| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72694578C>A | CA465188446 | TMC1 | c.100C>A (p.Arg34=) c.-213C>A (n.-213C>A) n.140C>A n.550C>A n.524C>A c.688C>A (p.Arg230=) c.103C>A (p.Arg35=) | |
| 9 | g.72694578C= | CA1855065492 | TMC1 | c.100C= (p.Arg34=) c.-213C= (n.-213C=) n.140C= n.550C= n.524C= c.688C= (p.Arg230=) c.103C= (p.Arg35=) | |
| 9 | g.72694578C>G | CA373723701 | TMC1 | c.100C>G (p.Arg34Gly) c.-213C>G (n.-213C>G) n.140C>G n.550C>G n.524C>G c.688C>G (p.Arg230Gly) c.103C>G (p.Arg35Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694578C>T | CA253002 | TMC1 | c.100C>T (p.Arg34Ter) c.-213C>T (n.-213C>T) n.140C>T n.550C>T n.524C>T c.688C>T (p.Arg230Ter) c.103C>T (p.Arg35Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694579G>A | CA5081608 | TMC1 | c.101G>A (p.Arg34Gln) c.-212G>A (n.-212G>A) n.141G>A n.551G>A n.525G>A c.689G>A (p.Arg230Gln) c.104G>A (p.Arg35Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.72694579G>C | CA373723702 | TMC1 | c.101G>C (p.Arg34Pro) c.-212G>C (n.-212G>C) n.141G>C n.551G>C n.525G>C c.689G>C (p.Arg230Pro) c.104G>C (p.Arg35Pro) | |
| 9 | g.72694579G= | CA1855065493 | TMC1 | c.101G= (p.Arg34=) c.-212G= (n.-212G=) n.141G= n.551G= n.525G= c.689G= (p.Arg230=) c.104G= (p.Arg35=) | |
| 9 | g.72694579G>T | CA373723703 | TMC1 | c.101G>T (p.Arg34Leu) c.-212G>T (n.-212G>T) n.141G>T n.551G>T n.525G>T c.689G>T (p.Arg230Leu) c.104G>T (p.Arg35Leu) | |
| 9 | g.72694580A>C | CA465188454 | TMC1 | c.102A>C (p.Arg34=) c.-211A>C (n.-211A>C) n.142A>C n.552A>C n.526A>C c.690A>C (p.Arg230=) c.105A>C (p.Arg35=) | |
| 9 | g.72694580A>G | CA465188456 | TMC1 | c.102A>G (p.Arg34=) c.-211A>G (n.-211A>G) n.142A>G n.552A>G n.526A>G c.690A>G (p.Arg230=) c.105A>G (p.Arg35=) | |
| 9 | g.72694580A>T | CA465188458 | TMC1 | c.102A>T (p.Arg34=) c.-211A>T (n.-211A>T) n.142A>T n.552A>T n.526A>T c.690A>T (p.Arg230=) c.105A>T (p.Arg35=) | |
| 9 | g.72694581A>C | CA465188460 | TMC1 | c.103A>C (p.Arg35=) c.-210A>C (n.-210A>C) n.143A>C n.553A>C n.527A>C c.691A>C (p.Arg231=) c.106A>C (p.Arg36=) | |
| 9 | g.72694581A>G | CA373723704 | TMC1 | c.103A>G (p.Arg35Gly) c.-210A>G (n.-210A>G) n.143A>G n.553A>G n.527A>G c.691A>G (p.Arg231Gly) c.106A>G (p.Arg36Gly) | |
| 9 | g.72694581A>T | CA373723705 | TMC1 | c.103A>T (p.Arg35Ter) c.-210A>T (n.-210A>T) n.143A>T n.553A>T n.527A>T c.691A>T (p.Arg231Ter) c.106A>T (p.Arg36Ter) | |
| 9 | g.72694582G>A | CA373723706 | TMC1 | c.104G>A (p.Arg35Lys) c.-209G>A (n.-209G>A) n.144G>A n.554G>A n.528G>A c.692G>A (p.Arg231Lys) c.107G>A (p.Arg36Lys) | |
| 9 | g.72694582G>C | CA373723707 | TMC1 | c.104G>C (p.Arg35Thr) c.-209G>C (n.-209G>C) n.144G>C n.554G>C n.528G>C c.692G>C (p.Arg231Thr) c.107G>C (p.Arg36Thr) | |
| 9 | g.72694582G>T | CA373723708 | TMC1 | c.104G>T (p.Arg35Ile) c.-209G>T (n.-209G>T) n.144G>T n.554G>T n.528G>T c.692G>T (p.Arg231Ile) c.107G>T (p.Arg36Ile) | |
| 9 | g.72694583A>C | CA373723709 | TMC1 | c.105A>C (p.Arg35Ser) c.-208A>C (n.-208A>C) n.145A>C n.555A>C n.529A>C c.693A>C (p.Arg231Ser) c.108A>C (p.Arg36Ser) | |
| 9 | g.72694583A>G | CA465188467 | TMC1 | c.105A>G (p.Arg35=) c.-208A>G (n.-208A>G) n.145A>G n.555A>G n.529A>G c.693A>G (p.Arg231=) c.108A>G (p.Arg36=) | |
| 9 | g.72694583A>T | CA373723710 | TMC1 | c.105A>T (p.Arg35Ser) c.-208A>T (n.-208A>T) n.145A>T n.555A>T n.529A>T c.693A>T (p.Arg231Ser) c.108A>T (p.Arg36Ser) | |
| 9 | g.72694584G>A | CA373723711 | TMC1 | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.-207G>A (n.-207G>A) n.146G>A n.556G>A n.530G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) | |
| 9 | g.72694584G>C | CA373723713 | TMC1 | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.-207G>C (n.-207G>C) n.146G>C n.556G>C n.530G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) | |
| 9 | g.72694584G>T | CA373723712 | TMC1 | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.-207G>T (n.-207G>T) n.146G>T n.556G>T n.530G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) | |
| 9 | g.72694585del | CA2695210808 | TMC1 | c.107del (p.Glu36GlyfsTer3) c.-206del (n.-206del) n.147del n.557del n.531del c.695del (p.Glu232GlyfsTer3) c.110del (p.Glu37GlyfsTer3) | |
| 9 | g.72694585A>C | CA373723714 | TMC1 | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.-206A>C (n.-206A>C) n.147A>C n.557A>C n.531A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) | |
| 9 | g.72694585A>G | CA373723716 | TMC1 | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.-206A>G (n.-206A>G) n.147A>G n.557A>G n.531A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) | |
| 9 | g.72694585A>T | CA373723715 | TMC1 | c.107A>T (p.Glu36Val) c.-206A>T (n.-206A>T) n.147A>T n.557A>T n.531A>T c.695A>T (p.Glu232Val) c.110A>T (p.Glu37Val) | |
| 9 | g.72694586G>A | CA465188476 | TMC1 | c.108G>A (p.Glu36=) c.-205G>A (n.-205G>A) n.148G>A n.558G>A n.532G>A c.696G>A (p.Glu232=) c.111G>A (p.Glu37=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.72694586G>C | CA373723717 | TMC1 | c.108G>C (p.Glu36Asp) c.-205G>C (n.-205G>C) n.148G>C n.558G>C n.532G>C c.696G>C (p.Glu232Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) | |
| 9 | g.72694586G>T | CA373723718 | TMC1 | c.108G>T (p.Glu36Asp) c.-205G>T (n.-205G>T) n.148G>T n.558G>T n.532G>T c.696G>T (p.Glu232Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) | |
| 9 | g.72694587A>C | CA373723719 | TMC1 | c.109A>C (p.Ser37Arg) c.-204A>C (n.-204A>C) n.149A>C n.559A>C n.533A>C c.697A>C (p.Ser233Arg) c.112A>C (p.Ser38Arg) | |
| 9 | g.72694587A>G | CA373723720 | TMC1 | c.109A>G (p.Ser37Gly) c.-204A>G (n.-204A>G) n.149A>G n.559A>G n.533A>G c.697A>G (p.Ser233Gly) c.112A>G (p.Ser38Gly) | |
| 9 | g.72694587A>T | CA373723721 | TMC1 | c.109A>T (p.Ser37Cys) c.-204A>T (n.-204A>T) n.149A>T n.559A>T n.533A>T c.697A>T (p.Ser233Cys) c.112A>T (p.Ser38Cys) | |
| 9 | g.72694588G>A | CA373723722 | TMC1 | c.110G>A (p.Ser37Asn) c.-203G>A (n.-203G>A) n.150G>A n.560G>A n.534G>A c.698G>A (p.Ser233Asn) c.113G>A (p.Ser38Asn) | |
| 9 | g.72694588G>C | CA373723723 | TMC1 | c.110G>C (p.Ser37Thr) c.-203G>C (n.-203G>C) n.150G>C n.560G>C n.534G>C c.698G>C (p.Ser233Thr) c.113G>C (p.Ser38Thr) | |
| 9 | g.72694588G>T | CA373723724 | TMC1 | c.110G>T (p.Ser37Ile) c.-203G>T (n.-203G>T) n.150G>T n.560G>T n.534G>T c.698G>T (p.Ser233Ile) c.113G>T (p.Ser38Ile) | |
| 9 | g.72694589C>A | CA373723725 | TMC1 | c.111C>A (p.Ser37Arg) c.-202C>A (n.-202C>A) n.151C>A n.561C>A n.535C>A c.699C>A (p.Ser233Arg) c.114C>A (p.Ser38Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694589C>G | CA373723726 | TMC1 | c.111C>G (p.Ser37Arg) c.-202C>G (n.-202C>G) n.151C>G n.561C>G n.535C>G c.699C>G (p.Ser233Arg) c.114C>G (p.Ser38Arg) | |
| 9 | g.72694589C>T | CA465188488 | TMC1 | c.111C>T (p.Ser37=) c.-202C>T (n.-202C>T) n.151C>T n.561C>T n.535C>T c.699C>T (p.Ser233=) c.114C>T (p.Ser38=) | |
| 9 | g.72694590T>A | CA373723727 | TMC1 | c.112T>A (p.Leu38Met) c.-201T>A (n.-201T>A) n.152T>A n.562T>A n.536T>A c.700T>A (p.Leu234Met) c.115T>A (p.Leu39Met) | dbSNP |
| 9 | g.72694590T>C | CA465188491 | TMC1 | c.112T>C (p.Leu38=) c.-201T>C (n.-201T>C) n.152T>C n.562T>C n.536T>C c.700T>C (p.Leu234=) c.115T>C (p.Leu39=) | |
| 9 | g.72694590T>G | CA373723728 | TMC1 | c.112T>G (p.Leu38Val) c.-201T>G (n.-201T>G) n.152T>G n.562T>G n.536T>G c.700T>G (p.Leu234Val) c.115T>G (p.Leu39Val) | |
| 9 | g.72694591T>A | CA373723729 | TMC1 | c.113T>A (p.Leu38Ter) c.-200T>A (n.-200T>A) n.153T>A n.563T>A n.537T>A c.701T>A (p.Leu234Ter) c.116T>A (p.Leu39Ter) | |
| 9 | g.72694591T>C | CA373723731 | TMC1 | c.113T>C (p.Leu38Ser) c.-200T>C (n.-200T>C) n.153T>C n.563T>C n.537T>C c.701T>C (p.Leu234Ser) c.116T>C (p.Leu39Ser) | |
| 9 | g.72694591T>G | CA373723730 | TMC1 | c.113T>G (p.Leu38Trp) c.-200T>G (n.-200T>G) n.153T>G n.563T>G n.537T>G c.701T>G (p.Leu234Trp) c.116T>G (p.Leu39Trp) | |
| 9 | g.72694592G>A | CA465188497 | TMC1 | c.114G>A (p.Leu38=) c.-199G>A (n.-199G>A) n.154G>A n.564G>A n.538G>A c.702G>A (p.Leu234=) c.117G>A (p.Leu39=) | dbSNP |
| 9 | g.72694592G>C | CA373723732 | TMC1 | c.114G>C (p.Leu38Phe) c.-199G>C (n.-199G>C) n.154G>C n.564G>C n.538G>C c.702G>C (p.Leu234Phe) c.117G>C (p.Leu39Phe) | |
| 9 | g.72694592G= | CA1855065494 | TMC1 | c.114G= (p.Leu38=) c.-199G= (n.-199G=) n.154G= n.564G= n.538G= c.702G= (p.Leu234=) c.117G= (p.Leu39=) | |
| 9 | g.72694592G>T | CA373723733 | TMC1 | c.114G>T (p.Leu38Phe) c.-199G>T (n.-199G>T) n.154G>T n.564G>T n.538G>T c.702G>T (p.Leu234Phe) c.117G>T (p.Leu39Phe) | |
| 9 | g.72694593A>C | CA465188501 | TMC1 | c.115A>C (p.Arg39=) c.-198A>C (n.-198A>C) n.155A>C n.565A>C n.539A>C c.703A>C (p.Arg235=) c.118A>C (p.Arg40=) |