UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69236891A= | CA1854127070 | TJP2 | c.1992-58A= (n.1992-58A=) c.2004-58A= (n.2004-58A=) c.2085-58A= (n.2085-58A=) n.2071-58A= c.2169-58A= (n.2169-58A=) c.2379-58A= (n.2379-58A=) c.*2180-58A= (n.*2180-58A=) c.*2299-58A= (n.*2299-58A=) c.1923-58A= (n.1923-58A=) c.701-58A= n.2302-58A= n.2016-58A= c.1995-58A= (n.1995-58A=) c.1265-58A= n.1515-58A= c.1986-58A= (n.1986-58A=) c.1917-58A= (n.1917-58A=) | |
| 9 | g.69236891A>G | CA1854127071 | TJP2 | c.1992-58A>G (n.1992-58A>G) c.2004-58A>G (n.2004-58A>G) c.2085-58A>G (n.2085-58A>G) n.2071-58A>G c.2169-58A>G (n.2169-58A>G) c.2379-58A>G (n.2379-58A>G) c.*2180-58A>G (n.*2180-58A>G) c.*2299-58A>G (n.*2299-58A>G) c.1923-58A>G (n.1923-58A>G) c.701-58A>G n.2302-58A>G n.2016-58A>G c.1995-58A>G (n.1995-58A>G) c.1265-58A>G n.1515-58A>G c.1986-58A>G (n.1986-58A>G) c.1917-58A>G (n.1917-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69236891A>T | CA2690201338 | TJP2 | c.1992-58A>T (n.1992-58A>T) c.2004-58A>T (n.2004-58A>T) c.2085-58A>T (n.2085-58A>T) n.2071-58A>T c.2169-58A>T (n.2169-58A>T) c.2379-58A>T (n.2379-58A>T) c.*2180-58A>T (n.*2180-58A>T) c.*2299-58A>T (n.*2299-58A>T) c.1923-58A>T (n.1923-58A>T) c.701-58A>T n.2302-58A>T n.2016-58A>T c.1995-58A>T (n.1995-58A>T) c.1265-58A>T n.1515-58A>T c.1986-58A>T (n.1986-58A>T) c.1917-58A>T (n.1917-58A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236893G>C | CA2690201340 | TJP2 | c.1992-56G>C (n.1992-56G>C) c.2004-56G>C (n.2004-56G>C) c.2085-56G>C (n.2085-56G>C) n.2071-56G>C c.2169-56G>C (n.2169-56G>C) c.2379-56G>C (n.2379-56G>C) c.*2180-56G>C (n.*2180-56G>C) c.*2299-56G>C (n.*2299-56G>C) c.1923-56G>C (n.1923-56G>C) c.701-56G>C n.2302-56G>C n.2016-56G>C c.1995-56G>C (n.1995-56G>C) c.1265-56G>C n.1515-56G>C c.1986-56G>C (n.1986-56G>C) c.1917-56G>C (n.1917-56G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236893dup | CA2690201339 | TJP2 | c.1992-56dup (n.1992-56dup) c.2004-56dup (n.2004-56dup) c.2085-56dup (n.2085-56dup) n.2071-56dup c.2169-56dup (n.2169-56dup) c.2379-56dup (n.2379-56dup) c.*2180-56dup (n.*2180-56dup) c.*2299-56dup (n.*2299-56dup) c.1923-56dup (n.1923-56dup) c.701-56dup n.2302-56dup n.2016-56dup c.1995-56dup (n.1995-56dup) c.1265-56dup n.1515-56dup c.1986-56dup (n.1986-56dup) c.1917-56dup (n.1917-56dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236895A>G | CA2579348466 | TJP2 | c.1992-54A>G (n.1992-54A>G) c.2004-54A>G (n.2004-54A>G) c.2085-54A>G (n.2085-54A>G) n.2071-54A>G c.2169-54A>G (n.2169-54A>G) c.2379-54A>G (n.2379-54A>G) c.*2180-54A>G (n.*2180-54A>G) c.*2299-54A>G (n.*2299-54A>G) c.1923-54A>G (n.1923-54A>G) c.701-54A>G n.2302-54A>G n.2016-54A>G c.1995-54A>G (n.1995-54A>G) c.1265-54A>G n.1515-54A>G c.1986-54A>G (n.1986-54A>G) c.1917-54A>G (n.1917-54A>G) | |
| 9 | g.69236895A>T | CA2690201341 | TJP2 | c.1992-54A>T (n.1992-54A>T) c.2004-54A>T (n.2004-54A>T) c.2085-54A>T (n.2085-54A>T) n.2071-54A>T c.2169-54A>T (n.2169-54A>T) c.2379-54A>T (n.2379-54A>T) c.*2180-54A>T (n.*2180-54A>T) c.*2299-54A>T (n.*2299-54A>T) c.1923-54A>T (n.1923-54A>T) c.701-54A>T n.2302-54A>T n.2016-54A>T c.1995-54A>T (n.1995-54A>T) c.1265-54A>T n.1515-54A>T c.1986-54A>T (n.1986-54A>T) c.1917-54A>T (n.1917-54A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236896T>C | CA866298157 | TJP2 | c.1992-53T>C (n.1992-53T>C) c.2004-53T>C (n.2004-53T>C) c.2085-53T>C (n.2085-53T>C) n.2071-53T>C c.2169-53T>C (n.2169-53T>C) c.2379-53T>C (n.2379-53T>C) c.*2180-53T>C (n.*2180-53T>C) c.*2299-53T>C (n.*2299-53T>C) c.1923-53T>C (n.1923-53T>C) c.701-53T>C n.2302-53T>C n.2016-53T>C c.1995-53T>C (n.1995-53T>C) c.1265-53T>C n.1515-53T>C c.1986-53T>C (n.1986-53T>C) c.1917-53T>C (n.1917-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236896T= | CA1854127072 | TJP2 | c.1992-53T= (n.1992-53T=) c.2004-53T= (n.2004-53T=) c.2085-53T= (n.2085-53T=) n.2071-53T= c.2169-53T= (n.2169-53T=) c.2379-53T= (n.2379-53T=) c.*2180-53T= (n.*2180-53T=) c.*2299-53T= (n.*2299-53T=) c.1923-53T= (n.1923-53T=) c.701-53T= n.2302-53T= n.2016-53T= c.1995-53T= (n.1995-53T=) c.1265-53T= n.1515-53T= c.1986-53T= (n.1986-53T=) c.1917-53T= (n.1917-53T=) | |
| 9 | g.69236897G>A | CA2579348467 | TJP2 | c.1992-52G>A (n.1992-52G>A) c.2004-52G>A (n.2004-52G>A) c.2085-52G>A (n.2085-52G>A) n.2071-52G>A c.2169-52G>A (n.2169-52G>A) c.2379-52G>A (n.2379-52G>A) c.*2180-52G>A (n.*2180-52G>A) c.*2299-52G>A (n.*2299-52G>A) c.1923-52G>A (n.1923-52G>A) c.701-52G>A n.2302-52G>A n.2016-52G>A c.1995-52G>A (n.1995-52G>A) c.1265-52G>A n.1515-52G>A c.1986-52G>A (n.1986-52G>A) c.1917-52G>A (n.1917-52G>A) | |
| 9 | g.69236898T>A | CA2690201342 | TJP2 | c.1992-51T>A (n.1992-51T>A) c.2004-51T>A (n.2004-51T>A) c.2085-51T>A (n.2085-51T>A) n.2071-51T>A c.2169-51T>A (n.2169-51T>A) c.2379-51T>A (n.2379-51T>A) c.*2180-51T>A (n.*2180-51T>A) c.*2299-51T>A (n.*2299-51T>A) c.1923-51T>A (n.1923-51T>A) c.701-51T>A n.2302-51T>A n.2016-51T>A c.1995-51T>A (n.1995-51T>A) c.1265-51T>A n.1515-51T>A c.1986-51T>A (n.1986-51T>A) c.1917-51T>A (n.1917-51T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236899T>C | CA2690201343 | TJP2 | c.1992-50T>C (n.1992-50T>C) c.2004-50T>C (n.2004-50T>C) c.2085-50T>C (n.2085-50T>C) n.2071-50T>C c.2169-50T>C (n.2169-50T>C) c.2379-50T>C (n.2379-50T>C) c.*2180-50T>C (n.*2180-50T>C) c.*2299-50T>C (n.*2299-50T>C) c.1923-50T>C (n.1923-50T>C) c.701-50T>C n.2302-50T>C n.2016-50T>C c.1995-50T>C (n.1995-50T>C) c.1265-50T>C n.1515-50T>C c.1986-50T>C (n.1986-50T>C) c.1917-50T>C (n.1917-50T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236900A>T | CA2579348468 | TJP2 | c.1992-49A>T (n.1992-49A>T) c.2004-49A>T (n.2004-49A>T) c.2085-49A>T (n.2085-49A>T) n.2071-49A>T c.2169-49A>T (n.2169-49A>T) c.2379-49A>T (n.2379-49A>T) c.*2180-49A>T (n.*2180-49A>T) c.*2299-49A>T (n.*2299-49A>T) c.1923-49A>T (n.1923-49A>T) c.701-49A>T n.2302-49A>T n.2016-49A>T c.1995-49A>T (n.1995-49A>T) c.1265-49A>T n.1515-49A>T c.1986-49A>T (n.1986-49A>T) c.1917-49A>T (n.1917-49A>T) | dbSNP |
| 9 | g.69236901G>A | CA2690201344 | TJP2 | c.1992-48G>A (n.1992-48G>A) c.2004-48G>A (n.2004-48G>A) c.2085-48G>A (n.2085-48G>A) n.2071-48G>A c.2169-48G>A (n.2169-48G>A) c.2379-48G>A (n.2379-48G>A) c.*2180-48G>A (n.*2180-48G>A) c.*2299-48G>A (n.*2299-48G>A) c.1923-48G>A (n.1923-48G>A) c.701-48G>A n.2302-48G>A n.2016-48G>A c.1995-48G>A (n.1995-48G>A) c.1265-48G>A n.1515-48G>A c.1986-48G>A (n.1986-48G>A) c.1917-48G>A (n.1917-48G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236902C= | CA1854127073 | TJP2 | c.1992-47C= (n.1992-47C=) c.2004-47C= (n.2004-47C=) c.2085-47C= (n.2085-47C=) n.2071-47C= c.2169-47C= (n.2169-47C=) c.2379-47C= (n.2379-47C=) c.*2180-47C= (n.*2180-47C=) c.*2299-47C= (n.*2299-47C=) c.1923-47C= (n.1923-47C=) c.701-47C= n.2302-47C= n.2016-47C= c.1995-47C= (n.1995-47C=) c.1265-47C= n.1515-47C= c.1986-47C= (n.1986-47C=) c.1917-47C= (n.1917-47C=) | |
| 9 | g.69236902C>G | CA1854127074 | TJP2 | c.1992-47C>G (n.1992-47C>G) c.2004-47C>G (n.2004-47C>G) c.2085-47C>G (n.2085-47C>G) n.2071-47C>G c.2169-47C>G (n.2169-47C>G) c.2379-47C>G (n.2379-47C>G) c.*2180-47C>G (n.*2180-47C>G) c.*2299-47C>G (n.*2299-47C>G) c.1923-47C>G (n.1923-47C>G) c.701-47C>G n.2302-47C>G n.2016-47C>G c.1995-47C>G (n.1995-47C>G) c.1265-47C>G n.1515-47C>G c.1986-47C>G (n.1986-47C>G) c.1917-47C>G (n.1917-47C>G) | dbSNP |
| 9 | g.69236902C>T | CA193372475 | TJP2 | c.1992-47C>T (n.1992-47C>T) c.2004-47C>T (n.2004-47C>T) c.2085-47C>T (n.2085-47C>T) n.2071-47C>T c.2169-47C>T (n.2169-47C>T) c.2379-47C>T (n.2379-47C>T) c.*2180-47C>T (n.*2180-47C>T) c.*2299-47C>T (n.*2299-47C>T) c.1923-47C>T (n.1923-47C>T) c.701-47C>T n.2302-47C>T n.2016-47C>T c.1995-47C>T (n.1995-47C>T) c.1265-47C>T n.1515-47C>T c.1986-47C>T (n.1986-47C>T) c.1917-47C>T (n.1917-47C>T) | dbSNP |
| 9 | g.69236903T>A | CA2690201345 | TJP2 | c.1992-46T>A (n.1992-46T>A) c.2004-46T>A (n.2004-46T>A) c.2085-46T>A (n.2085-46T>A) n.2071-46T>A c.2169-46T>A (n.2169-46T>A) c.2379-46T>A (n.2379-46T>A) c.*2180-46T>A (n.*2180-46T>A) c.*2299-46T>A (n.*2299-46T>A) c.1923-46T>A (n.1923-46T>A) c.701-46T>A n.2302-46T>A n.2016-46T>A c.1995-46T>A (n.1995-46T>A) c.1265-46T>A n.1515-46T>A c.1986-46T>A (n.1986-46T>A) c.1917-46T>A (n.1917-46T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236903T>C | CA1854127076 | TJP2 | c.1992-46T>C (n.1992-46T>C) c.2004-46T>C (n.2004-46T>C) c.2085-46T>C (n.2085-46T>C) n.2071-46T>C c.2169-46T>C (n.2169-46T>C) c.2379-46T>C (n.2379-46T>C) c.*2180-46T>C (n.*2180-46T>C) c.*2299-46T>C (n.*2299-46T>C) c.1923-46T>C (n.1923-46T>C) c.701-46T>C n.2302-46T>C n.2016-46T>C c.1995-46T>C (n.1995-46T>C) c.1265-46T>C n.1515-46T>C c.1986-46T>C (n.1986-46T>C) c.1917-46T>C (n.1917-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69236903T= | CA1854127075 | TJP2 | c.1992-46T= (n.1992-46T=) c.2004-46T= (n.2004-46T=) c.2085-46T= (n.2085-46T=) n.2071-46T= c.2169-46T= (n.2169-46T=) c.2379-46T= (n.2379-46T=) c.*2180-46T= (n.*2180-46T=) c.*2299-46T= (n.*2299-46T=) c.1923-46T= (n.1923-46T=) c.701-46T= n.2302-46T= n.2016-46T= c.1995-46T= (n.1995-46T=) c.1265-46T= n.1515-46T= c.1986-46T= (n.1986-46T=) c.1917-46T= (n.1917-46T=) | |
| 9 | g.69236905C= | CA1854127077 | TJP2 | c.1992-44C= (n.1992-44C=) c.2004-44C= (n.2004-44C=) c.2085-44C= (n.2085-44C=) n.2071-44C= c.2169-44C= (n.2169-44C=) c.2379-44C= (n.2379-44C=) c.*2180-44C= (n.*2180-44C=) c.*2299-44C= (n.*2299-44C=) c.1923-44C= (n.1923-44C=) c.701-44C= n.2302-44C= n.2016-44C= c.1995-44C= (n.1995-44C=) c.1265-44C= n.1515-44C= c.1986-44C= (n.1986-44C=) c.1917-44C= (n.1917-44C=) | |
| 9 | g.69236905C>G | CA2690201346 | TJP2 | c.1992-44C>G (n.1992-44C>G) c.2004-44C>G (n.2004-44C>G) c.2085-44C>G (n.2085-44C>G) n.2071-44C>G c.2169-44C>G (n.2169-44C>G) c.2379-44C>G (n.2379-44C>G) c.*2180-44C>G (n.*2180-44C>G) c.*2299-44C>G (n.*2299-44C>G) c.1923-44C>G (n.1923-44C>G) c.701-44C>G n.2302-44C>G n.2016-44C>G c.1995-44C>G (n.1995-44C>G) c.1265-44C>G n.1515-44C>G c.1986-44C>G (n.1986-44C>G) c.1917-44C>G (n.1917-44C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236905C>T | CA5073544 | TJP2 | c.1992-44C>T (n.1992-44C>T) c.2004-44C>T (n.2004-44C>T) c.2085-44C>T (n.2085-44C>T) n.2071-44C>T c.2169-44C>T (n.2169-44C>T) c.2379-44C>T (n.2379-44C>T) c.*2180-44C>T (n.*2180-44C>T) c.*2299-44C>T (n.*2299-44C>T) c.1923-44C>T (n.1923-44C>T) c.701-44C>T n.2302-44C>T n.2016-44C>T c.1995-44C>T (n.1995-44C>T) c.1265-44C>T n.1515-44C>T c.1986-44C>T (n.1986-44C>T) c.1917-44C>T (n.1917-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236906G>A | CA5073545 | TJP2 | c.1992-43G>A (n.1992-43G>A) c.2004-43G>A (n.2004-43G>A) c.2085-43G>A (n.2085-43G>A) n.2071-43G>A c.2169-43G>A (n.2169-43G>A) c.2379-43G>A (n.2379-43G>A) c.*2180-43G>A (n.*2180-43G>A) c.*2299-43G>A (n.*2299-43G>A) c.1923-43G>A (n.1923-43G>A) c.701-43G>A n.2302-43G>A n.2016-43G>A c.1995-43G>A (n.1995-43G>A) c.1265-43G>A n.1515-43G>A c.1986-43G>A (n.1986-43G>A) c.1917-43G>A (n.1917-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.69236906G= | CA1854127078 | TJP2 | c.1992-43G= (n.1992-43G=) c.2004-43G= (n.2004-43G=) c.2085-43G= (n.2085-43G=) n.2071-43G= c.2169-43G= (n.2169-43G=) c.2379-43G= (n.2379-43G=) c.*2180-43G= (n.*2180-43G=) c.*2299-43G= (n.*2299-43G=) c.1923-43G= (n.1923-43G=) c.701-43G= n.2302-43G= n.2016-43G= c.1995-43G= (n.1995-43G=) c.1265-43G= n.1515-43G= c.1986-43G= (n.1986-43G=) c.1917-43G= (n.1917-43G=) | |
| 9 | g.69236907T>C | CA1125132302 | TJP2 | c.1992-42T>C (n.1992-42T>C) c.2004-42T>C (n.2004-42T>C) c.2085-42T>C (n.2085-42T>C) n.2071-42T>C c.2169-42T>C (n.2169-42T>C) c.2379-42T>C (n.2379-42T>C) c.*2180-42T>C (n.*2180-42T>C) c.*2299-42T>C (n.*2299-42T>C) c.1923-42T>C (n.1923-42T>C) c.701-42T>C n.2302-42T>C n.2016-42T>C c.1995-42T>C (n.1995-42T>C) c.1265-42T>C n.1515-42T>C c.1986-42T>C (n.1986-42T>C) c.1917-42T>C (n.1917-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236907T= | CA1854127079 | TJP2 | c.1992-42T= (n.1992-42T=) c.2004-42T= (n.2004-42T=) c.2085-42T= (n.2085-42T=) n.2071-42T= c.2169-42T= (n.2169-42T=) c.2379-42T= (n.2379-42T=) c.*2180-42T= (n.*2180-42T=) c.*2299-42T= (n.*2299-42T=) c.1923-42T= (n.1923-42T=) c.701-42T= n.2302-42T= n.2016-42T= c.1995-42T= (n.1995-42T=) c.1265-42T= n.1515-42T= c.1986-42T= (n.1986-42T=) c.1917-42T= (n.1917-42T=) | |
| 9 | g.69236909T>G | CA2690201347 | TJP2 | c.1992-40T>G (n.1992-40T>G) c.2004-40T>G (n.2004-40T>G) c.2085-40T>G (n.2085-40T>G) n.2071-40T>G c.2169-40T>G (n.2169-40T>G) c.2379-40T>G (n.2379-40T>G) c.*2180-40T>G (n.*2180-40T>G) c.*2299-40T>G (n.*2299-40T>G) c.1923-40T>G (n.1923-40T>G) c.701-40T>G n.2302-40T>G n.2016-40T>G c.1995-40T>G (n.1995-40T>G) c.1265-40T>G n.1515-40T>G c.1986-40T>G (n.1986-40T>G) c.1917-40T>G (n.1917-40T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236911C>T | CA2690201348 | TJP2 | c.1992-38C>T (n.1992-38C>T) c.2004-38C>T (n.2004-38C>T) c.2085-38C>T (n.2085-38C>T) n.2071-38C>T c.2169-38C>T (n.2169-38C>T) c.2379-38C>T (n.2379-38C>T) c.*2180-38C>T (n.*2180-38C>T) c.*2299-38C>T (n.*2299-38C>T) c.1923-38C>T (n.1923-38C>T) c.701-38C>T n.2302-38C>T n.2016-38C>T c.1995-38C>T (n.1995-38C>T) c.1265-38C>T n.1515-38C>T c.1986-38C>T (n.1986-38C>T) c.1917-38C>T (n.1917-38C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236913G>C | CA2690201349 | TJP2 | c.1992-36G>C (n.1992-36G>C) c.2004-36G>C (n.2004-36G>C) c.2085-36G>C (n.2085-36G>C) n.2071-36G>C c.2169-36G>C (n.2169-36G>C) c.2379-36G>C (n.2379-36G>C) c.*2180-36G>C (n.*2180-36G>C) c.*2299-36G>C (n.*2299-36G>C) c.1923-36G>C (n.1923-36G>C) c.701-36G>C n.2302-36G>C n.2016-36G>C c.1995-36G>C (n.1995-36G>C) c.1265-36G>C n.1515-36G>C c.1986-36G>C (n.1986-36G>C) c.1917-36G>C (n.1917-36G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236915C= | CA1854127080 | TJP2 | c.1992-34C= (n.1992-34C=) c.2004-34C= (n.2004-34C=) c.2085-34C= (n.2085-34C=) n.2071-34C= c.2169-34C= (n.2169-34C=) c.2379-34C= (n.2379-34C=) c.*2180-34C= (n.*2180-34C=) c.*2299-34C= (n.*2299-34C=) c.1923-34C= (n.1923-34C=) c.701-34C= n.2302-34C= n.2016-34C= c.1995-34C= (n.1995-34C=) c.1265-34C= n.1515-34C= c.1986-34C= (n.1986-34C=) c.1917-34C= (n.1917-34C=) | |
| 9 | g.69236915C>T | CA5073546 | TJP2 | c.1992-34C>T (n.1992-34C>T) c.2004-34C>T (n.2004-34C>T) c.2085-34C>T (n.2085-34C>T) n.2071-34C>T c.2169-34C>T (n.2169-34C>T) c.2379-34C>T (n.2379-34C>T) c.*2180-34C>T (n.*2180-34C>T) c.*2299-34C>T (n.*2299-34C>T) c.1923-34C>T (n.1923-34C>T) c.701-34C>T n.2302-34C>T n.2016-34C>T c.1995-34C>T (n.1995-34C>T) c.1265-34C>T n.1515-34C>T c.1986-34C>T (n.1986-34C>T) c.1917-34C>T (n.1917-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236916T>A | CA5073547 | TJP2 | c.1992-33T>A (n.1992-33T>A) c.2004-33T>A (n.2004-33T>A) c.2085-33T>A (n.2085-33T>A) n.2071-33T>A c.2169-33T>A (n.2169-33T>A) c.2379-33T>A (n.2379-33T>A) c.*2180-33T>A (n.*2180-33T>A) c.*2299-33T>A (n.*2299-33T>A) c.1923-33T>A (n.1923-33T>A) c.701-33T>A n.2302-33T>A n.2016-33T>A c.1995-33T>A (n.1995-33T>A) c.1265-33T>A n.1515-33T>A c.1986-33T>A (n.1986-33T>A) c.1917-33T>A (n.1917-33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236916T= | CA1854127081 | TJP2 | c.1992-33T= (n.1992-33T=) c.2004-33T= (n.2004-33T=) c.2085-33T= (n.2085-33T=) n.2071-33T= c.2169-33T= (n.2169-33T=) c.2379-33T= (n.2379-33T=) c.*2180-33T= (n.*2180-33T=) c.*2299-33T= (n.*2299-33T=) c.1923-33T= (n.1923-33T=) c.701-33T= n.2302-33T= n.2016-33T= c.1995-33T= (n.1995-33T=) c.1265-33T= n.1515-33T= c.1986-33T= (n.1986-33T=) c.1917-33T= (n.1917-33T=) | |
| 9 | g.69236917T>G | CA588647993 | TJP2 | c.1992-32T>G (n.1992-32T>G) c.2004-32T>G (n.2004-32T>G) c.2085-32T>G (n.2085-32T>G) n.2071-32T>G c.2169-32T>G (n.2169-32T>G) c.2379-32T>G (n.2379-32T>G) c.*2180-32T>G (n.*2180-32T>G) c.*2299-32T>G (n.*2299-32T>G) c.1923-32T>G (n.1923-32T>G) c.701-32T>G n.2302-32T>G n.2016-32T>G c.1995-32T>G (n.1995-32T>G) c.1265-32T>G n.1515-32T>G c.1986-32T>G (n.1986-32T>G) c.1917-32T>G (n.1917-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236917T= | CA1854127082 | TJP2 | c.1992-32T= (n.1992-32T=) c.2004-32T= (n.2004-32T=) c.2085-32T= (n.2085-32T=) n.2071-32T= c.2169-32T= (n.2169-32T=) c.2379-32T= (n.2379-32T=) c.*2180-32T= (n.*2180-32T=) c.*2299-32T= (n.*2299-32T=) c.1923-32T= (n.1923-32T=) c.701-32T= n.2302-32T= n.2016-32T= c.1995-32T= (n.1995-32T=) c.1265-32T= n.1515-32T= c.1986-32T= (n.1986-32T=) c.1917-32T= (n.1917-32T=) | |
| 9 | g.69236919A>C | CA2690201350 | TJP2 | c.1992-30A>C (n.1992-30A>C) c.2004-30A>C (n.2004-30A>C) c.2085-30A>C (n.2085-30A>C) n.2071-30A>C c.2169-30A>C (n.2169-30A>C) c.2379-30A>C (n.2379-30A>C) c.*2180-30A>C (n.*2180-30A>C) c.*2299-30A>C (n.*2299-30A>C) c.1923-30A>C (n.1923-30A>C) c.701-30A>C n.2302-30A>C n.2016-30A>C c.1995-30A>C (n.1995-30A>C) c.1265-30A>C n.1515-30A>C c.1986-30A>C (n.1986-30A>C) c.1917-30A>C (n.1917-30A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236923A= | CA1854127083 | TJP2 | c.1992-26A= (n.1992-26A=) c.2004-26A= (n.2004-26A=) c.2085-26A= (n.2085-26A=) n.2071-26A= c.2169-26A= (n.2169-26A=) c.2379-26A= (n.2379-26A=) c.*2180-26A= (n.*2180-26A=) c.*2299-26A= (n.*2299-26A=) c.1923-26A= (n.1923-26A=) c.701-26A= n.2302-26A= n.2016-26A= c.1995-26A= (n.1995-26A=) c.1265-26A= n.1515-26A= c.1986-26A= (n.1986-26A=) c.1917-26A= (n.1917-26A=) | |
| 9 | g.69236926dup | CA5073548 | TJP2 | c.1992-23dup (n.1992-23dup) c.2004-23dup (n.2004-23dup) c.2085-23dup (n.2085-23dup) n.2071-23dup c.2169-23dup (n.2169-23dup) c.2379-23dup (n.2379-23dup) c.*2180-23dup (n.*2180-23dup) c.*2299-23dup (n.*2299-23dup) c.1923-23dup (n.1923-23dup) c.701-23dup n.2302-23dup n.2016-23dup c.1995-23dup (n.1995-23dup) c.1265-23dup n.1515-23dup c.1986-23dup (n.1986-23dup) c.1917-23dup (n.1917-23dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236928C>T | CA2784525550 | TJP2 | c.1992-21C>T (n.1992-21C>T) c.2004-21C>T (n.2004-21C>T) c.2085-21C>T (n.2085-21C>T) n.2071-21C>T c.2169-21C>T (n.2169-21C>T) c.2379-21C>T (n.2379-21C>T) c.*2180-21C>T (n.*2180-21C>T) c.*2299-21C>T (n.*2299-21C>T) c.1923-21C>T (n.1923-21C>T) c.701-21C>T n.2302-21C>T n.2016-21C>T c.1995-21C>T (n.1995-21C>T) c.1265-21C>T n.1515-21C>T c.1986-21C>T (n.1986-21C>T) c.1917-21C>T (n.1917-21C>T) | |
| 9 | g.69236929T>C | CA2579348469 | TJP2 | c.1992-20T>C (n.1992-20T>C) c.2004-20T>C (n.2004-20T>C) c.2085-20T>C (n.2085-20T>C) n.2071-20T>C c.2169-20T>C (n.2169-20T>C) c.2379-20T>C (n.2379-20T>C) c.*2180-20T>C (n.*2180-20T>C) c.*2299-20T>C (n.*2299-20T>C) c.1923-20T>C (n.1923-20T>C) c.701-20T>C n.2302-20T>C n.2016-20T>C c.1995-20T>C (n.1995-20T>C) c.1265-20T>C n.1515-20T>C c.1986-20T>C (n.1986-20T>C) c.1917-20T>C (n.1917-20T>C) | |
| 9 | g.69236930_69236931delinsTC | CA1854127084 | TJP2 | c.1992-19_1992-18delinsTC (n.1992-19_1992-18delinsTC) c.2004-19_2004-18delinsTC (n.2004-19_2004-18delinsTC) c.2085-19_2085-18delinsTC (n.2085-19_2085-18delinsTC) n.2071-19_2071-18delinsTC c.2169-19_2169-18delinsTC (n.2169-19_2169-18delinsTC) c.2379-19_2379-18delinsTC (n.2379-19_2379-18delinsTC) c.*2180-19_*2180-18delinsTC (n.*2180-19_*2180-18delinsTC) c.*2299-19_*2299-18delinsTC (n.*2299-19_*2299-18delinsTC) c.1923-19_1923-18delinsTC (n.1923-19_1923-18delinsTC) c.701-19_701-18delinsTC n.2302-19_2302-18delinsTC n.2016-19_2016-18delinsTC c.1995-19_1995-18delinsTC (n.1995-19_1995-18delinsTC) c.1265-19_1265-18delinsTC n.1515-19_1515-18delinsTC c.1986-19_1986-18delinsTC (n.1986-19_1986-18delinsTC) c.1917-19_1917-18delinsTC (n.1917-19_1917-18delinsTC) | |
| 9 | g.69236931C>T | CA2536620310 | TJP2 | c.1992-18C>T (n.1992-18C>T) c.2004-18C>T (n.2004-18C>T) c.2085-18C>T (n.2085-18C>T) n.2071-18C>T c.2169-18C>T (n.2169-18C>T) c.2379-18C>T (n.2379-18C>T) c.*2180-18C>T (n.*2180-18C>T) c.*2299-18C>T (n.*2299-18C>T) c.1923-18C>T (n.1923-18C>T) c.701-18C>T n.2302-18C>T n.2016-18C>T c.1995-18C>T (n.1995-18C>T) c.1265-18C>T n.1515-18C>T c.1986-18C>T (n.1986-18C>T) c.1917-18C>T (n.1917-18C>T) | |
| 9 | g.69236933del | CA866298164 | TJP2 | c.1992-16del (n.1992-16del) c.2004-16del (n.2004-16del) c.2085-16del (n.2085-16del) n.2071-16del c.2169-16del (n.2169-16del) c.2379-16del (n.2379-16del) c.*2180-16del (n.*2180-16del) c.*2299-16del (n.*2299-16del) c.1923-16del (n.1923-16del) c.701-16del n.2302-16del n.2016-16del c.1995-16del (n.1995-16del) c.1265-16del n.1515-16del c.1986-16del (n.1986-16del) c.1917-16del (n.1917-16del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69236932C= | CA1854127085 | TJP2 | c.1992-17C= (n.1992-17C=) c.2004-17C= (n.2004-17C=) c.2085-17C= (n.2085-17C=) n.2071-17C= c.2169-17C= (n.2169-17C=) c.2379-17C= (n.2379-17C=) c.*2180-17C= (n.*2180-17C=) c.*2299-17C= (n.*2299-17C=) c.1923-17C= (n.1923-17C=) c.701-17C= n.2302-17C= n.2016-17C= c.1995-17C= (n.1995-17C=) c.1265-17C= n.1515-17C= c.1986-17C= (n.1986-17C=) c.1917-17C= (n.1917-17C=) | |
| 9 | g.69236932C>G | CA2690201351 | TJP2 | c.1992-17C>G (n.1992-17C>G) c.2004-17C>G (n.2004-17C>G) c.2085-17C>G (n.2085-17C>G) n.2071-17C>G c.2169-17C>G (n.2169-17C>G) c.2379-17C>G (n.2379-17C>G) c.*2180-17C>G (n.*2180-17C>G) c.*2299-17C>G (n.*2299-17C>G) c.1923-17C>G (n.1923-17C>G) c.701-17C>G n.2302-17C>G n.2016-17C>G c.1995-17C>G (n.1995-17C>G) c.1265-17C>G n.1515-17C>G c.1986-17C>G (n.1986-17C>G) c.1917-17C>G (n.1917-17C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236932C>T | CA5073549 | TJP2 | c.1992-17C>T (n.1992-17C>T) c.2004-17C>T (n.2004-17C>T) c.2085-17C>T (n.2085-17C>T) n.2071-17C>T c.2169-17C>T (n.2169-17C>T) c.2379-17C>T (n.2379-17C>T) c.*2180-17C>T (n.*2180-17C>T) c.*2299-17C>T (n.*2299-17C>T) c.1923-17C>T (n.1923-17C>T) c.701-17C>T n.2302-17C>T n.2016-17C>T c.1995-17C>T (n.1995-17C>T) c.1265-17C>T n.1515-17C>T c.1986-17C>T (n.1986-17C>T) c.1917-17C>T (n.1917-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236933C>A | CA193372510 | TJP2 | c.1992-16C>A (n.1992-16C>A) c.2004-16C>A (n.2004-16C>A) c.2085-16C>A (n.2085-16C>A) n.2071-16C>A c.2169-16C>A (n.2169-16C>A) c.2379-16C>A (n.2379-16C>A) c.*2180-16C>A (n.*2180-16C>A) c.*2299-16C>A (n.*2299-16C>A) c.1923-16C>A (n.1923-16C>A) c.701-16C>A n.2302-16C>A n.2016-16C>A c.1995-16C>A (n.1995-16C>A) c.1265-16C>A n.1515-16C>A c.1986-16C>A (n.1986-16C>A) c.1917-16C>A (n.1917-16C>A) | dbSNP |
| 9 | g.69236933C= | CA1854127086 | TJP2 | c.1992-16C= (n.1992-16C=) c.2004-16C= (n.2004-16C=) c.2085-16C= (n.2085-16C=) n.2071-16C= c.2169-16C= (n.2169-16C=) c.2379-16C= (n.2379-16C=) c.*2180-16C= (n.*2180-16C=) c.*2299-16C= (n.*2299-16C=) c.1923-16C= (n.1923-16C=) c.701-16C= n.2302-16C= n.2016-16C= c.1995-16C= (n.1995-16C=) c.1265-16C= n.1515-16C= c.1986-16C= (n.1986-16C=) c.1917-16C= (n.1917-16C=) | |
| 9 | g.69236933C>T | CA5073550 | TJP2 | c.1992-16C>T (n.1992-16C>T) c.2004-16C>T (n.2004-16C>T) c.2085-16C>T (n.2085-16C>T) n.2071-16C>T c.2169-16C>T (n.2169-16C>T) c.2379-16C>T (n.2379-16C>T) c.*2180-16C>T (n.*2180-16C>T) c.*2299-16C>T (n.*2299-16C>T) c.1923-16C>T (n.1923-16C>T) c.701-16C>T n.2302-16C>T n.2016-16C>T c.1995-16C>T (n.1995-16C>T) c.1265-16C>T n.1515-16C>T c.1986-16C>T (n.1986-16C>T) c.1917-16C>T (n.1917-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |