Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.69246759A>C | CA373536531 | TJP2 | c.2636A>C (p.Gln879Pro) n.2073A>C c.2648A>C (p.Gln883Pro) c.2729A>C (p.Gln910Pro) n.2715A>C c.2813A>C (p.Gln938Pro) c.3023A>C (p.Gln1008Pro) c.*2824A>C (n.*2824A>C) c.*2943A>C (n.*2943A>C) c.1345A>C n.2946A>C n.2660A>C n.181A>C c.2639A>C (p.Gln880Pro) c.2567A>C (p.Gln856Pro) c.1840-6056A>C n.2159A>C n.534A>C c.2630A>C (p.Gln877Pro) c.2561A>C (p.Gln854Pro) | |
9 | g.69246759A>G | CA178180 | TJP2 | c.2636A>G (p.Gln879Arg) n.2073A>G c.2648A>G (p.Gln883Arg) c.2729A>G (p.Gln910Arg) n.2715A>G c.2813A>G (p.Gln938Arg) c.3023A>G (p.Gln1008Arg) c.*2824A>G (n.*2824A>G) c.*2943A>G (n.*2943A>G) c.1345A>G n.2946A>G n.2660A>G n.181A>G c.2639A>G (p.Gln880Arg) c.2567A>G (p.Gln856Arg) c.1840-6056A>G n.2159A>G n.534A>G c.2630A>G (p.Gln877Arg) c.2561A>G (p.Gln854Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69246759A>T | CA373536544 | TJP2 | c.2636A>T (p.Gln879Leu) n.2073A>T c.2648A>T (p.Gln883Leu) c.2729A>T (p.Gln910Leu) n.2715A>T c.2813A>T (p.Gln938Leu) c.3023A>T (p.Gln1008Leu) c.*2824A>T (n.*2824A>T) c.*2943A>T (n.*2943A>T) c.1345A>T n.2946A>T n.2660A>T n.181A>T c.2639A>T (p.Gln880Leu) c.2567A>T (p.Gln856Leu) c.1840-6056A>T n.2159A>T n.534A>T c.2630A>T (p.Gln877Leu) c.2561A>T (p.Gln854Leu) | COSMIC COSMIC |
9 | g.69246760A>C | CA373536547 | TJP2 | c.2637A>C (p.Gln879His) n.2074A>C c.2649A>C (p.Gln883His) c.2730A>C (p.Gln910His) n.2716A>C c.2814A>C (p.Gln938His) c.3024A>C (p.Gln1008His) c.*2825A>C (n.*2825A>C) c.*2944A>C (n.*2944A>C) c.1346A>C n.2947A>C n.2661A>C n.182A>C c.2640A>C (p.Gln880His) c.2568A>C (p.Gln856His) c.1840-6055A>C n.2160A>C n.535A>C c.2631A>C (p.Gln877His) c.2562A>C (p.Gln854His) | |
9 | g.69246760A>G | CA465254205 | TJP2 | c.2637A>G (p.Gln879=) n.2074A>G c.2649A>G (p.Gln883=) c.2730A>G (p.Gln910=) n.2716A>G c.2814A>G (p.Gln938=) c.3024A>G (p.Gln1008=) c.*2825A>G (n.*2825A>G) c.*2944A>G (n.*2944A>G) c.1346A>G n.2947A>G n.2661A>G n.182A>G c.2640A>G (p.Gln880=) c.2568A>G (p.Gln856=) c.1840-6055A>G n.2160A>G n.535A>G c.2631A>G (p.Gln877=) c.2562A>G (p.Gln854=) | |
9 | g.69246760A>T | CA373536550 | TJP2 | c.2637A>T (p.Gln879His) n.2074A>T c.2649A>T (p.Gln883His) c.2730A>T (p.Gln910His) n.2716A>T c.2814A>T (p.Gln938His) c.3024A>T (p.Gln1008His) c.*2825A>T (n.*2825A>T) c.*2944A>T (n.*2944A>T) c.1346A>T n.2947A>T n.2661A>T n.182A>T c.2640A>T (p.Gln880His) c.2568A>T (p.Gln856His) c.1840-6055A>T n.2160A>T n.535A>T c.2631A>T (p.Gln877His) c.2562A>T (p.Gln854His) | |
9 | g.69246761G>A | CA193381439 | TJP2 | c.2638G>A (p.Gly880Arg) n.2075G>A c.2650G>A (p.Gly884Arg) c.2731G>A (p.Gly911Arg) n.2717G>A c.2815G>A (p.Gly939Arg) c.3025G>A (p.Gly1009Arg) c.*2826G>A (n.*2826G>A) c.*2945G>A (n.*2945G>A) c.1347G>A n.2948G>A n.2662G>A n.183G>A c.2641G>A (p.Gly881Arg) c.2569G>A (p.Gly857Arg) c.1840-6054G>A n.2161G>A n.536G>A c.2632G>A (p.Gly878Arg) c.2563G>A (p.Gly855Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69246761G>C | CA373536556 | TJP2 | c.2638G>C (p.Gly880Arg) n.2075G>C c.2650G>C (p.Gly884Arg) c.2731G>C (p.Gly911Arg) n.2717G>C c.2815G>C (p.Gly939Arg) c.3025G>C (p.Gly1009Arg) c.*2826G>C (n.*2826G>C) c.*2945G>C (n.*2945G>C) c.1347G>C n.2948G>C n.2662G>C n.183G>C c.2641G>C (p.Gly881Arg) c.2569G>C (p.Gly857Arg) c.1840-6054G>C n.2161G>C n.536G>C c.2632G>C (p.Gly878Arg) c.2563G>C (p.Gly855Arg) | |
9 | g.69246761G= | CA1854131384 | TJP2 | c.2638G= (p.Gly880=) n.2075G= c.2650G= (p.Gly884=) c.2731G= (p.Gly911=) n.2717G= c.2815G= (p.Gly939=) c.3025G= (p.Gly1009=) c.*2826G= (n.*2826G=) c.*2945G= (n.*2945G=) c.1347G= n.2948G= n.2662G= n.183G= c.2641G= (p.Gly881=) c.2569G= (p.Gly857=) c.1840-6054G= n.2161G= n.536G= c.2632G= (p.Gly878=) c.2563G= (p.Gly855=) | |
9 | g.69246761G>T | CA373536560 | TJP2 | c.2638G>T (p.Gly880Ter) n.2075G>T c.2650G>T (p.Gly884Ter) c.2731G>T (p.Gly911Ter) n.2717G>T c.2815G>T (p.Gly939Ter) c.3025G>T (p.Gly1009Ter) c.*2826G>T (n.*2826G>T) c.*2945G>T (n.*2945G>T) c.1347G>T n.2948G>T n.2662G>T n.183G>T c.2641G>T (p.Gly881Ter) c.2569G>T (p.Gly857Ter) c.1840-6054G>T n.2161G>T n.536G>T c.2632G>T (p.Gly878Ter) c.2563G>T (p.Gly855Ter) | |
9 | g.69246762G>A | CA373536567 | TJP2 | c.2639G>A (p.Gly880Glu) n.2076G>A c.2651G>A (p.Gly884Glu) c.2732G>A (p.Gly911Glu) n.2718G>A c.2816G>A (p.Gly939Glu) c.3026G>A (p.Gly1009Glu) c.*2827G>A (n.*2827G>A) c.*2946G>A (n.*2946G>A) c.1348G>A n.2949G>A n.2663G>A n.184G>A c.2642G>A (p.Gly881Glu) c.2570G>A (p.Gly857Glu) c.1840-6053G>A n.2162G>A n.537G>A c.2633G>A (p.Gly878Glu) c.2564G>A (p.Gly855Glu) | |
9 | g.69246762G>C | CA373536570 | TJP2 | c.2639G>C (p.Gly880Ala) n.2076G>C c.2651G>C (p.Gly884Ala) c.2732G>C (p.Gly911Ala) n.2718G>C c.2816G>C (p.Gly939Ala) c.3026G>C (p.Gly1009Ala) c.*2827G>C (n.*2827G>C) c.*2946G>C (n.*2946G>C) c.1348G>C n.2949G>C n.2663G>C n.184G>C c.2642G>C (p.Gly881Ala) c.2570G>C (p.Gly857Ala) c.1840-6053G>C n.2162G>C n.537G>C c.2633G>C (p.Gly878Ala) c.2564G>C (p.Gly855Ala) | |
9 | g.69246762G>T | CA373536574 | TJP2 | c.2639G>T (p.Gly880Val) n.2076G>T c.2651G>T (p.Gly884Val) c.2732G>T (p.Gly911Val) n.2718G>T c.2816G>T (p.Gly939Val) c.3026G>T (p.Gly1009Val) c.*2827G>T (n.*2827G>T) c.*2946G>T (n.*2946G>T) c.1348G>T n.2949G>T n.2663G>T n.184G>T c.2642G>T (p.Gly881Val) c.2570G>T (p.Gly857Val) c.1840-6053G>T n.2162G>T n.537G>T c.2633G>T (p.Gly878Val) c.2564G>T (p.Gly855Val) | |
9 | g.69246763A= | CA1854131385 | TJP2 | c.2640A= (p.Gly880=) n.2077A= c.2652A= (p.Gly884=) c.2733A= (p.Gly911=) n.2719A= c.2817A= (p.Gly939=) c.3027A= (p.Gly1009=) c.*2828A= (n.*2828A=) c.*2947A= (n.*2947A=) c.1349A= n.2950A= n.2664A= n.185A= c.2643A= (p.Gly881=) c.2571A= (p.Gly857=) c.1840-6052A= n.2163A= n.538A= c.2634A= (p.Gly878=) c.2565A= (p.Gly855=) | |
9 | g.69246763A>C | CA465254206 | TJP2 | c.2640A>C (p.Gly880=) n.2077A>C c.2652A>C (p.Gly884=) c.2733A>C (p.Gly911=) n.2719A>C c.2817A>C (p.Gly939=) c.3027A>C (p.Gly1009=) c.*2828A>C (n.*2828A>C) c.*2947A>C (n.*2947A>C) c.1349A>C n.2950A>C n.2664A>C n.185A>C c.2643A>C (p.Gly881=) c.2571A>C (p.Gly857=) c.1840-6052A>C n.2163A>C n.538A>C c.2634A>C (p.Gly878=) c.2565A>C (p.Gly855=) | |
9 | g.69246763A>G | CA193381442 | TJP2 | c.2640A>G (p.Gly880=) n.2077A>G c.2652A>G (p.Gly884=) c.2733A>G (p.Gly911=) n.2719A>G c.2817A>G (p.Gly939=) c.3027A>G (p.Gly1009=) c.*2828A>G (n.*2828A>G) c.*2947A>G (n.*2947A>G) c.1349A>G n.2950A>G n.2664A>G n.185A>G c.2643A>G (p.Gly881=) c.2571A>G (p.Gly857=) c.1840-6052A>G n.2163A>G n.538A>G c.2634A>G (p.Gly878=) c.2565A>G (p.Gly855=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69246763A>T | CA465254207 | TJP2 | c.2640A>T (p.Gly880=) n.2077A>T c.2652A>T (p.Gly884=) c.2733A>T (p.Gly911=) n.2719A>T c.2817A>T (p.Gly939=) c.3027A>T (p.Gly1009=) c.*2828A>T (n.*2828A>T) c.*2947A>T (n.*2947A>T) c.1349A>T n.2950A>T n.2664A>T n.185A>T c.2643A>T (p.Gly881=) c.2571A>T (p.Gly857=) c.1840-6052A>T n.2163A>T n.538A>T c.2634A>T (p.Gly878=) c.2565A>T (p.Gly855=) | |
9 | g.69246764G>A | CA373536577 | TJP2 | c.2641G>A (p.Glu881Lys) n.2078G>A c.2653G>A (p.Glu885Lys) c.2734G>A (p.Glu912Lys) n.2720G>A c.2818G>A (p.Glu940Lys) c.3028G>A (p.Glu1010Lys) c.*2829G>A (n.*2829G>A) c.*2948G>A (n.*2948G>A) c.1350G>A n.2951G>A n.2665G>A n.186G>A c.2644G>A (p.Glu882Lys) c.2572G>A (p.Glu858Lys) c.1840-6051G>A n.2164G>A n.539G>A c.2635G>A (p.Glu879Lys) c.2566G>A (p.Glu856Lys) | |
9 | g.69246764G>C | CA373536585 | TJP2 | c.2641G>C (p.Glu881Gln) n.2078G>C c.2653G>C (p.Glu885Gln) c.2734G>C (p.Glu912Gln) n.2720G>C c.2818G>C (p.Glu940Gln) c.3028G>C (p.Glu1010Gln) c.*2829G>C (n.*2829G>C) c.*2948G>C (n.*2948G>C) c.1350G>C n.2951G>C n.2665G>C n.186G>C c.2644G>C (p.Glu882Gln) c.2572G>C (p.Glu858Gln) c.1840-6051G>C n.2164G>C n.539G>C c.2635G>C (p.Glu879Gln) c.2566G>C (p.Glu856Gln) | |
9 | g.69246764G>T | CA373536580 | TJP2 | c.2641G>T (p.Glu881Ter) n.2078G>T c.2653G>T (p.Glu885Ter) c.2734G>T (p.Glu912Ter) n.2720G>T c.2818G>T (p.Glu940Ter) c.3028G>T (p.Glu1010Ter) c.*2829G>T (n.*2829G>T) c.*2948G>T (n.*2948G>T) c.1350G>T n.2951G>T n.2665G>T n.186G>T c.2644G>T (p.Glu882Ter) c.2572G>T (p.Glu858Ter) c.1840-6051G>T n.2164G>T n.539G>T c.2635G>T (p.Glu879Ter) c.2566G>T (p.Glu856Ter) | |
9 | g.69246765A>C | CA373536590 | TJP2 | c.2642A>C (p.Glu881Ala) n.2079A>C c.2654A>C (p.Glu885Ala) c.2735A>C (p.Glu912Ala) n.2721A>C c.2819A>C (p.Glu940Ala) c.3029A>C (p.Glu1010Ala) c.*2830A>C (n.*2830A>C) c.*2949A>C (n.*2949A>C) c.1351A>C n.2952A>C n.2666A>C n.187A>C c.2645A>C (p.Glu882Ala) c.2573A>C (p.Glu858Ala) c.1840-6050A>C n.2165A>C n.540A>C c.2636A>C (p.Glu879Ala) c.2567A>C (p.Glu856Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.69246765A>G | CA373536595 | TJP2 | c.2642A>G (p.Glu881Gly) n.2079A>G c.2654A>G (p.Glu885Gly) c.2735A>G (p.Glu912Gly) n.2721A>G c.2819A>G (p.Glu940Gly) c.3029A>G (p.Glu1010Gly) c.*2830A>G (n.*2830A>G) c.*2949A>G (n.*2949A>G) c.1351A>G n.2952A>G n.2666A>G n.187A>G c.2645A>G (p.Glu882Gly) c.2573A>G (p.Glu858Gly) c.1840-6050A>G n.2165A>G n.540A>G c.2636A>G (p.Glu879Gly) c.2567A>G (p.Glu856Gly) | |
9 | g.69246765A>T | CA373536593 | TJP2 | c.2642A>T (p.Glu881Val) n.2079A>T c.2654A>T (p.Glu885Val) c.2735A>T (p.Glu912Val) n.2721A>T c.2819A>T (p.Glu940Val) c.3029A>T (p.Glu1010Val) c.*2830A>T (n.*2830A>T) c.*2949A>T (n.*2949A>T) c.1351A>T n.2952A>T n.2666A>T n.187A>T c.2645A>T (p.Glu882Val) c.2573A>T (p.Glu858Val) c.1840-6050A>T n.2165A>T n.540A>T c.2636A>T (p.Glu879Val) c.2567A>T (p.Glu856Val) | |
9 | g.69246766A>C | CA373536599 | TJP2 | c.2643A>C (p.Glu881Asp) n.2080A>C c.2655A>C (p.Glu885Asp) c.2736A>C (p.Glu912Asp) n.2722A>C c.2820A>C (p.Glu940Asp) c.3030A>C (p.Glu1010Asp) c.*2831A>C (n.*2831A>C) c.*2950A>C (n.*2950A>C) c.1352A>C n.2953A>C n.2667A>C n.188A>C c.2646A>C (p.Glu882Asp) c.2574A>C (p.Glu858Asp) c.1840-6049A>C n.2166A>C n.541A>C c.2637A>C (p.Glu879Asp) c.2568A>C (p.Glu856Asp) | |
9 | g.69246766A>G | CA465254208 | TJP2 | c.2643A>G (p.Glu881=) n.2080A>G c.2655A>G (p.Glu885=) c.2736A>G (p.Glu912=) n.2722A>G c.2820A>G (p.Glu940=) c.3030A>G (p.Glu1010=) c.*2831A>G (n.*2831A>G) c.*2950A>G (n.*2950A>G) c.1352A>G n.2953A>G n.2667A>G n.188A>G c.2646A>G (p.Glu882=) c.2574A>G (p.Glu858=) c.1840-6049A>G n.2166A>G n.541A>G c.2637A>G (p.Glu879=) c.2568A>G (p.Glu856=) | |
9 | g.69246766A>T | CA373536601 | TJP2 | c.2643A>T (p.Glu881Asp) n.2080A>T c.2655A>T (p.Glu885Asp) c.2736A>T (p.Glu912Asp) n.2722A>T c.2820A>T (p.Glu940Asp) c.3030A>T (p.Glu1010Asp) c.*2831A>T (n.*2831A>T) c.*2950A>T (n.*2950A>T) c.1352A>T n.2953A>T n.2667A>T n.188A>T c.2646A>T (p.Glu882Asp) c.2574A>T (p.Glu858Asp) c.1840-6049A>T n.2166A>T n.541A>T c.2637A>T (p.Glu879Asp) c.2568A>T (p.Glu856Asp) | |
9 | g.69246767G>A | CA373536607 | TJP2 | c.2644G>A (p.Ala882Thr) n.2081G>A c.2656G>A (p.Ala886Thr) c.2737G>A (p.Ala913Thr) n.2723G>A c.2821G>A (p.Ala941Thr) c.3031G>A (p.Ala1011Thr) c.*2832G>A (n.*2832G>A) c.*2951G>A (n.*2951G>A) c.1353G>A n.2954G>A n.2668G>A n.189G>A c.2647G>A (p.Ala883Thr) c.2575G>A (p.Ala859Thr) c.1840-6048G>A n.2167G>A n.542G>A c.2638G>A (p.Ala880Thr) c.2569G>A (p.Ala857Thr) | |
9 | g.69246767G>C | CA373536610 | TJP2 | c.2644G>C (p.Ala882Pro) n.2081G>C c.2656G>C (p.Ala886Pro) c.2737G>C (p.Ala913Pro) n.2723G>C c.2821G>C (p.Ala941Pro) c.3031G>C (p.Ala1011Pro) c.*2832G>C (n.*2832G>C) c.*2951G>C (n.*2951G>C) c.1353G>C n.2954G>C n.2668G>C n.189G>C c.2647G>C (p.Ala883Pro) c.2575G>C (p.Ala859Pro) c.1840-6048G>C n.2167G>C n.542G>C c.2638G>C (p.Ala880Pro) c.2569G>C (p.Ala857Pro) | |
9 | g.69246767G>T | CA373536614 | TJP2 | c.2644G>T (p.Ala882Ser) n.2081G>T c.2656G>T (p.Ala886Ser) c.2737G>T (p.Ala913Ser) n.2723G>T c.2821G>T (p.Ala941Ser) c.3031G>T (p.Ala1011Ser) c.*2832G>T (n.*2832G>T) c.*2951G>T (n.*2951G>T) c.1353G>T n.2954G>T n.2668G>T n.189G>T c.2647G>T (p.Ala883Ser) c.2575G>T (p.Ala859Ser) c.1840-6048G>T n.2167G>T n.542G>T c.2638G>T (p.Ala880Ser) c.2569G>T (p.Ala857Ser) | |
9 | g.69246768_69246769dup | CA2499219942 | TJP2 | c.2645_2646dup (p.Val883ArgfsTer23) n.2082_2083dup c.2657_2658dup (p.Val887ArgfsTer23) c.2738_2739dup (p.Val914ArgfsTer23) n.2724_2725dup c.2822_2823dup (p.Val942ArgfsTer23) c.3032_3033dup (p.Val1012ArgfsTer23) c.*2833_*2834dup (n.*2833_*2834dup) c.*2952_*2953dup (n.*2952_*2953dup) c.1354_1355dup n.2955_2956dup n.2669_2670dup n.190_191dup c.2648_2649dup (p.Val884ArgfsTer23) c.2576_2577dup (p.Val860ArgfsTer23) c.1840-6047_1840-6046dup n.2168_2169dup n.543_544dup c.2639_2640dup (p.Val881ArgfsTer23) c.2570_2571dup (p.Val858ArgfsTer23) c.2645_2646dup (p.Val883ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
9 | g.69246768C>A | CA193381452 | TJP2 | c.2645C>A (p.Ala882Glu) n.2082C>A c.2657C>A (p.Ala886Glu) c.2738C>A (p.Ala913Glu) n.2724C>A c.2822C>A (p.Ala941Glu) c.3032C>A (p.Ala1011Glu) c.*2833C>A (n.*2833C>A) c.*2952C>A (n.*2952C>A) c.1354C>A n.2955C>A n.2669C>A n.190C>A c.2648C>A (p.Ala883Glu) c.2576C>A (p.Ala859Glu) c.1840-6047C>A n.2168C>A n.543C>A c.2639C>A (p.Ala880Glu) c.2570C>A (p.Ala857Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.69246768C= | CA1854131386 | TJP2 | c.2645C= (p.Ala882=) n.2082C= c.2657C= (p.Ala886=) c.2738C= (p.Ala913=) n.2724C= c.2822C= (p.Ala941=) c.3032C= (p.Ala1011=) c.*2833C= (n.*2833C=) c.*2952C= (n.*2952C=) c.1354C= n.2955C= n.2669C= n.190C= c.2648C= (p.Ala883=) c.2576C= (p.Ala859=) c.1840-6047C= n.2168C= n.543C= c.2639C= (p.Ala880=) c.2570C= (p.Ala857=) | |
9 | g.69246768C>G | CA373536620 | TJP2 | c.2645C>G (p.Ala882Gly) n.2082C>G c.2657C>G (p.Ala886Gly) c.2738C>G (p.Ala913Gly) n.2724C>G c.2822C>G (p.Ala941Gly) c.3032C>G (p.Ala1011Gly) c.*2833C>G (n.*2833C>G) c.*2952C>G (n.*2952C>G) c.1354C>G n.2955C>G n.2669C>G n.190C>G c.2648C>G (p.Ala883Gly) c.2576C>G (p.Ala859Gly) c.1840-6047C>G n.2168C>G n.543C>G c.2639C>G (p.Ala880Gly) c.2570C>G (p.Ala857Gly) | |
9 | g.69246768C>T | CA193381466 | TJP2 | c.2645C>T (p.Ala882Val) n.2082C>T c.2657C>T (p.Ala886Val) c.2738C>T (p.Ala913Val) n.2724C>T c.2822C>T (p.Ala941Val) c.3032C>T (p.Ala1011Val) c.*2833C>T (n.*2833C>T) c.*2952C>T (n.*2952C>T) c.1354C>T n.2955C>T n.2669C>T n.190C>T c.2648C>T (p.Ala883Val) c.2576C>T (p.Ala859Val) c.1840-6047C>T n.2168C>T n.543C>T c.2639C>T (p.Ala880Val) c.2570C>T (p.Ala857Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.69246769G>A | CA133561 | TJP2 | c.2646G>A (p.Ala882=) n.2083G>A c.2658G>A (p.Ala886=) c.2739G>A (p.Ala913=) n.2725G>A c.2823G>A (p.Ala941=) c.3033G>A (p.Ala1011=) c.*2834G>A (n.*2834G>A) c.*2953G>A (n.*2953G>A) c.1355G>A n.2956G>A n.2670G>A n.191G>A c.2649G>A (p.Ala883=) c.2577G>A (p.Ala859=) c.1840-6046G>A n.2169G>A n.544G>A c.2640G>A (p.Ala880=) c.2571G>A (p.Ala857=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.69246769G>C | CA465254210 | TJP2 | c.2646G>C (p.Ala882=) n.2083G>C c.2658G>C (p.Ala886=) c.2739G>C (p.Ala913=) n.2725G>C c.2823G>C (p.Ala941=) c.3033G>C (p.Ala1011=) c.*2834G>C (n.*2834G>C) c.*2953G>C (n.*2953G>C) c.1355G>C n.2956G>C n.2670G>C n.191G>C c.2649G>C (p.Ala883=) c.2577G>C (p.Ala859=) c.1840-6046G>C n.2169G>C n.544G>C c.2640G>C (p.Ala880=) c.2571G>C (p.Ala857=) | |
9 | g.69246769G= | CA1854131387 | TJP2 | c.2646G= (p.Ala882=) n.2083G= c.2658G= (p.Ala886=) c.2739G= (p.Ala913=) n.2725G= c.2823G= (p.Ala941=) c.3033G= (p.Ala1011=) c.*2834G= (n.*2834G=) c.*2953G= (n.*2953G=) c.1355G= n.2956G= n.2670G= n.191G= c.2649G= (p.Ala883=) c.2577G= (p.Ala859=) c.1840-6046G= n.2169G= n.544G= c.2640G= (p.Ala880=) c.2571G= (p.Ala857=) | |
9 | g.69246769G>T | CA465254209 | TJP2 | c.2646G>T (p.Ala882=) n.2083G>T c.2658G>T (p.Ala886=) c.2739G>T (p.Ala913=) n.2725G>T c.2823G>T (p.Ala941=) c.3033G>T (p.Ala1011=) c.*2834G>T (n.*2834G>T) c.*2953G>T (n.*2953G>T) c.1355G>T n.2956G>T n.2670G>T n.191G>T c.2649G>T (p.Ala883=) c.2577G>T (p.Ala859=) c.1840-6046G>T n.2169G>T n.544G>T c.2640G>T (p.Ala880=) c.2571G>T (p.Ala857=) | gnomAD v4 |
9 | g.69246770G>A | CA373536630 | TJP2 | c.2647G>A (p.Val883Ile) n.2084G>A c.2659G>A (p.Val887Ile) c.2740G>A (p.Val914Ile) n.2726G>A c.2824G>A (p.Val942Ile) c.3034G>A (p.Val1012Ile) c.*2835G>A (n.*2835G>A) c.*2954G>A (n.*2954G>A) c.1356G>A n.2957G>A n.2671G>A n.192G>A c.2650G>A (p.Val884Ile) c.2578G>A (p.Val860Ile) c.1840-6045G>A n.2170G>A n.545G>A c.2641G>A (p.Val881Ile) c.2572G>A (p.Val858Ile) | |
9 | g.69246770G>C | CA373536634 | TJP2 | c.2647G>C (p.Val883Leu) n.2084G>C c.2659G>C (p.Val887Leu) c.2740G>C (p.Val914Leu) n.2726G>C c.2824G>C (p.Val942Leu) c.3034G>C (p.Val1012Leu) c.*2835G>C (n.*2835G>C) c.*2954G>C (n.*2954G>C) c.1356G>C n.2957G>C n.2671G>C n.192G>C c.2650G>C (p.Val884Leu) c.2578G>C (p.Val860Leu) c.1840-6045G>C n.2170G>C n.545G>C c.2641G>C (p.Val881Leu) c.2572G>C (p.Val858Leu) | |
9 | g.69246770G>T | CA373536636 | TJP2 | c.2647G>T (p.Val883Phe) n.2084G>T c.2659G>T (p.Val887Phe) c.2740G>T (p.Val914Phe) n.2726G>T c.2824G>T (p.Val942Phe) c.3034G>T (p.Val1012Phe) c.*2835G>T (n.*2835G>T) c.*2954G>T (n.*2954G>T) c.1356G>T n.2957G>T n.2671G>T n.192G>T c.2650G>T (p.Val884Phe) c.2578G>T (p.Val860Phe) c.1840-6045G>T n.2170G>T n.545G>T c.2641G>T (p.Val881Phe) c.2572G>T (p.Val858Phe) | |
9 | g.69246771T>A | CA373536640 | TJP2 | c.2648T>A (p.Val883Asp) n.2085T>A c.2660T>A (p.Val887Asp) c.2741T>A (p.Val914Asp) n.2727T>A c.2825T>A (p.Val942Asp) c.3035T>A (p.Val1012Asp) c.*2836T>A (n.*2836T>A) c.*2955T>A (n.*2955T>A) c.1357T>A n.2958T>A n.2672T>A n.193T>A c.2651T>A (p.Val884Asp) c.2579T>A (p.Val860Asp) c.1840-6044T>A n.2171T>A n.546T>A c.2642T>A (p.Val881Asp) c.2573T>A (p.Val858Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69246771T>C | CA373536653 | TJP2 | c.2648T>C (p.Val883Ala) n.2085T>C c.2660T>C (p.Val887Ala) c.2741T>C (p.Val914Ala) n.2727T>C c.2825T>C (p.Val942Ala) c.3035T>C (p.Val1012Ala) c.*2836T>C (n.*2836T>C) c.*2955T>C (n.*2955T>C) c.1357T>C n.2958T>C n.2672T>C n.193T>C c.2651T>C (p.Val884Ala) c.2579T>C (p.Val860Ala) c.1840-6044T>C n.2171T>C n.546T>C c.2642T>C (p.Val881Ala) c.2573T>C (p.Val858Ala) | |
9 | g.69246771T>G | CA373536648 | TJP2 | c.2648T>G (p.Val883Gly) n.2085T>G c.2660T>G (p.Val887Gly) c.2741T>G (p.Val914Gly) n.2727T>G c.2825T>G (p.Val942Gly) c.3035T>G (p.Val1012Gly) c.*2836T>G (n.*2836T>G) c.*2955T>G (n.*2955T>G) c.1357T>G n.2958T>G n.2672T>G n.193T>G c.2651T>G (p.Val884Gly) c.2579T>G (p.Val860Gly) c.1840-6044T>G n.2171T>G n.546T>G c.2642T>G (p.Val881Gly) c.2573T>G (p.Val858Gly) | dbSNP |
9 | g.69246771T= | CA1854131388 | TJP2 | c.2648T= (p.Val883=) n.2085T= c.2660T= (p.Val887=) c.2741T= (p.Val914=) n.2727T= c.2825T= (p.Val942=) c.3035T= (p.Val1012=) c.*2836T= (n.*2836T=) c.*2955T= (n.*2955T=) c.1357T= n.2958T= n.2672T= n.193T= c.2651T= (p.Val884=) c.2579T= (p.Val860=) c.1840-6044T= n.2171T= n.546T= c.2642T= (p.Val881=) c.2573T= (p.Val858=) | |
9 | g.69246772T>A | CA465254213 | TJP2 | c.2649T>A (p.Val883=) n.2086T>A c.2661T>A (p.Val887=) c.2742T>A (p.Val914=) n.2728T>A c.2826T>A (p.Val942=) c.3036T>A (p.Val1012=) c.*2837T>A (n.*2837T>A) c.*2956T>A (n.*2956T>A) c.1358T>A n.2959T>A n.2673T>A n.194T>A c.2652T>A (p.Val884=) c.2580T>A (p.Val860=) c.1840-6043T>A n.2172T>A n.547T>A c.2643T>A (p.Val881=) c.2574T>A (p.Val858=) | |
9 | g.69246772T>C | CA465254212 | TJP2 | c.2649T>C (p.Val883=) n.2086T>C c.2661T>C (p.Val887=) c.2742T>C (p.Val914=) n.2728T>C c.2826T>C (p.Val942=) c.3036T>C (p.Val1012=) c.*2837T>C (n.*2837T>C) c.*2956T>C (n.*2956T>C) c.1358T>C n.2959T>C n.2673T>C n.194T>C c.2652T>C (p.Val884=) c.2580T>C (p.Val860=) c.1840-6043T>C n.2172T>C n.547T>C c.2643T>C (p.Val881=) c.2574T>C (p.Val858=) | |
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