leu) c.1182T>A (p.Phe394Leu) |