| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69246659A= | CA1854131343 | TJP2 | c.2567-31A= (n.2567-31A=) n.1973A= c.2579-31A= (n.2579-31A=) c.2660-31A= (n.2660-31A=) n.2646-31A= c.2744-31A= (n.2744-31A=) c.2954-31A= (n.2954-31A=) c.*2755-31A= (n.*2755-31A=) c.*2874-31A= (n.*2874-31A=) c.2498-31A= (n.2498-31A=) c.1276-31A= n.2877-31A= n.2591-31A= n.112-31A= c.2570-31A= (n.2570-31A=) c.1840-6156A= n.2090-31A= n.434A= c.2561-31A= (n.2561-31A=) c.2492-31A= (n.2492-31A=) | |
| 9 | g.69246659A>G | CA1854131344 | TJP2 | c.2567-31A>G (n.2567-31A>G) n.1973A>G c.2579-31A>G (n.2579-31A>G) c.2660-31A>G (n.2660-31A>G) n.2646-31A>G c.2744-31A>G (n.2744-31A>G) c.2954-31A>G (n.2954-31A>G) c.*2755-31A>G (n.*2755-31A>G) c.*2874-31A>G (n.*2874-31A>G) c.2498-31A>G (n.2498-31A>G) c.1276-31A>G n.2877-31A>G n.2591-31A>G n.112-31A>G c.2570-31A>G (n.2570-31A>G) c.1840-6156A>G n.2090-31A>G n.434A>G c.2561-31A>G (n.2561-31A>G) c.2492-31A>G (n.2492-31A>G) | dbSNP |
| 9 | g.69246660A= | CA1854131345 | TJP2 | c.2567-30A= (n.2567-30A=) n.1974A= c.2579-30A= (n.2579-30A=) c.2660-30A= (n.2660-30A=) n.2646-30A= c.2744-30A= (n.2744-30A=) c.2954-30A= (n.2954-30A=) c.*2755-30A= (n.*2755-30A=) c.*2874-30A= (n.*2874-30A=) c.2498-30A= (n.2498-30A=) c.1276-30A= n.2877-30A= n.2591-30A= n.112-30A= c.2570-30A= (n.2570-30A=) c.1840-6155A= n.2090-30A= n.435A= c.2561-30A= (n.2561-30A=) c.2492-30A= (n.2492-30A=) | |
| 9 | g.69246660A>G | CA5073713 | TJP2 | c.2567-30A>G (n.2567-30A>G) n.1974A>G c.2579-30A>G (n.2579-30A>G) c.2660-30A>G (n.2660-30A>G) n.2646-30A>G c.2744-30A>G (n.2744-30A>G) c.2954-30A>G (n.2954-30A>G) c.*2755-30A>G (n.*2755-30A>G) c.*2874-30A>G (n.*2874-30A>G) c.2498-30A>G (n.2498-30A>G) c.1276-30A>G n.2877-30A>G n.2591-30A>G n.112-30A>G c.2570-30A>G (n.2570-30A>G) c.1840-6155A>G n.2090-30A>G n.435A>G c.2561-30A>G (n.2561-30A>G) c.2492-30A>G (n.2492-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246663C>A | CA2690202267 | TJP2 | c.2567-27C>A (n.2567-27C>A) n.1977C>A c.2579-27C>A (n.2579-27C>A) c.2660-27C>A (n.2660-27C>A) n.2646-27C>A c.2744-27C>A (n.2744-27C>A) c.2954-27C>A (n.2954-27C>A) c.*2755-27C>A (n.*2755-27C>A) c.*2874-27C>A (n.*2874-27C>A) c.2498-27C>A (n.2498-27C>A) c.1276-27C>A n.2877-27C>A n.2591-27C>A n.112-27C>A c.2570-27C>A (n.2570-27C>A) c.1840-6152C>A n.2090-27C>A n.438C>A c.2561-27C>A (n.2561-27C>A) c.2492-27C>A (n.2492-27C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246663C= | CA1854131346 | TJP2 | c.2567-27C= (n.2567-27C=) n.1977C= c.2579-27C= (n.2579-27C=) c.2660-27C= (n.2660-27C=) n.2646-27C= c.2744-27C= (n.2744-27C=) c.2954-27C= (n.2954-27C=) c.*2755-27C= (n.*2755-27C=) c.*2874-27C= (n.*2874-27C=) c.2498-27C= (n.2498-27C=) c.1276-27C= n.2877-27C= n.2591-27C= n.112-27C= c.2570-27C= (n.2570-27C=) c.1840-6152C= n.2090-27C= n.438C= c.2561-27C= (n.2561-27C=) c.2492-27C= (n.2492-27C=) | |
| 9 | g.69246663C>G | CA1854131347 | TJP2 | c.2567-27C>G (n.2567-27C>G) n.1977C>G c.2579-27C>G (n.2579-27C>G) c.2660-27C>G (n.2660-27C>G) n.2646-27C>G c.2744-27C>G (n.2744-27C>G) c.2954-27C>G (n.2954-27C>G) c.*2755-27C>G (n.*2755-27C>G) c.*2874-27C>G (n.*2874-27C>G) c.2498-27C>G (n.2498-27C>G) c.1276-27C>G n.2877-27C>G n.2591-27C>G n.112-27C>G c.2570-27C>G (n.2570-27C>G) c.1840-6152C>G n.2090-27C>G n.438C>G c.2561-27C>G (n.2561-27C>G) c.2492-27C>G (n.2492-27C>G) | dbSNP |
| 9 | g.69246663C>T | CA2690202268 | TJP2 | c.2567-27C>T (n.2567-27C>T) n.1977C>T c.2579-27C>T (n.2579-27C>T) c.2660-27C>T (n.2660-27C>T) n.2646-27C>T c.2744-27C>T (n.2744-27C>T) c.2954-27C>T (n.2954-27C>T) c.*2755-27C>T (n.*2755-27C>T) c.*2874-27C>T (n.*2874-27C>T) c.2498-27C>T (n.2498-27C>T) c.1276-27C>T n.2877-27C>T n.2591-27C>T n.112-27C>T c.2570-27C>T (n.2570-27C>T) c.1840-6152C>T n.2090-27C>T n.438C>T c.2561-27C>T (n.2561-27C>T) c.2492-27C>T (n.2492-27C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246665G>C | CA2690202269 | TJP2 | c.2567-25G>C (n.2567-25G>C) n.1979G>C c.2579-25G>C (n.2579-25G>C) c.2660-25G>C (n.2660-25G>C) n.2646-25G>C c.2744-25G>C (n.2744-25G>C) c.2954-25G>C (n.2954-25G>C) c.*2755-25G>C (n.*2755-25G>C) c.*2874-25G>C (n.*2874-25G>C) c.2498-25G>C (n.2498-25G>C) c.1276-25G>C n.2877-25G>C n.2591-25G>C n.112-25G>C c.2570-25G>C (n.2570-25G>C) c.1840-6150G>C n.2090-25G>C n.440G>C c.2561-25G>C (n.2561-25G>C) c.2492-25G>C (n.2492-25G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246665G>T | CA2690202270 | TJP2 | c.2567-25G>T (n.2567-25G>T) n.1979G>T c.2579-25G>T (n.2579-25G>T) c.2660-25G>T (n.2660-25G>T) n.2646-25G>T c.2744-25G>T (n.2744-25G>T) c.2954-25G>T (n.2954-25G>T) c.*2755-25G>T (n.*2755-25G>T) c.*2874-25G>T (n.*2874-25G>T) c.2498-25G>T (n.2498-25G>T) c.1276-25G>T n.2877-25G>T n.2591-25G>T n.112-25G>T c.2570-25G>T (n.2570-25G>T) c.1840-6150G>T n.2090-25G>T n.440G>T c.2561-25G>T (n.2561-25G>T) c.2492-25G>T (n.2492-25G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246666_69246667delinsAC | CA1854131348 | TJP2 | c.2567-24_2567-23delinsAC (n.2567-24_2567-23delinsAC) n.1980_1981delinsAC c.2579-24_2579-23delinsAC (n.2579-24_2579-23delinsAC) c.2660-24_2660-23delinsAC (n.2660-24_2660-23delinsAC) n.2646-24_2646-23delinsAC c.2744-24_2744-23delinsAC (n.2744-24_2744-23delinsAC) c.2954-24_2954-23delinsAC (n.2954-24_2954-23delinsAC) c.*2755-24_*2755-23delinsAC (n.*2755-24_*2755-23delinsAC) c.*2874-24_*2874-23delinsAC (n.*2874-24_*2874-23delinsAC) c.2498-24_2498-23delinsAC (n.2498-24_2498-23delinsAC) c.1276-24_1276-23delinsAC n.2877-24_2877-23delinsAC n.2591-24_2591-23delinsAC n.112-24_112-23delinsAC c.2570-24_2570-23delinsAC (n.2570-24_2570-23delinsAC) c.1840-6149_1840-6148delinsAC n.2090-24_2090-23delinsAC n.441_442delinsAC c.2561-24_2561-23delinsAC (n.2561-24_2561-23delinsAC) c.2492-24_2492-23delinsAC (n.2492-24_2492-23delinsAC) | |
| 9 | g.69246667C>A | CA2690202271 | TJP2 | c.2567-23C>A (n.2567-23C>A) n.1981C>A c.2579-23C>A (n.2579-23C>A) c.2660-23C>A (n.2660-23C>A) n.2646-23C>A c.2744-23C>A (n.2744-23C>A) c.2954-23C>A (n.2954-23C>A) c.*2755-23C>A (n.*2755-23C>A) c.*2874-23C>A (n.*2874-23C>A) c.2498-23C>A (n.2498-23C>A) c.1276-23C>A n.2877-23C>A n.2591-23C>A n.112-23C>A c.2570-23C>A (n.2570-23C>A) c.1840-6148C>A n.2090-23C>A n.442C>A c.2561-23C>A (n.2561-23C>A) c.2492-23C>A (n.2492-23C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246667C= | CA1854131350 | TJP2 | c.2567-23C= (n.2567-23C=) n.1981C= c.2579-23C= (n.2579-23C=) c.2660-23C= (n.2660-23C=) n.2646-23C= c.2744-23C= (n.2744-23C=) c.2954-23C= (n.2954-23C=) c.*2755-23C= (n.*2755-23C=) c.*2874-23C= (n.*2874-23C=) c.2498-23C= (n.2498-23C=) c.1276-23C= n.2877-23C= n.2591-23C= n.112-23C= c.2570-23C= (n.2570-23C=) c.1840-6148C= n.2090-23C= n.442C= c.2561-23C= (n.2561-23C=) c.2492-23C= (n.2492-23C=) | |
| 9 | g.69246667C>G | CA5073714 | TJP2 | c.2567-23C>G (n.2567-23C>G) n.1981C>G c.2579-23C>G (n.2579-23C>G) c.2660-23C>G (n.2660-23C>G) n.2646-23C>G c.2744-23C>G (n.2744-23C>G) c.2954-23C>G (n.2954-23C>G) c.*2755-23C>G (n.*2755-23C>G) c.*2874-23C>G (n.*2874-23C>G) c.2498-23C>G (n.2498-23C>G) c.1276-23C>G n.2877-23C>G n.2591-23C>G n.112-23C>G c.2570-23C>G (n.2570-23C>G) c.1840-6148C>G n.2090-23C>G n.442C>G c.2561-23C>G (n.2561-23C>G) c.2492-23C>G (n.2492-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246667C>T | CA2579348574 | TJP2 | c.2567-23C>T (n.2567-23C>T) n.1981C>T c.2579-23C>T (n.2579-23C>T) c.2660-23C>T (n.2660-23C>T) n.2646-23C>T c.2744-23C>T (n.2744-23C>T) c.2954-23C>T (n.2954-23C>T) c.*2755-23C>T (n.*2755-23C>T) c.*2874-23C>T (n.*2874-23C>T) c.2498-23C>T (n.2498-23C>T) c.1276-23C>T n.2877-23C>T n.2591-23C>T n.112-23C>T c.2570-23C>T (n.2570-23C>T) c.1840-6148C>T n.2090-23C>T n.442C>T c.2561-23C>T (n.2561-23C>T) c.2492-23C>T (n.2492-23C>T) | |
| 9 | g.69246668del | CA1854131349 | TJP2 | c.2567-22del (n.2567-22del) n.1982del c.2579-22del (n.2579-22del) c.2660-22del (n.2660-22del) n.2646-22del c.2744-22del (n.2744-22del) c.2954-22del (n.2954-22del) c.*2755-22del (n.*2755-22del) c.*2874-22del (n.*2874-22del) c.2498-22del (n.2498-22del) c.1276-22del n.2877-22del n.2591-22del n.112-22del c.2570-22del (n.2570-22del) c.1840-6147del n.2090-22del n.443del c.2561-22del (n.2561-22del) c.2492-22del (n.2492-22del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69246669T>G | CA866303866 | TJP2 | c.2567-21T>G (n.2567-21T>G) n.1983T>G c.2579-21T>G (n.2579-21T>G) c.2660-21T>G (n.2660-21T>G) n.2646-21T>G c.2744-21T>G (n.2744-21T>G) c.2954-21T>G (n.2954-21T>G) c.*2755-21T>G (n.*2755-21T>G) c.*2874-21T>G (n.*2874-21T>G) c.2498-21T>G (n.2498-21T>G) c.1276-21T>G n.2877-21T>G n.2591-21T>G n.112-21T>G c.2570-21T>G (n.2570-21T>G) c.1840-6146T>G n.2090-21T>G n.444T>G c.2561-21T>G (n.2561-21T>G) c.2492-21T>G (n.2492-21T>G) | dbSNP |
| 9 | g.69246669T= | CA1854131351 | TJP2 | c.2567-21T= (n.2567-21T=) n.1983T= c.2579-21T= (n.2579-21T=) c.2660-21T= (n.2660-21T=) n.2646-21T= c.2744-21T= (n.2744-21T=) c.2954-21T= (n.2954-21T=) c.*2755-21T= (n.*2755-21T=) c.*2874-21T= (n.*2874-21T=) c.2498-21T= (n.2498-21T=) c.1276-21T= n.2877-21T= n.2591-21T= n.112-21T= c.2570-21T= (n.2570-21T=) c.1840-6146T= n.2090-21T= n.444T= c.2561-21T= (n.2561-21T=) c.2492-21T= (n.2492-21T=) | |
| 9 | g.69246673del | CA2690202272 | TJP2 | c.2567-17del (n.2567-17del) n.1987del c.2579-17del (n.2579-17del) c.2660-17del (n.2660-17del) n.2646-17del c.2744-17del (n.2744-17del) c.2954-17del (n.2954-17del) c.*2755-17del (n.*2755-17del) c.*2874-17del (n.*2874-17del) c.2498-17del (n.2498-17del) c.1276-17del n.2877-17del n.2591-17del n.112-17del c.2570-17del (n.2570-17del) c.1840-6142del n.2090-17del n.448del c.2561-17del (n.2561-17del) c.2492-17del (n.2492-17del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246671T>C | CA2690202273 | TJP2 | c.2567-19T>C (n.2567-19T>C) n.1985T>C c.2579-19T>C (n.2579-19T>C) c.2660-19T>C (n.2660-19T>C) n.2646-19T>C c.2744-19T>C (n.2744-19T>C) c.2954-19T>C (n.2954-19T>C) c.*2755-19T>C (n.*2755-19T>C) c.*2874-19T>C (n.*2874-19T>C) c.2498-19T>C (n.2498-19T>C) c.1276-19T>C n.2877-19T>C n.2591-19T>C n.112-19T>C c.2570-19T>C (n.2570-19T>C) c.1840-6144T>C n.2090-19T>C n.446T>C c.2561-19T>C (n.2561-19T>C) c.2492-19T>C (n.2492-19T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246674_69246675delinsGT | CA1854131352 | TJP2 | c.2567-16_2567-15delinsGT (n.2567-16_2567-15delinsGT) n.1988_1989delinsGT c.2579-16_2579-15delinsGT (n.2579-16_2579-15delinsGT) c.2660-16_2660-15delinsGT (n.2660-16_2660-15delinsGT) n.2646-16_2646-15delinsGT c.2744-16_2744-15delinsGT (n.2744-16_2744-15delinsGT) c.2954-16_2954-15delinsGT (n.2954-16_2954-15delinsGT) c.*2755-16_*2755-15delinsGT (n.*2755-16_*2755-15delinsGT) c.*2874-16_*2874-15delinsGT (n.*2874-16_*2874-15delinsGT) c.2498-16_2498-15delinsGT (n.2498-16_2498-15delinsGT) c.1276-16_1276-15delinsGT n.2877-16_2877-15delinsGT n.2591-16_2591-15delinsGT n.112-16_112-15delinsGT c.2570-16_2570-15delinsGT (n.2570-16_2570-15delinsGT) c.1840-6141_1840-6140delinsGT n.2090-16_2090-15delinsGT n.449_450delinsGT c.2561-16_2561-15delinsGT (n.2561-16_2561-15delinsGT) c.2492-16_2492-15delinsGT (n.2492-16_2492-15delinsGT) | |
| 9 | g.69246677del | CA193381331 | TJP2 | c.2567-13del (n.2567-13del) n.1991del c.2579-13del (n.2579-13del) c.2660-13del (n.2660-13del) n.2646-13del c.2744-13del (n.2744-13del) c.2954-13del (n.2954-13del) c.*2755-13del (n.*2755-13del) c.*2874-13del (n.*2874-13del) c.2498-13del (n.2498-13del) c.1276-13del n.2877-13del n.2591-13del n.112-13del c.2570-13del (n.2570-13del) c.1840-6138del n.2090-13del n.452del c.2561-13del (n.2561-13del) c.2492-13del (n.2492-13del) | dbSNP |
| 9 | g.69246677T>C | CA2579348575 | TJP2 | c.2567-13T>C (n.2567-13T>C) n.1991T>C c.2579-13T>C (n.2579-13T>C) c.2660-13T>C (n.2660-13T>C) n.2646-13T>C c.2744-13T>C (n.2744-13T>C) c.2954-13T>C (n.2954-13T>C) c.*2755-13T>C (n.*2755-13T>C) c.*2874-13T>C (n.*2874-13T>C) c.2498-13T>C (n.2498-13T>C) c.1276-13T>C n.2877-13T>C n.2591-13T>C n.112-13T>C c.2570-13T>C (n.2570-13T>C) c.1840-6138T>C n.2090-13T>C n.452T>C c.2561-13T>C (n.2561-13T>C) c.2492-13T>C (n.2492-13T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246678A= | CA1854131353 | TJP2 | c.2567-12A= (n.2567-12A=) n.1992A= c.2579-12A= (n.2579-12A=) c.2660-12A= (n.2660-12A=) n.2646-12A= c.2744-12A= (n.2744-12A=) c.2954-12A= (n.2954-12A=) c.*2755-12A= (n.*2755-12A=) c.*2874-12A= (n.*2874-12A=) c.2498-12A= (n.2498-12A=) c.1276-12A= n.2877-12A= n.2591-12A= n.112-12A= c.2570-12A= (n.2570-12A=) c.1840-6137A= n.2090-12A= n.453A= c.2561-12A= (n.2561-12A=) c.2492-12A= (n.2492-12A=) | |
| 9 | g.69246678A>C | CA2690202274 | TJP2 | c.2567-12A>C (n.2567-12A>C) n.1992A>C c.2579-12A>C (n.2579-12A>C) c.2660-12A>C (n.2660-12A>C) n.2646-12A>C c.2744-12A>C (n.2744-12A>C) c.2954-12A>C (n.2954-12A>C) c.*2755-12A>C (n.*2755-12A>C) c.*2874-12A>C (n.*2874-12A>C) c.2498-12A>C (n.2498-12A>C) c.1276-12A>C n.2877-12A>C n.2591-12A>C n.112-12A>C c.2570-12A>C (n.2570-12A>C) c.1840-6137A>C n.2090-12A>C n.453A>C c.2561-12A>C (n.2561-12A>C) c.2492-12A>C (n.2492-12A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246678A>G | CA5073715 | TJP2 | c.2567-12A>G (n.2567-12A>G) n.1992A>G c.2579-12A>G (n.2579-12A>G) c.2660-12A>G (n.2660-12A>G) n.2646-12A>G c.2744-12A>G (n.2744-12A>G) c.2954-12A>G (n.2954-12A>G) c.*2755-12A>G (n.*2755-12A>G) c.*2874-12A>G (n.*2874-12A>G) c.2498-12A>G (n.2498-12A>G) c.1276-12A>G n.2877-12A>G n.2591-12A>G n.112-12A>G c.2570-12A>G (n.2570-12A>G) c.1840-6137A>G n.2090-12A>G n.453A>G c.2561-12A>G (n.2561-12A>G) c.2492-12A>G (n.2492-12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246680A>T | CA2579348576 | TJP2 | c.2567-10A>T (n.2567-10A>T) n.1994A>T c.2579-10A>T (n.2579-10A>T) c.2660-10A>T (n.2660-10A>T) n.2646-10A>T c.2744-10A>T (n.2744-10A>T) c.2954-10A>T (n.2954-10A>T) c.*2755-10A>T (n.*2755-10A>T) c.*2874-10A>T (n.*2874-10A>T) c.2498-10A>T (n.2498-10A>T) c.1276-10A>T n.2877-10A>T n.2591-10A>T n.112-10A>T c.2570-10A>T (n.2570-10A>T) c.1840-6135A>T n.2090-10A>T n.455A>T c.2561-10A>T (n.2561-10A>T) c.2492-10A>T (n.2492-10A>T) | |
| 9 | g.69246681T>C | CA2500022744 | TJP2 | c.2567-9T>C (n.2567-9T>C) n.1995T>C c.2579-9T>C (n.2579-9T>C) c.2660-9T>C (n.2660-9T>C) n.2646-9T>C c.2744-9T>C (n.2744-9T>C) c.2954-9T>C (n.2954-9T>C) c.*2755-9T>C (n.*2755-9T>C) c.*2874-9T>C (n.*2874-9T>C) c.2498-9T>C (n.2498-9T>C) c.1276-9T>C n.2877-9T>C n.2591-9T>C n.112-9T>C c.2570-9T>C (n.2570-9T>C) c.1840-6134T>C n.2090-9T>C n.456T>C c.2561-9T>C (n.2561-9T>C) c.2492-9T>C (n.2492-9T>C) | |
| 9 | g.69246683del | CA2690202275 | TJP2 | c.2567-7del (n.2567-7del) n.1997del c.2579-7del (n.2579-7del) c.2660-7del (n.2660-7del) n.2646-7del c.2744-7del (n.2744-7del) c.2954-7del (n.2954-7del) c.*2755-7del (n.*2755-7del) c.*2874-7del (n.*2874-7del) c.2498-7del (n.2498-7del) c.1276-7del n.2877-7del n.2591-7del n.112-7del c.2570-7del (n.2570-7del) c.1840-6132del n.2090-7del n.458del c.2561-7del (n.2561-7del) c.2492-7del (n.2492-7del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69246686A= | CA1854131354 | TJP2 | c.2567-4A= (n.2567-4A=) n.2000A= c.2579-4A= (n.2579-4A=) c.2660-4A= (n.2660-4A=) n.2646-4A= c.2744-4A= (n.2744-4A=) c.2954-4A= (n.2954-4A=) c.*2755-4A= (n.*2755-4A=) c.*2874-4A= (n.*2874-4A=) c.2498-4A= (n.2498-4A=) c.1276-4A= n.2877-4A= n.2591-4A= n.112-4A= c.2570-4A= (n.2570-4A=) c.1840-6129A= n.2090-4A= n.461A= c.2561-4A= (n.2561-4A=) c.2492-4A= (n.2492-4A=) | |
| 9 | g.69246686A>G | CA5073716 | TJP2 | c.2567-4A>G (n.2567-4A>G) n.2000A>G c.2579-4A>G (n.2579-4A>G) c.2660-4A>G (n.2660-4A>G) n.2646-4A>G c.2744-4A>G (n.2744-4A>G) c.2954-4A>G (n.2954-4A>G) c.*2755-4A>G (n.*2755-4A>G) c.*2874-4A>G (n.*2874-4A>G) c.2498-4A>G (n.2498-4A>G) c.1276-4A>G n.2877-4A>G n.2591-4A>G n.112-4A>G c.2570-4A>G (n.2570-4A>G) c.1840-6129A>G n.2090-4A>G n.461A>G c.2561-4A>G (n.2561-4A>G) c.2492-4A>G (n.2492-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246687T>C | CA588212101 | TJP2 | c.2567-3T>C (n.2567-3T>C) n.2001T>C c.2579-3T>C (n.2579-3T>C) c.2660-3T>C (n.2660-3T>C) n.2646-3T>C c.2744-3T>C (n.2744-3T>C) c.2954-3T>C (n.2954-3T>C) c.*2755-3T>C (n.*2755-3T>C) c.*2874-3T>C (n.*2874-3T>C) c.2498-3T>C (n.2498-3T>C) c.1276-3T>C n.2877-3T>C n.2591-3T>C n.112-3T>C c.2570-3T>C (n.2570-3T>C) c.1840-6128T>C n.2090-3T>C n.462T>C c.2561-3T>C (n.2561-3T>C) c.2492-3T>C (n.2492-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69246687T= | CA1854131355 | TJP2 | c.2567-3T= (n.2567-3T=) n.2001T= c.2579-3T= (n.2579-3T=) c.2660-3T= (n.2660-3T=) n.2646-3T= c.2744-3T= (n.2744-3T=) c.2954-3T= (n.2954-3T=) c.*2755-3T= (n.*2755-3T=) c.*2874-3T= (n.*2874-3T=) c.2498-3T= (n.2498-3T=) c.1276-3T= n.2877-3T= n.2591-3T= n.112-3T= c.2570-3T= (n.2570-3T=) c.1840-6128T= n.2090-3T= n.462T= c.2561-3T= (n.2561-3T=) c.2492-3T= (n.2492-3T=) | |
| 9 | g.69246688A>C | CA373536042 | TJP2 | c.2567-2A>C (n.2567-2A>C) n.2002A>C c.2579-2A>C (n.2579-2A>C) c.2660-2A>C (n.2660-2A>C) n.2646-2A>C c.2744-2A>C (n.2744-2A>C) c.2954-2A>C (n.2954-2A>C) c.*2755-2A>C (n.*2755-2A>C) c.*2874-2A>C (n.*2874-2A>C) c.2498-2A>C (n.2498-2A>C) c.1276-2A>C n.2877-2A>C n.2591-2A>C n.112-2A>C c.2570-2A>C (n.2570-2A>C) c.1840-6127A>C n.2090-2A>C n.463A>C c.2561-2A>C (n.2561-2A>C) c.2492-2A>C (n.2492-2A>C) | |
| 9 | g.69246688A>G | CA373536044 | TJP2 | c.2567-2A>G (n.2567-2A>G) n.2002A>G c.2579-2A>G (n.2579-2A>G) c.2660-2A>G (n.2660-2A>G) n.2646-2A>G c.2744-2A>G (n.2744-2A>G) c.2954-2A>G (n.2954-2A>G) c.*2755-2A>G (n.*2755-2A>G) c.*2874-2A>G (n.*2874-2A>G) c.2498-2A>G (n.2498-2A>G) c.1276-2A>G n.2877-2A>G n.2591-2A>G n.112-2A>G c.2570-2A>G (n.2570-2A>G) c.1840-6127A>G n.2090-2A>G n.463A>G c.2561-2A>G (n.2561-2A>G) c.2492-2A>G (n.2492-2A>G) | |
| 9 | g.69246688A>T | CA373536046 | TJP2 | c.2567-2A>T (n.2567-2A>T) n.2002A>T c.2579-2A>T (n.2579-2A>T) c.2660-2A>T (n.2660-2A>T) n.2646-2A>T c.2744-2A>T (n.2744-2A>T) c.2954-2A>T (n.2954-2A>T) c.*2755-2A>T (n.*2755-2A>T) c.*2874-2A>T (n.*2874-2A>T) c.2498-2A>T (n.2498-2A>T) c.1276-2A>T n.2877-2A>T n.2591-2A>T n.112-2A>T c.2570-2A>T (n.2570-2A>T) c.1840-6127A>T n.2090-2A>T n.463A>T c.2561-2A>T (n.2561-2A>T) c.2492-2A>T (n.2492-2A>T) | |
| 9 | g.69246689G>A | CA373536047 | TJP2 | c.2567-1G>A (n.2567-1G>A) n.2003G>A c.2579-1G>A (n.2579-1G>A) c.2660-1G>A (n.2660-1G>A) n.2646-1G>A c.2744-1G>A (n.2744-1G>A) c.2954-1G>A (n.2954-1G>A) c.*2755-1G>A (n.*2755-1G>A) c.*2874-1G>A (n.*2874-1G>A) c.2498-1G>A (n.2498-1G>A) c.1276-1G>A n.2877-1G>A n.2591-1G>A n.112-1G>A c.2570-1G>A (n.2570-1G>A) c.1840-6126G>A n.2090-1G>A n.464G>A c.2561-1G>A (n.2561-1G>A) c.2492-1G>A (n.2492-1G>A) | |
| 9 | g.69246689G>C | CA373536049 | TJP2 | c.2567-1G>C (n.2567-1G>C) n.2003G>C c.2579-1G>C (n.2579-1G>C) c.2660-1G>C (n.2660-1G>C) n.2646-1G>C c.2744-1G>C (n.2744-1G>C) c.2954-1G>C (n.2954-1G>C) c.*2755-1G>C (n.*2755-1G>C) c.*2874-1G>C (n.*2874-1G>C) c.2498-1G>C (n.2498-1G>C) c.1276-1G>C n.2877-1G>C n.2591-1G>C n.112-1G>C c.2570-1G>C (n.2570-1G>C) c.1840-6126G>C n.2090-1G>C n.464G>C c.2561-1G>C (n.2561-1G>C) c.2492-1G>C (n.2492-1G>C) | |
| 9 | g.69246689G>T | CA373536051 | TJP2 | c.2567-1G>T (n.2567-1G>T) n.2003G>T c.2579-1G>T (n.2579-1G>T) c.2660-1G>T (n.2660-1G>T) n.2646-1G>T c.2744-1G>T (n.2744-1G>T) c.2954-1G>T (n.2954-1G>T) c.*2755-1G>T (n.*2755-1G>T) c.*2874-1G>T (n.*2874-1G>T) c.2498-1G>T (n.2498-1G>T) c.1276-1G>T n.2877-1G>T n.2591-1G>T n.112-1G>T c.2570-1G>T (n.2570-1G>T) c.1840-6126G>T n.2090-1G>T n.464G>T c.2561-1G>T (n.2561-1G>T) c.2492-1G>T (n.2492-1G>T) | |
| 9 | g.69246690C>A | CA373536058 | TJP2 | c.2567C>A (p.Ala856Asp) n.2004C>A c.2579C>A (p.Ala860Asp) c.2660C>A (p.Ala887Asp) n.2646C>A c.2744C>A (p.Ala915Asp) c.2954C>A (p.Ala985Asp) c.*2755C>A (n.*2755C>A) c.*2874C>A (n.*2874C>A) c.2498C>A (p.Ala833Asp) c.1276C>A n.2877C>A n.2591C>A n.112C>A c.2570C>A (p.Ala857Asp) c.1840-6125C>A n.2090C>A n.465C>A c.2561C>A (p.Ala854Asp) c.2492C>A (p.Ala831Asp) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.69246690C>G | CA373536056 | TJP2 | c.2567C>G (p.Ala856Gly) n.2004C>G c.2579C>G (p.Ala860Gly) c.2660C>G (p.Ala887Gly) n.2646C>G c.2744C>G (p.Ala915Gly) c.2954C>G (p.Ala985Gly) c.*2755C>G (n.*2755C>G) c.*2874C>G (n.*2874C>G) c.2498C>G (p.Ala833Gly) c.1276C>G n.2877C>G n.2591C>G n.112C>G c.2570C>G (p.Ala857Gly) c.1840-6125C>G n.2090C>G n.465C>G c.2561C>G (p.Ala854Gly) c.2492C>G (p.Ala831Gly) | |
| 9 | g.69246690C>T | CA373536054 | TJP2 | c.2567C>T (p.Ala856Val) n.2004C>T c.2579C>T (p.Ala860Val) c.2660C>T (p.Ala887Val) n.2646C>T c.2744C>T (p.Ala915Val) c.2954C>T (p.Ala985Val) c.*2755C>T (n.*2755C>T) c.*2874C>T (n.*2874C>T) c.2498C>T (p.Ala833Val) c.1276C>T n.2877C>T n.2591C>T n.112C>T c.2570C>T (p.Ala857Val) c.1840-6125C>T n.2090C>T n.465C>T c.2561C>T (p.Ala854Val) c.2492C>T (p.Ala831Val) | dbSNP |
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| 9 | g.69246691T>C | CA465254166 | TJP2 | c.2568T>C (p.Ala856=) n.2005T>C c.2580T>C (p.Ala860=) c.2661T>C (p.Ala887=) n.2647T>C c.2745T>C (p.Ala915=) c.2955T>C (p.Ala985=) c.*2756T>C (n.*2756T>C) c.*2875T>C (n.*2875T>C) c.2499T>C (p.Ala833=) c.1277T>C n.2878T>C n.2592T>C n.113T>C c.2571T>C (p.Ala857=) c.1840-6124T>C n.2091T>C n.466T>C c.2562T>C (p.Ala854=) c.2493T>C (p.Ala831=) | |
| 9 | g.69246691T>G | CA465254165 | TJP2 | c.2568T>G (p.Ala856=) n.2005T>G c.2580T>G (p.Ala860=) c.2661T>G (p.Ala887=) n.2647T>G c.2745T>G (p.Ala915=) c.2955T>G (p.Ala985=) c.*2756T>G (n.*2756T>G) c.*2875T>G (n.*2875T>G) c.2499T>G (p.Ala833=) c.1277T>G n.2878T>G n.2592T>G n.113T>G c.2571T>G (p.Ala857=) c.1840-6124T>G n.2091T>G n.466T>G c.2562T>G (p.Ala854=) c.2493T>G (p.Ala831=) | |
| 9 | g.69246692A= | CA1854131357 | TJP2 | c.2569A= (p.Thr857=) n.2006A= c.2581A= (p.Thr861=) c.2662A= (p.Thr888=) n.2648A= c.2746A= (p.Thr916=) c.2956A= (p.Thr986=) c.*2757A= (n.*2757A=) c.*2876A= (n.*2876A=) c.2500A= (p.Thr834=) c.1278A= n.2879A= n.2593A= n.114A= c.2572A= (p.Thr858=) c.1840-6123A= n.2092A= n.467A= c.2563A= (p.Thr855=) c.2494A= (p.Thr832=) | |
| 9 | g.69246692A>C | CA373536060 | TJP2 | c.2569A>C (p.Thr857Pro) n.2006A>C c.2581A>C (p.Thr861Pro) c.2662A>C (p.Thr888Pro) n.2648A>C c.2746A>C (p.Thr916Pro) c.2956A>C (p.Thr986Pro) c.*2757A>C (n.*2757A>C) c.*2876A>C (n.*2876A>C) c.2500A>C (p.Thr834Pro) c.1278A>C n.2879A>C n.2593A>C n.114A>C c.2572A>C (p.Thr858Pro) c.1840-6123A>C n.2092A>C n.467A>C c.2563A>C (p.Thr855Pro) c.2494A>C (p.Thr832Pro) | |
| 9 | g.69246692A>G | CA193381353 | TJP2 | c.2569A>G (p.Thr857Ala) n.2006A>G c.2581A>G (p.Thr861Ala) c.2662A>G (p.Thr888Ala) n.2648A>G c.2746A>G (p.Thr916Ala) c.2956A>G (p.Thr986Ala) c.*2757A>G (n.*2757A>G) c.*2876A>G (n.*2876A>G) c.2500A>G (p.Thr834Ala) c.1278A>G n.2879A>G n.2593A>G n.114A>G c.2572A>G (p.Thr858Ala) c.1840-6123A>G n.2092A>G n.467A>G c.2563A>G (p.Thr855Ala) c.2494A>G (p.Thr832Ala) | dbSNP |
| 9 | g.69246692A>T | CA373536063 | TJP2 | c.2569A>T (p.Thr857Ser) n.2006A>T c.2581A>T (p.Thr861Ser) c.2662A>T (p.Thr888Ser) n.2648A>T c.2746A>T (p.Thr916Ser) c.2956A>T (p.Thr986Ser) c.*2757A>T (n.*2757A>T) c.*2876A>T (n.*2876A>T) c.2500A>T (p.Thr834Ser) c.1278A>T n.2879A>T n.2593A>T n.114A>T c.2572A>T (p.Thr858Ser) c.1840-6123A>T n.2092A>T n.467A>T c.2563A>T (p.Thr855Ser) c.2494A>T (p.Thr832Ser) |