Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.72788310C= | CA1855105937 | TMC1 | c.885-29C= (n.885-29C=) c.447-29C= (n.447-29C=) c.759-29C= (n.759-29C=) n.925-29C= n.1183-29C= c.1473-29C= (n.1473-29C=) c.888-29C= (n.888-29C=) | |
9 | g.72788310C>T | CA5081819 | TMC1 | c.885-29C>T (n.885-29C>T) c.447-29C>T (n.447-29C>T) c.759-29C>T (n.759-29C>T) n.925-29C>T n.1183-29C>T c.1473-29C>T (n.1473-29C>T) c.888-29C>T (n.888-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72788311T>G | CA588444027 | TMC1 | c.885-28T>G (n.885-28T>G) c.447-28T>G (n.447-28T>G) c.759-28T>G (n.759-28T>G) n.925-28T>G n.1183-28T>G c.1473-28T>G (n.1473-28T>G) c.888-28T>G (n.888-28T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72788311T= | CA1855105938 | TMC1 | c.885-28T= (n.885-28T=) c.447-28T= (n.447-28T=) c.759-28T= (n.759-28T=) n.925-28T= n.1183-28T= c.1473-28T= (n.1473-28T=) c.888-28T= (n.888-28T=) | |
9 | g.72788313C>G | CA2690288099 | TMC1 | c.885-26C>G (n.885-26C>G) c.447-26C>G (n.447-26C>G) c.759-26C>G (n.759-26C>G) n.925-26C>G n.1183-26C>G c.1473-26C>G (n.1473-26C>G) c.888-26C>G (n.888-26C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72788316G>A | CA5081820 | TMC1 | c.885-23G>A (n.885-23G>A) c.447-23G>A (n.447-23G>A) c.759-23G>A (n.759-23G>A) n.925-23G>A n.1183-23G>A c.1473-23G>A (n.1473-23G>A) c.888-23G>A (n.888-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72788316G= | CA1855105939 | TMC1 | c.885-23G= (n.885-23G=) c.447-23G= (n.447-23G=) c.759-23G= (n.759-23G=) n.925-23G= n.1183-23G= c.1473-23G= (n.1473-23G=) c.888-23G= (n.888-23G=) | |
9 | g.72788316G>T | CA2690288100 | TMC1 | c.885-23G>T (n.885-23G>T) c.447-23G>T (n.447-23G>T) c.759-23G>T (n.759-23G>T) n.925-23G>T n.1183-23G>T c.1473-23G>T (n.1473-23G>T) c.888-23G>T (n.888-23G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72788317_72788318insA | CA2690288101 | TMC1 | c.885-22_885-21insA (n.885-22_885-21insA) c.447-22_447-21insA (n.447-22_447-21insA) c.759-22_759-21insA (n.759-22_759-21insA) n.925-22_925-21insA n.1183-22_1183-21insA c.1473-22_1473-21insA (n.1473-22_1473-21insA) c.888-22_888-21insA (n.888-22_888-21insA) | gnomAD v4 |
9 | g.72788320A>G | CA2690288102 | TMC1 | c.885-19A>G (n.885-19A>G) c.447-19A>G (n.447-19A>G) c.759-19A>G (n.759-19A>G) n.925-19A>G n.1183-19A>G c.1473-19A>G (n.1473-19A>G) c.888-19A>G (n.888-19A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72788321A>G | CA2690288103 | TMC1 | c.885-18A>G (n.885-18A>G) c.447-18A>G (n.447-18A>G) c.759-18A>G (n.759-18A>G) n.925-18A>G n.1183-18A>G c.1473-18A>G (n.1473-18A>G) c.888-18A>G (n.888-18A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72788322A= | CA1855105940 | TMC1 | c.885-17A= (n.885-17A=) c.447-17A= (n.447-17A=) c.759-17A= (n.759-17A=) n.925-17A= n.1183-17A= c.1473-17A= (n.1473-17A=) c.888-17A= (n.888-17A=) | |
9 | g.72788322A>G | CA5081821 | TMC1 | c.885-17A>G (n.885-17A>G) c.447-17A>G (n.447-17A>G) c.759-17A>G (n.759-17A>G) n.925-17A>G n.1183-17A>G c.1473-17A>G (n.1473-17A>G) c.888-17A>G (n.888-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72788325T>A | CA2690288104 | TMC1 | c.885-14T>A (n.885-14T>A) c.447-14T>A (n.447-14T>A) c.759-14T>A (n.759-14T>A) n.925-14T>A n.1183-14T>A c.1473-14T>A (n.1473-14T>A) c.888-14T>A (n.888-14T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72788326C>A | CA866691117 | TMC1 | c.885-13C>A (n.885-13C>A) c.447-13C>A (n.447-13C>A) c.759-13C>A (n.759-13C>A) n.925-13C>A n.1183-13C>A c.1473-13C>A (n.1473-13C>A) c.888-13C>A (n.888-13C>A) | dbSNP |
9 | g.72788326C= | CA1855105941 | TMC1 | c.885-13C= (n.885-13C=) c.447-13C= (n.447-13C=) c.759-13C= (n.759-13C=) n.925-13C= n.1183-13C= c.1473-13C= (n.1473-13C=) c.888-13C= (n.888-13C=) | |
9 | g.72788326C>T | CA2690288105 | TMC1 | c.885-13C>T (n.885-13C>T) c.447-13C>T (n.447-13C>T) c.759-13C>T (n.759-13C>T) n.925-13C>T n.1183-13C>T c.1473-13C>T (n.1473-13C>T) c.888-13C>T (n.888-13C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72788327C= | CA1855105942 | TMC1 | c.885-12C= (n.885-12C=) c.447-12C= (n.447-12C=) c.759-12C= (n.759-12C=) n.925-12C= n.1183-12C= c.1473-12C= (n.1473-12C=) c.888-12C= (n.888-12C=) | |
9 | g.72788327C>T | CA1855105943 | TMC1 | c.885-12C>T (n.885-12C>T) c.447-12C>T (n.447-12C>T) c.759-12C>T (n.759-12C>T) n.925-12C>T n.1183-12C>T c.1473-12C>T (n.1473-12C>T) c.888-12C>T (n.888-12C>T) | dbSNP |
9 | g.72788328T>C | CA5081822 | TMC1 | c.885-11T>C (n.885-11T>C) c.447-11T>C (n.447-11T>C) c.759-11T>C (n.759-11T>C) n.925-11T>C n.1183-11T>C c.1473-11T>C (n.1473-11T>C) c.888-11T>C (n.888-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72788328T= | CA1855105944 | TMC1 | c.885-11T= (n.885-11T=) c.447-11T= (n.447-11T=) c.759-11T= (n.759-11T=) n.925-11T= n.1183-11T= c.1473-11T= (n.1473-11T=) c.888-11T= (n.888-11T=) | |
9 | g.72788329G>T | CA2690288106 | TMC1 | c.885-10G>T (n.885-10G>T) c.447-10G>T (n.447-10G>T) c.759-10G>T (n.759-10G>T) n.925-10G>T n.1183-10G>T c.1473-10G>T (n.1473-10G>T) c.888-10G>T (n.888-10G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72788330T>C | CA866691119 | TMC1 | c.885-9T>C (n.885-9T>C) c.447-9T>C (n.447-9T>C) c.759-9T>C (n.759-9T>C) n.925-9T>C n.1183-9T>C c.1473-9T>C (n.1473-9T>C) c.888-9T>C (n.888-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72788330T>G | CA2690288107 | TMC1 | c.885-9T>G (n.885-9T>G) c.447-9T>G (n.447-9T>G) c.759-9T>G (n.759-9T>G) n.925-9T>G n.1183-9T>G c.1473-9T>G (n.1473-9T>G) c.888-9T>G (n.888-9T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72788330T= | CA1855105945 | TMC1 | c.885-9T= (n.885-9T=) c.447-9T= (n.447-9T=) c.759-9T= (n.759-9T=) n.925-9T= n.1183-9T= c.1473-9T= (n.1473-9T=) c.888-9T= (n.888-9T=) | |
9 | g.72788331T>G | CA2690288108 | TMC1 | c.885-8T>G (n.885-8T>G) c.447-8T>G (n.447-8T>G) c.759-8T>G (n.759-8T>G) n.925-8T>G n.1183-8T>G c.1473-8T>G (n.1473-8T>G) c.888-8T>G (n.888-8T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.72788334T>G | CA588444028 | TMC1 | c.885-5T>G (n.885-5T>G) c.447-5T>G (n.447-5T>G) c.759-5T>G (n.759-5T>G) n.925-5T>G n.1183-5T>G c.1473-5T>G (n.1473-5T>G) c.888-5T>G (n.888-5T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72788334T= | CA1855105946 | TMC1 | c.885-5T= (n.885-5T=) c.447-5T= (n.447-5T=) c.759-5T= (n.759-5T=) n.925-5T= n.1183-5T= c.1473-5T= (n.1473-5T=) c.888-5T= (n.888-5T=) | |
9 | g.72788335G= | CA1855105947 | TMC1 | c.885-4G= (n.885-4G=) c.447-4G= (n.447-4G=) c.759-4G= (n.759-4G=) n.925-4G= n.1183-4G= c.1473-4G= (n.1473-4G=) c.888-4G= (n.888-4G=) | |
9 | g.72788335G>T | CA866691138 | TMC1 | c.885-4G>T (n.885-4G>T) c.447-4G>T (n.447-4G>T) c.759-4G>T (n.759-4G>T) n.925-4G>T n.1183-4G>T c.1473-4G>T (n.1473-4G>T) c.888-4G>T (n.888-4G>T) | dbSNP |
9 | g.72788337A= | CA1855105948 | TMC1 | c.885-2A= (n.885-2A=) c.447-2A= (n.447-2A=) c.759-2A= (n.759-2A=) n.925-2A= n.1183-2A= c.1473-2A= (n.1473-2A=) c.888-2A= (n.888-2A=) | |
9 | g.72788337A>C | CA373504227 | TMC1 | c.885-2A>C (n.885-2A>C) c.447-2A>C (n.447-2A>C) c.759-2A>C (n.759-2A>C) n.925-2A>C n.1183-2A>C c.1473-2A>C (n.1473-2A>C) c.888-2A>C (n.888-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72788337A>G | CA373504224 | TMC1 | c.885-2A>G (n.885-2A>G) c.447-2A>G (n.447-2A>G) c.759-2A>G (n.759-2A>G) n.925-2A>G n.1183-2A>G c.1473-2A>G (n.1473-2A>G) c.888-2A>G (n.888-2A>G) | |
9 | g.72788337A>T | CA373504226 | TMC1 | c.885-2A>T (n.885-2A>T) c.447-2A>T (n.447-2A>T) c.759-2A>T (n.759-2A>T) n.925-2A>T n.1183-2A>T c.1473-2A>T (n.1473-2A>T) c.888-2A>T (n.888-2A>T) | |
9 | g.72788338G>A | CA373504230 | TMC1 | c.885-1G>A (n.885-1G>A) c.447-1G>A (n.447-1G>A) c.759-1G>A (n.759-1G>A) n.925-1G>A n.1183-1G>A c.1473-1G>A (n.1473-1G>A) c.888-1G>A (n.888-1G>A) | |
9 | g.72788338G>C | CA373504232 | TMC1 | c.885-1G>C (n.885-1G>C) c.447-1G>C (n.447-1G>C) c.759-1G>C (n.759-1G>C) n.925-1G>C n.1183-1G>C c.1473-1G>C (n.1473-1G>C) c.888-1G>C (n.888-1G>C) | |
9 | g.72788338G>T | CA373504233 | TMC1 | c.885-1G>T (n.885-1G>T) c.447-1G>T (n.447-1G>T) c.759-1G>T (n.759-1G>T) n.925-1G>T n.1183-1G>T c.1473-1G>T (n.1473-1G>T) c.888-1G>T (n.888-1G>T) | |
9 | g.72788339A>C | CA465186926 | TMC1 | c.885A>C (p.Ala295=) c.447A>C (p.Ala149=) c.759A>C (p.Ala253=) n.925A>C n.1183A>C c.1473A>C (p.Ala491=) c.888A>C (p.Ala296=) | |
9 | g.72788339A>G | CA465186927 | TMC1 | c.885A>G (p.Ala295=) c.447A>G (p.Ala149=) c.759A>G (p.Ala253=) n.925A>G n.1183A>G c.1473A>G (p.Ala491=) c.888A>G (p.Ala296=) | |
9 | g.72788339A>T | CA465186929 | TMC1 | c.885A>T (p.Ala295=) c.447A>T (p.Ala149=) c.759A>T (p.Ala253=) n.925A>T n.1183A>T c.1473A>T (p.Ala491=) c.888A>T (p.Ala296=) | |
9 | g.72788340A= | CA1855105949 | TMC1 | c.886A= (p.Met296=) c.448A= (p.Met150=) c.760A= (p.Met254=) n.926A= n.1184A= c.1474A= (p.Met492=) c.889A= (p.Met297=) | |
9 | g.72788340A>C | CA373504236 | TMC1 | c.886A>C (p.Met296Leu) c.448A>C (p.Met150Leu) c.760A>C (p.Met254Leu) n.926A>C n.1184A>C c.1474A>C (p.Met492Leu) c.889A>C (p.Met297Leu) | |
9 | g.72788340A>G | CA373504237 | TMC1 | c.886A>G (p.Met296Val) c.448A>G (p.Met150Val) c.760A>G (p.Met254Val) n.926A>G n.1184A>G c.1474A>G (p.Met492Val) c.889A>G (p.Met297Val) | dbSNP |
9 | g.72788340A>T | CA373504238 | TMC1 | c.886A>T (p.Met296Leu) c.448A>T (p.Met150Leu) c.760A>T (p.Met254Leu) n.926A>T n.1184A>T c.1474A>T (p.Met492Leu) c.889A>T (p.Met297Leu) | |
9 | g.72788341T>A | CA373504239 | TMC1 | c.887T>A (p.Met296Lys) c.449T>A (p.Met150Lys) c.761T>A (p.Met254Lys) n.927T>A n.1185T>A c.1475T>A (p.Met492Lys) c.890T>A (p.Met297Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72788341T>C | CA373504240 | TMC1 | c.887T>C (p.Met296Thr) c.449T>C (p.Met150Thr) c.761T>C (p.Met254Thr) n.927T>C n.1185T>C c.1475T>C (p.Met492Thr) c.890T>C (p.Met297Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.72788341T>G | CA373504241 | TMC1 | c.887T>G (p.Met296Arg) c.449T>G (p.Met150Arg) c.761T>G (p.Met254Arg) n.927T>G n.1185T>G c.1475T>G (p.Met492Arg) c.890T>G (p.Met297Arg) | |
9 | g.72788341T= | CA1855105950 | TMC1 | c.887T= (p.Met296=) c.449T= (p.Met150=) c.761T= (p.Met254=) n.927T= n.1185T= c.1475T= (p.Met492=) c.890T= (p.Met297=) | |
9 | g.72788342G>A | CA373504243 | TMC1 | c.888G>A (p.Met296Ile) c.450G>A (p.Met150Ile) c.762G>A (p.Met254Ile) n.928G>A n.1186G>A c.1476G>A (p.Met492Ile) c.891G>A (p.Met297Ile) | |
9 | g.72788342G>C | CA373504245 | TMC1 | c.888G>C (p.Met296Ile) c.450G>C (p.Met150Ile) c.762G>C (p.Met254Ile) n.928G>C n.1186G>C c.1476G>C (p.Met492Ile) c.891G>C (p.Met297Ile) | gnomAD v4 |