UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72789025_72789270del | CA2697555110 | TMC1 | c.1030-98_1177del c.592-98_739del c.904-98_1051del n.1070-98_1217del n.1328-98_1475del c.1618-98_1765del c.1033-98_1180del | ClinVar |
| 9 | g.72789157_72789158del | CA2690288251 | TMC1 | c.1064_1065del (p.Glu355GlyfsTer14) c.626_627del (p.Glu209GlyfsTer14) c.938_939del (p.Glu313GlyfsTer14) n.1104_1105del n.1362_1363del c.1652_1653del (p.Glu551GlyfsTer14) c.1067_1068del (p.Glu356GlyfsTer14) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72789158A>C | CA373504781 | TMC1 | c.1065A>C (p.Glu355Asp) c.627A>C (p.Glu209Asp) c.939A>C (p.Glu313Asp) n.1105A>C n.1363A>C c.1653A>C (p.Glu551Asp) c.1068A>C (p.Glu356Asp) | |
| 9 | g.72789158A>G | CA465187028 | TMC1 | c.1065A>G (p.Glu355=) c.627A>G (p.Glu209=) c.939A>G (p.Glu313=) n.1105A>G n.1363A>G c.1653A>G (p.Glu551=) c.1068A>G (p.Glu356=) | |
| 9 | g.72789158A>T | CA373504782 | TMC1 | c.1065A>T (p.Glu355Asp) c.627A>T (p.Glu209Asp) c.939A>T (p.Glu313Asp) n.1105A>T n.1363A>T c.1653A>T (p.Glu551Asp) c.1068A>T (p.Glu356Asp) | |
| 9 | g.72789159G>A | CA373504783 | TMC1 | c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) n.1106G>A n.1364G>A c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) | |
| 9 | g.72789159G>C | CA373504784 | TMC1 | c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) n.1106G>C n.1364G>C c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) | |
| 9 | g.72789159G>T | CA373504785 | TMC1 | c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) n.1106G>T n.1364G>T c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) | |
| 9 | g.72789160A>C | CA373504786 | TMC1 | c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) n.1107A>C n.1365A>C c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) | |
| 9 | g.72789160A>G | CA373504787 | TMC1 | c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) n.1107A>G n.1365A>G c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) | |
| 9 | g.72789160A>T | CA373504788 | TMC1 | c.1067A>T (p.Glu356Val) c.629A>T (p.Glu210Val) c.941A>T (p.Glu314Val) n.1107A>T n.1365A>T c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) | |
| 9 | g.72789161A= | CA1855106290 | TMC1 | c.1068A= (p.Glu356=) c.630A= (p.Glu210=) c.942A= (p.Glu314=) n.1108A= n.1366A= c.1656A= (p.Glu552=) c.1071A= (p.Glu357=) | |
| 9 | g.72789161A>C | CA373504790 | TMC1 | c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.630A>C (p.Glu210Asp) c.942A>C (p.Glu314Asp) n.1108A>C n.1366A>C c.1656A>C (p.Glu552Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72789161A>G | CA465187029 | TMC1 | c.1068A>G (p.Glu356=) c.630A>G (p.Glu210=) c.942A>G (p.Glu314=) n.1108A>G n.1366A>G c.1656A>G (p.Glu552=) c.1071A>G (p.Glu357=) | |
| 9 | g.72789161A>T | CA373504789 | TMC1 | c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.630A>T (p.Glu210Asp) c.942A>T (p.Glu314Asp) n.1108A>T n.1366A>T c.1656A>T (p.Glu552Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) | |
| 9 | g.72789162A>C | CA373504791 | TMC1 | c.1069A>C (p.Asn357His) c.631A>C (p.Asn211His) c.943A>C (p.Asn315His) n.1109A>C n.1367A>C c.1657A>C (p.Asn553His) c.1072A>C (p.Asn358His) | |
| 9 | g.72789162A>G | CA373504792 | TMC1 | c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.631A>G (p.Asn211Asp) c.943A>G (p.Asn315Asp) n.1109A>G n.1367A>G c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.1072A>G (p.Asn358Asp) | |
| 9 | g.72789162A>T | CA373504793 | TMC1 | c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.943A>T (p.Asn315Tyr) n.1109A>T n.1367A>T c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) | |
| 9 | g.72789163A= | CA1855106291 | TMC1 | c.1070A= (p.Asn357=) c.632A= (p.Asn211=) c.944A= (p.Asn315=) n.1110A= n.1368A= c.1658A= (p.Asn553=) c.1073A= (p.Asn358=) | |
| 9 | g.72789163A>C | CA373504794 | TMC1 | c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.632A>C (p.Asn211Thr) c.944A>C (p.Asn315Thr) n.1110A>C n.1368A>C c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.1073A>C (p.Asn358Thr) | |
| 9 | g.72789163A>G | CA142048 | TMC1 | c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.632A>G (p.Asn211Ser) c.944A>G (p.Asn315Ser) n.1110A>G n.1368A>G c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.1073A>G (p.Asn358Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72789163A>T | CA373504795 | TMC1 | c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.632A>T (p.Asn211Ile) c.944A>T (p.Asn315Ile) n.1110A>T n.1368A>T c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.1073A>T (p.Asn358Ile) | |
| 9 | g.72789164C>A | CA373504797 | TMC1 | c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.633C>A (p.Asn211Lys) c.945C>A (p.Asn315Lys) n.1111C>A n.1369C>A c.1659C>A (p.Asn553Lys) c.1074C>A (p.Asn358Lys) | |
| 9 | g.72789164C= | CA1855106292 | TMC1 | c.1071C= (p.Asn357=) c.633C= (p.Asn211=) c.945C= (p.Asn315=) n.1111C= n.1369C= c.1659C= (p.Asn553=) c.1074C= (p.Asn358=) | |
| 9 | g.72789164C>G | CA373504796 | TMC1 | c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.633C>G (p.Asn211Lys) c.945C>G (p.Asn315Lys) n.1111C>G n.1369C>G c.1659C>G (p.Asn553Lys) c.1074C>G (p.Asn358Lys) | |
| 9 | g.72789164C>T | CA465187030 | TMC1 | c.1071C>T (p.Asn357=) c.633C>T (p.Asn211=) c.945C>T (p.Asn315=) n.1111C>T n.1369C>T c.1659C>T (p.Asn553=) c.1074C>T (p.Asn358=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72789165G>A | CA5081868 | TMC1 | c.1072G>A (p.Val358Ile) c.634G>A (p.Val212Ile) c.946G>A (p.Val316Ile) n.1112G>A n.1370G>A c.1660G>A (p.Val554Ile) c.1075G>A (p.Val359Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72789165G>C | CA5081867 | TMC1 | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) n.1112G>C n.1370G>C c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72789165G= | CA1855106293 | TMC1 | c.1072G= (p.Val358=) c.634G= (p.Val212=) c.946G= (p.Val316=) n.1112G= n.1370G= c.1660G= (p.Val554=) c.1075G= (p.Val359=) | |
| 9 | g.72789165G>T | CA373504798 | TMC1 | c.1072G>T (p.Val358Phe) c.634G>T (p.Val212Phe) c.946G>T (p.Val316Phe) n.1112G>T n.1370G>T c.1660G>T (p.Val554Phe) c.1075G>T (p.Val359Phe) | |
| 9 | g.72789166T>A | CA373504799 | TMC1 | c.1073T>A (p.Val358Asp) c.635T>A (p.Val212Asp) c.947T>A (p.Val316Asp) n.1113T>A n.1371T>A c.1661T>A (p.Val554Asp) c.1076T>A (p.Val359Asp) | |
| 9 | g.72789166T>C | CA373504800 | TMC1 | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) n.1113T>C n.1371T>C c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) | |
| 9 | g.72789166T>G | CA373504801 | TMC1 | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) n.1113T>G n.1371T>G c.1661T>G (p.Val554Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) | |
| 9 | g.72789167C>A | CA465187031 | TMC1 | c.1074C>A (p.Val358=) c.636C>A (p.Val212=) c.948C>A (p.Val316=) n.1114C>A n.1372C>A c.1662C>A (p.Val554=) c.1077C>A (p.Val359=) | |
| 9 | g.72789167C= | CA1855106294 | TMC1 | c.1074C= (p.Val358=) c.636C= (p.Val212=) c.948C= (p.Val316=) n.1114C= n.1372C= c.1662C= (p.Val554=) c.1077C= (p.Val359=) | |
| 9 | g.72789167C>G | CA465187032 | TMC1 | c.1074C>G (p.Val358=) c.636C>G (p.Val212=) c.948C>G (p.Val316=) n.1114C>G n.1372C>G c.1662C>G (p.Val554=) c.1077C>G (p.Val359=) | |
| 9 | g.72789167C>T | CA465187033 | TMC1 | c.1074C>T (p.Val358=) c.636C>T (p.Val212=) c.948C>T (p.Val316=) n.1114C>T n.1372C>T c.1662C>T (p.Val554=) c.1077C>T (p.Val359=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72789168C>A | CA373504803 | TMC1 | c.1075C>A (p.His359Asn) c.637C>A (p.His213Asn) c.949C>A (p.His317Asn) n.1115C>A n.1373C>A c.1663C>A (p.His555Asn) c.1078C>A (p.His360Asn) | |
| 9 | g.72789168C= | CA1855106295 | TMC1 | c.1075C= (p.His359=) c.637C= (p.His213=) c.949C= (p.His317=) n.1115C= n.1373C= c.1663C= (p.His555=) c.1078C= (p.His360=) | |
| 9 | g.72789168C>G | CA373504802 | TMC1 | c.1075C>G (p.His359Asp) c.637C>G (p.His213Asp) c.949C>G (p.His317Asp) n.1115C>G n.1373C>G c.1663C>G (p.His555Asp) c.1078C>G (p.His360Asp) | |
| 9 | g.72789168C>T | CA193300295 | TMC1 | c.1075C>T (p.His359Tyr) c.637C>T (p.His213Tyr) c.949C>T (p.His317Tyr) n.1115C>T n.1373C>T c.1663C>T (p.His555Tyr) c.1078C>T (p.His360Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72789169A= | CA1855106296 | TMC1 | c.1076A= (p.His359=) c.638A= (p.His213=) c.950A= (p.His317=) n.1116A= n.1374A= c.1664A= (p.His555=) c.1079A= (p.His360=) | |
| 9 | g.72789169A>C | CA373504804 | TMC1 | c.1076A>C (p.His359Pro) c.638A>C (p.His213Pro) c.950A>C (p.His317Pro) n.1116A>C n.1374A>C c.1664A>C (p.His555Pro) c.1079A>C (p.His360Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72789169A>G | CA373504805 | TMC1 | c.1076A>G (p.His359Arg) c.638A>G (p.His213Arg) c.950A>G (p.His317Arg) n.1116A>G n.1374A>G c.1664A>G (p.His555Arg) c.1079A>G (p.His360Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72789169A>T | CA373504806 | TMC1 | c.1076A>T (p.His359Leu) c.638A>T (p.His213Leu) c.950A>T (p.His317Leu) n.1116A>T n.1374A>T c.1664A>T (p.His555Leu) c.1079A>T (p.His360Leu) | |
| 9 | g.72789170C>A | CA373504807 | TMC1 | c.1077C>A (p.His359Gln) c.639C>A (p.His213Gln) c.951C>A (p.His317Gln) n.1117C>A n.1375C>A c.1665C>A (p.His555Gln) c.1080C>A (p.His360Gln) | |
| 9 | g.72789170C>G | CA373504808 | TMC1 | c.1077C>G (p.His359Gln) c.639C>G (p.His213Gln) c.951C>G (p.His317Gln) n.1117C>G n.1375C>G c.1665C>G (p.His555Gln) c.1080C>G (p.His360Gln) | |
| 9 | g.72789170C>T | CA465187034 | TMC1 | c.1077C>T (p.His359=) c.639C>T (p.His213=) c.951C>T (p.His317=) n.1117C>T n.1375C>T c.1665C>T (p.His555=) c.1080C>T (p.His360=) | |
| 9 | g.72789171T>A | CA5081869 | TMC1 | c.1078T>A (p.Leu360Met) c.640T>A (p.Leu214Met) c.952T>A (p.Leu318Met) n.1118T>A n.1376T>A c.1666T>A (p.Leu556Met) c.1081T>A (p.Leu361Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72789171T>C | CA465187035 | TMC1 | c.1078T>C (p.Leu360=) c.640T>C (p.Leu214=) c.952T>C (p.Leu318=) n.1118T>C n.1376T>C c.1666T>C (p.Leu556=) c.1081T>C (p.Leu361=) |