| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69065013A= | CA1854051944 | FXN | c.235A= (p.Ile79=) c.460A= (p.Ile154=) c.384+11753A= (n.384+11753A=) c.165+29066A= (n.165+29066A=) c.458A= c.*63A= (n.*63A=) c.*185A= (n.*185A=) c.152A= | |
| 9 | g.69065013A>C | CA373530896 | FXN | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.384+11753A>C (n.384+11753A>C) c.165+29066A>C (n.165+29066A>C) c.458A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.152A>C | |
| 9 | g.69065013A>G | CA373530897 | FXN | c.235A>G (p.Ile79Val) c.460A>G (p.Ile154Val) c.384+11753A>G (n.384+11753A>G) c.165+29066A>G (n.165+29066A>G) c.458A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065013A>T | CA252964 | FXN | c.235A>T (p.Ile79Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.384+11753A>T (n.384+11753A>T) c.165+29066A>T (n.165+29066A>T) c.458A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.152A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065014T>A | CA373530898 | FXN | c.236T>A (p.Ile79Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.384+11754T>A (n.384+11754T>A) c.165+29067T>A (n.165+29067T>A) c.459T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.153T>A | |
| 9 | g.69065014T>C | CA373530899 | FXN | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.384+11754T>C (n.384+11754T>C) c.165+29067T>C (n.165+29067T>C) c.459T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.153T>C | |
| 9 | g.69065014T>G | CA373530900 | FXN | c.236T>G (p.Ile79Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.384+11754T>G (n.384+11754T>G) c.165+29067T>G (n.165+29067T>G) c.459T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.153T>G | |
| 9 | g.69065015C>A | CA465233611 | FXN | c.237C>A (p.Ile79=) c.462C>A (p.Ile154=) c.384+11755C>A (n.384+11755C>A) c.165+29068C>A (n.165+29068C>A) c.460C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.154C>A | |
| 9 | g.69065015C>G | CA373530901 | FXN | c.237C>G (p.Ile79Met) c.462C>G (p.Ile154Met) c.384+11755C>G (n.384+11755C>G) c.165+29068C>G (n.165+29068C>G) c.460C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.154C>G | |
| 9 | g.69065015C>T | CA465233610 | FXN | c.237C>T (p.Ile79=) c.462C>T (p.Ile154=) c.384+11755C>T (n.384+11755C>T) c.165+29068C>T (n.165+29068C>T) c.460C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.154C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065016T>A | CA373530903 | FXN | c.238T>A (p.Trp80Arg) c.463T>A (p.Trp155Arg) c.384+11756T>A (n.384+11756T>A) c.165+29069T>A (n.165+29069T>A) c.461T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.155T>A | |
| 9 | g.69065016T>C | CA193393082 | FXN | c.238T>C (p.Trp80Arg) c.463T>C (p.Trp155Arg) c.384+11756T>C (n.384+11756T>C) c.165+29069T>C (n.165+29069T>C) c.461T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.155T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69065016T>G | CA373530906 | FXN | c.238T>G (p.Trp80Gly) c.463T>G (p.Trp155Gly) c.384+11756T>G (n.384+11756T>G) c.165+29069T>G (n.165+29069T>G) c.461T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.155T>G | |
| 9 | g.69065016T= | CA1854051948 | FXN | c.238T= (p.Trp80=) c.463T= (p.Trp155=) c.384+11756T= (n.384+11756T=) c.165+29069T= (n.165+29069T=) c.461T= c.*66T= (n.*66T=) c.*188T= (n.*188T=) c.155T= | |
| 9 | g.69065017G>A | CA373530910 | FXN | c.239G>A (p.Trp80Ter) c.464G>A (p.Trp155Ter) c.384+11757G>A (n.384+11757G>A) c.165+29070G>A (n.165+29070G>A) c.462G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.156G>A | |
| 9 | g.69065017G>C | CA373530912 | FXN | c.239G>C (p.Trp80Ser) c.464G>C (p.Trp155Ser) c.384+11757G>C (n.384+11757G>C) c.165+29070G>C (n.165+29070G>C) c.462G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.156G>C | |
| 9 | g.69065017G>T | CA373530908 | FXN | c.239G>T (p.Trp80Leu) c.464G>T (p.Trp155Leu) c.384+11757G>T (n.384+11757G>T) c.165+29070G>T (n.165+29070G>T) c.462G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.156G>T | |
| 9 | g.69065018G>A | CA193393085 | FXN | c.240G>A (p.Trp80Ter) c.465G>A (p.Trp155Ter) c.384+11758G>A (n.384+11758G>A) c.165+29071G>A (n.165+29071G>A) c.463G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.157G>A | dbSNP |
| 9 | g.69065018G>C | CA373530914 | FXN | c.240G>C (p.Trp80Cys) c.465G>C (p.Trp155Cys) c.384+11758G>C (n.384+11758G>C) c.165+29071G>C (n.165+29071G>C) c.463G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.157G>C | |
| 9 | g.69065018G= | CA1854051954 | FXN | c.240G= (p.Trp80=) c.465G= (p.Trp155=) c.384+11758G= (n.384+11758G=) c.165+29071G= (n.165+29071G=) c.463G= c.*68G= (n.*68G=) c.*190G= (n.*190G=) c.157G= | |
| 9 | g.69065018G>T | CA373530915 | FXN | c.240G>T (p.Trp80Cys) c.465G>T (p.Trp155Cys) c.384+11758G>T (n.384+11758G>T) c.165+29071G>T (n.165+29071G>T) c.463G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.157G>T | |
| 9 | g.69065019C>A | CA373530916 | FXN | c.241C>A (p.Leu81Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.384+11759C>A (n.384+11759C>A) c.165+29072C>A (n.165+29072C>A) c.464C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.158C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065019C= | CA1854051958 | FXN | c.241C= (p.Leu81=) c.466C= (p.Leu156=) c.384+11759C= (n.384+11759C=) c.165+29072C= (n.165+29072C=) c.464C= c.*69C= (n.*69C=) c.*191C= (n.*191C=) c.158C= | |
| 9 | g.69065019C>G | CA373530918 | FXN | c.241C>G (p.Leu81Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.384+11759C>G (n.384+11759C>G) c.165+29072C>G (n.165+29072C>G) c.464C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.158C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065019C>T | CA465233612 | FXN | c.241C>T (p.Leu81=) c.466C>T (p.Leu156=) c.384+11759C>T (n.384+11759C>T) c.165+29072C>T (n.165+29072C>T) c.464C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065020T>A | CA373530919 | FXN | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.384+11760T>A (n.384+11760T>A) c.165+29073T>A (n.165+29073T>A) c.465T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.159T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065020T>C | CA5072757 | FXN | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.384+11760T>C (n.384+11760T>C) c.165+29073T>C (n.165+29073T>C) c.465T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.159T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065020T>G | CA373530920 | FXN | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.384+11760T>G (n.384+11760T>G) c.165+29073T>G (n.165+29073T>G) c.465T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.159T>G | |
| 9 | g.69065020T= | CA1854051963 | FXN | c.242T= (p.Leu81=) c.467T= (p.Leu156=) c.384+11760T= (n.384+11760T=) c.165+29073T= (n.165+29073T=) c.465T= c.*70T= (n.*70T=) c.*192T= (n.*192T=) c.159T= | |
| 9 | g.69065021A= | CA1854051969 | FXN | c.243A= (p.Leu81=) c.468A= (p.Leu156=) c.384+11761A= (n.384+11761A=) c.165+29074A= (n.165+29074A=) c.466A= c.*71A= (n.*71A=) c.*193A= (n.*193A=) c.160A= | |
| 9 | g.69065021A>C | CA465233613 | FXN | c.243A>C (p.Leu81=) c.468A>C (p.Leu156=) c.384+11761A>C (n.384+11761A>C) c.165+29074A>C (n.165+29074A>C) c.466A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.160A>C | |
| 9 | g.69065021A>G | CA5072758 | FXN | c.243A>G (p.Leu81=) c.468A>G (p.Leu156=) c.384+11761A>G (n.384+11761A>G) c.165+29074A>G (n.165+29074A>G) c.466A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.160A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065021A>T | CA465233614 | FXN | c.243A>T (p.Leu81=) c.468A>T (p.Leu156=) c.384+11761A>T (n.384+11761A>T) c.165+29074A>T (n.165+29074A>T) c.466A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.160A>T | |
| 9 | g.69065022T>A | CA373530922 | FXN | c.244T>A (p.Ser82Thr) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.384+11762T>A (n.384+11762T>A) c.165+29075T>A (n.165+29075T>A) c.467T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.161T>A | |
| 9 | g.69065022T>C | CA373530924 | FXN | c.244T>C (p.Ser82Pro) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.384+11762T>C (n.384+11762T>C) c.165+29075T>C (n.165+29075T>C) c.467T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.161T>C | |
| 9 | g.69065022T>G | CA373530926 | FXN | c.244T>G (p.Ser82Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.384+11762T>G (n.384+11762T>G) c.165+29075T>G (n.165+29075T>G) c.467T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.161T>G | |
| 9 | g.69065023C>A | CA373530932 | FXN | c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.384+11763C>A (n.384+11763C>A) c.165+29076C>A (n.165+29076C>A) c.468C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.162C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065023C>G | CA373530929 | FXN | c.245C>G (p.Ser82Cys) c.470C>G (p.Ser157Cys) c.384+11763C>G (n.384+11763C>G) c.165+29076C>G (n.165+29076C>G) c.468C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.162C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065023C>T | CA373530930 | FXN | c.245C>T (p.Ser82Phe) c.470C>T (p.Ser157Phe) c.384+11763C>T (n.384+11763C>T) c.165+29076C>T (n.165+29076C>T) c.468C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.162C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065024T>A | CA465233616 | FXN | c.246T>A (p.Ser82=) c.471T>A (p.Ser157=) c.384+11764T>A (n.384+11764T>A) c.165+29077T>A (n.165+29077T>A) c.469T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.163T>A | |
| 9 | g.69065024T>C | CA465233617 | FXN | c.246T>C (p.Ser82=) c.471T>C (p.Ser157=) c.384+11764T>C (n.384+11764T>C) c.165+29077T>C (n.165+29077T>C) c.469T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.163T>C | |
| 9 | g.69065024T>G | CA465233619 | FXN | c.246T>G (p.Ser82=) c.471T>G (p.Ser157=) c.384+11764T>G (n.384+11764T>G) c.165+29077T>G (n.165+29077T>G) c.469T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.163T>G | |
| 9 | g.69065025T>A | CA373530935 | FXN | c.247T>A (p.Ser83Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) c.384+11765T>A (n.384+11765T>A) c.165+29078T>A (n.165+29078T>A) c.470T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.164T>A | |
| 9 | g.69065025T>C | CA373530937 | FXN | c.247T>C (p.Ser83Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) c.384+11765T>C (n.384+11765T>C) c.165+29078T>C (n.165+29078T>C) c.470T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.164T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065025T>G | CA5072759 | FXN | c.247T>G (p.Ser83Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) c.384+11765T>G (n.384+11765T>G) c.165+29078T>G (n.165+29078T>G) c.470T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.164T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065025T= | CA1854051978 | FXN | c.247T= (p.Ser83=) c.472T= (p.Ser158=) c.384+11765T= (n.384+11765T=) c.165+29078T= (n.165+29078T=) c.470T= c.*75T= (n.*75T=) c.*197T= (n.*197T=) c.164T= | |
| 9 | g.69065026C>A | CA373530939 | FXN | c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.384+11766C>A (n.384+11766C>A) c.165+29079C>A (n.165+29079C>A) c.471C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.165C>A | |
| 9 | g.69065026C>G | CA373530941 | FXN | c.248C>G (p.Ser83Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) c.384+11766C>G (n.384+11766C>G) c.165+29079C>G (n.165+29079C>G) c.471C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.165C>G | |
| 9 | g.69065026C>T | CA373530943 | FXN | c.248C>T (p.Ser83Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) c.384+11766C>T (n.384+11766C>T) c.165+29079C>T (n.165+29079C>T) c.471C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.165C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065027T>A | CA465233623 | FXN | c.249T>A (p.Ser83=) c.474T>A (p.Ser158=) c.384+11767T>A (n.384+11767T>A) c.165+29080T>A (n.165+29080T>A) c.472T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.166T>A |