UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72577979C>A | CA2690284772 | TMC1 | c.-350C>A (n.-350C>A) n.307-38389C>A c.-594C>A (n.-594C>A) n.60C>A n.143C>A c.-451C>A (n.-451C>A) n.193C>A n.192C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577979C= | CA1855015529 | TMC1 | c.-350C= (n.-350C=) n.307-38389C= c.-594C= (n.-594C=) n.60C= n.143C= c.-451C= (n.-451C=) n.193C= n.192C= | |
| 9 | g.72577979C>T | CA10630374 | TMC1 | c.-350C>T (n.-350C>T) n.307-38389C>T c.-594C>T (n.-594C>T) n.60C>T n.143C>T c.-451C>T (n.-451C>T) n.193C>T n.192C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72577982G>T | CA2690284773 | TMC1 | c.-347G>T (n.-347G>T) n.307-38386G>T c.-591G>T (n.-591G>T) n.63G>T n.146G>T c.-448G>T (n.-448G>T) n.196G>T n.195G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577983T>C | CA2690284774 | TMC1 | c.-346T>C (n.-346T>C) n.307-38385T>C c.-590T>C (n.-590T>C) n.64T>C n.147T>C c.-447T>C (n.-447T>C) n.197T>C n.196T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577984G>A | CA2690284775 | TMC1 | c.-345G>A (n.-345G>A) n.307-38384G>A c.-589G>A (n.-589G>A) n.65G>A n.148G>A c.-446G>A (n.-446G>A) n.198G>A n.197G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577985A>G | CA2690284776 | TMC1 | c.-344A>G (n.-344A>G) n.307-38383A>G c.-588A>G (n.-588A>G) n.66A>G n.149A>G c.-445A>G (n.-445A>G) n.199A>G n.198A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577986T>C | CA2690284777 | TMC1 | c.-343T>C (n.-343T>C) n.307-38382T>C c.-587T>C (n.-587T>C) n.67T>C n.150T>C c.-444T>C (n.-444T>C) n.200T>C n.199T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577987T>A | CA2784607650 | TMC1 | c.-342T>A (n.-342T>A) n.307-38381T>A c.-586T>A (n.-586T>A) n.68T>A n.151T>A c.-443T>A (n.-443T>A) n.201T>A n.200T>A | |
| 9 | g.72577987T>C | CA2690284778 | TMC1 | c.-342T>C (n.-342T>C) n.307-38381T>C c.-586T>C (n.-586T>C) n.68T>C n.151T>C c.-443T>C (n.-443T>C) n.201T>C n.200T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577988C>A | CA2690284779 | TMC1 | c.-341C>A (n.-341C>A) n.307-38380C>A c.-585C>A (n.-585C>A) n.69C>A n.152C>A c.-442C>A (n.-442C>A) n.202C>A n.201C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577989T>A | CA2690284780 | TMC1 | c.-340T>A (n.-340T>A) n.307-38379T>A c.-584T>A (n.-584T>A) n.70T>A n.153T>A c.-441T>A (n.-441T>A) n.203T>A n.202T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577989T>C | CA2690284781 | TMC1 | c.-340T>C (n.-340T>C) n.307-38379T>C c.-584T>C (n.-584T>C) n.70T>C n.153T>C c.-441T>C (n.-441T>C) n.203T>C n.202T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577990C>A | CA2690284782 | TMC1 | c.-339C>A (n.-339C>A) n.307-38378C>A c.-583C>A (n.-583C>A) n.71C>A n.154C>A c.-440C>A (n.-440C>A) n.204C>A n.203C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577990C= | CA1855015530 | TMC1 | c.-339C= (n.-339C=) n.307-38378C= c.-583C= (n.-583C=) n.71C= n.154C= c.-440C= (n.-440C=) n.204C= n.203C= | |
| 9 | g.72577990C>T | CA1125370231 | TMC1 | c.-339C>T (n.-339C>T) n.307-38378C>T c.-583C>T (n.-583C>T) n.71C>T n.154C>T c.-440C>T (n.-440C>T) n.204C>T n.203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72577991C>A | CA2690284783 | TMC1 | c.-338C>A (n.-338C>A) n.307-38377C>A c.-582C>A (n.-582C>A) n.72C>A n.155C>A c.-439C>A (n.-439C>A) n.205C>A n.204C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577991C= | CA1855015531 | TMC1 | c.-338C= (n.-338C=) n.307-38377C= c.-582C= (n.-582C=) n.72C= n.155C= c.-439C= (n.-439C=) n.205C= n.204C= | |
| 9 | g.72577991C>T | CA1125370235 | TMC1 | c.-338C>T (n.-338C>T) n.307-38377C>T c.-582C>T (n.-582C>T) n.72C>T n.155C>T c.-439C>T (n.-439C>T) n.205C>T n.204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72577992T>C | CA2690284784 | TMC1 | c.-337T>C (n.-337T>C) n.307-38376T>C c.-581T>C (n.-581T>C) n.73T>C n.156T>C c.-438T>C (n.-438T>C) n.206T>C n.205T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577993G>A | CA2690284785 | TMC1 | c.-336G>A (n.-336G>A) n.307-38375G>A c.-580G>A (n.-580G>A) n.74G>A n.157G>A c.-437G>A (n.-437G>A) n.207G>A n.206G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577993G= | CA1855015532 | TMC1 | c.-336G= (n.-336G=) n.307-38375G= c.-580G= (n.-580G=) n.74G= n.157G= c.-437G= (n.-437G=) n.207G= n.206G= | |
| 9 | g.72577993G>T | CA194281195 | TMC1 | c.-336G>T (n.-336G>T) n.307-38375G>T c.-580G>T (n.-580G>T) n.74G>T n.157G>T c.-437G>T (n.-437G>T) n.207G>T n.206G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72577994C>A | CA2690284787 | TMC1 | c.-335C>A (n.-335C>A) n.307-38374C>A c.-579C>A (n.-579C>A) n.75C>A n.158C>A c.-436C>A (n.-436C>A) n.208C>A n.207C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577994C>T | CA2690284786 | TMC1 | c.-335C>T (n.-335C>T) n.307-38374C>T c.-579C>T (n.-579C>T) n.75C>T n.158C>T c.-436C>T (n.-436C>T) n.208C>T n.207C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577996T>C | CA2690284788 | TMC1 | c.-333T>C (n.-333T>C) n.307-38372T>C c.-577T>C (n.-577T>C) n.77T>C n.160T>C c.-434T>C (n.-434T>C) n.210T>C n.209T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577997C>A | CA2690284789 | TMC1 | c.-332C>A (n.-332C>A) n.307-38371C>A c.-576C>A (n.-576C>A) n.78C>A n.161C>A c.-433C>A (n.-433C>A) n.211C>A n.210C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577997C= | CA1855015533 | TMC1 | c.-332C= (n.-332C=) n.307-38371C= c.-576C= (n.-576C=) n.78C= n.161C= c.-433C= (n.-433C=) n.211C= n.210C= | |
| 9 | g.72577997C>T | CA194281196 | TMC1 | c.-332C>T (n.-332C>T) n.307-38371C>T c.-576C>T (n.-576C>T) n.78C>T n.161C>T c.-433C>T (n.-433C>T) n.211C>T n.210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72577998G>A | CA194281197 | TMC1 | c.-331G>A (n.-331G>A) n.307-38370G>A c.-575G>A (n.-575G>A) n.79G>A n.162G>A c.-432G>A (n.-432G>A) n.212G>A n.211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72577998G>C | CA1125370242 | TMC1 | c.-331G>C (n.-331G>C) n.307-38370G>C c.-575G>C (n.-575G>C) n.79G>C n.162G>C c.-432G>C (n.-432G>C) n.212G>C n.211G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72577998G= | CA1855015534 | TMC1 | c.-331G= (n.-331G=) n.307-38370G= c.-575G= (n.-575G=) n.79G= n.162G= c.-432G= (n.-432G=) n.212G= n.211G= | |
| 9 | g.72577998G>T | CA2784607651 | TMC1 | c.-331G>T (n.-331G>T) n.307-38370G>T c.-575G>T (n.-575G>T) n.79G>T n.162G>T c.-432G>T (n.-432G>T) n.212G>T n.211G>T | |
| 9 | g.72577999G>A | CA2690284790 | TMC1 | c.-330G>A (n.-330G>A) n.307-38369G>A c.-574G>A (n.-574G>A) n.80G>A n.163G>A c.-431G>A (n.-431G>A) n.213G>A n.212G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577999G= | CA1855015535 | TMC1 | c.-330G= (n.-330G=) n.307-38369G= c.-574G= (n.-574G=) n.80G= n.163G= c.-431G= (n.-431G=) n.213G= n.212G= | |
| 9 | g.72577999G>T | CA1125370243 | TMC1 | c.-330G>T (n.-330G>T) n.307-38369G>T c.-574G>T (n.-574G>T) n.80G>T n.163G>T c.-431G>T (n.-431G>T) n.213G>T n.212G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72578000C>A | CA10627517 | TMC1 | c.-329C>A (n.-329C>A) n.307-38368C>A c.-573C>A (n.-573C>A) n.81C>A n.164C>A c.-430C>A (n.-430C>A) n.214C>A n.213C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72578000C= | CA1855015537 | TMC1 | c.-329C= (n.-329C=) n.307-38368C= c.-573C= (n.-573C=) n.81C= n.164C= c.-430C= (n.-430C=) n.214C= n.213C= | |
| 9 | g.72578000C>G | CA2690284791 | TMC1 | c.-329C>G (n.-329C>G) n.307-38368C>G c.-573C>G (n.-573C>G) n.81C>G n.164C>G c.-430C>G (n.-430C>G) n.214C>G n.213C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.72578000C>T | CA1855015536 | TMC1 | c.-329C>T (n.-329C>T) n.307-38368C>T c.-573C>T (n.-573C>T) n.81C>T n.164C>T c.-430C>T (n.-430C>T) n.214C>T n.213C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72578001C>A | CA2690284792 | TMC1 | c.-328C>A (n.-328C>A) n.307-38367C>A c.-572C>A (n.-572C>A) n.82C>A n.165C>A c.-429C>A (n.-429C>A) n.215C>A n.214C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.72578001C= | CA1855015539 | TMC1 | c.-328C= (n.-328C=) n.307-38367C= c.-572C= (n.-572C=) n.82C= n.165C= c.-429C= (n.-429C=) n.215C= n.214C= | |
| 9 | g.72578001C>T | CA1855015538 | TMC1 | c.-328C>T (n.-328C>T) n.307-38367C>T c.-572C>T (n.-572C>T) n.82C>T n.165C>T c.-429C>T (n.-429C>T) n.215C>T n.214C>T | dbSNP |
| 9 | g.72578002T>C | CA2690284793 | TMC1 | c.-327T>C (n.-327T>C) n.307-38366T>C c.-571T>C (n.-571T>C) n.83T>C n.166T>C c.-428T>C (n.-428T>C) n.216T>C n.215T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.72578003C>A | CA194281198 | TMC1 | c.-326C>A (n.-326C>A) n.307-38365C>A c.-570C>A (n.-570C>A) n.84C>A n.167C>A c.-427C>A (n.-427C>A) n.217C>A n.216C>A | dbSNP |
| 9 | g.72578003C= | CA1855015540 | TMC1 | c.-326C= (n.-326C=) n.307-38365C= c.-570C= (n.-570C=) n.84C= n.167C= c.-427C= (n.-427C=) n.217C= n.216C= | |
| 9 | g.72578004C>A | CA2690284794 | TMC1 | c.-325C>A (n.-325C>A) n.307-38364C>A c.-569C>A (n.-569C>A) n.85C>A n.168C>A c.-426C>A (n.-426C>A) n.218C>A n.217C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.72578005T>A | CA2690284795 | TMC1 | c.-324T>A (n.-324T>A) n.307-38363T>A c.-568T>A (n.-568T>A) n.86T>A n.169T>A c.-425T>A (n.-425T>A) n.219T>A n.218T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.72578005T>C | CA2690284796 | TMC1 | c.-324T>C (n.-324T>C) n.307-38363T>C c.-568T>C (n.-568T>C) n.86T>C n.169T>C c.-425T>C (n.-425T>C) n.219T>C n.218T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.72578006G>A | CA2690284798 | TMC1 | c.-323G>A (n.-323G>A) n.307-38362G>A c.-567G>A (n.-567G>A) n.87G>A n.170G>A c.-424G>A (n.-424G>A) n.220G>A n.219G>A | gnomAD v4 |