| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69236947A= | CA1854127097 | TJP2 | c.1992-2A= (n.1992-2A=) c.2004-2A= (n.2004-2A=) c.2085-2A= (n.2085-2A=) n.2071-2A= c.2169-2A= (n.2169-2A=) c.2379-2A= (n.2379-2A=) c.*2180-2A= (n.*2180-2A=) c.*2299-2A= (n.*2299-2A=) c.1923-2A= (n.1923-2A=) c.701-2A= n.2302-2A= n.2016-2A= c.1995-2A= (n.1995-2A=) c.1265-2A= n.1515-2A= c.1986-2A= (n.1986-2A=) c.1917-2A= (n.1917-2A=) | |
| 9 | g.69236947A>C | CA373532722 | TJP2 | c.1992-2A>C (n.1992-2A>C) c.2004-2A>C (n.2004-2A>C) c.2085-2A>C (n.2085-2A>C) n.2071-2A>C c.2169-2A>C (n.2169-2A>C) c.2379-2A>C (n.2379-2A>C) c.*2180-2A>C (n.*2180-2A>C) c.*2299-2A>C (n.*2299-2A>C) c.1923-2A>C (n.1923-2A>C) c.701-2A>C n.2302-2A>C n.2016-2A>C c.1995-2A>C (n.1995-2A>C) c.1265-2A>C n.1515-2A>C c.1986-2A>C (n.1986-2A>C) c.1917-2A>C (n.1917-2A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236947A>G | CA251342 | TJP2 | c.1992-2A>G (n.1992-2A>G) c.2004-2A>G (n.2004-2A>G) c.2085-2A>G (n.2085-2A>G) n.2071-2A>G c.2169-2A>G (n.2169-2A>G) c.2379-2A>G (n.2379-2A>G) c.*2180-2A>G (n.*2180-2A>G) c.*2299-2A>G (n.*2299-2A>G) c.1923-2A>G (n.1923-2A>G) c.701-2A>G n.2302-2A>G n.2016-2A>G c.1995-2A>G (n.1995-2A>G) c.1265-2A>G n.1515-2A>G c.1986-2A>G (n.1986-2A>G) c.1917-2A>G (n.1917-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69236947A>T | CA373532723 | TJP2 | c.1992-2A>T (n.1992-2A>T) c.2004-2A>T (n.2004-2A>T) c.2085-2A>T (n.2085-2A>T) n.2071-2A>T c.2169-2A>T (n.2169-2A>T) c.2379-2A>T (n.2379-2A>T) c.*2180-2A>T (n.*2180-2A>T) c.*2299-2A>T (n.*2299-2A>T) c.1923-2A>T (n.1923-2A>T) c.701-2A>T n.2302-2A>T n.2016-2A>T c.1995-2A>T (n.1995-2A>T) c.1265-2A>T n.1515-2A>T c.1986-2A>T (n.1986-2A>T) c.1917-2A>T (n.1917-2A>T) | |
| 9 | g.69236948G>A | CA373532725 | TJP2 | c.1992-1G>A (n.1992-1G>A) c.2004-1G>A (n.2004-1G>A) c.2085-1G>A (n.2085-1G>A) n.2071-1G>A c.2169-1G>A (n.2169-1G>A) c.2379-1G>A (n.2379-1G>A) c.*2180-1G>A (n.*2180-1G>A) c.*2299-1G>A (n.*2299-1G>A) c.1923-1G>A (n.1923-1G>A) c.701-1G>A n.2302-1G>A n.2016-1G>A c.1995-1G>A (n.1995-1G>A) c.1265-1G>A n.1515-1G>A c.1986-1G>A (n.1986-1G>A) c.1917-1G>A (n.1917-1G>A) | |
| 9 | g.69236948G>C | CA5073555 | TJP2 | c.1992-1G>C (n.1992-1G>C) c.2004-1G>C (n.2004-1G>C) c.2085-1G>C (n.2085-1G>C) n.2071-1G>C c.2169-1G>C (n.2169-1G>C) c.2379-1G>C (n.2379-1G>C) c.*2180-1G>C (n.*2180-1G>C) c.*2299-1G>C (n.*2299-1G>C) c.1923-1G>C (n.1923-1G>C) c.701-1G>C n.2302-1G>C n.2016-1G>C c.1995-1G>C (n.1995-1G>C) c.1265-1G>C n.1515-1G>C c.1986-1G>C (n.1986-1G>C) c.1917-1G>C (n.1917-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236948G= | CA1854127098 | TJP2 | c.1992-1G= (n.1992-1G=) c.2004-1G= (n.2004-1G=) c.2085-1G= (n.2085-1G=) n.2071-1G= c.2169-1G= (n.2169-1G=) c.2379-1G= (n.2379-1G=) c.*2180-1G= (n.*2180-1G=) c.*2299-1G= (n.*2299-1G=) c.1923-1G= (n.1923-1G=) c.701-1G= n.2302-1G= n.2016-1G= c.1995-1G= (n.1995-1G=) c.1265-1G= n.1515-1G= c.1986-1G= (n.1986-1G=) c.1917-1G= (n.1917-1G=) | |
| 9 | g.69236948G>T | CA373532724 | TJP2 | c.1992-1G>T (n.1992-1G>T) c.2004-1G>T (n.2004-1G>T) c.2085-1G>T (n.2085-1G>T) n.2071-1G>T c.2169-1G>T (n.2169-1G>T) c.2379-1G>T (n.2379-1G>T) c.*2180-1G>T (n.*2180-1G>T) c.*2299-1G>T (n.*2299-1G>T) c.1923-1G>T (n.1923-1G>T) c.701-1G>T n.2302-1G>T n.2016-1G>T c.1995-1G>T (n.1995-1G>T) c.1265-1G>T n.1515-1G>T c.1986-1G>T (n.1986-1G>T) c.1917-1G>T (n.1917-1G>T) | |
| 9 | g.69236949A= | CA1854127099 | TJP2 | c.1992A= (p.Arg664=) c.2004A= (p.Arg668=) c.2085A= (p.Arg695=) n.2071A= c.2169A= (p.Arg723=) c.2379A= (p.Arg793=) c.*2180A= (n.*2180A=) c.*2299A= (n.*2299A=) c.1923A= (p.Arg641=) c.701A= n.2302A= n.2016A= c.1995A= (p.Arg665=) c.1265A= n.1515A= c.1986A= (p.Arg662=) c.1917A= (p.Arg639=) | |
| 9 | g.69236949A>C | CA373532727 | TJP2 | c.1992A>C (p.Arg664Ser) c.2004A>C (p.Arg668Ser) c.2085A>C (p.Arg695Ser) n.2071A>C c.2169A>C (p.Arg723Ser) c.2379A>C (p.Arg793Ser) c.*2180A>C (n.*2180A>C) c.*2299A>C (n.*2299A>C) c.1923A>C (p.Arg641Ser) c.701A>C n.2302A>C n.2016A>C c.1995A>C (p.Arg665Ser) c.1265A>C n.1515A>C c.1986A>C (p.Arg662Ser) c.1917A>C (p.Arg639Ser) | |
| 9 | g.69236949A>G | CA465252582 | TJP2 | c.1992A>G (p.Arg664=) c.2004A>G (p.Arg668=) c.2085A>G (p.Arg695=) n.2071A>G c.2169A>G (p.Arg723=) c.2379A>G (p.Arg793=) c.*2180A>G (n.*2180A>G) c.*2299A>G (n.*2299A>G) c.1923A>G (p.Arg641=) c.701A>G n.2302A>G n.2016A>G c.1995A>G (p.Arg665=) c.1265A>G n.1515A>G c.1986A>G (p.Arg662=) c.1917A>G (p.Arg639=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236949A>T | CA373532726 | TJP2 | c.1992A>T (p.Arg664Ser) c.2004A>T (p.Arg668Ser) c.2085A>T (p.Arg695Ser) n.2071A>T c.2169A>T (p.Arg723Ser) c.2379A>T (p.Arg793Ser) c.*2180A>T (n.*2180A>T) c.*2299A>T (n.*2299A>T) c.1923A>T (p.Arg641Ser) c.701A>T n.2302A>T n.2016A>T c.1995A>T (p.Arg665Ser) c.1265A>T n.1515A>T c.1986A>T (p.Arg662Ser) c.1917A>T (p.Arg639Ser) | COSMIC |
| 9 | g.69236950G>A | CA373532728 | TJP2 | c.1993G>A (p.Ala665Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.2086G>A (p.Ala696Thr) n.2072G>A c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.2380G>A (p.Ala794Thr) c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.1924G>A (p.Ala642Thr) c.702G>A n.2303G>A n.2017G>A c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.1266G>A n.1516G>A c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.1918G>A (p.Ala640Thr) | |
| 9 | g.69236950G>C | CA373532729 | TJP2 | c.1993G>C (p.Ala665Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.2086G>C (p.Ala696Pro) n.2072G>C c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.2380G>C (p.Ala794Pro) c.*2181G>C (n.*2181G>C) c.*2300G>C (n.*2300G>C) c.1924G>C (p.Ala642Pro) c.702G>C n.2303G>C n.2017G>C c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.1266G>C n.1516G>C c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.1918G>C (p.Ala640Pro) | |
| 9 | g.69236950G>T | CA373532730 | TJP2 | c.1993G>T (p.Ala665Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.2086G>T (p.Ala696Ser) n.2072G>T c.2170G>T (p.Ala724Ser) c.2380G>T (p.Ala794Ser) c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.1924G>T (p.Ala642Ser) c.702G>T n.2303G>T n.2017G>T c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.1266G>T n.1516G>T c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.1918G>T (p.Ala640Ser) | |
| 9 | g.69236951C>A | CA373532731 | TJP2 | c.1994C>A (p.Ala665Asp) c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.2087C>A (p.Ala696Asp) n.2073C>A c.2171C>A (p.Ala724Asp) c.2381C>A (p.Ala794Asp) c.*2182C>A (n.*2182C>A) c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.1925C>A (p.Ala642Asp) c.703C>A n.2304C>A n.2018C>A c.1997C>A (p.Ala666Asp) c.1267C>A n.1517C>A c.1988C>A (p.Ala663Asp) c.1919C>A (p.Ala640Asp) | dbSNP |
| 9 | g.69236951C= | CA1854127100 | TJP2 | c.1994C= (p.Ala665=) c.2006C= (p.Ala669=) c.2087C= (p.Ala696=) n.2073C= c.2171C= (p.Ala724=) c.2381C= (p.Ala794=) c.*2182C= (n.*2182C=) c.*2301C= (n.*2301C=) c.1925C= (p.Ala642=) c.703C= n.2304C= n.2018C= c.1997C= (p.Ala666=) c.1267C= n.1517C= c.1988C= (p.Ala663=) c.1919C= (p.Ala640=) | |
| 9 | g.69236951C>G | CA373532732 | TJP2 | c.1994C>G (p.Ala665Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.2087C>G (p.Ala696Gly) n.2073C>G c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.2381C>G (p.Ala794Gly) c.*2182C>G (n.*2182C>G) c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.1925C>G (p.Ala642Gly) c.703C>G n.2304C>G n.2018C>G c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.1267C>G n.1517C>G c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.1919C>G (p.Ala640Gly) | |
| 9 | g.69236951C>T | CA373532733 | TJP2 | c.1994C>T (p.Ala665Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.2087C>T (p.Ala696Val) n.2073C>T c.2171C>T (p.Ala724Val) c.2381C>T (p.Ala794Val) c.*2182C>T (n.*2182C>T) c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.1925C>T (p.Ala642Val) c.703C>T n.2304C>T n.2018C>T c.1997C>T (p.Ala666Val) c.1267C>T n.1517C>T c.1988C>T (p.Ala663Val) c.1919C>T (p.Ala640Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236952T>A | CA193372545 | TJP2 | c.1995T>A (p.Ala665=) c.2007T>A (p.Ala669=) c.2088T>A (p.Ala696=) n.2074T>A c.2172T>A (p.Ala724=) c.2382T>A (p.Ala794=) c.*2183T>A (n.*2183T>A) c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.1926T>A (p.Ala642=) c.704T>A n.2305T>A n.2019T>A c.1998T>A (p.Ala666=) c.1268T>A n.1518T>A c.1989T>A (p.Ala663=) c.1920T>A (p.Ala640=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236952T>C | CA5073556 | TJP2 | c.1995T>C (p.Ala665=) c.2007T>C (p.Ala669=) c.2088T>C (p.Ala696=) n.2074T>C c.2172T>C (p.Ala724=) c.2382T>C (p.Ala794=) c.*2183T>C (n.*2183T>C) c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.1926T>C (p.Ala642=) c.704T>C n.2305T>C n.2019T>C c.1998T>C (p.Ala666=) c.1268T>C n.1518T>C c.1989T>C (p.Ala663=) c.1920T>C (p.Ala640=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236952T>G | CA465252583 | TJP2 | c.1995T>G (p.Ala665=) c.2007T>G (p.Ala669=) c.2088T>G (p.Ala696=) n.2074T>G c.2172T>G (p.Ala724=) c.2382T>G (p.Ala794=) c.*2183T>G (n.*2183T>G) c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.1926T>G (p.Ala642=) c.704T>G n.2305T>G n.2019T>G c.1998T>G (p.Ala666=) c.1268T>G n.1518T>G c.1989T>G (p.Ala663=) c.1920T>G (p.Ala640=) | |
| 9 | g.69236952T= | CA1854127101 | TJP2 | c.1995T= (p.Ala665=) c.2007T= (p.Ala669=) c.2088T= (p.Ala696=) n.2074T= c.2172T= (p.Ala724=) c.2382T= (p.Ala794=) c.*2183T= (n.*2183T=) c.*2302T= (n.*2302T=) c.1926T= (p.Ala642=) c.704T= n.2305T= n.2019T= c.1998T= (p.Ala666=) c.1268T= n.1518T= c.1989T= (p.Ala663=) c.1920T= (p.Ala640=) | |
| 9 | g.69236953G>A | CA373532734 | TJP2 | c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.2089G>A (p.Glu697Lys) n.2075G>A c.2173G>A (p.Glu725Lys) c.2383G>A (p.Glu795Lys) c.*2184G>A (n.*2184G>A) c.*2303G>A (n.*2303G>A) c.1927G>A (p.Glu643Lys) c.705G>A n.2306G>A n.2020G>A c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.1269G>A n.1519G>A c.1990G>A (p.Glu664Lys) c.1921G>A (p.Glu641Lys) | |
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| 9 | g.69236953G>T | CA373532736 | TJP2 | c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.2008G>T (p.Glu670Ter) c.2089G>T (p.Glu697Ter) n.2075G>T c.2173G>T (p.Glu725Ter) c.2383G>T (p.Glu795Ter) c.*2184G>T (n.*2184G>T) c.*2303G>T (n.*2303G>T) c.1927G>T (p.Glu643Ter) c.705G>T n.2306G>T n.2020G>T c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.1269G>T n.1519G>T c.1990G>T (p.Glu664Ter) c.1921G>T (p.Glu641Ter) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.69236955A>T | CA373532741 | TJP2 | c.1998A>T (p.Glu666Asp) c.2010A>T (p.Glu670Asp) c.2091A>T (p.Glu697Asp) n.2077A>T c.2175A>T (p.Glu725Asp) c.2385A>T (p.Glu795Asp) c.*2186A>T (n.*2186A>T) c.*2305A>T (n.*2305A>T) c.1929A>T (p.Glu643Asp) c.707A>T n.2308A>T n.2022A>T c.2001A>T (p.Glu667Asp) c.1271A>T n.1521A>T c.1992A>T (p.Glu664Asp) c.1923A>T (p.Glu641Asp) | |
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| 9 | g.69236956C>G | CA373532743 | TJP2 | c.1999C>G (p.Gln667Glu) c.2011C>G (p.Gln671Glu) c.2092C>G (p.Gln698Glu) n.2078C>G c.2176C>G (p.Gln726Glu) c.2386C>G (p.Gln796Glu) c.*2187C>G (n.*2187C>G) c.*2306C>G (n.*2306C>G) c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.708C>G n.2309C>G n.2023C>G c.2002C>G (p.Gln668Glu) c.1272C>G n.1522C>G c.1993C>G (p.Gln665Glu) c.1924C>G (p.Gln642Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236956C>T | CA373532744 | TJP2 | c.1999C>T (p.Gln667Ter) c.2011C>T (p.Gln671Ter) c.2092C>T (p.Gln698Ter) n.2078C>T c.2176C>T (p.Gln726Ter) c.2386C>T (p.Gln796Ter) c.*2187C>T (n.*2187C>T) c.*2306C>T (n.*2306C>T) c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.708C>T n.2309C>T n.2023C>T c.2002C>T (p.Gln668Ter) c.1272C>T n.1522C>T c.1993C>T (p.Gln665Ter) c.1924C>T (p.Gln642Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236957A>C | CA373532747 | TJP2 | c.2000A>C (p.Gln667Pro) c.2012A>C (p.Gln671Pro) c.2093A>C (p.Gln698Pro) n.2079A>C c.2177A>C (p.Gln726Pro) c.2387A>C (p.Gln796Pro) c.*2188A>C (n.*2188A>C) c.*2307A>C (n.*2307A>C) c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.709A>C n.2310A>C n.2024A>C c.2003A>C (p.Gln668Pro) c.1273A>C n.1523A>C c.1994A>C (p.Gln665Pro) c.1925A>C (p.Gln642Pro) | |
| 9 | g.69236957A>G | CA373532745 | TJP2 | c.2000A>G (p.Gln667Arg) c.2012A>G (p.Gln671Arg) c.2093A>G (p.Gln698Arg) n.2079A>G c.2177A>G (p.Gln726Arg) c.2387A>G (p.Gln796Arg) c.*2188A>G (n.*2188A>G) c.*2307A>G (n.*2307A>G) c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.709A>G n.2310A>G n.2024A>G c.2003A>G (p.Gln668Arg) c.1273A>G n.1523A>G c.1994A>G (p.Gln665Arg) c.1925A>G (p.Gln642Arg) | |
| 9 | g.69236957A>T | CA373532746 | TJP2 | c.2000A>T (p.Gln667Leu) c.2012A>T (p.Gln671Leu) c.2093A>T (p.Gln698Leu) n.2079A>T c.2177A>T (p.Gln726Leu) c.2387A>T (p.Gln796Leu) c.*2188A>T (n.*2188A>T) c.*2307A>T (n.*2307A>T) c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.709A>T n.2310A>T n.2024A>T c.2003A>T (p.Gln668Leu) c.1273A>T n.1523A>T c.1994A>T (p.Gln665Leu) c.1925A>T (p.Gln642Leu) | |
| 9 | g.69236958A>C | CA373532748 | TJP2 | c.2001A>C (p.Gln667His) c.2013A>C (p.Gln671His) c.2094A>C (p.Gln698His) n.2080A>C c.2178A>C (p.Gln726His) c.2388A>C (p.Gln796His) c.*2189A>C (n.*2189A>C) c.*2308A>C (n.*2308A>C) c.1932A>C (p.Gln644His) c.710A>C n.2311A>C n.2025A>C c.2004A>C (p.Gln668His) c.1274A>C n.1524A>C c.1995A>C (p.Gln665His) c.1926A>C (p.Gln642His) | |
| 9 | g.69236958A>G | CA465252586 | TJP2 | c.2001A>G (p.Gln667=) c.2013A>G (p.Gln671=) c.2094A>G (p.Gln698=) n.2080A>G c.2178A>G (p.Gln726=) c.2388A>G (p.Gln796=) c.*2189A>G (n.*2189A>G) c.*2308A>G (n.*2308A>G) c.1932A>G (p.Gln644=) c.710A>G n.2311A>G n.2025A>G c.2004A>G (p.Gln668=) c.1274A>G n.1524A>G c.1995A>G (p.Gln665=) c.1926A>G (p.Gln642=) | |
| 9 | g.69236958A>T | CA373532749 | TJP2 | c.2001A>T (p.Gln667His) c.2013A>T (p.Gln671His) c.2094A>T (p.Gln698His) n.2080A>T c.2178A>T (p.Gln726His) c.2388A>T (p.Gln796His) c.*2189A>T (n.*2189A>T) c.*2308A>T (n.*2308A>T) c.1932A>T (p.Gln644His) c.710A>T n.2311A>T n.2025A>T c.2004A>T (p.Gln668His) c.1274A>T n.1524A>T c.1995A>T (p.Gln665His) c.1926A>T (p.Gln642His) | |
| 9 | g.69236959A>C | CA373532750 | TJP2 | c.2002A>C (p.Met668Leu) c.2014A>C (p.Met672Leu) c.2095A>C (p.Met699Leu) n.2081A>C c.2179A>C (p.Met727Leu) c.2389A>C (p.Met797Leu) c.*2190A>C (n.*2190A>C) c.*2309A>C (n.*2309A>C) c.1933A>C (p.Met645Leu) c.711A>C n.2312A>C n.2026A>C c.2005A>C (p.Met669Leu) c.1275A>C n.1525A>C c.1996A>C (p.Met666Leu) c.1927A>C (p.Met643Leu) | |
| 9 | g.69236959A>G | CA373532751 | TJP2 | c.2002A>G (p.Met668Val) c.2014A>G (p.Met672Val) c.2095A>G (p.Met699Val) n.2081A>G c.2179A>G (p.Met727Val) c.2389A>G (p.Met797Val) c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.*2309A>G (n.*2309A>G) c.1933A>G (p.Met645Val) c.711A>G n.2312A>G n.2026A>G c.2005A>G (p.Met669Val) c.1275A>G n.1525A>G c.1996A>G (p.Met666Val) c.1927A>G (p.Met643Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236959A>T | CA373532752 | TJP2 | c.2002A>T (p.Met668Leu) c.2014A>T (p.Met672Leu) c.2095A>T (p.Met699Leu) n.2081A>T c.2179A>T (p.Met727Leu) c.2389A>T (p.Met797Leu) c.*2190A>T (n.*2190A>T) c.*2309A>T (n.*2309A>T) c.1933A>T (p.Met645Leu) c.711A>T n.2312A>T n.2026A>T c.2005A>T (p.Met669Leu) c.1275A>T n.1525A>T c.1996A>T (p.Met666Leu) c.1927A>T (p.Met643Leu) | |
| 9 | g.69236960T>A | CA373532755 | TJP2 | c.2003T>A (p.Met668Lys) c.2015T>A (p.Met672Lys) c.2096T>A (p.Met699Lys) n.2082T>A c.2180T>A (p.Met727Lys) c.2390T>A (p.Met797Lys) c.*2191T>A (n.*2191T>A) c.*2310T>A (n.*2310T>A) c.1934T>A (p.Met645Lys) c.712T>A n.2313T>A n.2027T>A c.2006T>A (p.Met669Lys) c.1276T>A n.1526T>A c.1997T>A (p.Met666Lys) c.1928T>A (p.Met643Lys) | |
| 9 | g.69236960T>C | CA373532754 | TJP2 | c.2003T>C (p.Met668Thr) c.2015T>C (p.Met672Thr) c.2096T>C (p.Met699Thr) n.2082T>C c.2180T>C (p.Met727Thr) c.2390T>C (p.Met797Thr) c.*2191T>C (n.*2191T>C) c.*2310T>C (n.*2310T>C) c.1934T>C (p.Met645Thr) c.712T>C n.2313T>C n.2027T>C c.2006T>C (p.Met669Thr) c.1276T>C n.1526T>C c.1997T>C (p.Met666Thr) c.1928T>C (p.Met643Thr) | |
| 9 | g.69236960T>G | CA373532753 | TJP2 | c.2003T>G (p.Met668Arg) c.2015T>G (p.Met672Arg) c.2096T>G (p.Met699Arg) n.2082T>G c.2180T>G (p.Met727Arg) c.2390T>G (p.Met797Arg) c.*2191T>G (n.*2191T>G) c.*2310T>G (n.*2310T>G) c.1934T>G (p.Met645Arg) c.712T>G n.2313T>G n.2027T>G c.2006T>G (p.Met669Arg) c.1276T>G n.1526T>G c.1997T>G (p.Met666Arg) c.1928T>G (p.Met643Arg) | |
| 9 | g.69236961G>A | CA133552 | TJP2 | c.2004G>A (p.Met668Ile) c.2016G>A (p.Met672Ile) c.2097G>A (p.Met699Ile) n.2083G>A c.2181G>A (p.Met727Ile) c.2391G>A (p.Met797Ile) c.*2192G>A (n.*2192G>A) c.*2311G>A (n.*2311G>A) c.1935G>A (p.Met645Ile) c.713G>A n.2314G>A n.2028G>A c.2007G>A (p.Met669Ile) c.1277G>A n.1527G>A c.1998G>A (p.Met666Ile) c.1929G>A (p.Met643Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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