UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72577878_72577887del | CA866627865 | TMC1 | c.-427-24_-427-15del (n.-427-24_-427-15del) n.307-38490_307-38481del c.-451_-442del (n.-451_-442del) n.66-24_66-15del c.-528-24_-528-15del (n.-528-24_-528-15del) n.116-24_116-15del n.91_100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72577876_72577884delinsATATTTATT | CA1855015484 | TMC1 | c.-427-26_-427-18delinsATATTTATT (n.-427-26_-427-18delinsATATTTATT) n.307-38492_307-38484delinsATATTTATT c.-453_-445delinsATATTTATT (n.-453_-445delinsATATTTATT) n.66-26_66-18delinsATATTTATT c.-528-26_-528-18delinsATATTTATT (n.-528-26_-528-18delinsATATTTATT) n.116-26_116-18delinsATATTTATT n.89_97delinsATATTTATT | |
| 9 | g.72577894_72577897dup | CA194281184 | TMC1 | c.-427-8_-427-5dup (n.-427-8_-427-5dup) n.307-38474_307-38471dup c.-435_-432dup (n.-435_-432dup) n.66-8_66-5dup c.-528-8_-528-5dup (n.-528-8_-528-5dup) n.116-8_116-5dup n.107_110dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72577894_72577897del | CA588434757 | TMC1 | c.-427-8_-427-5del (n.-427-8_-427-5del) n.307-38474_307-38471del c.-435_-432del (n.-435_-432del) n.66-8_66-5del c.-528-8_-528-5del (n.-528-8_-528-5del) n.116-8_116-5del n.107_110del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72577890_72577897del | CA194281185 | TMC1 | c.-427-12_-427-5del (n.-427-12_-427-5del) n.307-38478_307-38471del c.-439_-432del (n.-439_-432del) n.66-12_66-5del c.-528-12_-528-5del (n.-528-12_-528-5del) n.116-12_116-5del n.103_110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72577884T>A | CA2690284702 | TMC1 | c.-427-18T>A (n.-427-18T>A) n.307-38484T>A c.-445T>A (n.-445T>A) n.66-18T>A c.-528-18T>A (n.-528-18T>A) n.116-18T>A n.97T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577886_72577889delinsATTT | CA1855015488 | TMC1 | c.-427-16_-427-13delinsATTT (n.-427-16_-427-13delinsATTT) n.307-38482_307-38479delinsATTT c.-443_-440delinsATTT (n.-443_-440delinsATTT) n.66-16_66-13delinsATTT c.-528-16_-528-13delinsATTT (n.-528-16_-528-13delinsATTT) n.116-16_116-13delinsATTT n.99_102delinsATTT | |
| 9 | g.72577887T>G | CA2720006780 | TMC1 | c.-427-15T>G (n.-427-15T>G) n.307-38481T>G c.-442T>G (n.-442T>G) n.66-15T>G c.-528-15T>G (n.-528-15T>G) n.116-15T>G n.100T>G | dbSNP |
| 9 | g.72577887T= | CA1855015490 | TMC1 | c.-427-15T= (n.-427-15T=) n.307-38481T= c.-442T= (n.-442T=) n.66-15T= c.-528-15T= (n.-528-15T=) n.116-15T= n.100T= | |
| 9 | g.72577887_72577889del | CA1855015489 | TMC1 | c.-427-15_-427-13del (n.-427-15_-427-13del) n.307-38481_307-38479del c.-442_-440del (n.-442_-440del) n.66-15_66-13del c.-528-15_-528-13del (n.-528-15_-528-13del) n.116-15_116-13del n.100_102del | dbSNP |
| 9 | g.72577890_72577891insCTTA | CA866627872 | TMC1 | c.-427-12_-427-11insCTTA (n.-427-12_-427-11insCTTA) n.307-38478_307-38477insCTTA c.-439_-438insCTTA (n.-439_-438insCTTA) n.66-12_66-11insCTTA c.-528-12_-528-11insCTTA (n.-528-12_-528-11insCTTA) n.116-12_116-11insCTTA n.103_104insCTTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72577890A= | CA1855015492 | TMC1 | c.-427-12A= (n.-427-12A=) n.307-38478A= c.-439A= (n.-439A=) n.66-12A= c.-528-12A= (n.-528-12A=) n.116-12A= n.103A= | |
| 9 | g.72577890A>C | CA866627873 | TMC1 | c.-427-12A>C (n.-427-12A>C) n.307-38478A>C c.-439A>C (n.-439A>C) n.66-12A>C c.-528-12A>C (n.-528-12A>C) n.116-12A>C n.103A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72577890A>G | CA2690284703 | TMC1 | c.-427-12A>G (n.-427-12A>G) n.307-38478A>G c.-439A>G (n.-439A>G) n.66-12A>G c.-528-12A>G (n.-528-12A>G) n.116-12A>G n.103A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577890_72577891delinsAT | CA1855015491 | TMC1 | c.-427-12_-427-11delinsAT (n.-427-12_-427-11delinsAT) n.307-38478_307-38477delinsAT c.-439_-438delinsAT (n.-439_-438delinsAT) n.66-12_66-11delinsAT c.-528-12_-528-11delinsAT (n.-528-12_-528-11delinsAT) n.116-12_116-11delinsAT n.103_104delinsAT | |
| 9 | g.72577891T>C | CA2513554359 | TMC1 | c.-427-11T>C (n.-427-11T>C) n.307-38477T>C c.-438T>C (n.-438T>C) n.66-11T>C c.-528-11T>C (n.-528-11T>C) n.116-11T>C n.104T>C | |
| 9 | g.72577893del | CA866627874 | TMC1 | c.-427-9del (n.-427-9del) n.307-38475del c.-436del (n.-436del) n.66-9del c.-528-9del (n.-528-9del) n.116-9del n.106del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72577892T>C | CA2690284704 | TMC1 | c.-427-10T>C (n.-427-10T>C) n.307-38476T>C c.-437T>C (n.-437T>C) n.66-10T>C c.-528-10T>C (n.-528-10T>C) n.116-10T>C n.105T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577892T>G | CA1855015494 | TMC1 | c.-427-10T>G (n.-427-10T>G) n.307-38476T>G c.-437T>G (n.-437T>G) n.66-10T>G c.-528-10T>G (n.-528-10T>G) n.116-10T>G n.105T>G | dbSNP |
| 9 | g.72577892T= | CA1855015493 | TMC1 | c.-427-10T= (n.-427-10T=) n.307-38476T= c.-437T= (n.-437T=) n.66-10T= c.-528-10T= (n.-528-10T=) n.116-10T= n.105T= | |
| 9 | g.72577893T>C | CA2720006781 | TMC1 | c.-427-9T>C (n.-427-9T>C) n.307-38475T>C c.-436T>C (n.-436T>C) n.66-9T>C c.-528-9T>C (n.-528-9T>C) n.116-9T>C n.106T>C | dbSNP |
| 9 | g.72577894A>G | CA2720006790 | TMC1 | c.-427-8A>G (n.-427-8A>G) n.307-38474A>G c.-435A>G (n.-435A>G) n.66-8A>G c.-528-8A>G (n.-528-8A>G) n.116-8A>G n.107A>G | dbSNP |
| 9 | g.72577896T>C | CA2690284705 | TMC1 | c.-427-6T>C (n.-427-6T>C) n.307-38472T>C c.-433T>C (n.-433T>C) n.66-6T>C c.-528-6T>C (n.-528-6T>C) n.116-6T>C n.109T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577897T>C | CA2784607643 | TMC1 | c.-427-5T>C (n.-427-5T>C) n.307-38471T>C c.-432T>C (n.-432T>C) n.66-5T>C c.-528-5T>C (n.-528-5T>C) n.116-5T>C n.110T>C | |
| 9 | g.72577899C= | CA1855015495 | TMC1 | c.-427-3C= (n.-427-3C=) n.307-38469C= c.-430C= (n.-430C=) n.66-3C= c.-528-3C= (n.-528-3C=) n.116-3C= n.112C= | |
| 9 | g.72577899C>T | CA194281186 | TMC1 | c.-427-3C>T (n.-427-3C>T) n.307-38469C>T c.-430C>T (n.-430C>T) n.66-3C>T c.-528-3C>T (n.-528-3C>T) n.116-3C>T n.112C>T | dbSNP |
| 9 | g.72577900A>G | CA2784607644 | TMC1 | c.-427-2A>G (n.-427-2A>G) n.307-38468A>G c.-429A>G (n.-429A>G) n.66-2A>G c.-528-2A>G (n.-528-2A>G) n.116-2A>G n.113A>G | |
| 9 | g.72577901G>T | CA2690284706 | TMC1 | c.-427-1G>T (n.-427-1G>T) n.307-38467G>T c.-428G>T (n.-428G>T) n.66-1G>T c.-528-1G>T (n.-528-1G>T) n.116-1G>T n.114G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577902A= | CA1855015496 | TMC1 | c.-427A= (n.-427A=) n.307-38466A= n.66A= c.-528A= (n.-528A=) n.116A= n.115A= | |
| 9 | g.72577902A>G | CA1125370180 | TMC1 | c.-427A>G (n.-427A>G) n.307-38466A>G n.66A>G c.-528A>G (n.-528A>G) n.116A>G n.115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72577903T>C | CA2690284707 | TMC1 | c.-426T>C (n.-426T>C) n.307-38465T>C n.67T>C c.-527T>C (n.-527T>C) n.117T>C n.116T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577904G>T | CA2690284708 | TMC1 | c.-425G>T (n.-425G>T) n.307-38464G>T n.68G>T c.-526G>T (n.-526G>T) n.118G>T n.117G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577905G>T | CA2690284709 | TMC1 | c.-424G>T (n.-424G>T) n.307-38463G>T n.69G>T c.-525G>T (n.-525G>T) n.119G>T n.118G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577906G>A | CA2690284711 | TMC1 | c.-423G>A (n.-423G>A) n.307-38462G>A n.70G>A c.-524G>A (n.-524G>A) n.120G>A n.119G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577906G>T | CA2690284710 | TMC1 | c.-423G>T (n.-423G>T) n.307-38462G>T n.70G>T c.-524G>T (n.-524G>T) n.120G>T n.119G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577907A= | CA1855015497 | TMC1 | c.-422A= (n.-422A=) n.307-38461A= n.71A= c.-523A= (n.-523A=) n.121A= n.120A= | |
| 9 | g.72577907A>G | CA1855015498 | TMC1 | c.-422A>G (n.-422A>G) n.307-38461A>G n.71A>G c.-523A>G (n.-523A>G) n.121A>G n.120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72577907A>T | CA194281187 | TMC1 | c.-422A>T (n.-422A>T) n.307-38461A>T n.71A>T c.-523A>T (n.-523A>T) n.121A>T n.120A>T | dbSNP |
| 9 | g.72577909C>G | CA2784607645 | TMC1 | c.-420C>G (n.-420C>G) n.307-38459C>G n.73C>G c.-521C>G (n.-521C>G) n.123C>G n.122C>G | |
| 9 | g.72577911T>G | CA2690284712 | TMC1 | c.-418T>G (n.-418T>G) n.307-38457T>G n.75T>G c.-519T>G (n.-519T>G) n.125T>G n.124T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577912A>G | CA2690284713 | TMC1 | c.-417A>G (n.-417A>G) n.307-38456A>G n.76A>G c.-518A>G (n.-518A>G) n.126A>G n.125A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577913C= | CA1855015499 | TMC1 | c.-416C= (n.-416C=) n.307-38455C= n.77C= c.-517C= (n.-517C=) n.127C= n.126C= | |
| 9 | g.72577913C>T | CA866627888 | TMC1 | c.-416C>T (n.-416C>T) n.307-38455C>T n.77C>T c.-517C>T (n.-517C>T) n.127C>T n.126C>T | dbSNP |
| 9 | g.72577915C>A | CA2690284714 | TMC1 | c.-414C>A (n.-414C>A) n.307-38453C>A n.79C>A c.-515C>A (n.-515C>A) n.129C>A n.128C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577917G>A | CA194281188 | TMC1 | c.-412G>A (n.-412G>A) n.307-38451G>A n.81G>A c.-513G>A (n.-513G>A) n.131G>A n.130G>A | dbSNP |
| 9 | g.72577917G= | CA1855015500 | TMC1 | c.-412G= (n.-412G=) n.307-38451G= n.81G= c.-513G= (n.-513G=) n.131G= n.130G= | |
| 9 | g.72577918T>C | CA1855015501 | TMC1 | c.-411T>C (n.-411T>C) n.307-38450T>C n.82T>C c.-512T>C (n.-512T>C) n.132T>C n.131T>C | dbSNP |
| 9 | g.72577918T= | CA1855015502 | TMC1 | c.-411T= (n.-411T=) n.307-38450T= n.82T= c.-512T= (n.-512T=) n.132T= n.131T= | |
| 9 | g.72577919T>C | CA2690284715 | TMC1 | c.-410T>C (n.-410T>C) n.307-38449T>C n.83T>C c.-511T>C (n.-511T>C) n.133T>C n.132T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.72577920G>A | CA2784607646 | TMC1 | c.-409G>A (n.-409G>A) n.307-38448G>A n.1G>A n.84G>A c.-510G>A (n.-510G>A) n.134G>A n.133G>A |