Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.69236895A>TCA2690201341TJP2c.1992-54A>T (n.1992-54A>T)
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n.2071-54A>T
c.2169-54A>T (n.2169-54A>T)
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c.*2180-54A>T (n.*2180-54A>T)
c.*2299-54A>T (n.*2299-54A>T)
c.1923-54A>T (n.1923-54A>T)
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gnomAD v4
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c.*2180-53T>C (n.*2180-53T>C)
c.*2299-53T>C (n.*2299-53T>C)
c.1923-53T>C (n.1923-53T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched