| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69072673C>A | CA373623633 | FXN | c.319C>A (p.Leu107Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) c.384+19413C>A (n.384+19413C>A) c.166-27228C>A (n.166-27228C>A) c.482+7638C>A (n.482+7638C>A) c.480+7638C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.*207+7638C>A (n.*207+7638C>A) c.*85+7638C>A (n.*85+7638C>A) c.552C>A (p.Pro184=) c.236C>A | |
| 9 | g.69072673C= | CA1854065259 | FXN | c.319C= (p.Leu107=) c.544C= (p.Leu182=) c.384+19413C= (n.384+19413C=) c.166-27228C= (n.166-27228C=) c.482+7638C= (n.482+7638C=) c.480+7638C= c.*147C= (n.*147C=) c.*207+7638C= (n.*207+7638C=) c.*85+7638C= (n.*85+7638C=) c.552C= (p.Pro184=) c.236C= | |
| 9 | g.69072673C>G | CA373623632 | FXN | c.319C>G (p.Leu107Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.384+19413C>G (n.384+19413C>G) c.166-27228C>G (n.166-27228C>G) c.482+7638C>G (n.482+7638C>G) c.480+7638C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.*207+7638C>G (n.*207+7638C>G) c.*85+7638C>G (n.*85+7638C>G) c.552C>G (p.Pro184=) c.236C>G | |
| 9 | g.69072673C>T | CA193982467 | FXN | c.319C>T (p.Leu107Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) c.384+19413C>T (n.384+19413C>T) c.166-27228C>T (n.166-27228C>T) c.482+7638C>T (n.482+7638C>T) c.480+7638C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.*207+7638C>T (n.*207+7638C>T) c.*85+7638C>T (n.*85+7638C>T) c.552C>T (p.Pro184=) c.236C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69072674T>A | CA193982468 | FXN | c.320T>A (p.Leu107His) c.545T>A (p.Leu182His) c.384+19414T>A (n.384+19414T>A) c.166-27227T>A (n.166-27227T>A) c.482+7639T>A (n.482+7639T>A) c.480+7639T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.*207+7639T>A (n.*207+7639T>A) c.*85+7639T>A (n.*85+7639T>A) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.237T>A | dbSNP |
| 9 | g.69072674T>C | CA373623634 | FXN | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.384+19414T>C (n.384+19414T>C) c.166-27227T>C (n.166-27227T>C) c.482+7639T>C (n.482+7639T>C) c.480+7639T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.*207+7639T>C (n.*207+7639T>C) c.*85+7639T>C (n.*85+7639T>C) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.237T>C | |
| 9 | g.69072674T>G | CA373623635 | FXN | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.384+19414T>G (n.384+19414T>G) c.166-27227T>G (n.166-27227T>G) c.482+7639T>G (n.482+7639T>G) c.480+7639T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.*207+7639T>G (n.*207+7639T>G) c.*85+7639T>G (n.*85+7639T>G) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.237T>G | |
| 9 | g.69072674T= | CA1854065262 | FXN | c.320T= (p.Leu107=) c.545T= (p.Leu182=) c.384+19414T= (n.384+19414T=) c.166-27227T= (n.166-27227T=) c.482+7639T= (n.482+7639T=) c.480+7639T= c.*148T= (n.*148T=) c.*207+7639T= (n.*207+7639T=) c.*85+7639T= (n.*85+7639T=) c.553T= (p.Ser185=) c.237T= | |
| 9 | g.69072675C>A | CA373623636 | FXN | c.321C>A (p.Leu107=) c.546C>A (p.Leu182=) c.384+19415C>A (n.384+19415C>A) c.166-27226C>A (n.166-27226C>A) c.482+7640C>A (n.482+7640C>A) c.480+7640C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.*207+7640C>A (n.*207+7640C>A) c.*85+7640C>A (n.*85+7640C>A) c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.238C>A | |
| 9 | g.69072675C>G | CA373623637 | FXN | c.321C>G (p.Leu107=) c.546C>G (p.Leu182=) c.384+19415C>G (n.384+19415C>G) c.166-27226C>G (n.166-27226C>G) c.482+7640C>G (n.482+7640C>G) c.480+7640C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.*207+7640C>G (n.*207+7640C>G) c.*85+7640C>G (n.*85+7640C>G) c.554C>G (p.Ser185Cys) c.238C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072675C>T | CA373623638 | FXN | c.321C>T (p.Leu107=) c.546C>T (p.Leu182=) c.384+19415C>T (n.384+19415C>T) c.166-27226C>T (n.166-27226C>T) c.482+7640C>T (n.482+7640C>T) c.480+7640C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.*207+7640C>T (n.*207+7640C>T) c.*85+7640C>T (n.*85+7640C>T) c.554C>T (p.Ser185Phe) c.238C>T | |
| 9 | g.69072676C>A | CA373623639 | FXN | c.322C>A (p.His108Asn) c.547C>A (p.His183Asn) c.384+19416C>A (n.384+19416C>A) c.166-27225C>A (n.166-27225C>A) c.482+7641C>A (n.482+7641C>A) c.480+7641C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.*207+7641C>A (n.*207+7641C>A) c.*85+7641C>A (n.*85+7641C>A) c.555C>A (p.Ser185=) c.239C>A | |
| 9 | g.69072676C= | CA1854065268 | FXN | c.322C= (p.His108=) c.547C= (p.His183=) c.384+19416C= (n.384+19416C=) c.166-27225C= (n.166-27225C=) c.482+7641C= (n.482+7641C=) c.480+7641C= c.*150C= (n.*150C=) c.*207+7641C= (n.*207+7641C=) c.*85+7641C= (n.*85+7641C=) c.555C= (p.Ser185=) c.239C= | |
| 9 | g.69072676C>G | CA373623641 | FXN | c.322C>G (p.His108Asp) c.547C>G (p.His183Asp) c.384+19416C>G (n.384+19416C>G) c.166-27225C>G (n.166-27225C>G) c.482+7641C>G (n.482+7641C>G) c.480+7641C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.*207+7641C>G (n.*207+7641C>G) c.*85+7641C>G (n.*85+7641C>G) c.555C>G (p.Ser185=) c.239C>G | |
| 9 | g.69072676C>T | CA373623640 | FXN | c.322C>T (p.His108Tyr) c.547C>T (p.His183Tyr) c.384+19416C>T (n.384+19416C>T) c.166-27225C>T (n.166-27225C>T) c.482+7641C>T (n.482+7641C>T) c.480+7641C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.*207+7641C>T (n.*207+7641C>T) c.*85+7641C>T (n.*85+7641C>T) c.555C>T (p.Ser185=) c.239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072677A= | CA1854065273 | FXN | c.323A= (p.His108=) c.548A= (p.His183=) c.384+19417A= (n.384+19417A=) c.166-27224A= (n.166-27224A=) c.482+7642A= (n.482+7642A=) c.480+7642A= c.*151A= (n.*151A=) c.*207+7642A= (n.*207+7642A=) c.*85+7642A= (n.*85+7642A=) c.556A= (p.Met186=) c.240A= | |
| 9 | g.69072677A>C | CA373623642 | FXN | c.323A>C (p.His108Pro) c.548A>C (p.His183Pro) c.384+19417A>C (n.384+19417A>C) c.166-27224A>C (n.166-27224A>C) c.482+7642A>C (n.482+7642A>C) c.480+7642A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.*207+7642A>C (n.*207+7642A>C) c.*85+7642A>C (n.*85+7642A>C) c.556A>C (p.Met186Leu) c.240A>C | |
| 9 | g.69072677A>G | CA193982469 | FXN | c.323A>G (p.His108Arg) c.548A>G (p.His183Arg) c.384+19417A>G (n.384+19417A>G) c.166-27224A>G (n.166-27224A>G) c.482+7642A>G (n.482+7642A>G) c.480+7642A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.*207+7642A>G (n.*207+7642A>G) c.*85+7642A>G (n.*85+7642A>G) c.556A>G (p.Met186Val) c.240A>G | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.69072677A>T | CA373623643 | FXN | c.323A>T (p.His108Leu) c.548A>T (p.His183Leu) c.384+19417A>T (n.384+19417A>T) c.166-27224A>T (n.166-27224A>T) c.482+7642A>T (n.482+7642A>T) c.480+7642A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.*207+7642A>T (n.*207+7642A>T) c.*85+7642A>T (n.*85+7642A>T) c.556A>T (p.Met186Leu) c.240A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69072678T>A | CA373623644 | FXN | c.324T>A (p.His108Gln) c.549T>A (p.His183Gln) c.384+19418T>A (n.384+19418T>A) c.166-27223T>A (n.166-27223T>A) c.482+7643T>A (n.482+7643T>A) c.480+7643T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.*207+7643T>A (n.*207+7643T>A) c.*85+7643T>A (n.*85+7643T>A) c.557T>A (p.Met186Lys) c.241T>A | |
| 9 | g.69072678T>C | CA373623645 | FXN | c.324T>C (p.His108=) c.549T>C (p.His183=) c.384+19418T>C (n.384+19418T>C) c.166-27223T>C (n.166-27223T>C) c.482+7643T>C (n.482+7643T>C) c.480+7643T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.*207+7643T>C (n.*207+7643T>C) c.*85+7643T>C (n.*85+7643T>C) c.557T>C (p.Met186Thr) c.241T>C | |
| 9 | g.69072678T>G | CA373623646 | FXN | c.324T>G (p.His108Gln) c.549T>G (p.His183Gln) c.384+19418T>G (n.384+19418T>G) c.166-27223T>G (n.166-27223T>G) c.482+7643T>G (n.482+7643T>G) c.480+7643T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.*207+7643T>G (n.*207+7643T>G) c.*85+7643T>G (n.*85+7643T>G) c.557T>G (p.Met186Arg) c.241T>G | |
| 9 | g.69072679G>A | CA373623647 | FXN | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.384+19419G>A (n.384+19419G>A) c.166-27222G>A (n.166-27222G>A) c.482+7644G>A (n.482+7644G>A) c.480+7644G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.*207+7644G>A (n.*207+7644G>A) c.*85+7644G>A (n.*85+7644G>A) c.558G>A (p.Met186Ile) c.242G>A | |
| 9 | g.69072679G>C | CA373623648 | FXN | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.384+19419G>C (n.384+19419G>C) c.166-27222G>C (n.166-27222G>C) c.482+7644G>C (n.482+7644G>C) c.480+7644G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.*207+7644G>C (n.*207+7644G>C) c.*85+7644G>C (n.*85+7644G>C) c.558G>C (p.Met186Ile) c.242G>C | |
| 9 | g.69072679G>T | CA373623649 | FXN | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.384+19419G>T (n.384+19419G>T) c.166-27222G>T (n.166-27222G>T) c.482+7644G>T (n.482+7644G>T) c.480+7644G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.*207+7644G>T (n.*207+7644G>T) c.*85+7644G>T (n.*85+7644G>T) c.558G>T (p.Met186Ile) c.242G>T | COSMIC |
| 9 | g.69072680A>C | CA373623650 | FXN | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.384+19420A>C (n.384+19420A>C) c.166-27221A>C (n.166-27221A>C) c.482+7645A>C (n.482+7645A>C) c.480+7645A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.*207+7645A>C (n.*207+7645A>C) c.*85+7645A>C (n.*85+7645A>C) c.559A>C (p.Ser187Arg) c.243A>C | |
| 9 | g.69072680A>G | CA373623651 | FXN | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.384+19420A>G (n.384+19420A>G) c.166-27221A>G (n.166-27221A>G) c.482+7645A>G (n.482+7645A>G) c.480+7645A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.*207+7645A>G (n.*207+7645A>G) c.*85+7645A>G (n.*85+7645A>G) c.559A>G (p.Ser187Gly) c.243A>G | |
| 9 | g.69072680A>T | CA373623652 | FXN | c.326A>T (p.Glu109Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.384+19420A>T (n.384+19420A>T) c.166-27221A>T (n.166-27221A>T) c.482+7645A>T (n.482+7645A>T) c.480+7645A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.*207+7645A>T (n.*207+7645A>T) c.*85+7645A>T (n.*85+7645A>T) c.559A>T (p.Ser187Cys) c.243A>T | |
| 9 | g.69072681G>A | CA373623653 | FXN | c.327G>A (p.Glu109=) c.552G>A (p.Glu184=) c.384+19421G>A (n.384+19421G>A) c.166-27220G>A (n.166-27220G>A) c.482+7646G>A (n.482+7646G>A) c.480+7646G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.*207+7646G>A (n.*207+7646G>A) c.*85+7646G>A (n.*85+7646G>A) c.560G>A (p.Ser187Asn) c.244G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072681G>C | CA373623655 | FXN | c.327G>C (p.Glu109Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.384+19421G>C (n.384+19421G>C) c.166-27220G>C (n.166-27220G>C) c.482+7646G>C (n.482+7646G>C) c.480+7646G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.*207+7646G>C (n.*207+7646G>C) c.*85+7646G>C (n.*85+7646G>C) c.560G>C (p.Ser187Thr) c.244G>C | |
| 9 | g.69072681G>T | CA373623654 | FXN | c.327G>T (p.Glu109Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.384+19421G>T (n.384+19421G>T) c.166-27220G>T (n.166-27220G>T) c.482+7646G>T (n.482+7646G>T) c.480+7646G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.*207+7646G>T (n.*207+7646G>T) c.*85+7646G>T (n.*85+7646G>T) c.560G>T (p.Ser187Ile) c.244G>T | |
| 9 | g.69072682C>A | CA373623656 | FXN | c.328C>A (p.Leu110Met) c.553C>A (p.Leu185Met) c.384+19422C>A (n.384+19422C>A) c.166-27219C>A (n.166-27219C>A) c.482+7647C>A (n.482+7647C>A) c.480+7647C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.*207+7647C>A (n.*207+7647C>A) c.*85+7647C>A (n.*85+7647C>A) c.561C>A (p.Ser187Arg) c.245C>A | |
| 9 | g.69072682C>G | CA373623657 | FXN | c.328C>G (p.Leu110Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.384+19422C>G (n.384+19422C>G) c.166-27219C>G (n.166-27219C>G) c.482+7647C>G (n.482+7647C>G) c.480+7647C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.*207+7647C>G (n.*207+7647C>G) c.*85+7647C>G (n.*85+7647C>G) c.561C>G (p.Ser187Arg) c.245C>G | |
| 9 | g.69072682C>T | CA465436654 | FXN | c.328C>T (p.Leu110=) c.553C>T (p.Leu185=) c.384+19422C>T (n.384+19422C>T) c.166-27219C>T (n.166-27219C>T) c.482+7647C>T (n.482+7647C>T) c.480+7647C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.*207+7647C>T (n.*207+7647C>T) c.*85+7647C>T (n.*85+7647C>T) c.561C>T (p.Ser187=) c.245C>T | |
| 9 | g.69072683T>A | CA373623658 | FXN | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.384+19423T>A (n.384+19423T>A) c.166-27218T>A (n.166-27218T>A) c.482+7648T>A (n.482+7648T>A) c.480+7648T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.*207+7648T>A (n.*207+7648T>A) c.*85+7648T>A (n.*85+7648T>A) c.562T>A (p.Cys188Ser) c.246T>A | |
| 9 | g.69072683T>C | CA373623659 | FXN | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.384+19423T>C (n.384+19423T>C) c.166-27218T>C (n.166-27218T>C) c.482+7648T>C (n.482+7648T>C) c.480+7648T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.*207+7648T>C (n.*207+7648T>C) c.*85+7648T>C (n.*85+7648T>C) c.562T>C (p.Cys188Arg) c.246T>C | |
| 9 | g.69072683T>G | CA373623660 | FXN | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.384+19423T>G (n.384+19423T>G) c.166-27218T>G (n.166-27218T>G) c.482+7648T>G (n.482+7648T>G) c.480+7648T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.*207+7648T>G (n.*207+7648T>G) c.*85+7648T>G (n.*85+7648T>G) c.562T>G (p.Cys188Gly) c.246T>G | |
| 9 | g.69072684G>A | CA373623661 | FXN | c.330G>A (p.Leu110=) c.555G>A (p.Leu185=) c.384+19424G>A (n.384+19424G>A) c.166-27217G>A (n.166-27217G>A) c.482+7649G>A (n.482+7649G>A) c.480+7649G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.*207+7649G>A (n.*207+7649G>A) c.*85+7649G>A (n.*85+7649G>A) c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.247G>A | |
| 9 | g.69072684G>C | CA373623662 | FXN | c.330G>C (p.Leu110=) c.555G>C (p.Leu185=) c.384+19424G>C (n.384+19424G>C) c.166-27217G>C (n.166-27217G>C) c.482+7649G>C (n.482+7649G>C) c.480+7649G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.*207+7649G>C (n.*207+7649G>C) c.*85+7649G>C (n.*85+7649G>C) c.563G>C (p.Cys188Ser) c.247G>C | |
| 9 | g.69072684G>T | CA373623663 | FXN | c.330G>T (p.Leu110=) c.555G>T (p.Leu185=) c.384+19424G>T (n.384+19424G>T) c.166-27217G>T (n.166-27217G>T) c.482+7649G>T (n.482+7649G>T) c.480+7649G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.*207+7649G>T (n.*207+7649G>T) c.*85+7649G>T (n.*85+7649G>T) c.563G>T (p.Cys188Phe) c.247G>T | |
| 9 | g.69072685C>A | CA373623664 | FXN | c.331C>A (p.Leu111Met) c.556C>A (p.Leu186Met) c.384+19425C>A (n.384+19425C>A) c.166-27216C>A (n.166-27216C>A) c.482+7650C>A (n.482+7650C>A) c.480+7650C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.*207+7650C>A (n.*207+7650C>A) c.*85+7650C>A (n.*85+7650C>A) c.564C>A (p.Cys188Ter) c.248C>A | |
| 9 | g.69072685C>G | CA373623665 | FXN | c.331C>G (p.Leu111Val) c.556C>G (p.Leu186Val) c.384+19425C>G (n.384+19425C>G) c.166-27216C>G (n.166-27216C>G) c.482+7650C>G (n.482+7650C>G) c.480+7650C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.*207+7650C>G (n.*207+7650C>G) c.*85+7650C>G (n.*85+7650C>G) c.564C>G (p.Cys188Trp) c.248C>G | |
| 9 | g.69072685C>T | CA465436655 | FXN | c.331C>T (p.Leu111=) c.556C>T (p.Leu186=) c.384+19425C>T (n.384+19425C>T) c.166-27216C>T (n.166-27216C>T) c.482+7650C>T (n.482+7650C>T) c.480+7650C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.*207+7650C>T (n.*207+7650C>T) c.*85+7650C>T (n.*85+7650C>T) c.564C>T (p.Cys188=) c.248C>T | |
| 9 | g.69072686T>A | CA373623666 | FXN | c.332T>A (p.Leu111Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.384+19426T>A (n.384+19426T>A) c.166-27215T>A (n.166-27215T>A) c.482+7651T>A (n.482+7651T>A) c.480+7651T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.*207+7651T>A (n.*207+7651T>A) c.*85+7651T>A (n.*85+7651T>A) c.565T>A (p.Trp189Arg) c.249T>A | |
| 9 | g.69072686T>C | CA373623667 | FXN | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.384+19426T>C (n.384+19426T>C) c.166-27215T>C (n.166-27215T>C) c.482+7651T>C (n.482+7651T>C) c.480+7651T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.*207+7651T>C (n.*207+7651T>C) c.*85+7651T>C (n.*85+7651T>C) c.565T>C (p.Trp189Arg) c.249T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072686T>G | CA193982470 | FXN | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.384+19426T>G (n.384+19426T>G) c.166-27215T>G (n.166-27215T>G) c.482+7651T>G (n.482+7651T>G) c.480+7651T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.*207+7651T>G (n.*207+7651T>G) c.*85+7651T>G (n.*85+7651T>G) c.565T>G (p.Trp189Gly) c.249T>G | dbSNP |
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| 9 | g.69072687G>A | CA373623670 | FXN | c.333G>A (p.Leu111=) c.558G>A (p.Leu186=) c.384+19427G>A (n.384+19427G>A) c.166-27214G>A (n.166-27214G>A) c.482+7652G>A (n.482+7652G>A) c.480+7652G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.*207+7652G>A (n.*207+7652G>A) c.*85+7652G>A (n.*85+7652G>A) c.566G>A (p.Trp189Ter) c.250G>A | |
| 9 | g.69072687G>C | CA373623668 | FXN | c.333G>C (p.Leu111=) c.558G>C (p.Leu186=) c.384+19427G>C (n.384+19427G>C) c.166-27214G>C (n.166-27214G>C) c.482+7652G>C (n.482+7652G>C) c.480+7652G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.*207+7652G>C (n.*207+7652G>C) c.*85+7652G>C (n.*85+7652G>C) c.566G>C (p.Trp189Ser) c.250G>C | |
| 9 | g.69072687G>T | CA373623669 | FXN | c.333G>T (p.Leu111=) c.558G>T (p.Leu186=) c.384+19427G>T (n.384+19427G>T) c.166-27214G>T (n.166-27214G>T) c.482+7652G>T (n.482+7652G>T) c.480+7652G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.*207+7652G>T (n.*207+7652G>T) c.*85+7652G>T (n.*85+7652G>T) c.566G>T (p.Trp189Leu) c.250G>T |