UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69250953A>G | CA2579348729 | TJP2 | c.2881-1862A>G (n.2881-1862A>G) c.2992-82A>G (n.2992-82A>G) n.2318-1862A>G c.2893-82A>G (n.2893-82A>G) c.3085-82A>G (n.3085-82A>G) c.3169-82A>G (n.3169-82A>G) c.3379-82A>G (n.3379-82A>G) c.*3188-82A>G (n.*3188-82A>G) c.1377-82A>G c.2893-1862A>G (n.2893-1862A>G) n.2905-82A>G n.537-82A>G c.2881-82A>G (n.2881-82A>G) c.2995-82A>G (n.2995-82A>G) c.2923-82A>G (n.2923-82A>G) n.587-82A>G c.1840-1862A>G n.2404-82A>G c.2812-1862A>G (n.2812-1862A>G) c.3004-82A>G (n.3004-82A>G) c.2986-82A>G (n.2986-82A>G) c.2812-82A>G (n.2812-82A>G) c.2917-82A>G (n.2917-82A>G) c.2668-82A>G (n.2668-82A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69250954A>G | CA2510090131 | TJP2 | c.2881-1861A>G (n.2881-1861A>G) c.2992-81A>G (n.2992-81A>G) n.2318-1861A>G c.2893-81A>G (n.2893-81A>G) c.3085-81A>G (n.3085-81A>G) c.3169-81A>G (n.3169-81A>G) c.3379-81A>G (n.3379-81A>G) c.*3188-81A>G (n.*3188-81A>G) c.1377-81A>G c.2893-1861A>G (n.2893-1861A>G) n.2905-81A>G n.537-81A>G c.2881-81A>G (n.2881-81A>G) c.2995-81A>G (n.2995-81A>G) c.2923-81A>G (n.2923-81A>G) n.587-81A>G c.1840-1861A>G n.2404-81A>G c.2812-1861A>G (n.2812-1861A>G) c.3004-81A>G (n.3004-81A>G) c.2986-81A>G (n.2986-81A>G) c.2812-81A>G (n.2812-81A>G) c.2917-81A>G (n.2917-81A>G) c.2668-81A>G (n.2668-81A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69250956G>A | CA2537796579 | TJP2 | c.2881-1859G>A (n.2881-1859G>A) c.2992-79G>A (n.2992-79G>A) n.2318-1859G>A c.2893-79G>A (n.2893-79G>A) c.3085-79G>A (n.3085-79G>A) c.3169-79G>A (n.3169-79G>A) c.3379-79G>A (n.3379-79G>A) c.*3188-79G>A (n.*3188-79G>A) c.1377-79G>A c.2893-1859G>A (n.2893-1859G>A) n.2905-79G>A n.537-79G>A c.2881-79G>A (n.2881-79G>A) c.2995-79G>A (n.2995-79G>A) c.2923-79G>A (n.2923-79G>A) n.587-79G>A c.1840-1859G>A n.2404-79G>A c.2812-1859G>A (n.2812-1859G>A) c.3004-79G>A (n.3004-79G>A) c.2986-79G>A (n.2986-79G>A) c.2812-79G>A (n.2812-79G>A) c.2917-79G>A (n.2917-79G>A) c.2668-79G>A (n.2668-79G>A) | |
| 9 | g.69250956G>T | CA2579348730 | TJP2 | c.2881-1859G>T (n.2881-1859G>T) c.2992-79G>T (n.2992-79G>T) n.2318-1859G>T c.2893-79G>T (n.2893-79G>T) c.3085-79G>T (n.3085-79G>T) c.3169-79G>T (n.3169-79G>T) c.3379-79G>T (n.3379-79G>T) c.*3188-79G>T (n.*3188-79G>T) c.1377-79G>T c.2893-1859G>T (n.2893-1859G>T) n.2905-79G>T n.537-79G>T c.2881-79G>T (n.2881-79G>T) c.2995-79G>T (n.2995-79G>T) c.2923-79G>T (n.2923-79G>T) n.587-79G>T c.1840-1859G>T n.2404-79G>T c.2812-1859G>T (n.2812-1859G>T) c.3004-79G>T (n.3004-79G>T) c.2986-79G>T (n.2986-79G>T) c.2812-79G>T (n.2812-79G>T) c.2917-79G>T (n.2917-79G>T) c.2668-79G>T (n.2668-79G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69250957G>A | CA193387098 | TJP2 | c.2881-1858G>A (n.2881-1858G>A) c.2992-78G>A (n.2992-78G>A) n.2318-1858G>A c.2893-78G>A (n.2893-78G>A) c.3085-78G>A (n.3085-78G>A) c.3169-78G>A (n.3169-78G>A) c.3379-78G>A (n.3379-78G>A) c.*3188-78G>A (n.*3188-78G>A) c.1377-78G>A c.2893-1858G>A (n.2893-1858G>A) n.2905-78G>A n.537-78G>A c.2881-78G>A (n.2881-78G>A) c.2995-78G>A (n.2995-78G>A) c.2923-78G>A (n.2923-78G>A) n.587-78G>A c.1840-1858G>A n.2404-78G>A c.2812-1858G>A (n.2812-1858G>A) c.3004-78G>A (n.3004-78G>A) c.2986-78G>A (n.2986-78G>A) c.2812-78G>A (n.2812-78G>A) c.2917-78G>A (n.2917-78G>A) c.2668-78G>A (n.2668-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69250957G= | CA1854135986 | TJP2 | c.2881-1858G= (n.2881-1858G=) c.2992-78G= (n.2992-78G=) n.2318-1858G= c.2893-78G= (n.2893-78G=) c.3085-78G= (n.3085-78G=) c.3169-78G= (n.3169-78G=) c.3379-78G= (n.3379-78G=) c.*3188-78G= (n.*3188-78G=) c.1377-78G= c.2893-1858G= (n.2893-1858G=) n.2905-78G= n.537-78G= c.2881-78G= (n.2881-78G=) c.2995-78G= (n.2995-78G=) c.2923-78G= (n.2923-78G=) n.587-78G= c.1840-1858G= n.2404-78G= c.2812-1858G= (n.2812-1858G=) c.3004-78G= (n.3004-78G=) c.2986-78G= (n.2986-78G=) c.2812-78G= (n.2812-78G=) c.2917-78G= (n.2917-78G=) c.2668-78G= (n.2668-78G=) | |
| 9 | g.69250957G>T | CA2690203335 | TJP2 | c.2881-1858G>T (n.2881-1858G>T) c.2992-78G>T (n.2992-78G>T) n.2318-1858G>T c.2893-78G>T (n.2893-78G>T) c.3085-78G>T (n.3085-78G>T) c.3169-78G>T (n.3169-78G>T) c.3379-78G>T (n.3379-78G>T) c.*3188-78G>T (n.*3188-78G>T) c.1377-78G>T c.2893-1858G>T (n.2893-1858G>T) n.2905-78G>T n.537-78G>T c.2881-78G>T (n.2881-78G>T) c.2995-78G>T (n.2995-78G>T) c.2923-78G>T (n.2923-78G>T) n.587-78G>T c.1840-1858G>T n.2404-78G>T c.2812-1858G>T (n.2812-1858G>T) c.3004-78G>T (n.3004-78G>T) c.2986-78G>T (n.2986-78G>T) c.2812-78G>T (n.2812-78G>T) c.2917-78G>T (n.2917-78G>T) c.2668-78G>T (n.2668-78G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69250958A>G | CA2690203336 | TJP2 | c.2881-1857A>G (n.2881-1857A>G) c.2992-77A>G (n.2992-77A>G) n.2318-1857A>G c.2893-77A>G (n.2893-77A>G) c.3085-77A>G (n.3085-77A>G) c.3169-77A>G (n.3169-77A>G) c.3379-77A>G (n.3379-77A>G) c.*3188-77A>G (n.*3188-77A>G) c.1377-77A>G c.2893-1857A>G (n.2893-1857A>G) n.2905-77A>G n.537-77A>G c.2881-77A>G (n.2881-77A>G) c.2995-77A>G (n.2995-77A>G) c.2923-77A>G (n.2923-77A>G) n.587-77A>G c.1840-1857A>G n.2404-77A>G c.2812-1857A>G (n.2812-1857A>G) c.3004-77A>G (n.3004-77A>G) c.2986-77A>G (n.2986-77A>G) c.2812-77A>G (n.2812-77A>G) c.2917-77A>G (n.2917-77A>G) c.2668-77A>G (n.2668-77A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69250959G>A | CA2690203337 | TJP2 | c.2881-1856G>A (n.2881-1856G>A) c.2992-76G>A (n.2992-76G>A) n.2318-1856G>A c.2893-76G>A (n.2893-76G>A) c.3085-76G>A (n.3085-76G>A) c.3169-76G>A (n.3169-76G>A) c.3379-76G>A (n.3379-76G>A) c.*3188-76G>A (n.*3188-76G>A) c.1377-76G>A c.2893-1856G>A (n.2893-1856G>A) n.2905-76G>A n.537-76G>A c.2881-76G>A (n.2881-76G>A) c.2995-76G>A (n.2995-76G>A) c.2923-76G>A (n.2923-76G>A) n.587-76G>A c.1840-1856G>A n.2404-76G>A c.2812-1856G>A (n.2812-1856G>A) c.3004-76G>A (n.3004-76G>A) c.2986-76G>A (n.2986-76G>A) c.2812-76G>A (n.2812-76G>A) c.2917-76G>A (n.2917-76G>A) c.2668-76G>A (n.2668-76G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69250959G>T | CA2690203338 | TJP2 | c.2881-1856G>T (n.2881-1856G>T) c.2992-76G>T (n.2992-76G>T) n.2318-1856G>T c.2893-76G>T (n.2893-76G>T) c.3085-76G>T (n.3085-76G>T) c.3169-76G>T (n.3169-76G>T) c.3379-76G>T (n.3379-76G>T) c.*3188-76G>T (n.*3188-76G>T) c.1377-76G>T c.2893-1856G>T (n.2893-1856G>T) n.2905-76G>T n.537-76G>T c.2881-76G>T (n.2881-76G>T) c.2995-76G>T (n.2995-76G>T) c.2923-76G>T (n.2923-76G>T) n.587-76G>T c.1840-1856G>T n.2404-76G>T c.2812-1856G>T (n.2812-1856G>T) c.3004-76G>T (n.3004-76G>T) c.2986-76G>T (n.2986-76G>T) c.2812-76G>T (n.2812-76G>T) c.2917-76G>T (n.2917-76G>T) c.2668-76G>T (n.2668-76G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69250960T>C | CA1854135994 | TJP2 | c.2881-1855T>C (n.2881-1855T>C) c.2992-75T>C (n.2992-75T>C) n.2318-1855T>C c.2893-75T>C (n.2893-75T>C) c.3085-75T>C (n.3085-75T>C) c.3169-75T>C (n.3169-75T>C) c.3379-75T>C (n.3379-75T>C) c.*3188-75T>C (n.*3188-75T>C) c.1377-75T>C c.2893-1855T>C (n.2893-1855T>C) n.2905-75T>C n.537-75T>C c.2881-75T>C (n.2881-75T>C) c.2995-75T>C (n.2995-75T>C) c.2923-75T>C (n.2923-75T>C) n.587-75T>C c.1840-1855T>C n.2404-75T>C c.2812-1855T>C (n.2812-1855T>C) c.3004-75T>C (n.3004-75T>C) c.2986-75T>C (n.2986-75T>C) c.2812-75T>C (n.2812-75T>C) c.2917-75T>C (n.2917-75T>C) c.2668-75T>C (n.2668-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69250960T= | CA1854135992 | TJP2 | c.2881-1855T= (n.2881-1855T=) c.2992-75T= (n.2992-75T=) n.2318-1855T= c.2893-75T= (n.2893-75T=) c.3085-75T= (n.3085-75T=) c.3169-75T= (n.3169-75T=) c.3379-75T= (n.3379-75T=) c.*3188-75T= (n.*3188-75T=) c.1377-75T= c.2893-1855T= (n.2893-1855T=) n.2905-75T= n.537-75T= c.2881-75T= (n.2881-75T=) c.2995-75T= (n.2995-75T=) c.2923-75T= (n.2923-75T=) n.587-75T= c.1840-1855T= n.2404-75T= c.2812-1855T= (n.2812-1855T=) c.3004-75T= (n.3004-75T=) c.2986-75T= (n.2986-75T=) c.2812-75T= (n.2812-75T=) c.2917-75T= (n.2917-75T=) c.2668-75T= (n.2668-75T=) | |
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| 9 | g.69250961G>T | CA2690203339 | TJP2 | c.2881-1854G>T (n.2881-1854G>T) c.2992-74G>T (n.2992-74G>T) n.2318-1854G>T c.2893-74G>T (n.2893-74G>T) c.3085-74G>T (n.3085-74G>T) c.3169-74G>T (n.3169-74G>T) c.3379-74G>T (n.3379-74G>T) c.*3188-74G>T (n.*3188-74G>T) c.1377-74G>T c.2893-1854G>T (n.2893-1854G>T) n.2905-74G>T n.537-74G>T c.2881-74G>T (n.2881-74G>T) c.2995-74G>T (n.2995-74G>T) c.2923-74G>T (n.2923-74G>T) n.587-74G>T c.1840-1854G>T n.2404-74G>T c.2812-1854G>T (n.2812-1854G>T) c.3004-74G>T (n.3004-74G>T) c.2986-74G>T (n.2986-74G>T) c.2812-74G>T (n.2812-74G>T) c.2917-74G>T (n.2917-74G>T) c.2668-74G>T (n.2668-74G>T) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.69250969T>C | CA2690203343 | TJP2 | c.2881-1846T>C (n.2881-1846T>C) c.2992-66T>C (n.2992-66T>C) n.2318-1846T>C c.2893-66T>C (n.2893-66T>C) c.3085-66T>C (n.3085-66T>C) c.3169-66T>C (n.3169-66T>C) c.3379-66T>C (n.3379-66T>C) c.*3188-66T>C (n.*3188-66T>C) c.1377-66T>C c.2893-1846T>C (n.2893-1846T>C) n.2905-66T>C n.537-66T>C c.2881-66T>C (n.2881-66T>C) c.2995-66T>C (n.2995-66T>C) c.2923-66T>C (n.2923-66T>C) n.587-66T>C c.1840-1846T>C n.2404-66T>C c.2812-1846T>C (n.2812-1846T>C) c.3004-66T>C (n.3004-66T>C) c.2986-66T>C (n.2986-66T>C) c.2812-66T>C (n.2812-66T>C) c.2917-66T>C (n.2917-66T>C) c.2668-66T>C (n.2668-66T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69250969T>G | CA2720017834 | TJP2 | c.2881-1846T>G (n.2881-1846T>G) c.2992-66T>G (n.2992-66T>G) n.2318-1846T>G c.2893-66T>G (n.2893-66T>G) c.3085-66T>G (n.3085-66T>G) c.3169-66T>G (n.3169-66T>G) c.3379-66T>G (n.3379-66T>G) c.*3188-66T>G (n.*3188-66T>G) c.1377-66T>G c.2893-1846T>G (n.2893-1846T>G) n.2905-66T>G n.537-66T>G c.2881-66T>G (n.2881-66T>G) c.2995-66T>G (n.2995-66T>G) c.2923-66T>G (n.2923-66T>G) n.587-66T>G c.1840-1846T>G n.2404-66T>G c.2812-1846T>G (n.2812-1846T>G) c.3004-66T>G (n.3004-66T>G) c.2986-66T>G (n.2986-66T>G) c.2812-66T>G (n.2812-66T>G) c.2917-66T>G (n.2917-66T>G) c.2668-66T>G (n.2668-66T>G) | dbSNP |
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| 9 | g.69250979A>T | CA2690203353 | TJP2 | c.2881-1836A>T (n.2881-1836A>T) c.2992-56A>T (n.2992-56A>T) n.2318-1836A>T c.2893-56A>T (n.2893-56A>T) c.3085-56A>T (n.3085-56A>T) c.3169-56A>T (n.3169-56A>T) c.3379-56A>T (n.3379-56A>T) c.*3188-56A>T (n.*3188-56A>T) c.1377-56A>T c.2893-1836A>T (n.2893-1836A>T) n.2905-56A>T n.537-56A>T c.2881-56A>T (n.2881-56A>T) c.2995-56A>T (n.2995-56A>T) c.2923-56A>T (n.2923-56A>T) n.587-56A>T c.1840-1836A>T n.2404-56A>T c.2812-1836A>T (n.2812-1836A>T) c.3004-56A>T (n.3004-56A>T) c.2986-56A>T (n.2986-56A>T) c.2812-56A>T (n.2812-56A>T) c.2917-56A>T (n.2917-56A>T) c.2668-56A>T (n.2668-56A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69250980G>A | CA2784524932 | TJP2 | c.2881-1835G>A (n.2881-1835G>A) c.2992-55G>A (n.2992-55G>A) n.2318-1835G>A c.2893-55G>A (n.2893-55G>A) c.3085-55G>A (n.3085-55G>A) c.3169-55G>A (n.3169-55G>A) c.3379-55G>A (n.3379-55G>A) c.*3188-55G>A (n.*3188-55G>A) c.1377-55G>A c.2893-1835G>A (n.2893-1835G>A) n.2905-55G>A n.537-55G>A c.2881-55G>A (n.2881-55G>A) c.2995-55G>A (n.2995-55G>A) c.2923-55G>A (n.2923-55G>A) n.587-55G>A c.1840-1835G>A n.2404-55G>A c.2812-1835G>A (n.2812-1835G>A) c.3004-55G>A (n.3004-55G>A) c.2986-55G>A (n.2986-55G>A) c.2812-55G>A (n.2812-55G>A) c.2917-55G>A (n.2917-55G>A) c.2668-55G>A (n.2668-55G>A) | |
| 9 | g.69250980G>T | CA2690203355 | TJP2 | c.2881-1835G>T (n.2881-1835G>T) c.2992-55G>T (n.2992-55G>T) n.2318-1835G>T c.2893-55G>T (n.2893-55G>T) c.3085-55G>T (n.3085-55G>T) c.3169-55G>T (n.3169-55G>T) c.3379-55G>T (n.3379-55G>T) c.*3188-55G>T (n.*3188-55G>T) c.1377-55G>T c.2893-1835G>T (n.2893-1835G>T) n.2905-55G>T n.537-55G>T c.2881-55G>T (n.2881-55G>T) c.2995-55G>T (n.2995-55G>T) c.2923-55G>T (n.2923-55G>T) n.587-55G>T c.1840-1835G>T n.2404-55G>T c.2812-1835G>T (n.2812-1835G>T) c.3004-55G>T (n.3004-55G>T) c.2986-55G>T (n.2986-55G>T) c.2812-55G>T (n.2812-55G>T) c.2917-55G>T (n.2917-55G>T) c.2668-55G>T (n.2668-55G>T) | gnomAD v4 |
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