UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69236762_69236763del | CA2784525545 | TJP2 | c.1992-187_1992-186del (n.1992-187_1992-186del) c.2004-187_2004-186del (n.2004-187_2004-186del) c.2085-187_2085-186del (n.2085-187_2085-186del) n.2071-187_2071-186del c.2169-187_2169-186del (n.2169-187_2169-186del) c.2379-187_2379-186del (n.2379-187_2379-186del) c.*2180-187_*2180-186del (n.*2180-187_*2180-186del) c.*2299-187_*2299-186del (n.*2299-187_*2299-186del) c.1923-187_1923-186del (n.1923-187_1923-186del) c.701-187_701-186del n.2302-187_2302-186del n.2016-187_2016-186del c.1995-187_1995-186del (n.1995-187_1995-186del) c.1265-187_1265-186del n.1515-187_1515-186del c.1986-187_1986-186del (n.1986-187_1986-186del) c.1917-187_1917-186del (n.1917-187_1917-186del) | |
| 9 | g.69236762G>C | CA193372237 | TJP2 | c.1992-187G>C (n.1992-187G>C) c.2004-187G>C (n.2004-187G>C) c.2085-187G>C (n.2085-187G>C) n.2071-187G>C c.2169-187G>C (n.2169-187G>C) c.2379-187G>C (n.2379-187G>C) c.*2180-187G>C (n.*2180-187G>C) c.*2299-187G>C (n.*2299-187G>C) c.1923-187G>C (n.1923-187G>C) c.701-187G>C n.2302-187G>C n.2016-187G>C c.1995-187G>C (n.1995-187G>C) c.1265-187G>C n.1515-187G>C c.1986-187G>C (n.1986-187G>C) c.1917-187G>C (n.1917-187G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236762G= | CA1854127012 | TJP2 | c.1992-187G= (n.1992-187G=) c.2004-187G= (n.2004-187G=) c.2085-187G= (n.2085-187G=) n.2071-187G= c.2169-187G= (n.2169-187G=) c.2379-187G= (n.2379-187G=) c.*2180-187G= (n.*2180-187G=) c.*2299-187G= (n.*2299-187G=) c.1923-187G= (n.1923-187G=) c.701-187G= n.2302-187G= n.2016-187G= c.1995-187G= (n.1995-187G=) c.1265-187G= n.1515-187G= c.1986-187G= (n.1986-187G=) c.1917-187G= (n.1917-187G=) | |
| 9 | g.69236762G>T | CA1854127013 | TJP2 | c.1992-187G>T (n.1992-187G>T) c.2004-187G>T (n.2004-187G>T) c.2085-187G>T (n.2085-187G>T) n.2071-187G>T c.2169-187G>T (n.2169-187G>T) c.2379-187G>T (n.2379-187G>T) c.*2180-187G>T (n.*2180-187G>T) c.*2299-187G>T (n.*2299-187G>T) c.1923-187G>T (n.1923-187G>T) c.701-187G>T n.2302-187G>T n.2016-187G>T c.1995-187G>T (n.1995-187G>T) c.1265-187G>T n.1515-187G>T c.1986-187G>T (n.1986-187G>T) c.1917-187G>T (n.1917-187G>T) | dbSNP |
| 9 | g.69236763_69236764dup | CA866298142 | TJP2 | c.1992-186_1992-185dup (n.1992-186_1992-185dup) c.2004-186_2004-185dup (n.2004-186_2004-185dup) c.2085-186_2085-185dup (n.2085-186_2085-185dup) n.2071-186_2071-185dup c.2169-186_2169-185dup (n.2169-186_2169-185dup) c.2379-186_2379-185dup (n.2379-186_2379-185dup) c.*2180-186_*2180-185dup (n.*2180-186_*2180-185dup) c.*2299-186_*2299-185dup (n.*2299-186_*2299-185dup) c.1923-186_1923-185dup (n.1923-186_1923-185dup) c.701-186_701-185dup n.2302-186_2302-185dup n.2016-186_2016-185dup c.1995-186_1995-185dup (n.1995-186_1995-185dup) c.1265-186_1265-185dup n.1515-186_1515-185dup c.1986-186_1986-185dup (n.1986-186_1986-185dup) c.1917-186_1917-185dup (n.1917-186_1917-185dup) | dbSNP |
| 9 | g.69236766del | CA2597467300 | TJP2 | c.1992-183del (n.1992-183del) c.2004-183del (n.2004-183del) c.2085-183del (n.2085-183del) n.2071-183del c.2169-183del (n.2169-183del) c.2379-183del (n.2379-183del) c.*2180-183del (n.*2180-183del) c.*2299-183del (n.*2299-183del) c.1923-183del (n.1923-183del) c.701-183del n.2302-183del n.2016-183del c.1995-183del (n.1995-183del) c.1265-183del n.1515-183del c.1986-183del (n.1986-183del) c.1917-183del (n.1917-183del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236768G>C | CA193372246 | TJP2 | c.1992-181G>C (n.1992-181G>C) c.2004-181G>C (n.2004-181G>C) c.2085-181G>C (n.2085-181G>C) n.2071-181G>C c.2169-181G>C (n.2169-181G>C) c.2379-181G>C (n.2379-181G>C) c.*2180-181G>C (n.*2180-181G>C) c.*2299-181G>C (n.*2299-181G>C) c.1923-181G>C (n.1923-181G>C) c.701-181G>C n.2302-181G>C n.2016-181G>C c.1995-181G>C (n.1995-181G>C) c.1265-181G>C n.1515-181G>C c.1986-181G>C (n.1986-181G>C) c.1917-181G>C (n.1917-181G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236768G= | CA1854127014 | TJP2 | c.1992-181G= (n.1992-181G=) c.2004-181G= (n.2004-181G=) c.2085-181G= (n.2085-181G=) n.2071-181G= c.2169-181G= (n.2169-181G=) c.2379-181G= (n.2379-181G=) c.*2180-181G= (n.*2180-181G=) c.*2299-181G= (n.*2299-181G=) c.1923-181G= (n.1923-181G=) c.701-181G= n.2302-181G= n.2016-181G= c.1995-181G= (n.1995-181G=) c.1265-181G= n.1515-181G= c.1986-181G= (n.1986-181G=) c.1917-181G= (n.1917-181G=) | |
| 9 | g.69236770C= | CA1854127015 | TJP2 | c.1992-179C= (n.1992-179C=) c.2004-179C= (n.2004-179C=) c.2085-179C= (n.2085-179C=) n.2071-179C= c.2169-179C= (n.2169-179C=) c.2379-179C= (n.2379-179C=) c.*2180-179C= (n.*2180-179C=) c.*2299-179C= (n.*2299-179C=) c.1923-179C= (n.1923-179C=) c.701-179C= n.2302-179C= n.2016-179C= c.1995-179C= (n.1995-179C=) c.1265-179C= n.1515-179C= c.1986-179C= (n.1986-179C=) c.1917-179C= (n.1917-179C=) | |
| 9 | g.69236770C>G | CA1854127016 | TJP2 | c.1992-179C>G (n.1992-179C>G) c.2004-179C>G (n.2004-179C>G) c.2085-179C>G (n.2085-179C>G) n.2071-179C>G c.2169-179C>G (n.2169-179C>G) c.2379-179C>G (n.2379-179C>G) c.*2180-179C>G (n.*2180-179C>G) c.*2299-179C>G (n.*2299-179C>G) c.1923-179C>G (n.1923-179C>G) c.701-179C>G n.2302-179C>G n.2016-179C>G c.1995-179C>G (n.1995-179C>G) c.1265-179C>G n.1515-179C>G c.1986-179C>G (n.1986-179C>G) c.1917-179C>G (n.1917-179C>G) | dbSNP |
| 9 | g.69236773T>G | CA1854127017 | TJP2 | c.1992-176T>G (n.1992-176T>G) c.2004-176T>G (n.2004-176T>G) c.2085-176T>G (n.2085-176T>G) n.2071-176T>G c.2169-176T>G (n.2169-176T>G) c.2379-176T>G (n.2379-176T>G) c.*2180-176T>G (n.*2180-176T>G) c.*2299-176T>G (n.*2299-176T>G) c.1923-176T>G (n.1923-176T>G) c.701-176T>G n.2302-176T>G n.2016-176T>G c.1995-176T>G (n.1995-176T>G) c.1265-176T>G n.1515-176T>G c.1986-176T>G (n.1986-176T>G) c.1917-176T>G (n.1917-176T>G) | dbSNP |
| 9 | g.69236773T= | CA1854127018 | TJP2 | c.1992-176T= (n.1992-176T=) c.2004-176T= (n.2004-176T=) c.2085-176T= (n.2085-176T=) n.2071-176T= c.2169-176T= (n.2169-176T=) c.2379-176T= (n.2379-176T=) c.*2180-176T= (n.*2180-176T=) c.*2299-176T= (n.*2299-176T=) c.1923-176T= (n.1923-176T=) c.701-176T= n.2302-176T= n.2016-176T= c.1995-176T= (n.1995-176T=) c.1265-176T= n.1515-176T= c.1986-176T= (n.1986-176T=) c.1917-176T= (n.1917-176T=) | |
| 9 | g.69236774T>G | CA1854127020 | TJP2 | c.1992-175T>G (n.1992-175T>G) c.2004-175T>G (n.2004-175T>G) c.2085-175T>G (n.2085-175T>G) n.2071-175T>G c.2169-175T>G (n.2169-175T>G) c.2379-175T>G (n.2379-175T>G) c.*2180-175T>G (n.*2180-175T>G) c.*2299-175T>G (n.*2299-175T>G) c.1923-175T>G (n.1923-175T>G) c.701-175T>G n.2302-175T>G n.2016-175T>G c.1995-175T>G (n.1995-175T>G) c.1265-175T>G n.1515-175T>G c.1986-175T>G (n.1986-175T>G) c.1917-175T>G (n.1917-175T>G) | dbSNP |
| 9 | g.69236774T= | CA1854127019 | TJP2 | c.1992-175T= (n.1992-175T=) c.2004-175T= (n.2004-175T=) c.2085-175T= (n.2085-175T=) n.2071-175T= c.2169-175T= (n.2169-175T=) c.2379-175T= (n.2379-175T=) c.*2180-175T= (n.*2180-175T=) c.*2299-175T= (n.*2299-175T=) c.1923-175T= (n.1923-175T=) c.701-175T= n.2302-175T= n.2016-175T= c.1995-175T= (n.1995-175T=) c.1265-175T= n.1515-175T= c.1986-175T= (n.1986-175T=) c.1917-175T= (n.1917-175T=) | |
| 9 | g.69236776C= | CA1854127021 | TJP2 | c.1992-173C= (n.1992-173C=) c.2004-173C= (n.2004-173C=) c.2085-173C= (n.2085-173C=) n.2071-173C= c.2169-173C= (n.2169-173C=) c.2379-173C= (n.2379-173C=) c.*2180-173C= (n.*2180-173C=) c.*2299-173C= (n.*2299-173C=) c.1923-173C= (n.1923-173C=) c.701-173C= n.2302-173C= n.2016-173C= c.1995-173C= (n.1995-173C=) c.1265-173C= n.1515-173C= c.1986-173C= (n.1986-173C=) c.1917-173C= (n.1917-173C=) | |
| 9 | g.69236776C>T | CA193372252 | TJP2 | c.1992-173C>T (n.1992-173C>T) c.2004-173C>T (n.2004-173C>T) c.2085-173C>T (n.2085-173C>T) n.2071-173C>T c.2169-173C>T (n.2169-173C>T) c.2379-173C>T (n.2379-173C>T) c.*2180-173C>T (n.*2180-173C>T) c.*2299-173C>T (n.*2299-173C>T) c.1923-173C>T (n.1923-173C>T) c.701-173C>T n.2302-173C>T n.2016-173C>T c.1995-173C>T (n.1995-173C>T) c.1265-173C>T n.1515-173C>T c.1986-173C>T (n.1986-173C>T) c.1917-173C>T (n.1917-173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236779C= | CA1854127022 | TJP2 | c.1992-170C= (n.1992-170C=) c.2004-170C= (n.2004-170C=) c.2085-170C= (n.2085-170C=) n.2071-170C= c.2169-170C= (n.2169-170C=) c.2379-170C= (n.2379-170C=) c.*2180-170C= (n.*2180-170C=) c.*2299-170C= (n.*2299-170C=) c.1923-170C= (n.1923-170C=) c.701-170C= n.2302-170C= n.2016-170C= c.1995-170C= (n.1995-170C=) c.1265-170C= n.1515-170C= c.1986-170C= (n.1986-170C=) c.1917-170C= (n.1917-170C=) | |
| 9 | g.69236779C>T | CA193372255 | TJP2 | c.1992-170C>T (n.1992-170C>T) c.2004-170C>T (n.2004-170C>T) c.2085-170C>T (n.2085-170C>T) n.2071-170C>T c.2169-170C>T (n.2169-170C>T) c.2379-170C>T (n.2379-170C>T) c.*2180-170C>T (n.*2180-170C>T) c.*2299-170C>T (n.*2299-170C>T) c.1923-170C>T (n.1923-170C>T) c.701-170C>T n.2302-170C>T n.2016-170C>T c.1995-170C>T (n.1995-170C>T) c.1265-170C>T n.1515-170C>T c.1986-170C>T (n.1986-170C>T) c.1917-170C>T (n.1917-170C>T) | dbSNP |
| 9 | g.69236780T>C | CA193372279 | TJP2 | c.1992-169T>C (n.1992-169T>C) c.2004-169T>C (n.2004-169T>C) c.2085-169T>C (n.2085-169T>C) n.2071-169T>C c.2169-169T>C (n.2169-169T>C) c.2379-169T>C (n.2379-169T>C) c.*2180-169T>C (n.*2180-169T>C) c.*2299-169T>C (n.*2299-169T>C) c.1923-169T>C (n.1923-169T>C) c.701-169T>C n.2302-169T>C n.2016-169T>C c.1995-169T>C (n.1995-169T>C) c.1265-169T>C n.1515-169T>C c.1986-169T>C (n.1986-169T>C) c.1917-169T>C (n.1917-169T>C) | dbSNP |
| 9 | g.69236780T= | CA1854127023 | TJP2 | c.1992-169T= (n.1992-169T=) c.2004-169T= (n.2004-169T=) c.2085-169T= (n.2085-169T=) n.2071-169T= c.2169-169T= (n.2169-169T=) c.2379-169T= (n.2379-169T=) c.*2180-169T= (n.*2180-169T=) c.*2299-169T= (n.*2299-169T=) c.1923-169T= (n.1923-169T=) c.701-169T= n.2302-169T= n.2016-169T= c.1995-169T= (n.1995-169T=) c.1265-169T= n.1515-169T= c.1986-169T= (n.1986-169T=) c.1917-169T= (n.1917-169T=) | |
| 9 | g.69236781C= | CA1854127024 | TJP2 | c.1992-168C= (n.1992-168C=) c.2004-168C= (n.2004-168C=) c.2085-168C= (n.2085-168C=) n.2071-168C= c.2169-168C= (n.2169-168C=) c.2379-168C= (n.2379-168C=) c.*2180-168C= (n.*2180-168C=) c.*2299-168C= (n.*2299-168C=) c.1923-168C= (n.1923-168C=) c.701-168C= n.2302-168C= n.2016-168C= c.1995-168C= (n.1995-168C=) c.1265-168C= n.1515-168C= c.1986-168C= (n.1986-168C=) c.1917-168C= (n.1917-168C=) | |
| 9 | g.69236781C>T | CA1125132266 | TJP2 | c.1992-168C>T (n.1992-168C>T) c.2004-168C>T (n.2004-168C>T) c.2085-168C>T (n.2085-168C>T) n.2071-168C>T c.2169-168C>T (n.2169-168C>T) c.2379-168C>T (n.2379-168C>T) c.*2180-168C>T (n.*2180-168C>T) c.*2299-168C>T (n.*2299-168C>T) c.1923-168C>T (n.1923-168C>T) c.701-168C>T n.2302-168C>T n.2016-168C>T c.1995-168C>T (n.1995-168C>T) c.1265-168C>T n.1515-168C>T c.1986-168C>T (n.1986-168C>T) c.1917-168C>T (n.1917-168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236784A= | CA1854127025 | TJP2 | c.1992-165A= (n.1992-165A=) c.2004-165A= (n.2004-165A=) c.2085-165A= (n.2085-165A=) n.2071-165A= c.2169-165A= (n.2169-165A=) c.2379-165A= (n.2379-165A=) c.*2180-165A= (n.*2180-165A=) c.*2299-165A= (n.*2299-165A=) c.1923-165A= (n.1923-165A=) c.701-165A= n.2302-165A= n.2016-165A= c.1995-165A= (n.1995-165A=) c.1265-165A= n.1515-165A= c.1986-165A= (n.1986-165A=) c.1917-165A= (n.1917-165A=) | |
| 9 | g.69236784A>G | CA866298144 | TJP2 | c.1992-165A>G (n.1992-165A>G) c.2004-165A>G (n.2004-165A>G) c.2085-165A>G (n.2085-165A>G) n.2071-165A>G c.2169-165A>G (n.2169-165A>G) c.2379-165A>G (n.2379-165A>G) c.*2180-165A>G (n.*2180-165A>G) c.*2299-165A>G (n.*2299-165A>G) c.1923-165A>G (n.1923-165A>G) c.701-165A>G n.2302-165A>G n.2016-165A>G c.1995-165A>G (n.1995-165A>G) c.1265-165A>G n.1515-165A>G c.1986-165A>G (n.1986-165A>G) c.1917-165A>G (n.1917-165A>G) | dbSNP |
| 9 | g.69236786T>C | CA1854127027 | TJP2 | c.1992-163T>C (n.1992-163T>C) c.2004-163T>C (n.2004-163T>C) c.2085-163T>C (n.2085-163T>C) n.2071-163T>C c.2169-163T>C (n.2169-163T>C) c.2379-163T>C (n.2379-163T>C) c.*2180-163T>C (n.*2180-163T>C) c.*2299-163T>C (n.*2299-163T>C) c.1923-163T>C (n.1923-163T>C) c.701-163T>C n.2302-163T>C n.2016-163T>C c.1995-163T>C (n.1995-163T>C) c.1265-163T>C n.1515-163T>C c.1986-163T>C (n.1986-163T>C) c.1917-163T>C (n.1917-163T>C) | dbSNP |
| 9 | g.69236786T= | CA1854127026 | TJP2 | c.1992-163T= (n.1992-163T=) c.2004-163T= (n.2004-163T=) c.2085-163T= (n.2085-163T=) n.2071-163T= c.2169-163T= (n.2169-163T=) c.2379-163T= (n.2379-163T=) c.*2180-163T= (n.*2180-163T=) c.*2299-163T= (n.*2299-163T=) c.1923-163T= (n.1923-163T=) c.701-163T= n.2302-163T= n.2016-163T= c.1995-163T= (n.1995-163T=) c.1265-163T= n.1515-163T= c.1986-163T= (n.1986-163T=) c.1917-163T= (n.1917-163T=) | |
| 9 | g.69236787T>G | CA1854127029 | TJP2 | c.1992-162T>G (n.1992-162T>G) c.2004-162T>G (n.2004-162T>G) c.2085-162T>G (n.2085-162T>G) n.2071-162T>G c.2169-162T>G (n.2169-162T>G) c.2379-162T>G (n.2379-162T>G) c.*2180-162T>G (n.*2180-162T>G) c.*2299-162T>G (n.*2299-162T>G) c.1923-162T>G (n.1923-162T>G) c.701-162T>G n.2302-162T>G n.2016-162T>G c.1995-162T>G (n.1995-162T>G) c.1265-162T>G n.1515-162T>G c.1986-162T>G (n.1986-162T>G) c.1917-162T>G (n.1917-162T>G) | dbSNP |
| 9 | g.69236787T= | CA1854127028 | TJP2 | c.1992-162T= (n.1992-162T=) c.2004-162T= (n.2004-162T=) c.2085-162T= (n.2085-162T=) n.2071-162T= c.2169-162T= (n.2169-162T=) c.2379-162T= (n.2379-162T=) c.*2180-162T= (n.*2180-162T=) c.*2299-162T= (n.*2299-162T=) c.1923-162T= (n.1923-162T=) c.701-162T= n.2302-162T= n.2016-162T= c.1995-162T= (n.1995-162T=) c.1265-162T= n.1515-162T= c.1986-162T= (n.1986-162T=) c.1917-162T= (n.1917-162T=) | |
| 9 | g.69236789G>A | CA193372282 | TJP2 | c.1992-160G>A (n.1992-160G>A) c.2004-160G>A (n.2004-160G>A) c.2085-160G>A (n.2085-160G>A) n.2071-160G>A c.2169-160G>A (n.2169-160G>A) c.2379-160G>A (n.2379-160G>A) c.*2180-160G>A (n.*2180-160G>A) c.*2299-160G>A (n.*2299-160G>A) c.1923-160G>A (n.1923-160G>A) c.701-160G>A n.2302-160G>A n.2016-160G>A c.1995-160G>A (n.1995-160G>A) c.1265-160G>A n.1515-160G>A c.1986-160G>A (n.1986-160G>A) c.1917-160G>A (n.1917-160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236789G= | CA1854127030 | TJP2 | c.1992-160G= (n.1992-160G=) c.2004-160G= (n.2004-160G=) c.2085-160G= (n.2085-160G=) n.2071-160G= c.2169-160G= (n.2169-160G=) c.2379-160G= (n.2379-160G=) c.*2180-160G= (n.*2180-160G=) c.*2299-160G= (n.*2299-160G=) c.1923-160G= (n.1923-160G=) c.701-160G= n.2302-160G= n.2016-160G= c.1995-160G= (n.1995-160G=) c.1265-160G= n.1515-160G= c.1986-160G= (n.1986-160G=) c.1917-160G= (n.1917-160G=) | |
| 9 | g.69236792G>A | CA193372288 | TJP2 | c.1992-157G>A (n.1992-157G>A) c.2004-157G>A (n.2004-157G>A) c.2085-157G>A (n.2085-157G>A) n.2071-157G>A c.2169-157G>A (n.2169-157G>A) c.2379-157G>A (n.2379-157G>A) c.*2180-157G>A (n.*2180-157G>A) c.*2299-157G>A (n.*2299-157G>A) c.1923-157G>A (n.1923-157G>A) c.701-157G>A n.2302-157G>A n.2016-157G>A c.1995-157G>A (n.1995-157G>A) c.1265-157G>A n.1515-157G>A c.1986-157G>A (n.1986-157G>A) c.1917-157G>A (n.1917-157G>A) | dbSNP |
| 9 | g.69236792G>C | CA1854127032 | TJP2 | c.1992-157G>C (n.1992-157G>C) c.2004-157G>C (n.2004-157G>C) c.2085-157G>C (n.2085-157G>C) n.2071-157G>C c.2169-157G>C (n.2169-157G>C) c.2379-157G>C (n.2379-157G>C) c.*2180-157G>C (n.*2180-157G>C) c.*2299-157G>C (n.*2299-157G>C) c.1923-157G>C (n.1923-157G>C) c.701-157G>C n.2302-157G>C n.2016-157G>C c.1995-157G>C (n.1995-157G>C) c.1265-157G>C n.1515-157G>C c.1986-157G>C (n.1986-157G>C) c.1917-157G>C (n.1917-157G>C) | dbSNP |
| 9 | g.69236792G= | CA1854127031 | TJP2 | c.1992-157G= (n.1992-157G=) c.2004-157G= (n.2004-157G=) c.2085-157G= (n.2085-157G=) n.2071-157G= c.2169-157G= (n.2169-157G=) c.2379-157G= (n.2379-157G=) c.*2180-157G= (n.*2180-157G=) c.*2299-157G= (n.*2299-157G=) c.1923-157G= (n.1923-157G=) c.701-157G= n.2302-157G= n.2016-157G= c.1995-157G= (n.1995-157G=) c.1265-157G= n.1515-157G= c.1986-157G= (n.1986-157G=) c.1917-157G= (n.1917-157G=) | |
| 9 | g.69236793T>A | CA1854127034 | TJP2 | c.1992-156T>A (n.1992-156T>A) c.2004-156T>A (n.2004-156T>A) c.2085-156T>A (n.2085-156T>A) n.2071-156T>A c.2169-156T>A (n.2169-156T>A) c.2379-156T>A (n.2379-156T>A) c.*2180-156T>A (n.*2180-156T>A) c.*2299-156T>A (n.*2299-156T>A) c.1923-156T>A (n.1923-156T>A) c.701-156T>A n.2302-156T>A n.2016-156T>A c.1995-156T>A (n.1995-156T>A) c.1265-156T>A n.1515-156T>A c.1986-156T>A (n.1986-156T>A) c.1917-156T>A (n.1917-156T>A) | dbSNP |
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| 9 | g.69236794G>A | CA193372327 | TJP2 | c.1992-155G>A (n.1992-155G>A) c.2004-155G>A (n.2004-155G>A) c.2085-155G>A (n.2085-155G>A) n.2071-155G>A c.2169-155G>A (n.2169-155G>A) c.2379-155G>A (n.2379-155G>A) c.*2180-155G>A (n.*2180-155G>A) c.*2299-155G>A (n.*2299-155G>A) c.1923-155G>A (n.1923-155G>A) c.701-155G>A n.2302-155G>A n.2016-155G>A c.1995-155G>A (n.1995-155G>A) c.1265-155G>A n.1515-155G>A c.1986-155G>A (n.1986-155G>A) c.1917-155G>A (n.1917-155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69236794G= | CA1854127035 | TJP2 | c.1992-155G= (n.1992-155G=) c.2004-155G= (n.2004-155G=) c.2085-155G= (n.2085-155G=) n.2071-155G= c.2169-155G= (n.2169-155G=) c.2379-155G= (n.2379-155G=) c.*2180-155G= (n.*2180-155G=) c.*2299-155G= (n.*2299-155G=) c.1923-155G= (n.1923-155G=) c.701-155G= n.2302-155G= n.2016-155G= c.1995-155G= (n.1995-155G=) c.1265-155G= n.1515-155G= c.1986-155G= (n.1986-155G=) c.1917-155G= (n.1917-155G=) | |
| 9 | g.69236794G>T | CA193372363 | TJP2 | c.1992-155G>T (n.1992-155G>T) c.2004-155G>T (n.2004-155G>T) c.2085-155G>T (n.2085-155G>T) n.2071-155G>T c.2169-155G>T (n.2169-155G>T) c.2379-155G>T (n.2379-155G>T) c.*2180-155G>T (n.*2180-155G>T) c.*2299-155G>T (n.*2299-155G>T) c.1923-155G>T (n.1923-155G>T) c.701-155G>T n.2302-155G>T n.2016-155G>T c.1995-155G>T (n.1995-155G>T) c.1265-155G>T n.1515-155G>T c.1986-155G>T (n.1986-155G>T) c.1917-155G>T (n.1917-155G>T) | dbSNP |
| 9 | g.69236795A= | CA1854127036 | TJP2 | c.1992-154A= (n.1992-154A=) c.2004-154A= (n.2004-154A=) c.2085-154A= (n.2085-154A=) n.2071-154A= c.2169-154A= (n.2169-154A=) c.2379-154A= (n.2379-154A=) c.*2180-154A= (n.*2180-154A=) c.*2299-154A= (n.*2299-154A=) c.1923-154A= (n.1923-154A=) c.701-154A= n.2302-154A= n.2016-154A= c.1995-154A= (n.1995-154A=) c.1265-154A= n.1515-154A= c.1986-154A= (n.1986-154A=) c.1917-154A= (n.1917-154A=) | |
| 9 | g.69236795A>T | CA193372368 | TJP2 | c.1992-154A>T (n.1992-154A>T) c.2004-154A>T (n.2004-154A>T) c.2085-154A>T (n.2085-154A>T) n.2071-154A>T c.2169-154A>T (n.2169-154A>T) c.2379-154A>T (n.2379-154A>T) c.*2180-154A>T (n.*2180-154A>T) c.*2299-154A>T (n.*2299-154A>T) c.1923-154A>T (n.1923-154A>T) c.701-154A>T n.2302-154A>T n.2016-154A>T c.1995-154A>T (n.1995-154A>T) c.1265-154A>T n.1515-154A>T c.1986-154A>T (n.1986-154A>T) c.1917-154A>T (n.1917-154A>T) | dbSNP |
| 9 | g.69236797G>A | CA2690201284 | TJP2 | c.1992-152G>A (n.1992-152G>A) c.2004-152G>A (n.2004-152G>A) c.2085-152G>A (n.2085-152G>A) n.2071-152G>A c.2169-152G>A (n.2169-152G>A) c.2379-152G>A (n.2379-152G>A) c.*2180-152G>A (n.*2180-152G>A) c.*2299-152G>A (n.*2299-152G>A) c.1923-152G>A (n.1923-152G>A) c.701-152G>A n.2302-152G>A n.2016-152G>A c.1995-152G>A (n.1995-152G>A) c.1265-152G>A n.1515-152G>A c.1986-152G>A (n.1986-152G>A) c.1917-152G>A (n.1917-152G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236797G>T | CA2690201285 | TJP2 | c.1992-152G>T (n.1992-152G>T) c.2004-152G>T (n.2004-152G>T) c.2085-152G>T (n.2085-152G>T) n.2071-152G>T c.2169-152G>T (n.2169-152G>T) c.2379-152G>T (n.2379-152G>T) c.*2180-152G>T (n.*2180-152G>T) c.*2299-152G>T (n.*2299-152G>T) c.1923-152G>T (n.1923-152G>T) c.701-152G>T n.2302-152G>T n.2016-152G>T c.1995-152G>T (n.1995-152G>T) c.1265-152G>T n.1515-152G>T c.1986-152G>T (n.1986-152G>T) c.1917-152G>T (n.1917-152G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236798G>A | CA2690201286 | TJP2 | c.1992-151G>A (n.1992-151G>A) c.2004-151G>A (n.2004-151G>A) c.2085-151G>A (n.2085-151G>A) n.2071-151G>A c.2169-151G>A (n.2169-151G>A) c.2379-151G>A (n.2379-151G>A) c.*2180-151G>A (n.*2180-151G>A) c.*2299-151G>A (n.*2299-151G>A) c.1923-151G>A (n.1923-151G>A) c.701-151G>A n.2302-151G>A n.2016-151G>A c.1995-151G>A (n.1995-151G>A) c.1265-151G>A n.1515-151G>A c.1986-151G>A (n.1986-151G>A) c.1917-151G>A (n.1917-151G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236798G>T | CA2690201287 | TJP2 | c.1992-151G>T (n.1992-151G>T) c.2004-151G>T (n.2004-151G>T) c.2085-151G>T (n.2085-151G>T) n.2071-151G>T c.2169-151G>T (n.2169-151G>T) c.2379-151G>T (n.2379-151G>T) c.*2180-151G>T (n.*2180-151G>T) c.*2299-151G>T (n.*2299-151G>T) c.1923-151G>T (n.1923-151G>T) c.701-151G>T n.2302-151G>T n.2016-151G>T c.1995-151G>T (n.1995-151G>T) c.1265-151G>T n.1515-151G>T c.1986-151G>T (n.1986-151G>T) c.1917-151G>T (n.1917-151G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236800C>T | CA2690201288 | TJP2 | c.1992-149C>T (n.1992-149C>T) c.2004-149C>T (n.2004-149C>T) c.2085-149C>T (n.2085-149C>T) n.2071-149C>T c.2169-149C>T (n.2169-149C>T) c.2379-149C>T (n.2379-149C>T) c.*2180-149C>T (n.*2180-149C>T) c.*2299-149C>T (n.*2299-149C>T) c.1923-149C>T (n.1923-149C>T) c.701-149C>T n.2302-149C>T n.2016-149C>T c.1995-149C>T (n.1995-149C>T) c.1265-149C>T n.1515-149C>T c.1986-149C>T (n.1986-149C>T) c.1917-149C>T (n.1917-149C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69236802C>A | CA2690201289 | TJP2 | c.1992-147C>A (n.1992-147C>A) c.2004-147C>A (n.2004-147C>A) c.2085-147C>A (n.2085-147C>A) n.2071-147C>A c.2169-147C>A (n.2169-147C>A) c.2379-147C>A (n.2379-147C>A) c.*2180-147C>A (n.*2180-147C>A) c.*2299-147C>A (n.*2299-147C>A) c.1923-147C>A (n.1923-147C>A) c.701-147C>A n.2302-147C>A n.2016-147C>A c.1995-147C>A (n.1995-147C>A) c.1265-147C>A n.1515-147C>A c.1986-147C>A (n.1986-147C>A) c.1917-147C>A (n.1917-147C>A) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.69236802C>G | CA1125132272 | TJP2 | c.1992-147C>G (n.1992-147C>G) c.2004-147C>G (n.2004-147C>G) c.2085-147C>G (n.2085-147C>G) n.2071-147C>G c.2169-147C>G (n.2169-147C>G) c.2379-147C>G (n.2379-147C>G) c.*2180-147C>G (n.*2180-147C>G) c.*2299-147C>G (n.*2299-147C>G) c.1923-147C>G (n.1923-147C>G) c.701-147C>G n.2302-147C>G n.2016-147C>G c.1995-147C>G (n.1995-147C>G) c.1265-147C>G n.1515-147C>G c.1986-147C>G (n.1986-147C>G) c.1917-147C>G (n.1917-147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.69236803C>T | CA2690201291 | TJP2 | c.1992-146C>T (n.1992-146C>T) c.2004-146C>T (n.2004-146C>T) c.2085-146C>T (n.2085-146C>T) n.2071-146C>T c.2169-146C>T (n.2169-146C>T) c.2379-146C>T (n.2379-146C>T) c.*2180-146C>T (n.*2180-146C>T) c.*2299-146C>T (n.*2299-146C>T) c.1923-146C>T (n.1923-146C>T) c.701-146C>T n.2302-146C>T n.2016-146C>T c.1995-146C>T (n.1995-146C>T) c.1265-146C>T n.1515-146C>T c.1986-146C>T (n.1986-146C>T) c.1917-146C>T (n.1917-146C>T) | gnomAD v4 |