Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.72694607delCA5081609TMC1c.129del (p.Lys43AsnfsTer?)
c.-184del (n.-184del)
n.169del
n.579del
n.553del
c.717del (p.Lys239AsnfsTer?)
c.132del (p.Lys44AsnfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.72694607A>CCA373723768TMC1c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.169A>C
n.579A>C
n.553A>C
c.717A>C (p.Lys239Asn)
c.132A>C (p.Lys44Asn)
9g.72694607A>GCA465188549TMC1c.129A>G (p.Lys43=)
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.169A>G
n.579A>G
n.553A>G
c.717A>G (p.Lys239=)
c.132A>G (p.Lys44=)
9g.72694607A>TCA373723769TMC1c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.169A>T
n.579A>T
n.553A>T
c.717A>T (p.Lys239Asn)
c.132A>T (p.Lys44Asn)
9g.72694608C>ACA465188555TMC1c.130C>A (p.Arg44=)
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.170C>A
n.580C>A
n.554C>A
c.718C>A (p.Arg240=)
c.133C>A (p.Arg45=)
9g.72694608C=CA1855065497TMC1c.130C= (p.Arg44=)
c.-183C= (n.-183C=)
n.170C=
n.580C=
n.554C=
c.718C= (p.Arg240=)
c.133C= (p.Arg45=)
9g.72694608C>GCA373723770TMC1c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.170C>G
n.580C>G
n.554C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
9g.72694608C>TCA5081610TMC1c.130C>T (p.Arg44Trp)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.170C>T
n.580C>T
n.554C>T
c.718C>T (p.Arg240Trp)
c.133C>T (p.Arg45Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694609G>ACA5081611TMC1c.131G>A (p.Arg44Gln)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.171G>A
n.581G>A
n.555G>A
c.719G>A (p.Arg240Gln)
c.134G>A (p.Arg45Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694609G>CCA373723772TMC1c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.171G>C
n.581G>C
n.555G>C
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
9g.72694609G=CA1855065498TMC1c.131G= (p.Arg44=)
c.-182G= (n.-182G=)
n.171G=
n.581G=
n.555G=
c.719G= (p.Arg240=)
c.134G= (p.Arg45=)
9g.72694609G>TCA373723771TMC1c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.171G>T
n.581G>T
n.555G>T
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
 gnomAD v4
9g.72694610G>ACA465188560TMC1c.132G>A (p.Arg44=)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.172G>A
n.582G>A
n.556G>A
c.720G>A (p.Arg240=)
c.135G>A (p.Arg45=)
9g.72694610G>CCA465188562TMC1c.132G>C (p.Arg44=)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.172G>C
n.582G>C
n.556G>C
c.720G>C (p.Arg240=)
c.135G>C (p.Arg45=)
9g.72694610G>TCA465188564TMC1c.132G>T (p.Arg44=)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.172G>T
n.582G>T
n.556G>T
c.720G>T (p.Arg240=)
c.135G>T (p.Arg45=)
9g.72694611A>CCA373723773TMC1c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.173A>C
n.583A>C
n.557A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
9g.72694611A>GCA373723774TMC1c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.173A>G
n.583A>G
n.557A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
9g.72694611A>TCA373723775TMC1c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.173A>T
n.583A>T
n.557A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
9g.72694612C>ACA373723776TMC1c.134C>A (p.Thr45Asn)
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.174C>A
n.584C>A
n.558C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.137C>A (p.Thr46Asn)
9g.72694612C=CA1855065499TMC1c.134C= (p.Thr45=)
c.-179C= (n.-179C=)
n.174C=
n.584C=
n.558C=
c.722C= (p.Thr241=)
c.137C= (p.Thr46=)
9g.72694612C>GCA373723777TMC1c.134C>G (p.Thr45Ser)
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.174C>G
n.584C>G
n.558C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.137C>G (p.Thr46Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72694612C>TCA373723778TMC1c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.174C>T
n.584C>T
n.558C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
9g.72694613C>ACA5081612TMC1c.135C>A (p.Thr45=)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.175C>A
n.585C>A
n.559C>A
c.723C>A (p.Thr241=)
c.138C>A (p.Thr46=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694613C=CA1855065500TMC1c.135C= (p.Thr45=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.175C=
n.585C=
n.559C=
c.723C= (p.Thr241=)
c.138C= (p.Thr46=)
9g.72694613C>GCA465188575TMC1c.135C>G (p.Thr45=)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.175C>G
n.585C>G
n.559C>G
c.723C>G (p.Thr241=)
c.138C>G (p.Thr46=)
 gnomAD v4
9g.72694613C>TCA465188573TMC1c.135C>T (p.Thr45=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.175C>T
n.585C>T
n.559C>T
c.723C>T (p.Thr241=)
c.138C>T (p.Thr46=)
 dbSNP
9g.72694614A>CCA465188577TMC1c.136A>C (p.Arg46=)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.176A>C
n.586A>C
n.560A>C
c.724A>C (p.Arg242=)
c.139A>C (p.Arg47=)
9g.72694614A>GCA373723779TMC1c.136A>G (p.Arg46Gly)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.176A>G
n.586A>G
n.560A>G
c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
9g.72694614A>TCA373723780TMC1c.136A>T (p.Arg46Ter)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.176A>T
n.586A>T
n.560A>T
c.724A>T (p.Arg242Ter)
c.139A>T (p.Arg47Ter)
9g.72694615G>ACA373723781TMC1c.137G>A (p.Arg46Lys)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.177G>A
n.587G>A
n.561G>A
c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
9g.72694615G>CCA373723782TMC1c.137G>C (p.Arg46Thr)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.177G>C
n.587G>C
n.561G>C
c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
9g.72694615G=CA1855065501TMC1c.137G= (p.Arg46=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.177G=
n.587G=
n.561G=
c.725G= (p.Arg242=)
c.140G= (p.Arg47=)
9g.72694615G>TCA5081613TMC1c.137G>T (p.Arg46Ile)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.177G>T
n.587G>T
n.561G>T
c.725G>T (p.Arg242Ile)
c.140G>T (p.Arg47Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694616A>CCA373723784TMC1c.138A>C (p.Arg46Ser)
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.178A>C
n.588A>C
n.562A>C
c.726A>C (p.Arg242Ser)
c.141A>C (p.Arg47Ser)
9g.72694616A>GCA465188584TMC1c.138A>G (p.Arg46=)
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.178A>G
n.588A>G
n.562A>G
c.726A>G (p.Arg242=)
c.141A>G (p.Arg47=)
9g.72694616A>TCA373723783TMC1c.138A>T (p.Arg46Ser)
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.178A>T
n.588A>T
n.562A>T
c.726A>T (p.Arg242Ser)
c.141A>T (p.Arg47Ser)
9g.72694617G>ACA373723785TMC1c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.179G>A
n.589G>A
n.563G>A
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
9g.72694617G>CCA373723786TMC1c.139G>C (p.Asp47His)
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.179G>C
n.589G>C
n.563G>C
c.727G>C (p.Asp243His)
c.142G>C (p.Asp48His)
9g.72694617G>TCA373723787TMC1c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.179G>T
n.589G>T
n.563G>T
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
9g.72694617_72694621dupCA2690286164TMC1c.139_143dup (p.Ile49MetfsTer29)
c.-174_-170dup (n.-174_-170dup)
n.179_183dup
n.589_593dup
n.563_567dup
c.727_731dup (p.Ile245MetfsTer29)
c.142_146dup (p.Ile50MetfsTer29)
 gnomAD v4
9g.72694618A>CCA373723788TMC1c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.180A>C
n.590A>C
n.564A>C
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
9g.72694618A>GCA373723789TMC1c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.180A>G
n.590A>G
n.564A>G
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
9g.72694618A>TCA373723790TMC1c.140A>T (p.Asp47Val)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.180A>T
n.590A>T
n.564A>T
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.143A>T (p.Asp48Val)
9g.72694619T>ACA142053TMC1c.141T>A (p.Asp47Glu)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.181T>A
n.591T>A
n.565T>A
c.729T>A (p.Asp243Glu)
c.144T>A (p.Asp48Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694619T>CCA465188596TMC1c.141T>C (p.Asp47=)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.181T>C
n.591T>C
n.565T>C
c.729T>C (p.Asp243=)
c.144T>C (p.Asp48=)
9g.72694619T>GCA5081614TMC1c.141T>G (p.Asp47Glu)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.181T>G
n.591T>G
n.565T>G
c.729T>G (p.Asp243Glu)
c.144T>G (p.Asp48Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694619T=CA1855065502TMC1c.141T= (p.Asp47=)
c.-172T= (n.-172T=)
n.181T=
n.591T=
n.565T=
c.729T= (p.Asp243=)
c.144T= (p.Asp48=)
9g.72694620G>ACA5081615TMC1c.142G>A (p.Val48Ile)
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.182G>A
n.592G>A
n.566G>A
c.730G>A (p.Val244Ile)
c.145G>A (p.Val49Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694620G>CCA373723791TMC1c.142G>C (p.Val48Leu)
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.182G>C
n.592G>C
n.566G>C
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.145G>C (p.Val49Leu)
9g.72694620G=CA1855065503TMC1c.142G= (p.Val48=)
c.-171G= (n.-171G=)
n.182G=
n.592G=
n.566G=
c.730G= (p.Val244=)
c.145G= (p.Val49=)

Number of alleles fetched