UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69236792G>A | CA193372288 | TJP2 | c.1992-157G>A (n.1992-157G>A) c.2004-157G>A (n.2004-157G>A) c.2085-157G>A (n.2085-157G>A) n.2071-157G>A c.2169-157G>A (n.2169-157G>A) c.2379-157G>A (n.2379-157G>A) c.*2180-157G>A (n.*2180-157G>A) c.*2299-157G>A (n.*2299-157G>A) c.1923-157G>A (n.1923-157G>A) c.701-157G>A n.2302-157G>A n.2016-157G>A c.1995-157G>A (n.1995-157G>A) c.1265-157G>A n.1515-157G>A c.1986-157G>A (n.1986-157G>A) c.1917-157G>A (n.1917-157G>A) | dbSNP |
| 9 | g.69236792G>C | CA1854127032 | TJP2 | c.1992-157G>C (n.1992-157G>C) c.2004-157G>C (n.2004-157G>C) c.2085-157G>C (n.2085-157G>C) n.2071-157G>C c.2169-157G>C (n.2169-157G>C) c.2379-157G>C (n.2379-157G>C) c.*2180-157G>C (n.*2180-157G>C) c.*2299-157G>C (n.*2299-157G>C) c.1923-157G>C (n.1923-157G>C) c.701-157G>C n.2302-157G>C n.2016-157G>C c.1995-157G>C (n.1995-157G>C) c.1265-157G>C n.1515-157G>C c.1986-157G>C (n.1986-157G>C) c.1917-157G>C (n.1917-157G>C) | dbSNP |
| 9 | g.69236792G= | CA1854127031 | TJP2 | c.1992-157G= (n.1992-157G=) c.2004-157G= (n.2004-157G=) c.2085-157G= (n.2085-157G=) n.2071-157G= c.2169-157G= (n.2169-157G=) c.2379-157G= (n.2379-157G=) c.*2180-157G= (n.*2180-157G=) c.*2299-157G= (n.*2299-157G=) c.1923-157G= (n.1923-157G=) c.701-157G= n.2302-157G= n.2016-157G= c.1995-157G= (n.1995-157G=) c.1265-157G= n.1515-157G= c.1986-157G= (n.1986-157G=) c.1917-157G= (n.1917-157G=) | |
| 9 | g.69236793T>A | CA1854127034 | TJP2 | c.1992-156T>A (n.1992-156T>A) c.2004-156T>A (n.2004-156T>A) c.2085-156T>A (n.2085-156T>A) n.2071-156T>A c.2169-156T>A (n.2169-156T>A) c.2379-156T>A (n.2379-156T>A) c.*2180-156T>A (n.*2180-156T>A) c.*2299-156T>A (n.*2299-156T>A) c.1923-156T>A (n.1923-156T>A) c.701-156T>A n.2302-156T>A n.2016-156T>A c.1995-156T>A (n.1995-156T>A) c.1265-156T>A n.1515-156T>A c.1986-156T>A (n.1986-156T>A) c.1917-156T>A (n.1917-156T>A) | dbSNP |
| 9 | g.69236793T= | CA1854127033 | TJP2 | c.1992-156T= (n.1992-156T=) c.2004-156T= (n.2004-156T=) c.2085-156T= (n.2085-156T=) n.2071-156T= c.2169-156T= (n.2169-156T=) c.2379-156T= (n.2379-156T=) c.*2180-156T= (n.*2180-156T=) c.*2299-156T= (n.*2299-156T=) c.1923-156T= (n.1923-156T=) c.701-156T= n.2302-156T= n.2016-156T= c.1995-156T= (n.1995-156T=) c.1265-156T= n.1515-156T= c.1986-156T= (n.1986-156T=) c.1917-156T= (n.1917-156T=) | |
| 9 | g.69236794G>A | CA193372327 | TJP2 | c.1992-155G>A (n.1992-155G>A) c.2004-155G>A (n.2004-155G>A) c.2085-155G>A (n.2085-155G>A) n.2071-155G>A c.2169-155G>A (n.2169-155G>A) c.2379-155G>A (n.2379-155G>A) c.*2180-155G>A (n.*2180-155G>A) c.*2299-155G>A (n.*2299-155G>A) c.1923-155G>A (n.1923-155G>A) c.701-155G>A n.2302-155G>A n.2016-155G>A c.1995-155G>A (n.1995-155G>A) c.1265-155G>A n.1515-155G>A c.1986-155G>A (n.1986-155G>A) c.1917-155G>A (n.1917-155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236794G= | CA1854127035 | TJP2 | c.1992-155G= (n.1992-155G=) c.2004-155G= (n.2004-155G=) c.2085-155G= (n.2085-155G=) n.2071-155G= c.2169-155G= (n.2169-155G=) c.2379-155G= (n.2379-155G=) c.*2180-155G= (n.*2180-155G=) c.*2299-155G= (n.*2299-155G=) c.1923-155G= (n.1923-155G=) c.701-155G= n.2302-155G= n.2016-155G= c.1995-155G= (n.1995-155G=) c.1265-155G= n.1515-155G= c.1986-155G= (n.1986-155G=) c.1917-155G= (n.1917-155G=) | |
| 9 | g.69236794G>T | CA193372363 | TJP2 | c.1992-155G>T (n.1992-155G>T) c.2004-155G>T (n.2004-155G>T) c.2085-155G>T (n.2085-155G>T) n.2071-155G>T c.2169-155G>T (n.2169-155G>T) c.2379-155G>T (n.2379-155G>T) c.*2180-155G>T (n.*2180-155G>T) c.*2299-155G>T (n.*2299-155G>T) c.1923-155G>T (n.1923-155G>T) c.701-155G>T n.2302-155G>T n.2016-155G>T c.1995-155G>T (n.1995-155G>T) c.1265-155G>T n.1515-155G>T c.1986-155G>T (n.1986-155G>T) c.1917-155G>T (n.1917-155G>T) | dbSNP |
| 9 | g.69236795A= | CA1854127036 | TJP2 | c.1992-154A= (n.1992-154A=) c.2004-154A= (n.2004-154A=) c.2085-154A= (n.2085-154A=) n.2071-154A= c.2169-154A= (n.2169-154A=) c.2379-154A= (n.2379-154A=) c.*2180-154A= (n.*2180-154A=) c.*2299-154A= (n.*2299-154A=) c.1923-154A= (n.1923-154A=) c.701-154A= n.2302-154A= n.2016-154A= c.1995-154A= (n.1995-154A=) c.1265-154A= n.1515-154A= c.1986-154A= (n.1986-154A=) c.1917-154A= (n.1917-154A=) | |
| 9 | g.69236795A>T | CA193372368 | TJP2 | c.1992-154A>T (n.1992-154A>T) c.2004-154A>T (n.2004-154A>T) c.2085-154A>T (n.2085-154A>T) n.2071-154A>T c.2169-154A>T (n.2169-154A>T) c.2379-154A>T (n.2379-154A>T) c.*2180-154A>T (n.*2180-154A>T) c.*2299-154A>T (n.*2299-154A>T) c.1923-154A>T (n.1923-154A>T) c.701-154A>T n.2302-154A>T n.2016-154A>T c.1995-154A>T (n.1995-154A>T) c.1265-154A>T n.1515-154A>T c.1986-154A>T (n.1986-154A>T) c.1917-154A>T (n.1917-154A>T) | dbSNP |
| 9 | g.69236797G>A | CA2690201284 | TJP2 | c.1992-152G>A (n.1992-152G>A) c.2004-152G>A (n.2004-152G>A) c.2085-152G>A (n.2085-152G>A) n.2071-152G>A c.2169-152G>A (n.2169-152G>A) c.2379-152G>A (n.2379-152G>A) c.*2180-152G>A (n.*2180-152G>A) c.*2299-152G>A (n.*2299-152G>A) c.1923-152G>A (n.1923-152G>A) c.701-152G>A n.2302-152G>A n.2016-152G>A c.1995-152G>A (n.1995-152G>A) c.1265-152G>A n.1515-152G>A c.1986-152G>A (n.1986-152G>A) c.1917-152G>A (n.1917-152G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236797G>T | CA2690201285 | TJP2 | c.1992-152G>T (n.1992-152G>T) c.2004-152G>T (n.2004-152G>T) c.2085-152G>T (n.2085-152G>T) n.2071-152G>T c.2169-152G>T (n.2169-152G>T) c.2379-152G>T (n.2379-152G>T) c.*2180-152G>T (n.*2180-152G>T) c.*2299-152G>T (n.*2299-152G>T) c.1923-152G>T (n.1923-152G>T) c.701-152G>T n.2302-152G>T n.2016-152G>T c.1995-152G>T (n.1995-152G>T) c.1265-152G>T n.1515-152G>T c.1986-152G>T (n.1986-152G>T) c.1917-152G>T (n.1917-152G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236798G>A | CA2690201286 | TJP2 | c.1992-151G>A (n.1992-151G>A) c.2004-151G>A (n.2004-151G>A) c.2085-151G>A (n.2085-151G>A) n.2071-151G>A c.2169-151G>A (n.2169-151G>A) c.2379-151G>A (n.2379-151G>A) c.*2180-151G>A (n.*2180-151G>A) c.*2299-151G>A (n.*2299-151G>A) c.1923-151G>A (n.1923-151G>A) c.701-151G>A n.2302-151G>A n.2016-151G>A c.1995-151G>A (n.1995-151G>A) c.1265-151G>A n.1515-151G>A c.1986-151G>A (n.1986-151G>A) c.1917-151G>A (n.1917-151G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236798G>T | CA2690201287 | TJP2 | c.1992-151G>T (n.1992-151G>T) c.2004-151G>T (n.2004-151G>T) c.2085-151G>T (n.2085-151G>T) n.2071-151G>T c.2169-151G>T (n.2169-151G>T) c.2379-151G>T (n.2379-151G>T) c.*2180-151G>T (n.*2180-151G>T) c.*2299-151G>T (n.*2299-151G>T) c.1923-151G>T (n.1923-151G>T) c.701-151G>T n.2302-151G>T n.2016-151G>T c.1995-151G>T (n.1995-151G>T) c.1265-151G>T n.1515-151G>T c.1986-151G>T (n.1986-151G>T) c.1917-151G>T (n.1917-151G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236800C>T | CA2690201288 | TJP2 | c.1992-149C>T (n.1992-149C>T) c.2004-149C>T (n.2004-149C>T) c.2085-149C>T (n.2085-149C>T) n.2071-149C>T c.2169-149C>T (n.2169-149C>T) c.2379-149C>T (n.2379-149C>T) c.*2180-149C>T (n.*2180-149C>T) c.*2299-149C>T (n.*2299-149C>T) c.1923-149C>T (n.1923-149C>T) c.701-149C>T n.2302-149C>T n.2016-149C>T c.1995-149C>T (n.1995-149C>T) c.1265-149C>T n.1515-149C>T c.1986-149C>T (n.1986-149C>T) c.1917-149C>T (n.1917-149C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236802C>A | CA2690201289 | TJP2 | c.1992-147C>A (n.1992-147C>A) c.2004-147C>A (n.2004-147C>A) c.2085-147C>A (n.2085-147C>A) n.2071-147C>A c.2169-147C>A (n.2169-147C>A) c.2379-147C>A (n.2379-147C>A) c.*2180-147C>A (n.*2180-147C>A) c.*2299-147C>A (n.*2299-147C>A) c.1923-147C>A (n.1923-147C>A) c.701-147C>A n.2302-147C>A n.2016-147C>A c.1995-147C>A (n.1995-147C>A) c.1265-147C>A n.1515-147C>A c.1986-147C>A (n.1986-147C>A) c.1917-147C>A (n.1917-147C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236802C= | CA1854127037 | TJP2 | c.1992-147C= (n.1992-147C=) c.2004-147C= (n.2004-147C=) c.2085-147C= (n.2085-147C=) n.2071-147C= c.2169-147C= (n.2169-147C=) c.2379-147C= (n.2379-147C=) c.*2180-147C= (n.*2180-147C=) c.*2299-147C= (n.*2299-147C=) c.1923-147C= (n.1923-147C=) c.701-147C= n.2302-147C= n.2016-147C= c.1995-147C= (n.1995-147C=) c.1265-147C= n.1515-147C= c.1986-147C= (n.1986-147C=) c.1917-147C= (n.1917-147C=) | |
| 9 | g.69236802C>G | CA1125132272 | TJP2 | c.1992-147C>G (n.1992-147C>G) c.2004-147C>G (n.2004-147C>G) c.2085-147C>G (n.2085-147C>G) n.2071-147C>G c.2169-147C>G (n.2169-147C>G) c.2379-147C>G (n.2379-147C>G) c.*2180-147C>G (n.*2180-147C>G) c.*2299-147C>G (n.*2299-147C>G) c.1923-147C>G (n.1923-147C>G) c.701-147C>G n.2302-147C>G n.2016-147C>G c.1995-147C>G (n.1995-147C>G) c.1265-147C>G n.1515-147C>G c.1986-147C>G (n.1986-147C>G) c.1917-147C>G (n.1917-147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236802C>T | CA2690201290 | TJP2 | c.1992-147C>T (n.1992-147C>T) c.2004-147C>T (n.2004-147C>T) c.2085-147C>T (n.2085-147C>T) n.2071-147C>T c.2169-147C>T (n.2169-147C>T) c.2379-147C>T (n.2379-147C>T) c.*2180-147C>T (n.*2180-147C>T) c.*2299-147C>T (n.*2299-147C>T) c.1923-147C>T (n.1923-147C>T) c.701-147C>T n.2302-147C>T n.2016-147C>T c.1995-147C>T (n.1995-147C>T) c.1265-147C>T n.1515-147C>T c.1986-147C>T (n.1986-147C>T) c.1917-147C>T (n.1917-147C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236803C>T | CA2690201291 | TJP2 | c.1992-146C>T (n.1992-146C>T) c.2004-146C>T (n.2004-146C>T) c.2085-146C>T (n.2085-146C>T) n.2071-146C>T c.2169-146C>T (n.2169-146C>T) c.2379-146C>T (n.2379-146C>T) c.*2180-146C>T (n.*2180-146C>T) c.*2299-146C>T (n.*2299-146C>T) c.1923-146C>T (n.1923-146C>T) c.701-146C>T n.2302-146C>T n.2016-146C>T c.1995-146C>T (n.1995-146C>T) c.1265-146C>T n.1515-146C>T c.1986-146C>T (n.1986-146C>T) c.1917-146C>T (n.1917-146C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236804A>C | CA2720018425 | TJP2 | c.1992-145A>C (n.1992-145A>C) c.2004-145A>C (n.2004-145A>C) c.2085-145A>C (n.2085-145A>C) n.2071-145A>C c.2169-145A>C (n.2169-145A>C) c.2379-145A>C (n.2379-145A>C) c.*2180-145A>C (n.*2180-145A>C) c.*2299-145A>C (n.*2299-145A>C) c.1923-145A>C (n.1923-145A>C) c.701-145A>C n.2302-145A>C n.2016-145A>C c.1995-145A>C (n.1995-145A>C) c.1265-145A>C n.1515-145A>C c.1986-145A>C (n.1986-145A>C) c.1917-145A>C (n.1917-145A>C) | dbSNP |
| 9 | g.69236804A>T | CA2690201292 | TJP2 | c.1992-145A>T (n.1992-145A>T) c.2004-145A>T (n.2004-145A>T) c.2085-145A>T (n.2085-145A>T) n.2071-145A>T c.2169-145A>T (n.2169-145A>T) c.2379-145A>T (n.2379-145A>T) c.*2180-145A>T (n.*2180-145A>T) c.*2299-145A>T (n.*2299-145A>T) c.1923-145A>T (n.1923-145A>T) c.701-145A>T n.2302-145A>T n.2016-145A>T c.1995-145A>T (n.1995-145A>T) c.1265-145A>T n.1515-145A>T c.1986-145A>T (n.1986-145A>T) c.1917-145A>T (n.1917-145A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236805C>A | CA2690201293 | TJP2 | c.1992-144C>A (n.1992-144C>A) c.2004-144C>A (n.2004-144C>A) c.2085-144C>A (n.2085-144C>A) n.2071-144C>A c.2169-144C>A (n.2169-144C>A) c.2379-144C>A (n.2379-144C>A) c.*2180-144C>A (n.*2180-144C>A) c.*2299-144C>A (n.*2299-144C>A) c.1923-144C>A (n.1923-144C>A) c.701-144C>A n.2302-144C>A n.2016-144C>A c.1995-144C>A (n.1995-144C>A) c.1265-144C>A n.1515-144C>A c.1986-144C>A (n.1986-144C>A) c.1917-144C>A (n.1917-144C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236805C= | CA1854127038 | TJP2 | c.1992-144C= (n.1992-144C=) c.2004-144C= (n.2004-144C=) c.2085-144C= (n.2085-144C=) n.2071-144C= c.2169-144C= (n.2169-144C=) c.2379-144C= (n.2379-144C=) c.*2180-144C= (n.*2180-144C=) c.*2299-144C= (n.*2299-144C=) c.1923-144C= (n.1923-144C=) c.701-144C= n.2302-144C= n.2016-144C= c.1995-144C= (n.1995-144C=) c.1265-144C= n.1515-144C= c.1986-144C= (n.1986-144C=) c.1917-144C= (n.1917-144C=) | |
| 9 | g.69236805C>T | CA1854127039 | TJP2 | c.1992-144C>T (n.1992-144C>T) c.2004-144C>T (n.2004-144C>T) c.2085-144C>T (n.2085-144C>T) n.2071-144C>T c.2169-144C>T (n.2169-144C>T) c.2379-144C>T (n.2379-144C>T) c.*2180-144C>T (n.*2180-144C>T) c.*2299-144C>T (n.*2299-144C>T) c.1923-144C>T (n.1923-144C>T) c.701-144C>T n.2302-144C>T n.2016-144C>T c.1995-144C>T (n.1995-144C>T) c.1265-144C>T n.1515-144C>T c.1986-144C>T (n.1986-144C>T) c.1917-144C>T (n.1917-144C>T) | dbSNP |
| 9 | g.69236807T>C | CA2690201294 | TJP2 | c.1992-142T>C (n.1992-142T>C) c.2004-142T>C (n.2004-142T>C) c.2085-142T>C (n.2085-142T>C) n.2071-142T>C c.2169-142T>C (n.2169-142T>C) c.2379-142T>C (n.2379-142T>C) c.*2180-142T>C (n.*2180-142T>C) c.*2299-142T>C (n.*2299-142T>C) c.1923-142T>C (n.1923-142T>C) c.701-142T>C n.2302-142T>C n.2016-142T>C c.1995-142T>C (n.1995-142T>C) c.1265-142T>C n.1515-142T>C c.1986-142T>C (n.1986-142T>C) c.1917-142T>C (n.1917-142T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236810C>A | CA2690201295 | TJP2 | c.1992-139C>A (n.1992-139C>A) c.2004-139C>A (n.2004-139C>A) c.2085-139C>A (n.2085-139C>A) n.2071-139C>A c.2169-139C>A (n.2169-139C>A) c.2379-139C>A (n.2379-139C>A) c.*2180-139C>A (n.*2180-139C>A) c.*2299-139C>A (n.*2299-139C>A) c.1923-139C>A (n.1923-139C>A) c.701-139C>A n.2302-139C>A n.2016-139C>A c.1995-139C>A (n.1995-139C>A) c.1265-139C>A n.1515-139C>A c.1986-139C>A (n.1986-139C>A) c.1917-139C>A (n.1917-139C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236810C>T | CA2690201296 | TJP2 | c.1992-139C>T (n.1992-139C>T) c.2004-139C>T (n.2004-139C>T) c.2085-139C>T (n.2085-139C>T) n.2071-139C>T c.2169-139C>T (n.2169-139C>T) c.2379-139C>T (n.2379-139C>T) c.*2180-139C>T (n.*2180-139C>T) c.*2299-139C>T (n.*2299-139C>T) c.1923-139C>T (n.1923-139C>T) c.701-139C>T n.2302-139C>T n.2016-139C>T c.1995-139C>T (n.1995-139C>T) c.1265-139C>T n.1515-139C>T c.1986-139C>T (n.1986-139C>T) c.1917-139C>T (n.1917-139C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236811C>A | CA2690201297 | TJP2 | c.1992-138C>A (n.1992-138C>A) c.2004-138C>A (n.2004-138C>A) c.2085-138C>A (n.2085-138C>A) n.2071-138C>A c.2169-138C>A (n.2169-138C>A) c.2379-138C>A (n.2379-138C>A) c.*2180-138C>A (n.*2180-138C>A) c.*2299-138C>A (n.*2299-138C>A) c.1923-138C>A (n.1923-138C>A) c.701-138C>A n.2302-138C>A n.2016-138C>A c.1995-138C>A (n.1995-138C>A) c.1265-138C>A n.1515-138C>A c.1986-138C>A (n.1986-138C>A) c.1917-138C>A (n.1917-138C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236811C= | CA1854127040 | TJP2 | c.1992-138C= (n.1992-138C=) c.2004-138C= (n.2004-138C=) c.2085-138C= (n.2085-138C=) n.2071-138C= c.2169-138C= (n.2169-138C=) c.2379-138C= (n.2379-138C=) c.*2180-138C= (n.*2180-138C=) c.*2299-138C= (n.*2299-138C=) c.1923-138C= (n.1923-138C=) c.701-138C= n.2302-138C= n.2016-138C= c.1995-138C= (n.1995-138C=) c.1265-138C= n.1515-138C= c.1986-138C= (n.1986-138C=) c.1917-138C= (n.1917-138C=) | |
| 9 | g.69236811C>T | CA1854127041 | TJP2 | c.1992-138C>T (n.1992-138C>T) c.2004-138C>T (n.2004-138C>T) c.2085-138C>T (n.2085-138C>T) n.2071-138C>T c.2169-138C>T (n.2169-138C>T) c.2379-138C>T (n.2379-138C>T) c.*2180-138C>T (n.*2180-138C>T) c.*2299-138C>T (n.*2299-138C>T) c.1923-138C>T (n.1923-138C>T) c.701-138C>T n.2302-138C>T n.2016-138C>T c.1995-138C>T (n.1995-138C>T) c.1265-138C>T n.1515-138C>T c.1986-138C>T (n.1986-138C>T) c.1917-138C>T (n.1917-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69236812C= | CA1854127042 | TJP2 | c.1992-137C= (n.1992-137C=) c.2004-137C= (n.2004-137C=) c.2085-137C= (n.2085-137C=) n.2071-137C= c.2169-137C= (n.2169-137C=) c.2379-137C= (n.2379-137C=) c.*2180-137C= (n.*2180-137C=) c.*2299-137C= (n.*2299-137C=) c.1923-137C= (n.1923-137C=) c.701-137C= n.2302-137C= n.2016-137C= c.1995-137C= (n.1995-137C=) c.1265-137C= n.1515-137C= c.1986-137C= (n.1986-137C=) c.1917-137C= (n.1917-137C=) | |
| 9 | g.69236812C>T | CA193372374 | TJP2 | c.1992-137C>T (n.1992-137C>T) c.2004-137C>T (n.2004-137C>T) c.2085-137C>T (n.2085-137C>T) n.2071-137C>T c.2169-137C>T (n.2169-137C>T) c.2379-137C>T (n.2379-137C>T) c.*2180-137C>T (n.*2180-137C>T) c.*2299-137C>T (n.*2299-137C>T) c.1923-137C>T (n.1923-137C>T) c.701-137C>T n.2302-137C>T n.2016-137C>T c.1995-137C>T (n.1995-137C>T) c.1265-137C>T n.1515-137C>T c.1986-137C>T (n.1986-137C>T) c.1917-137C>T (n.1917-137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69236813A>T | CA2690201298 | TJP2 | c.1992-136A>T (n.1992-136A>T) c.2004-136A>T (n.2004-136A>T) c.2085-136A>T (n.2085-136A>T) n.2071-136A>T c.2169-136A>T (n.2169-136A>T) c.2379-136A>T (n.2379-136A>T) c.*2180-136A>T (n.*2180-136A>T) c.*2299-136A>T (n.*2299-136A>T) c.1923-136A>T (n.1923-136A>T) c.701-136A>T n.2302-136A>T n.2016-136A>T c.1995-136A>T (n.1995-136A>T) c.1265-136A>T n.1515-136A>T c.1986-136A>T (n.1986-136A>T) c.1917-136A>T (n.1917-136A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236814C>A | CA1854127043 | TJP2 | c.1992-135C>A (n.1992-135C>A) c.2004-135C>A (n.2004-135C>A) c.2085-135C>A (n.2085-135C>A) n.2071-135C>A c.2169-135C>A (n.2169-135C>A) c.2379-135C>A (n.2379-135C>A) c.*2180-135C>A (n.*2180-135C>A) c.*2299-135C>A (n.*2299-135C>A) c.1923-135C>A (n.1923-135C>A) c.701-135C>A n.2302-135C>A n.2016-135C>A c.1995-135C>A (n.1995-135C>A) c.1265-135C>A n.1515-135C>A c.1986-135C>A (n.1986-135C>A) c.1917-135C>A (n.1917-135C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69236814C= | CA1854127044 | TJP2 | c.1992-135C= (n.1992-135C=) c.2004-135C= (n.2004-135C=) c.2085-135C= (n.2085-135C=) n.2071-135C= c.2169-135C= (n.2169-135C=) c.2379-135C= (n.2379-135C=) c.*2180-135C= (n.*2180-135C=) c.*2299-135C= (n.*2299-135C=) c.1923-135C= (n.1923-135C=) c.701-135C= n.2302-135C= n.2016-135C= c.1995-135C= (n.1995-135C=) c.1265-135C= n.1515-135C= c.1986-135C= (n.1986-135C=) c.1917-135C= (n.1917-135C=) | |
| 9 | g.69236814C>G | CA2690201299 | TJP2 | c.1992-135C>G (n.1992-135C>G) c.2004-135C>G (n.2004-135C>G) c.2085-135C>G (n.2085-135C>G) n.2071-135C>G c.2169-135C>G (n.2169-135C>G) c.2379-135C>G (n.2379-135C>G) c.*2180-135C>G (n.*2180-135C>G) c.*2299-135C>G (n.*2299-135C>G) c.1923-135C>G (n.1923-135C>G) c.701-135C>G n.2302-135C>G n.2016-135C>G c.1995-135C>G (n.1995-135C>G) c.1265-135C>G n.1515-135C>G c.1986-135C>G (n.1986-135C>G) c.1917-135C>G (n.1917-135C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236815C>A | CA2690201300 | TJP2 | c.1992-134C>A (n.1992-134C>A) c.2004-134C>A (n.2004-134C>A) c.2085-134C>A (n.2085-134C>A) n.2071-134C>A c.2169-134C>A (n.2169-134C>A) c.2379-134C>A (n.2379-134C>A) c.*2180-134C>A (n.*2180-134C>A) c.*2299-134C>A (n.*2299-134C>A) c.1923-134C>A (n.1923-134C>A) c.701-134C>A n.2302-134C>A n.2016-134C>A c.1995-134C>A (n.1995-134C>A) c.1265-134C>A n.1515-134C>A c.1986-134C>A (n.1986-134C>A) c.1917-134C>A (n.1917-134C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236815C= | CA1854127045 | TJP2 | c.1992-134C= (n.1992-134C=) c.2004-134C= (n.2004-134C=) c.2085-134C= (n.2085-134C=) n.2071-134C= c.2169-134C= (n.2169-134C=) c.2379-134C= (n.2379-134C=) c.*2180-134C= (n.*2180-134C=) c.*2299-134C= (n.*2299-134C=) c.1923-134C= (n.1923-134C=) c.701-134C= n.2302-134C= n.2016-134C= c.1995-134C= (n.1995-134C=) c.1265-134C= n.1515-134C= c.1986-134C= (n.1986-134C=) c.1917-134C= (n.1917-134C=) | |
| 9 | g.69236815C>T | CA193372390 | TJP2 | c.1992-134C>T (n.1992-134C>T) c.2004-134C>T (n.2004-134C>T) c.2085-134C>T (n.2085-134C>T) n.2071-134C>T c.2169-134C>T (n.2169-134C>T) c.2379-134C>T (n.2379-134C>T) c.*2180-134C>T (n.*2180-134C>T) c.*2299-134C>T (n.*2299-134C>T) c.1923-134C>T (n.1923-134C>T) c.701-134C>T n.2302-134C>T n.2016-134C>T c.1995-134C>T (n.1995-134C>T) c.1265-134C>T n.1515-134C>T c.1986-134C>T (n.1986-134C>T) c.1917-134C>T (n.1917-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236816C>A | CA2690201301 | TJP2 | c.1992-133C>A (n.1992-133C>A) c.2004-133C>A (n.2004-133C>A) c.2085-133C>A (n.2085-133C>A) n.2071-133C>A c.2169-133C>A (n.2169-133C>A) c.2379-133C>A (n.2379-133C>A) c.*2180-133C>A (n.*2180-133C>A) c.*2299-133C>A (n.*2299-133C>A) c.1923-133C>A (n.1923-133C>A) c.701-133C>A n.2302-133C>A n.2016-133C>A c.1995-133C>A (n.1995-133C>A) c.1265-133C>A n.1515-133C>A c.1986-133C>A (n.1986-133C>A) c.1917-133C>A (n.1917-133C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236816C= | CA1854127046 | TJP2 | c.1992-133C= (n.1992-133C=) c.2004-133C= (n.2004-133C=) c.2085-133C= (n.2085-133C=) n.2071-133C= c.2169-133C= (n.2169-133C=) c.2379-133C= (n.2379-133C=) c.*2180-133C= (n.*2180-133C=) c.*2299-133C= (n.*2299-133C=) c.1923-133C= (n.1923-133C=) c.701-133C= n.2302-133C= n.2016-133C= c.1995-133C= (n.1995-133C=) c.1265-133C= n.1515-133C= c.1986-133C= (n.1986-133C=) c.1917-133C= (n.1917-133C=) | |
| 9 | g.69236816C>T | CA1854127047 | TJP2 | c.1992-133C>T (n.1992-133C>T) c.2004-133C>T (n.2004-133C>T) c.2085-133C>T (n.2085-133C>T) n.2071-133C>T c.2169-133C>T (n.2169-133C>T) c.2379-133C>T (n.2379-133C>T) c.*2180-133C>T (n.*2180-133C>T) c.*2299-133C>T (n.*2299-133C>T) c.1923-133C>T (n.1923-133C>T) c.701-133C>T n.2302-133C>T n.2016-133C>T c.1995-133C>T (n.1995-133C>T) c.1265-133C>T n.1515-133C>T c.1986-133C>T (n.1986-133C>T) c.1917-133C>T (n.1917-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69236819T>G | CA2690201302 | TJP2 | c.1992-130T>G (n.1992-130T>G) c.2004-130T>G (n.2004-130T>G) c.2085-130T>G (n.2085-130T>G) n.2071-130T>G c.2169-130T>G (n.2169-130T>G) c.2379-130T>G (n.2379-130T>G) c.*2180-130T>G (n.*2180-130T>G) c.*2299-130T>G (n.*2299-130T>G) c.1923-130T>G (n.1923-130T>G) c.701-130T>G n.2302-130T>G n.2016-130T>G c.1995-130T>G (n.1995-130T>G) c.1265-130T>G n.1515-130T>G c.1986-130T>G (n.1986-130T>G) c.1917-130T>G (n.1917-130T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236820G>C | CA193372397 | TJP2 | c.1992-129G>C (n.1992-129G>C) c.2004-129G>C (n.2004-129G>C) c.2085-129G>C (n.2085-129G>C) n.2071-129G>C c.2169-129G>C (n.2169-129G>C) c.2379-129G>C (n.2379-129G>C) c.*2180-129G>C (n.*2180-129G>C) c.*2299-129G>C (n.*2299-129G>C) c.1923-129G>C (n.1923-129G>C) c.701-129G>C n.2302-129G>C n.2016-129G>C c.1995-129G>C (n.1995-129G>C) c.1265-129G>C n.1515-129G>C c.1986-129G>C (n.1986-129G>C) c.1917-129G>C (n.1917-129G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236820G= | CA1854127048 | TJP2 | c.1992-129G= (n.1992-129G=) c.2004-129G= (n.2004-129G=) c.2085-129G= (n.2085-129G=) n.2071-129G= c.2169-129G= (n.2169-129G=) c.2379-129G= (n.2379-129G=) c.*2180-129G= (n.*2180-129G=) c.*2299-129G= (n.*2299-129G=) c.1923-129G= (n.1923-129G=) c.701-129G= n.2302-129G= n.2016-129G= c.1995-129G= (n.1995-129G=) c.1265-129G= n.1515-129G= c.1986-129G= (n.1986-129G=) c.1917-129G= (n.1917-129G=) | |
| 9 | g.69236821A= | CA1854127049 | TJP2 | c.1992-128A= (n.1992-128A=) c.2004-128A= (n.2004-128A=) c.2085-128A= (n.2085-128A=) n.2071-128A= c.2169-128A= (n.2169-128A=) c.2379-128A= (n.2379-128A=) c.*2180-128A= (n.*2180-128A=) c.*2299-128A= (n.*2299-128A=) c.1923-128A= (n.1923-128A=) c.701-128A= n.2302-128A= n.2016-128A= c.1995-128A= (n.1995-128A=) c.1265-128A= n.1515-128A= c.1986-128A= (n.1986-128A=) c.1917-128A= (n.1917-128A=) | |
| 9 | g.69236821A>G | CA1125132276 | TJP2 | c.1992-128A>G (n.1992-128A>G) c.2004-128A>G (n.2004-128A>G) c.2085-128A>G (n.2085-128A>G) n.2071-128A>G c.2169-128A>G (n.2169-128A>G) c.2379-128A>G (n.2379-128A>G) c.*2180-128A>G (n.*2180-128A>G) c.*2299-128A>G (n.*2299-128A>G) c.1923-128A>G (n.1923-128A>G) c.701-128A>G n.2302-128A>G n.2016-128A>G c.1995-128A>G (n.1995-128A>G) c.1265-128A>G n.1515-128A>G c.1986-128A>G (n.1986-128A>G) c.1917-128A>G (n.1917-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236823A>G | CA2690201303 | TJP2 | c.1992-126A>G (n.1992-126A>G) c.2004-126A>G (n.2004-126A>G) c.2085-126A>G (n.2085-126A>G) n.2071-126A>G c.2169-126A>G (n.2169-126A>G) c.2379-126A>G (n.2379-126A>G) c.*2180-126A>G (n.*2180-126A>G) c.*2299-126A>G (n.*2299-126A>G) c.1923-126A>G (n.1923-126A>G) c.701-126A>G n.2302-126A>G n.2016-126A>G c.1995-126A>G (n.1995-126A>G) c.1265-126A>G n.1515-126A>G c.1986-126A>G (n.1986-126A>G) c.1917-126A>G (n.1917-126A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236824C>A | CA2690201305 | TJP2 | c.1992-125C>A (n.1992-125C>A) c.2004-125C>A (n.2004-125C>A) c.2085-125C>A (n.2085-125C>A) n.2071-125C>A c.2169-125C>A (n.2169-125C>A) c.2379-125C>A (n.2379-125C>A) c.*2180-125C>A (n.*2180-125C>A) c.*2299-125C>A (n.*2299-125C>A) c.1923-125C>A (n.1923-125C>A) c.701-125C>A n.2302-125C>A n.2016-125C>A c.1995-125C>A (n.1995-125C>A) c.1265-125C>A n.1515-125C>A c.1986-125C>A (n.1986-125C>A) c.1917-125C>A (n.1917-125C>A) | gnomAD v4 |