Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.977-3824C>A
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9g.69225360C>GCA373530274TJP2c.1009C>G (p.Leu337Val)
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n.1326C>T
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c.282C>T
n.977-3824C>T
c.1003C>T (p.Leu335=)
9g.69225361T>ACA373530275TJP2c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
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c.*1317T>A (n.*1317T>A)
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n.153T>A
n.222T>A
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9g.69225361T>CCA373530276TJP2c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
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n.1089T>C
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.1327T>C
n.153T>C
n.222T>C
n.1034T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.283T>C
n.977-3823T>C
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9g.69225361T>GCA373530277TJP2c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
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c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
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n.1327T>G
n.153T>G
n.222T>G
n.1034T>G
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9g.69225368_69225380delCA2690199655TJP2c.1017_1029del (p.Lys340PhefsTer6)
c.1029_1041del (p.Lys344PhefsTer6)
c.1110_1122del (p.Lys371PhefsTer6)
n.1096_1108del
c.1194_1206del (p.Lys399PhefsTer6)
c.1404_1416del (p.Lys469PhefsTer6)
c.*1205_*1217del (n.*1205_*1217del)
c.*1324_*1336del (n.*1324_*1336del)
c.948_960del (p.Lys317PhefsTer6)
n.1334_1346del
n.160_172del
n.229_241del
n.1041_1053del
c.1020_1032del (p.Lys341PhefsTer6)
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 gnomAD v4
9g.69225362G>ACA465243323TJP2c.1011G>A (p.Leu337=)
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n.154G>A
n.223G>A
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c.1014G>A (p.Leu338=)
c.284G>A
n.977-3822G>A
c.1005G>A (p.Leu335=)
9g.69225362G>CCA465243318TJP2c.1011G>C (p.Leu337=)
c.1023G>C (p.Leu341=)
c.1104G>C (p.Leu368=)
n.1090G>C
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.1398G>C (p.Leu466=)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.942G>C (p.Leu314=)
n.1328G>C
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n.1035G>C
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c.284G>C
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c.1005G>C (p.Leu335=)
9g.69225362G>TCA465243320TJP2c.1011G>T (p.Leu337=)
c.1023G>T (p.Leu341=)
c.1104G>T (p.Leu368=)
n.1090G>T
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.1398G>T (p.Leu466=)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.942G>T (p.Leu314=)
n.1328G>T
n.154G>T
n.223G>T
n.1035G>T
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.284G>T
n.977-3822G>T
c.1005G>T (p.Leu335=)
9g.69225363G>ACA373530278TJP2c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
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c.1399G>A (p.Ala467Thr)
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c.943G>A (p.Ala315Thr)
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n.155G>A
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c.285G>A
n.977-3821G>A
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 gnomAD v4
9g.69225363G>CCA373530279TJP2c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
n.1091G>C
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
n.1329G>C
n.155G>C
n.224G>C
n.1036G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.285G>C
n.977-3821G>C
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
9g.69225363G>TCA373530280TJP2c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.1091G>T
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
n.1329G>T
n.155G>T
n.224G>T
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c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.285G>T
n.977-3821G>T
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
9g.69225364C>ACA373530281TJP2c.1013C>A (p.Ala338Glu)
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
c.1106C>A (p.Ala369Glu)
n.1092C>A
c.1190C>A (p.Ala397Glu)
c.1400C>A (p.Ala467Glu)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.944C>A (p.Ala315Glu)
n.1330C>A
n.156C>A
n.225C>A
n.1037C>A
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.286C>A
n.977-3820C>A
c.1007C>A (p.Ala336Glu)
9g.69225364C>GCA373530282TJP2c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
n.1092C>G
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
n.1330C>G
n.156C>G
n.225C>G
n.1037C>G
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.286C>G
n.977-3820C>G
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
9g.69225364C>TCA373530283TJP2c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
n.1092C>T
c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.944C>T (p.Ala315Val)
n.1330C>T
n.156C>T
n.225C>T
n.1037C>T
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.286C>T
n.977-3820C>T
c.1007C>T (p.Ala336Val)
9g.69225365A>CCA465243335TJP2c.1014A>C (p.Ala338=)
c.1026A>C (p.Ala342=)
c.1107A>C (p.Ala369=)
n.1093A>C
c.1191A>C (p.Ala397=)
c.1401A>C (p.Ala467=)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.945A>C (p.Ala315=)
n.1331A>C
n.157A>C
n.226A>C
n.1038A>C
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.287A>C
n.977-3819A>C
c.1008A>C (p.Ala336=)
9g.69225365A>GCA465243339TJP2c.1014A>G (p.Ala338=)
c.1026A>G (p.Ala342=)
c.1107A>G (p.Ala369=)
n.1093A>G
c.1191A>G (p.Ala397=)
c.1401A>G (p.Ala467=)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.945A>G (p.Ala315=)
n.1331A>G
n.157A>G
n.226A>G
n.1038A>G
c.1017A>G (p.Ala339=)
c.287A>G
n.977-3819A>G
c.1008A>G (p.Ala336=)
9g.69225365A>TCA465243338TJP2c.1014A>T (p.Ala338=)
c.1026A>T (p.Ala342=)
c.1107A>T (p.Ala369=)
n.1093A>T
c.1191A>T (p.Ala397=)
c.1401A>T (p.Ala467=)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.945A>T (p.Ala315=)
n.1331A>T
n.157A>T
n.226A>T
n.1038A>T
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.287A>T
n.977-3819A>T
c.1008A>T (p.Ala336=)
9g.69225366A>CCA373530284TJP2c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
n.1094A>C
c.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
n.1332A>C
n.158A>C
n.227A>C
n.1039A>C
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.288A>C
n.977-3818A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
9g.69225366A>GCA373530285TJP2c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
n.1094A>G
c.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
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n.1332A>G
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c.946A>T (p.Thr316Ser)
n.1332A>T
n.158A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1030A>T (p.Lys344Ter)
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9g.69225370A>CCA373530292TJP2c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
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c.*1207A>C (n.*1207A>C)
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c.950A>C (p.Lys317Thr)
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c.292A>C
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c.1013A>C (p.Lys338Thr)
9g.69225370A>GCA373530293TJP2c.1019A>G (p.Lys340Arg)
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 gnomAD v4
9g.69225370A>TCA373530294TJP2c.1019A>T (p.Lys340Ile)
c.1031A>T (p.Lys344Ile)
c.1112A>T (p.Lys371Ile)
n.1098A>T
c.1196A>T (p.Lys399Ile)
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c.*1207A>T (n.*1207A>T)
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c.950A>T (p.Lys317Ile)
n.1336A>T
n.162A>T
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c.292A>T
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c.1013A>T (p.Lys338Ile)
9g.69225371A>CCA373530295TJP2c.1020A>C (p.Lys340Asn)
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n.1337A>C
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c.293A>C
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9g.69225371A>GCA465243364TJP2c.1020A>G (p.Lys340=)
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9g.69225371A>TCA373530296TJP2c.1020A>T (p.Lys340Asn)
c.1032A>T (p.Lys344Asn)
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c.293A>T
n.977-3813A>T
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1034A>C (p.Asp345Ala)
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c.953A>C (p.Asp318Ala)
n.1339A>C
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c.295A>C
n.977-3811A>C
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Number of alleles fetched