Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.69236855G>A | CA193372430 | TJP2 | c.1992-94G>A (n.1992-94G>A) c.2004-94G>A (n.2004-94G>A) c.2085-94G>A (n.2085-94G>A) n.2071-94G>A c.2169-94G>A (n.2169-94G>A) c.2379-94G>A (n.2379-94G>A) c.*2180-94G>A (n.*2180-94G>A) c.*2299-94G>A (n.*2299-94G>A) c.1923-94G>A (n.1923-94G>A) c.701-94G>A n.2302-94G>A n.2016-94G>A c.1995-94G>A (n.1995-94G>A) c.1265-94G>A n.1515-94G>A c.1986-94G>A (n.1986-94G>A) c.1917-94G>A (n.1917-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.69236856C>T | CA2690201329 | TJP2 | c.1992-93C>T (n.1992-93C>T) c.2004-93C>T (n.2004-93C>T) c.2085-93C>T (n.2085-93C>T) n.2071-93C>T c.2169-93C>T (n.2169-93C>T) c.2379-93C>T (n.2379-93C>T) c.*2180-93C>T (n.*2180-93C>T) c.*2299-93C>T (n.*2299-93C>T) c.1923-93C>T (n.1923-93C>T) c.701-93C>T n.2302-93C>T n.2016-93C>T c.1995-93C>T (n.1995-93C>T) c.1265-93C>T n.1515-93C>T c.1986-93C>T (n.1986-93C>T) c.1917-93C>T (n.1917-93C>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.69236858C>T | CA1854127063 | TJP2 | c.1992-91C>T (n.1992-91C>T) c.2004-91C>T (n.2004-91C>T) c.2085-91C>T (n.2085-91C>T) n.2071-91C>T c.2169-91C>T (n.2169-91C>T) c.2379-91C>T (n.2379-91C>T) c.*2180-91C>T (n.*2180-91C>T) c.*2299-91C>T (n.*2299-91C>T) c.1923-91C>T (n.1923-91C>T) c.701-91C>T n.2302-91C>T n.2016-91C>T c.1995-91C>T (n.1995-91C>T) c.1265-91C>T n.1515-91C>T c.1986-91C>T (n.1986-91C>T) c.1917-91C>T (n.1917-91C>T) | dbSNP |
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9 | g.69236869T>C | CA2690201334 | TJP2 | c.1992-80T>C (n.1992-80T>C) c.2004-80T>C (n.2004-80T>C) c.2085-80T>C (n.2085-80T>C) n.2071-80T>C c.2169-80T>C (n.2169-80T>C) c.2379-80T>C (n.2379-80T>C) c.*2180-80T>C (n.*2180-80T>C) c.*2299-80T>C (n.*2299-80T>C) c.1923-80T>C (n.1923-80T>C) c.701-80T>C n.2302-80T>C n.2016-80T>C c.1995-80T>C (n.1995-80T>C) c.1265-80T>C n.1515-80T>C c.1986-80T>C (n.1986-80T>C) c.1917-80T>C (n.1917-80T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.69236870T>C | CA2579348462 | TJP2 | c.1992-79T>C (n.1992-79T>C) c.2004-79T>C (n.2004-79T>C) c.2085-79T>C (n.2085-79T>C) n.2071-79T>C c.2169-79T>C (n.2169-79T>C) c.2379-79T>C (n.2379-79T>C) c.*2180-79T>C (n.*2180-79T>C) c.*2299-79T>C (n.*2299-79T>C) c.1923-79T>C (n.1923-79T>C) c.701-79T>C n.2302-79T>C n.2016-79T>C c.1995-79T>C (n.1995-79T>C) c.1265-79T>C n.1515-79T>C c.1986-79T>C (n.1986-79T>C) c.1917-79T>C (n.1917-79T>C) | |
9 | g.69236871G>T | CA2690201335 | TJP2 | c.1992-78G>T (n.1992-78G>T) c.2004-78G>T (n.2004-78G>T) c.2085-78G>T (n.2085-78G>T) n.2071-78G>T c.2169-78G>T (n.2169-78G>T) c.2379-78G>T (n.2379-78G>T) c.*2180-78G>T (n.*2180-78G>T) c.*2299-78G>T (n.*2299-78G>T) c.1923-78G>T (n.1923-78G>T) c.701-78G>T n.2302-78G>T n.2016-78G>T c.1995-78G>T (n.1995-78G>T) c.1265-78G>T n.1515-78G>T c.1986-78G>T (n.1986-78G>T) c.1917-78G>T (n.1917-78G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.69236873C>A | CA2579348463 | TJP2 | c.1992-76C>A (n.1992-76C>A) c.2004-76C>A (n.2004-76C>A) c.2085-76C>A (n.2085-76C>A) n.2071-76C>A c.2169-76C>A (n.2169-76C>A) c.2379-76C>A (n.2379-76C>A) c.*2180-76C>A (n.*2180-76C>A) c.*2299-76C>A (n.*2299-76C>A) c.1923-76C>A (n.1923-76C>A) c.701-76C>A n.2302-76C>A n.2016-76C>A c.1995-76C>A (n.1995-76C>A) c.1265-76C>A n.1515-76C>A c.1986-76C>A (n.1986-76C>A) c.1917-76C>A (n.1917-76C>A) | |
9 | g.69236876G>T | CA2784525548 | TJP2 | c.1992-73G>T (n.1992-73G>T) c.2004-73G>T (n.2004-73G>T) c.2085-73G>T (n.2085-73G>T) n.2071-73G>T c.2169-73G>T (n.2169-73G>T) c.2379-73G>T (n.2379-73G>T) c.*2180-73G>T (n.*2180-73G>T) c.*2299-73G>T (n.*2299-73G>T) c.1923-73G>T (n.1923-73G>T) c.701-73G>T n.2302-73G>T n.2016-73G>T c.1995-73G>T (n.1995-73G>T) c.1265-73G>T n.1515-73G>T c.1986-73G>T (n.1986-73G>T) c.1917-73G>T (n.1917-73G>T) | |
9 | g.69236880T>C | CA2579348464 | TJP2 | c.1992-69T>C (n.1992-69T>C) c.2004-69T>C (n.2004-69T>C) c.2085-69T>C (n.2085-69T>C) n.2071-69T>C c.2169-69T>C (n.2169-69T>C) c.2379-69T>C (n.2379-69T>C) c.*2180-69T>C (n.*2180-69T>C) c.*2299-69T>C (n.*2299-69T>C) c.1923-69T>C (n.1923-69T>C) c.701-69T>C n.2302-69T>C n.2016-69T>C c.1995-69T>C (n.1995-69T>C) c.1265-69T>C n.1515-69T>C c.1986-69T>C (n.1986-69T>C) c.1917-69T>C (n.1917-69T>C) | |
9 | g.69236881G>A | CA193372463 | TJP2 | c.1992-68G>A (n.1992-68G>A) c.2004-68G>A (n.2004-68G>A) c.2085-68G>A (n.2085-68G>A) n.2071-68G>A c.2169-68G>A (n.2169-68G>A) c.2379-68G>A (n.2379-68G>A) c.*2180-68G>A (n.*2180-68G>A) c.*2299-68G>A (n.*2299-68G>A) c.1923-68G>A (n.1923-68G>A) c.701-68G>A n.2302-68G>A n.2016-68G>A c.1995-68G>A (n.1995-68G>A) c.1265-68G>A n.1515-68G>A c.1986-68G>A (n.1986-68G>A) c.1917-68G>A (n.1917-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69236881G= | CA1854127068 | TJP2 | c.1992-68G= (n.1992-68G=) c.2004-68G= (n.2004-68G=) c.2085-68G= (n.2085-68G=) n.2071-68G= c.2169-68G= (n.2169-68G=) c.2379-68G= (n.2379-68G=) c.*2180-68G= (n.*2180-68G=) c.*2299-68G= (n.*2299-68G=) c.1923-68G= (n.1923-68G=) c.701-68G= n.2302-68G= n.2016-68G= c.1995-68G= (n.1995-68G=) c.1265-68G= n.1515-68G= c.1986-68G= (n.1986-68G=) c.1917-68G= (n.1917-68G=) | |
9 | g.69236881G>T | CA1125132292 | TJP2 | c.1992-68G>T (n.1992-68G>T) c.2004-68G>T (n.2004-68G>T) c.2085-68G>T (n.2085-68G>T) n.2071-68G>T c.2169-68G>T (n.2169-68G>T) c.2379-68G>T (n.2379-68G>T) c.*2180-68G>T (n.*2180-68G>T) c.*2299-68G>T (n.*2299-68G>T) c.1923-68G>T (n.1923-68G>T) c.701-68G>T n.2302-68G>T n.2016-68G>T c.1995-68G>T (n.1995-68G>T) c.1265-68G>T n.1515-68G>T c.1986-68G>T (n.1986-68G>T) c.1917-68G>T (n.1917-68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69236882A>G | CA2784525549 | TJP2 | c.1992-67A>G (n.1992-67A>G) c.2004-67A>G (n.2004-67A>G) c.2085-67A>G (n.2085-67A>G) n.2071-67A>G c.2169-67A>G (n.2169-67A>G) c.2379-67A>G (n.2379-67A>G) c.*2180-67A>G (n.*2180-67A>G) c.*2299-67A>G (n.*2299-67A>G) c.1923-67A>G (n.1923-67A>G) c.701-67A>G n.2302-67A>G n.2016-67A>G c.1995-67A>G (n.1995-67A>G) c.1265-67A>G n.1515-67A>G c.1986-67A>G (n.1986-67A>G) c.1917-67A>G (n.1917-67A>G) | |
9 | g.69236883T>C | CA2690201336 | TJP2 | c.1992-66T>C (n.1992-66T>C) c.2004-66T>C (n.2004-66T>C) c.2085-66T>C (n.2085-66T>C) n.2071-66T>C c.2169-66T>C (n.2169-66T>C) c.2379-66T>C (n.2379-66T>C) c.*2180-66T>C (n.*2180-66T>C) c.*2299-66T>C (n.*2299-66T>C) c.1923-66T>C (n.1923-66T>C) c.701-66T>C n.2302-66T>C n.2016-66T>C c.1995-66T>C (n.1995-66T>C) c.1265-66T>C n.1515-66T>C c.1986-66T>C (n.1986-66T>C) c.1917-66T>C (n.1917-66T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.69236885A>T | CA2579348465 | TJP2 | c.1992-64A>T (n.1992-64A>T) c.2004-64A>T (n.2004-64A>T) c.2085-64A>T (n.2085-64A>T) n.2071-64A>T c.2169-64A>T (n.2169-64A>T) c.2379-64A>T (n.2379-64A>T) c.*2180-64A>T (n.*2180-64A>T) c.*2299-64A>T (n.*2299-64A>T) c.1923-64A>T (n.1923-64A>T) c.701-64A>T n.2302-64A>T n.2016-64A>T c.1995-64A>T (n.1995-64A>T) c.1265-64A>T n.1515-64A>T c.1986-64A>T (n.1986-64A>T) c.1917-64A>T (n.1917-64A>T) | |
9 | g.69236887T>C | CA1125132297 | TJP2 | c.1992-62T>C (n.1992-62T>C) c.2004-62T>C (n.2004-62T>C) c.2085-62T>C (n.2085-62T>C) n.2071-62T>C c.2169-62T>C (n.2169-62T>C) c.2379-62T>C (n.2379-62T>C) c.*2180-62T>C (n.*2180-62T>C) c.*2299-62T>C (n.*2299-62T>C) c.1923-62T>C (n.1923-62T>C) c.701-62T>C n.2302-62T>C n.2016-62T>C c.1995-62T>C (n.1995-62T>C) c.1265-62T>C n.1515-62T>C c.1986-62T>C (n.1986-62T>C) c.1917-62T>C (n.1917-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69236887T>G | CA193372469 | TJP2 | c.1992-62T>G (n.1992-62T>G) c.2004-62T>G (n.2004-62T>G) c.2085-62T>G (n.2085-62T>G) n.2071-62T>G c.2169-62T>G (n.2169-62T>G) c.2379-62T>G (n.2379-62T>G) c.*2180-62T>G (n.*2180-62T>G) c.*2299-62T>G (n.*2299-62T>G) c.1923-62T>G (n.1923-62T>G) c.701-62T>G n.2302-62T>G n.2016-62T>G c.1995-62T>G (n.1995-62T>G) c.1265-62T>G n.1515-62T>G c.1986-62T>G (n.1986-62T>G) c.1917-62T>G (n.1917-62T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69236887T= | CA1854127069 | TJP2 | c.1992-62T= (n.1992-62T=) c.2004-62T= (n.2004-62T=) c.2085-62T= (n.2085-62T=) n.2071-62T= c.2169-62T= (n.2169-62T=) c.2379-62T= (n.2379-62T=) c.*2180-62T= (n.*2180-62T=) c.*2299-62T= (n.*2299-62T=) c.1923-62T= (n.1923-62T=) c.701-62T= n.2302-62T= n.2016-62T= c.1995-62T= (n.1995-62T=) c.1265-62T= n.1515-62T= c.1986-62T= (n.1986-62T=) c.1917-62T= (n.1917-62T=) | |
9 | g.69236890A>C | CA2690201337 | TJP2 | c.1992-59A>C (n.1992-59A>C) c.2004-59A>C (n.2004-59A>C) c.2085-59A>C (n.2085-59A>C) n.2071-59A>C c.2169-59A>C (n.2169-59A>C) c.2379-59A>C (n.2379-59A>C) c.*2180-59A>C (n.*2180-59A>C) c.*2299-59A>C (n.*2299-59A>C) c.1923-59A>C (n.1923-59A>C) c.701-59A>C n.2302-59A>C n.2016-59A>C c.1995-59A>C (n.1995-59A>C) c.1265-59A>C n.1515-59A>C c.1986-59A>C (n.1986-59A>C) c.1917-59A>C (n.1917-59A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.69236891A= | CA1854127070 | TJP2 | c.1992-58A= (n.1992-58A=) c.2004-58A= (n.2004-58A=) c.2085-58A= (n.2085-58A=) n.2071-58A= c.2169-58A= (n.2169-58A=) c.2379-58A= (n.2379-58A=) c.*2180-58A= (n.*2180-58A=) c.*2299-58A= (n.*2299-58A=) c.1923-58A= (n.1923-58A=) c.701-58A= n.2302-58A= n.2016-58A= c.1995-58A= (n.1995-58A=) c.1265-58A= n.1515-58A= c.1986-58A= (n.1986-58A=) c.1917-58A= (n.1917-58A=) | |
9 | g.69236891A>G | CA1854127071 | TJP2 | c.1992-58A>G (n.1992-58A>G) c.2004-58A>G (n.2004-58A>G) c.2085-58A>G (n.2085-58A>G) n.2071-58A>G c.2169-58A>G (n.2169-58A>G) c.2379-58A>G (n.2379-58A>G) c.*2180-58A>G (n.*2180-58A>G) c.*2299-58A>G (n.*2299-58A>G) c.1923-58A>G (n.1923-58A>G) c.701-58A>G n.2302-58A>G n.2016-58A>G c.1995-58A>G (n.1995-58A>G) c.1265-58A>G n.1515-58A>G c.1986-58A>G (n.1986-58A>G) c.1917-58A>G (n.1917-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69236891A>T | CA2690201338 | TJP2 | c.1992-58A>T (n.1992-58A>T) c.2004-58A>T (n.2004-58A>T) c.2085-58A>T (n.2085-58A>T) n.2071-58A>T c.2169-58A>T (n.2169-58A>T) c.2379-58A>T (n.2379-58A>T) c.*2180-58A>T (n.*2180-58A>T) c.*2299-58A>T (n.*2299-58A>T) c.1923-58A>T (n.1923-58A>T) c.701-58A>T n.2302-58A>T n.2016-58A>T c.1995-58A>T (n.1995-58A>T) c.1265-58A>T n.1515-58A>T c.1986-58A>T (n.1986-58A>T) c.1917-58A>T (n.1917-58A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.69236893G>C | CA2690201340 | TJP2 | c.1992-56G>C (n.1992-56G>C) c.2004-56G>C (n.2004-56G>C) c.2085-56G>C (n.2085-56G>C) n.2071-56G>C c.2169-56G>C (n.2169-56G>C) c.2379-56G>C (n.2379-56G>C) c.*2180-56G>C (n.*2180-56G>C) c.*2299-56G>C (n.*2299-56G>C) c.1923-56G>C (n.1923-56G>C) c.701-56G>C n.2302-56G>C n.2016-56G>C c.1995-56G>C (n.1995-56G>C) c.1265-56G>C n.1515-56G>C c.1986-56G>C (n.1986-56G>C) c.1917-56G>C (n.1917-56G>C) | gnomAD v4 |
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9 | g.69236895A>G | CA2579348466 | TJP2 | c.1992-54A>G (n.1992-54A>G) c.2004-54A>G (n.2004-54A>G) c.2085-54A>G (n.2085-54A>G) n.2071-54A>G c.2169-54A>G (n.2169-54A>G) c.2379-54A>G (n.2379-54A>G) c.*2180-54A>G (n.*2180-54A>G) c.*2299-54A>G (n.*2299-54A>G) c.1923-54A>G (n.1923-54A>G) c.701-54A>G n.2302-54A>G n.2016-54A>G c.1995-54A>G (n.1995-54A>G) c.1265-54A>G n.1515-54A>G c.1986-54A>G (n.1986-54A>G) c.1917-54A>G (n.1917-54A>G) | |
9 | g.69236895A>T | CA2690201341 | TJP2 | c.1992-54A>T (n.1992-54A>T) c.2004-54A>T (n.2004-54A>T) c.2085-54A>T (n.2085-54A>T) n.2071-54A>T c.2169-54A>T (n.2169-54A>T) c.2379-54A>T (n.2379-54A>T) c.*2180-54A>T (n.*2180-54A>T) c.*2299-54A>T (n.*2299-54A>T) c.1923-54A>T (n.1923-54A>T) c.701-54A>T n.2302-54A>T n.2016-54A>T c.1995-54A>T (n.1995-54A>T) c.1265-54A>T n.1515-54A>T c.1986-54A>T (n.1986-54A>T) c.1917-54A>T (n.1917-54A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.69236896T>C | CA866298157 | TJP2 | c.1992-53T>C (n.1992-53T>C) c.2004-53T>C (n.2004-53T>C) c.2085-53T>C (n.2085-53T>C) n.2071-53T>C c.2169-53T>C (n.2169-53T>C) c.2379-53T>C (n.2379-53T>C) c.*2180-53T>C (n.*2180-53T>C) c.*2299-53T>C (n.*2299-53T>C) c.1923-53T>C (n.1923-53T>C) c.701-53T>C n.2302-53T>C n.2016-53T>C c.1995-53T>C (n.1995-53T>C) c.1265-53T>C n.1515-53T>C c.1986-53T>C (n.1986-53T>C) c.1917-53T>C (n.1917-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.69236898T>A | CA2690201342 | TJP2 | c.1992-51T>A (n.1992-51T>A) c.2004-51T>A (n.2004-51T>A) c.2085-51T>A (n.2085-51T>A) n.2071-51T>A c.2169-51T>A (n.2169-51T>A) c.2379-51T>A (n.2379-51T>A) c.*2180-51T>A (n.*2180-51T>A) c.*2299-51T>A (n.*2299-51T>A) c.1923-51T>A (n.1923-51T>A) c.701-51T>A n.2302-51T>A n.2016-51T>A c.1995-51T>A (n.1995-51T>A) c.1265-51T>A n.1515-51T>A c.1986-51T>A (n.1986-51T>A) c.1917-51T>A (n.1917-51T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.69236899T>C | CA2690201343 | TJP2 | c.1992-50T>C (n.1992-50T>C) c.2004-50T>C (n.2004-50T>C) c.2085-50T>C (n.2085-50T>C) n.2071-50T>C c.2169-50T>C (n.2169-50T>C) c.2379-50T>C (n.2379-50T>C) c.*2180-50T>C (n.*2180-50T>C) c.*2299-50T>C (n.*2299-50T>C) c.1923-50T>C (n.1923-50T>C) c.701-50T>C n.2302-50T>C n.2016-50T>C c.1995-50T>C (n.1995-50T>C) c.1265-50T>C n.1515-50T>C c.1986-50T>C (n.1986-50T>C) c.1917-50T>C (n.1917-50T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.69236900A>T | CA2579348468 | TJP2 | c.1992-49A>T (n.1992-49A>T) c.2004-49A>T (n.2004-49A>T) c.2085-49A>T (n.2085-49A>T) n.2071-49A>T c.2169-49A>T (n.2169-49A>T) c.2379-49A>T (n.2379-49A>T) c.*2180-49A>T (n.*2180-49A>T) c.*2299-49A>T (n.*2299-49A>T) c.1923-49A>T (n.1923-49A>T) c.701-49A>T n.2302-49A>T n.2016-49A>T c.1995-49A>T (n.1995-49A>T) c.1265-49A>T n.1515-49A>T c.1986-49A>T (n.1986-49A>T) c.1917-49A>T (n.1917-49A>T) | dbSNP |
9 | g.69236901G>A | CA2690201344 | TJP2 | c.1992-48G>A (n.1992-48G>A) c.2004-48G>A (n.2004-48G>A) c.2085-48G>A (n.2085-48G>A) n.2071-48G>A c.2169-48G>A (n.2169-48G>A) c.2379-48G>A (n.2379-48G>A) c.*2180-48G>A (n.*2180-48G>A) c.*2299-48G>A (n.*2299-48G>A) c.1923-48G>A (n.1923-48G>A) c.701-48G>A n.2302-48G>A n.2016-48G>A c.1995-48G>A (n.1995-48G>A) c.1265-48G>A n.1515-48G>A c.1986-48G>A (n.1986-48G>A) c.1917-48G>A (n.1917-48G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.69236902C= | CA1854127073 | TJP2 | c.1992-47C= (n.1992-47C=) c.2004-47C= (n.2004-47C=) c.2085-47C= (n.2085-47C=) n.2071-47C= c.2169-47C= (n.2169-47C=) c.2379-47C= (n.2379-47C=) c.*2180-47C= (n.*2180-47C=) c.*2299-47C= (n.*2299-47C=) c.1923-47C= (n.1923-47C=) c.701-47C= n.2302-47C= n.2016-47C= c.1995-47C= (n.1995-47C=) c.1265-47C= n.1515-47C= c.1986-47C= (n.1986-47C=) c.1917-47C= (n.1917-47C=) |