| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69072586T>C | CA1854064981 | FXN | c.258-26T>C (n.258-26T>C) c.483-26T>C (n.483-26T>C) c.384+19326T>C (n.384+19326T>C) c.166-27315T>C (n.166-27315T>C) c.482+7551T>C (n.482+7551T>C) c.480+7551T>C c.*86-26T>C (n.*86-26T>C) c.*207+7551T>C (n.*207+7551T>C) c.*85+7551T>C (n.*85+7551T>C) c.491-26T>C (n.491-26T>C) c.175-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69072586T= | CA1854064979 | FXN | c.258-26T= (n.258-26T=) c.483-26T= (n.483-26T=) c.384+19326T= (n.384+19326T=) c.166-27315T= (n.166-27315T=) c.482+7551T= (n.482+7551T=) c.480+7551T= c.*86-26T= (n.*86-26T=) c.*207+7551T= (n.*207+7551T=) c.*85+7551T= (n.*85+7551T=) c.491-26T= (n.491-26T=) c.175-26T= | |
| 9 | g.69072587A= | CA1854064984 | FXN | c.258-25A= (n.258-25A=) c.483-25A= (n.483-25A=) c.384+19327A= (n.384+19327A=) c.166-27314A= (n.166-27314A=) c.482+7552A= (n.482+7552A=) c.480+7552A= c.*86-25A= (n.*86-25A=) c.*207+7552A= (n.*207+7552A=) c.*85+7552A= (n.*85+7552A=) c.491-25A= (n.491-25A=) c.175-25A= | |
| 9 | g.69072587A>G | CA588325755 | FXN | c.258-25A>G (n.258-25A>G) c.483-25A>G (n.483-25A>G) c.384+19327A>G (n.384+19327A>G) c.166-27314A>G (n.166-27314A>G) c.482+7552A>G (n.482+7552A>G) c.480+7552A>G c.*86-25A>G (n.*86-25A>G) c.*207+7552A>G (n.*207+7552A>G) c.*85+7552A>G (n.*85+7552A>G) c.491-25A>G (n.491-25A>G) c.175-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072588C= | CA1854064986 | FXN | c.258-24C= (n.258-24C=) c.483-24C= (n.483-24C=) c.384+19328C= (n.384+19328C=) c.166-27313C= (n.166-27313C=) c.482+7553C= (n.482+7553C=) c.480+7553C= c.*86-24C= (n.*86-24C=) c.*207+7553C= (n.*207+7553C=) c.*85+7553C= (n.*85+7553C=) c.491-24C= (n.491-24C=) c.175-24C= | |
| 9 | g.69072588C>T | CA5072797 | FXN | c.258-24C>T (n.258-24C>T) c.483-24C>T (n.483-24C>T) c.384+19328C>T (n.384+19328C>T) c.166-27313C>T (n.166-27313C>T) c.482+7553C>T (n.482+7553C>T) c.480+7553C>T c.*86-24C>T (n.*86-24C>T) c.*207+7553C>T (n.*207+7553C>T) c.*85+7553C>T (n.*85+7553C>T) c.491-24C>T (n.491-24C>T) c.175-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072590A= | CA1854064992 | FXN | c.258-22A= (n.258-22A=) c.483-22A= (n.483-22A=) c.384+19330A= (n.384+19330A=) c.166-27311A= (n.166-27311A=) c.482+7555A= (n.482+7555A=) c.480+7555A= c.*86-22A= (n.*86-22A=) c.*207+7555A= (n.*207+7555A=) c.*85+7555A= (n.*85+7555A=) c.491-22A= (n.491-22A=) c.175-22A= | |
| 9 | g.69072590A>G | CA1125098289 | FXN | c.258-22A>G (n.258-22A>G) c.483-22A>G (n.483-22A>G) c.384+19330A>G (n.384+19330A>G) c.166-27311A>G (n.166-27311A>G) c.482+7555A>G (n.482+7555A>G) c.480+7555A>G c.*86-22A>G (n.*86-22A>G) c.*207+7555A>G (n.*207+7555A>G) c.*85+7555A>G (n.*85+7555A>G) c.491-22A>G (n.491-22A>G) c.175-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072591T>A | CA2690189644 | FXN | c.258-21T>A (n.258-21T>A) c.483-21T>A (n.483-21T>A) c.384+19331T>A (n.384+19331T>A) c.166-27310T>A (n.166-27310T>A) c.482+7556T>A (n.482+7556T>A) c.480+7556T>A c.*86-21T>A (n.*86-21T>A) c.*207+7556T>A (n.*207+7556T>A) c.*85+7556T>A (n.*85+7556T>A) c.491-21T>A (n.491-21T>A) c.175-21T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072591T>C | CA2579347351 | FXN | c.258-21T>C (n.258-21T>C) c.483-21T>C (n.483-21T>C) c.384+19331T>C (n.384+19331T>C) c.166-27310T>C (n.166-27310T>C) c.482+7556T>C (n.482+7556T>C) c.480+7556T>C c.*86-21T>C (n.*86-21T>C) c.*207+7556T>C (n.*207+7556T>C) c.*85+7556T>C (n.*85+7556T>C) c.491-21T>C (n.491-21T>C) c.175-21T>C | |
| 9 | g.69072593C= | CA1854064995 | FXN | c.258-19C= (n.258-19C=) c.483-19C= (n.483-19C=) c.384+19333C= (n.384+19333C=) c.166-27308C= (n.166-27308C=) c.482+7558C= (n.482+7558C=) c.480+7558C= c.*86-19C= (n.*86-19C=) c.*207+7558C= (n.*207+7558C=) c.*85+7558C= (n.*85+7558C=) c.491-19C= (n.491-19C=) c.175-19C= | |
| 9 | g.69072593C>T | CA588325756 | FXN | c.258-19C>T (n.258-19C>T) c.483-19C>T (n.483-19C>T) c.384+19333C>T (n.384+19333C>T) c.166-27308C>T (n.166-27308C>T) c.482+7558C>T (n.482+7558C>T) c.480+7558C>T c.*86-19C>T (n.*86-19C>T) c.*207+7558C>T (n.*207+7558C>T) c.*85+7558C>T (n.*85+7558C>T) c.491-19C>T (n.491-19C>T) c.175-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072594A= | CA1854065001 | FXN | c.258-18A= (n.258-18A=) c.483-18A= (n.483-18A=) c.384+19334A= (n.384+19334A=) c.166-27307A= (n.166-27307A=) c.482+7559A= (n.482+7559A=) c.480+7559A= c.*86-18A= (n.*86-18A=) c.*207+7559A= (n.*207+7559A=) c.*85+7559A= (n.*85+7559A=) c.491-18A= (n.491-18A=) c.175-18A= | |
| 9 | g.69072594A>C | CA5072798 | FXN | c.258-18A>C (n.258-18A>C) c.483-18A>C (n.483-18A>C) c.384+19334A>C (n.384+19334A>C) c.166-27307A>C (n.166-27307A>C) c.482+7559A>C (n.482+7559A>C) c.480+7559A>C c.*86-18A>C (n.*86-18A>C) c.*207+7559A>C (n.*207+7559A>C) c.*85+7559A>C (n.*85+7559A>C) c.491-18A>C (n.491-18A>C) c.175-18A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072594A>G | CA1854065008 | FXN | c.258-18A>G (n.258-18A>G) c.483-18A>G (n.483-18A>G) c.384+19334A>G (n.384+19334A>G) c.166-27307A>G (n.166-27307A>G) c.482+7559A>G (n.482+7559A>G) c.480+7559A>G c.*86-18A>G (n.*86-18A>G) c.*207+7559A>G (n.*207+7559A>G) c.*85+7559A>G (n.*85+7559A>G) c.491-18A>G (n.491-18A>G) c.175-18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69072595T>A | CA2690189645 | FXN | c.258-17T>A (n.258-17T>A) c.483-17T>A (n.483-17T>A) c.384+19335T>A (n.384+19335T>A) c.166-27306T>A (n.166-27306T>A) c.482+7560T>A (n.482+7560T>A) c.480+7560T>A c.*86-17T>A (n.*86-17T>A) c.*207+7560T>A (n.*207+7560T>A) c.*85+7560T>A (n.*85+7560T>A) c.491-17T>A (n.491-17T>A) c.175-17T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072598_69072600delinsGTT | CA1854065012 | FXN | c.258-14_258-12delinsGTT (n.258-14_258-12delinsGTT) c.483-14_483-12delinsGTT (n.483-14_483-12delinsGTT) c.384+19338_384+19340delinsGTT (n.384+19338_384+19340delinsGTT) c.166-27303_166-27301delinsGTT (n.166-27303_166-27301delinsGTT) c.482+7563_482+7565delinsGTT (n.482+7563_482+7565delinsGTT) c.480+7563_480+7565delinsGTT c.*86-14_*86-12delinsGTT (n.*86-14_*86-12delinsGTT) c.*207+7563_*207+7565delinsGTT (n.*207+7563_*207+7565delinsGTT) c.*85+7563_*85+7565delinsGTT (n.*85+7563_*85+7565delinsGTT) c.491-14_491-12delinsGTT (n.491-14_491-12delinsGTT) c.175-14_175-12delinsGTT | |
| 9 | g.69072599T>A | CA2690189647 | FXN | c.258-13T>A (n.258-13T>A) c.483-13T>A (n.483-13T>A) c.384+19339T>A (n.384+19339T>A) c.166-27302T>A (n.166-27302T>A) c.482+7564T>A (n.482+7564T>A) c.480+7564T>A c.*86-13T>A (n.*86-13T>A) c.*207+7564T>A (n.*207+7564T>A) c.*85+7564T>A (n.*85+7564T>A) c.491-13T>A (n.491-13T>A) c.175-13T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072602del | CA2690189646 | FXN | c.258-10del (n.258-10del) c.483-10del (n.483-10del) c.384+19342del (n.384+19342del) c.166-27299del (n.166-27299del) c.482+7567del (n.482+7567del) c.480+7567del c.*86-10del (n.*86-10del) c.*207+7567del (n.*207+7567del) c.*85+7567del (n.*85+7567del) c.491-10del (n.491-10del) c.175-10del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072601_69072602del | CA588325757 | FXN | c.258-11_258-10del (n.258-11_258-10del) c.483-11_483-10del (n.483-11_483-10del) c.384+19341_384+19342del (n.384+19341_384+19342del) c.166-27300_166-27299del (n.166-27300_166-27299del) c.482+7566_482+7567del (n.482+7566_482+7567del) c.480+7566_480+7567del c.*86-11_*86-10del (n.*86-11_*86-10del) c.*207+7566_*207+7567del (n.*207+7566_*207+7567del) c.*85+7566_*85+7567del (n.*85+7566_*85+7567del) c.491-11_491-10del (n.491-11_491-10del) c.175-11_175-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072603G>C | CA866358298 | FXN | c.258-9G>C (n.258-9G>C) c.483-9G>C (n.483-9G>C) c.384+19343G>C (n.384+19343G>C) c.166-27298G>C (n.166-27298G>C) c.482+7568G>C (n.482+7568G>C) c.480+7568G>C c.*86-9G>C (n.*86-9G>C) c.*207+7568G>C (n.*207+7568G>C) c.*85+7568G>C (n.*85+7568G>C) c.491-9G>C (n.491-9G>C) c.175-9G>C | dbSNP |
| 9 | g.69072603G= | CA1854065017 | FXN | c.258-9G= (n.258-9G=) c.483-9G= (n.483-9G=) c.384+19343G= (n.384+19343G=) c.166-27298G= (n.166-27298G=) c.482+7568G= (n.482+7568G=) c.480+7568G= c.*86-9G= (n.*86-9G=) c.*207+7568G= (n.*207+7568G=) c.*85+7568G= (n.*85+7568G=) c.491-9G= (n.491-9G=) c.175-9G= | |
| 9 | g.69072605C= | CA1854065018 | FXN | c.258-7C= (n.258-7C=) c.483-7C= (n.483-7C=) c.384+19345C= (n.384+19345C=) c.166-27296C= (n.166-27296C=) c.482+7570C= (n.482+7570C=) c.480+7570C= c.*86-7C= (n.*86-7C=) c.*207+7570C= (n.*207+7570C=) c.*85+7570C= (n.*85+7570C=) c.491-7C= (n.491-7C=) c.175-7C= | |
| 9 | g.69072605C>T | CA5072799 | FXN | c.258-7C>T (n.258-7C>T) c.483-7C>T (n.483-7C>T) c.384+19345C>T (n.384+19345C>T) c.166-27296C>T (n.166-27296C>T) c.482+7570C>T (n.482+7570C>T) c.480+7570C>T c.*86-7C>T (n.*86-7C>T) c.*207+7570C>T (n.*207+7570C>T) c.*85+7570C>T (n.*85+7570C>T) c.491-7C>T (n.491-7C>T) c.175-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072607T>C | CA1125098294 | FXN | c.258-5T>C (n.258-5T>C) c.483-5T>C (n.483-5T>C) c.384+19347T>C (n.384+19347T>C) c.166-27294T>C (n.166-27294T>C) c.482+7572T>C (n.482+7572T>C) c.480+7572T>C c.*86-5T>C (n.*86-5T>C) c.*207+7572T>C (n.*207+7572T>C) c.*85+7572T>C (n.*85+7572T>C) c.491-5T>C (n.491-5T>C) c.175-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072607T= | CA1854065019 | FXN | c.258-5T= (n.258-5T=) c.483-5T= (n.483-5T=) c.384+19347T= (n.384+19347T=) c.166-27294T= (n.166-27294T=) c.482+7572T= (n.482+7572T=) c.480+7572T= c.*86-5T= (n.*86-5T=) c.*207+7572T= (n.*207+7572T=) c.*85+7572T= (n.*85+7572T=) c.491-5T= (n.491-5T=) c.175-5T= | |
| 9 | g.69072608C= | CA1854065021 | FXN | c.258-4C= (n.258-4C=) c.483-4C= (n.483-4C=) c.384+19348C= (n.384+19348C=) c.166-27293C= (n.166-27293C=) c.482+7573C= (n.482+7573C=) c.480+7573C= c.*86-4C= (n.*86-4C=) c.*207+7573C= (n.*207+7573C=) c.*85+7573C= (n.*85+7573C=) c.491-4C= (n.491-4C=) c.175-4C= | |
| 9 | g.69072608C>G | CA1125098297 | FXN | c.258-4C>G (n.258-4C>G) c.483-4C>G (n.483-4C>G) c.384+19348C>G (n.384+19348C>G) c.166-27293C>G (n.166-27293C>G) c.482+7573C>G (n.482+7573C>G) c.480+7573C>G c.*86-4C>G (n.*86-4C>G) c.*207+7573C>G (n.*207+7573C>G) c.*85+7573C>G (n.*85+7573C>G) c.491-4C>G (n.491-4C>G) c.175-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072608C>T | CA2540735453 | FXN | c.258-4C>T (n.258-4C>T) c.483-4C>T (n.483-4C>T) c.384+19348C>T (n.384+19348C>T) c.166-27293C>T (n.166-27293C>T) c.482+7573C>T (n.482+7573C>T) c.480+7573C>T c.*86-4C>T (n.*86-4C>T) c.*207+7573C>T (n.*207+7573C>T) c.*85+7573C>T (n.*85+7573C>T) c.491-4C>T (n.491-4C>T) c.175-4C>T | |
| 9 | g.69072609del | CA2690189648 | FXN | c.258-3del (n.258-3del) c.483-3del (n.483-3del) c.384+19349del (n.384+19349del) c.166-27292del (n.166-27292del) c.482+7574del (n.482+7574del) c.480+7574del c.*86-3del (n.*86-3del) c.*207+7574del (n.*207+7574del) c.*85+7574del (n.*85+7574del) c.491-3del (n.491-3del) c.175-3del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072609C= | CA1854065025 | FXN | c.258-3C= (n.258-3C=) c.483-3C= (n.483-3C=) c.384+19349C= (n.384+19349C=) c.166-27292C= (n.166-27292C=) c.482+7574C= (n.482+7574C=) c.480+7574C= c.*86-3C= (n.*86-3C=) c.*207+7574C= (n.*207+7574C=) c.*85+7574C= (n.*85+7574C=) c.491-3C= (n.491-3C=) c.175-3C= | |
| 9 | g.69072609C>T | CA866358299 | FXN | c.258-3C>T (n.258-3C>T) c.483-3C>T (n.483-3C>T) c.384+19349C>T (n.384+19349C>T) c.166-27292C>T (n.166-27292C>T) c.482+7574C>T (n.482+7574C>T) c.480+7574C>T c.*86-3C>T (n.*86-3C>T) c.*207+7574C>T (n.*207+7574C>T) c.*85+7574C>T (n.*85+7574C>T) c.491-3C>T (n.491-3C>T) c.175-3C>T | dbSNP |
| 9 | g.69072610A= | CA1854065034 | FXN | c.258-2A= (n.258-2A=) c.483-2A= (n.483-2A=) c.384+19350A= (n.384+19350A=) c.166-27291A= (n.166-27291A=) c.482+7575A= (n.482+7575A=) c.480+7575A= c.*86-2A= (n.*86-2A=) c.*207+7575A= (n.*207+7575A=) c.*85+7575A= (n.*85+7575A=) c.491-2A= (n.491-2A=) c.175-2A= | |
| 9 | g.69072610A>C | CA373623460 | FXN | c.258-2A>C (n.258-2A>C) c.483-2A>C (n.483-2A>C) c.384+19350A>C (n.384+19350A>C) c.166-27291A>C (n.166-27291A>C) c.482+7575A>C (n.482+7575A>C) c.480+7575A>C c.*86-2A>C (n.*86-2A>C) c.*207+7575A>C (n.*207+7575A>C) c.*85+7575A>C (n.*85+7575A>C) c.491-2A>C (n.491-2A>C) c.175-2A>C | |
| 9 | g.69072610A>G | CA373623461 | FXN | c.258-2A>G (n.258-2A>G) c.483-2A>G (n.483-2A>G) c.384+19350A>G (n.384+19350A>G) c.166-27291A>G (n.166-27291A>G) c.482+7575A>G (n.482+7575A>G) c.480+7575A>G c.*86-2A>G (n.*86-2A>G) c.*207+7575A>G (n.*207+7575A>G) c.*85+7575A>G (n.*85+7575A>G) c.491-2A>G (n.491-2A>G) c.175-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69072610A>T | CA373623462 | FXN | c.258-2A>T (n.258-2A>T) c.483-2A>T (n.483-2A>T) c.384+19350A>T (n.384+19350A>T) c.166-27291A>T (n.166-27291A>T) c.482+7575A>T (n.482+7575A>T) c.480+7575A>T c.*86-2A>T (n.*86-2A>T) c.*207+7575A>T (n.*207+7575A>T) c.*85+7575A>T (n.*85+7575A>T) c.491-2A>T (n.491-2A>T) c.175-2A>T | |
| 9 | g.69072611G>A | CA373623463 | FXN | c.258-1G>A (n.258-1G>A) c.483-1G>A (n.483-1G>A) c.384+19351G>A (n.384+19351G>A) c.166-27290G>A (n.166-27290G>A) c.482+7576G>A (n.482+7576G>A) c.480+7576G>A c.*86-1G>A (n.*86-1G>A) c.*207+7576G>A (n.*207+7576G>A) c.*85+7576G>A (n.*85+7576G>A) c.491-1G>A (n.491-1G>A) c.175-1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072611G>C | CA373623464 | FXN | c.258-1G>C (n.258-1G>C) c.483-1G>C (n.483-1G>C) c.384+19351G>C (n.384+19351G>C) c.166-27290G>C (n.166-27290G>C) c.482+7576G>C (n.482+7576G>C) c.480+7576G>C c.*86-1G>C (n.*86-1G>C) c.*207+7576G>C (n.*207+7576G>C) c.*85+7576G>C (n.*85+7576G>C) c.491-1G>C (n.491-1G>C) c.175-1G>C | |
| 9 | g.69072611G= | CA1854065044 | FXN | c.258-1G= (n.258-1G=) c.483-1G= (n.483-1G=) c.384+19351G= (n.384+19351G=) c.166-27290G= (n.166-27290G=) c.482+7576G= (n.482+7576G=) c.480+7576G= c.*86-1G= (n.*86-1G=) c.*207+7576G= (n.*207+7576G=) c.*85+7576G= (n.*85+7576G=) c.491-1G= (n.491-1G=) c.175-1G= | |
| 9 | g.69072611G>T | CA373623465 | FXN | c.258-1G>T (n.258-1G>T) c.483-1G>T (n.483-1G>T) c.384+19351G>T (n.384+19351G>T) c.166-27290G>T (n.166-27290G>T) c.482+7576G>T (n.482+7576G>T) c.480+7576G>T c.*86-1G>T (n.*86-1G>T) c.*207+7576G>T (n.*207+7576G>T) c.*85+7576G>T (n.*85+7576G>T) c.491-1G>T (n.491-1G>T) c.175-1G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.69072612T>A | CA373623466 | FXN | c.258T>A (p.Ser86Arg) c.483T>A (p.Ser161Arg) c.384+19352T>A (n.384+19352T>A) c.166-27289T>A (n.166-27289T>A) c.482+7577T>A (n.482+7577T>A) c.480+7577T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.*207+7577T>A (n.*207+7577T>A) c.*85+7577T>A (n.*85+7577T>A) c.491T>A (p.Val164Glu) c.175T>A | |
| 9 | g.69072612T>C | CA373623467 | FXN | c.258T>C (p.Ser86=) c.483T>C (p.Ser161=) c.384+19352T>C (n.384+19352T>C) c.166-27289T>C (n.166-27289T>C) c.482+7577T>C (n.482+7577T>C) c.480+7577T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.*207+7577T>C (n.*207+7577T>C) c.*85+7577T>C (n.*85+7577T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) c.175T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072612T>G | CA373623468 | FXN | c.258T>G (p.Ser86Arg) c.483T>G (p.Ser161Arg) c.384+19352T>G (n.384+19352T>G) c.166-27289T>G (n.166-27289T>G) c.482+7577T>G (n.482+7577T>G) c.480+7577T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.*207+7577T>G (n.*207+7577T>G) c.*85+7577T>G (n.*85+7577T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) c.175T>G | |
| 9 | g.69072612T= | CA1854065053 | FXN | c.258T= (p.Ser86=) c.483T= (p.Ser161=) c.384+19352T= (n.384+19352T=) c.166-27289T= (n.166-27289T=) c.482+7577T= (n.482+7577T=) c.480+7577T= c.*86T= (n.*86T=) c.*207+7577T= (n.*207+7577T=) c.*85+7577T= (n.*85+7577T=) c.491T= (p.Val164=) c.175T= | |
| 9 | g.69072613G>A | CA373623469 | FXN | c.259G>A (p.Gly87Arg) c.484G>A (p.Gly162Arg) c.384+19353G>A (n.384+19353G>A) c.166-27288G>A (n.166-27288G>A) c.482+7578G>A (n.482+7578G>A) c.480+7578G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.*207+7578G>A (n.*207+7578G>A) c.*85+7578G>A (n.*85+7578G>A) c.492G>A (p.Val164=) c.176G>A | |
| 9 | g.69072613G>C | CA373623470 | FXN | c.259G>C (p.Gly87Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.384+19353G>C (n.384+19353G>C) c.166-27288G>C (n.166-27288G>C) c.482+7578G>C (n.482+7578G>C) c.480+7578G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.*207+7578G>C (n.*207+7578G>C) c.*85+7578G>C (n.*85+7578G>C) c.492G>C (p.Val164=) c.176G>C | |
| 9 | g.69072613G>T | CA373623471 | FXN | c.259G>T (p.Gly87Ter) c.484G>T (p.Gly162Ter) c.384+19353G>T (n.384+19353G>T) c.166-27288G>T (n.166-27288G>T) c.482+7578G>T (n.482+7578G>T) c.480+7578G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.*207+7578G>T (n.*207+7578G>T) c.*85+7578G>T (n.*85+7578G>T) c.492G>T (p.Val164=) c.176G>T | |
| 9 | g.69072614G>A | CA373623472 | FXN | c.260G>A (p.Gly87Glu) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.384+19354G>A (n.384+19354G>A) c.166-27287G>A (n.166-27287G>A) c.482+7579G>A (n.482+7579G>A) c.480+7579G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.*207+7579G>A (n.*207+7579G>A) c.*85+7579G>A (n.*85+7579G>A) c.493G>A (p.Asp165Asn) c.177G>A | |
| 9 | g.69072614G>C | CA373623474 | FXN | c.260G>C (p.Gly87Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.384+19354G>C (n.384+19354G>C) c.166-27287G>C (n.166-27287G>C) c.482+7579G>C (n.482+7579G>C) c.480+7579G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.*207+7579G>C (n.*207+7579G>C) c.*85+7579G>C (n.*85+7579G>C) c.493G>C (p.Asp165His) c.177G>C | |
| 9 | g.69072614G>T | CA373623473 | FXN | c.260G>T (p.Gly87Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.384+19354G>T (n.384+19354G>T) c.166-27287G>T (n.166-27287G>T) c.482+7579G>T (n.482+7579G>T) c.480+7579G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.*207+7579G>T (n.*207+7579G>T) c.*85+7579G>T (n.*85+7579G>T) c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.177G>T | gnomAD v4 |