| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69064936A= | CA1854051824 | FXN | c.160-2A= (n.160-2A=) c.385-2A= (n.385-2A=) c.384+11676A= (n.384+11676A=) c.165+28989A= (n.165+28989A=) c.383-2A= c.264-2A= (n.264-2A=) c.*110-2A= (n.*110-2A=) c.77-2A= | |
| 9 | g.69064936A>C | CA373530733 | FXN | c.160-2A>C (n.160-2A>C) c.385-2A>C (n.385-2A>C) c.384+11676A>C (n.384+11676A>C) c.165+28989A>C (n.165+28989A>C) c.383-2A>C c.264-2A>C (n.264-2A>C) c.*110-2A>C (n.*110-2A>C) c.77-2A>C | |
| 9 | g.69064936A>G | CA252963 | FXN | c.160-2A>G (n.160-2A>G) c.385-2A>G (n.385-2A>G) c.384+11676A>G (n.384+11676A>G) c.165+28989A>G (n.165+28989A>G) c.383-2A>G c.264-2A>G (n.264-2A>G) c.*110-2A>G (n.*110-2A>G) c.77-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69064936A>T | CA373530734 | FXN | c.160-2A>T (n.160-2A>T) c.385-2A>T (n.385-2A>T) c.384+11676A>T (n.384+11676A>T) c.165+28989A>T (n.165+28989A>T) c.383-2A>T c.264-2A>T (n.264-2A>T) c.*110-2A>T (n.*110-2A>T) c.77-2A>T | |
| 9 | g.69064937G>A | CA373530735 | FXN | c.160-1G>A (n.160-1G>A) c.385-1G>A (n.385-1G>A) c.384+11677G>A (n.384+11677G>A) c.165+28990G>A (n.165+28990G>A) c.383-1G>A c.264-1G>A (n.264-1G>A) c.*110-1G>A (n.*110-1G>A) c.77-1G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.69064937G>C | CA373530736 | FXN | c.160-1G>C (n.160-1G>C) c.385-1G>C (n.385-1G>C) c.384+11677G>C (n.384+11677G>C) c.165+28990G>C (n.165+28990G>C) c.383-1G>C c.264-1G>C (n.264-1G>C) c.*110-1G>C (n.*110-1G>C) c.77-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69064937G= | CA1854051829 | FXN | c.160-1G= (n.160-1G=) c.385-1G= (n.385-1G=) c.384+11677G= (n.384+11677G=) c.165+28990G= (n.165+28990G=) c.383-1G= c.264-1G= (n.264-1G=) c.*110-1G= (n.*110-1G=) c.77-1G= | |
| 9 | g.69064937G>T | CA373530737 | FXN | c.160-1G>T (n.160-1G>T) c.385-1G>T (n.385-1G>T) c.384+11677G>T (n.384+11677G>T) c.165+28990G>T (n.165+28990G>T) c.383-1G>T c.264-1G>T (n.264-1G>T) c.*110-1G>T (n.*110-1G>T) c.77-1G>T | |
| 9 | g.69064938A>C | CA373530738 | FXN | c.160A>C (p.Ser54Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) c.384+11678A>C (n.384+11678A>C) c.165+28991A>C (n.165+28991A>C) c.383A>C c.264A>C (p.Gly88=) c.*110A>C (n.*110A>C) c.77A>C | |
| 9 | g.69064938A>G | CA373530739 | FXN | c.160A>G (p.Ser54Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) c.384+11678A>G (n.384+11678A>G) c.165+28991A>G (n.165+28991A>G) c.383A>G c.264A>G (p.Gly88=) c.*110A>G (n.*110A>G) c.77A>G | |
| 9 | g.69064938A>T | CA373530740 | FXN | c.160A>T (p.Ser54Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) c.384+11678A>T (n.384+11678A>T) c.165+28991A>T (n.165+28991A>T) c.383A>T c.264A>T (p.Gly88=) c.*110A>T (n.*110A>T) c.77A>T | |
| 9 | g.69064939G>A | CA373530743 | FXN | c.161G>A (p.Ser54Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) c.384+11679G>A (n.384+11679G>A) c.165+28992G>A (n.165+28992G>A) c.384G>A c.265G>A (p.Val89Met) c.*111G>A (n.*111G>A) c.78G>A | |
| 9 | g.69064939G>C | CA373530741 | FXN | c.161G>C (p.Ser54Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) c.384+11679G>C (n.384+11679G>C) c.165+28992G>C (n.165+28992G>C) c.384G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.*111G>C (n.*111G>C) c.78G>C | |
| 9 | g.69064939G>T | CA373530742 | FXN | c.161G>T (p.Ser54Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) c.384+11679G>T (n.384+11679G>T) c.165+28992G>T (n.165+28992G>T) c.384G>T c.265G>T (p.Val89Leu) c.*111G>T (n.*111G>T) c.78G>T | |
| 9 | g.69064940T>A | CA373530744 | FXN | c.162T>A (p.Ser54Arg) c.387T>A (p.Ser129Arg) c.384+11680T>A (n.384+11680T>A) c.165+28993T>A (n.165+28993T>A) c.385T>A c.266T>A (p.Val89Glu) c.*112T>A (n.*112T>A) c.79T>A | |
| 9 | g.69064940T>C | CA465233558 | FXN | c.162T>C (p.Ser54=) c.387T>C (p.Ser129=) c.384+11680T>C (n.384+11680T>C) c.165+28993T>C (n.165+28993T>C) c.385T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.*112T>C (n.*112T>C) c.79T>C | |
| 9 | g.69064940T>G | CA373530745 | FXN | c.162T>G (p.Ser54Arg) c.387T>G (p.Ser129Arg) c.384+11680T>G (n.384+11680T>G) c.165+28993T>G (n.165+28993T>G) c.385T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.*112T>G (n.*112T>G) c.79T>G | |
| 9 | g.69064941G>A | CA373530746 | FXN | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.388G>A (p.Gly130Ser) c.384+11681G>A (n.384+11681G>A) c.165+28994G>A (n.165+28994G>A) c.386G>A c.267G>A (p.Val89=) c.*113G>A (n.*113G>A) c.80G>A | dbSNP |
| 9 | g.69064941G>C | CA373530747 | FXN | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.384+11681G>C (n.384+11681G>C) c.165+28994G>C (n.165+28994G>C) c.386G>C c.267G>C (p.Val89=) c.*113G>C (n.*113G>C) c.80G>C | |
| 9 | g.69064941G= | CA1854051837 | FXN | c.163G= (p.Gly55=) c.388G= (p.Gly130=) c.384+11681G= (n.384+11681G=) c.165+28994G= (n.165+28994G=) c.386G= c.267G= (p.Val89=) c.*113G= (n.*113G=) c.80G= | |
| 9 | g.69064941G>T | CA373530748 | FXN | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.388G>T (p.Gly130Cys) c.384+11681G>T (n.384+11681G>T) c.165+28994G>T (n.165+28994G>T) c.386G>T c.267G>T (p.Val89=) c.*113G>T (n.*113G>T) c.80G>T | |
| 9 | g.69064942G>A | CA373530749 | FXN | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.389G>A (p.Gly130Asp) c.384+11682G>A (n.384+11682G>A) c.165+28995G>A (n.165+28995G>A) c.387G>A c.268G>A (p.Val90Met) c.*114G>A (n.*114G>A) c.81G>A | |
| 9 | g.69064942G>C | CA5072744 | FXN | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.384+11682G>C (n.384+11682G>C) c.165+28995G>C (n.165+28995G>C) c.387G>C c.268G>C (p.Val90Leu) c.*114G>C (n.*114G>C) c.81G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064942G= | CA1854051843 | FXN | c.164G= (p.Gly55=) c.389G= (p.Gly130=) c.384+11682G= (n.384+11682G=) c.165+28995G= (n.165+28995G=) c.387G= c.268G= (p.Val90=) c.*114G= (n.*114G=) c.81G= | |
| 9 | g.69064942G>T | CA252966 | FXN | c.164G>T (p.Gly55Val) c.389G>T (p.Gly130Val) c.384+11682G>T (n.384+11682G>T) c.165+28995G>T (n.165+28995G>T) c.387G>T c.268G>T (p.Val90Leu) c.*114G>T (n.*114G>T) c.81G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064943T>A | CA465233561 | FXN | c.165T>A (p.Gly55=) c.390T>A (p.Gly130=) c.384+11683T>A (n.384+11683T>A) c.165+28996T>A (n.165+28996T>A) c.388T>A c.269T>A (p.Val90Glu) c.*115T>A (n.*115T>A) c.82T>A | |
| 9 | g.69064943T>C | CA465233560 | FXN | c.165T>C (p.Gly55=) c.390T>C (p.Gly130=) c.384+11683T>C (n.384+11683T>C) c.165+28996T>C (n.165+28996T>C) c.388T>C c.269T>C (p.Val90Ala) c.*115T>C (n.*115T>C) c.82T>C | |
| 9 | g.69064943T>G | CA465233559 | FXN | c.165T>G (p.Gly55=) c.390T>G (p.Gly130=) c.384+11683T>G (n.384+11683T>G) c.165+28996T>G (n.165+28996T>G) c.388T>G c.269T>G (p.Val90Gly) c.*115T>G (n.*115T>G) c.82T>G | |
| 9 | g.69064944G>A | CA373530750 | FXN | c.166G>A (p.Val56Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.384+11684G>A (n.384+11684G>A) c.165+28997G>A (n.165+28997G>A) c.389G>A c.270G>A (p.Val90=) c.*116G>A (n.*116G>A) c.83G>A | |
| 9 | g.69064944G>C | CA373530751 | FXN | c.166G>C (p.Val56Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.384+11684G>C (n.384+11684G>C) c.165+28997G>C (n.165+28997G>C) c.389G>C c.270G>C (p.Val90=) c.*116G>C (n.*116G>C) c.83G>C | |
| 9 | g.69064944G>T | CA373530752 | FXN | c.166G>T (p.Val56Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) c.384+11684G>T (n.384+11684G>T) c.165+28997G>T (n.165+28997G>T) c.389G>T c.270G>T (p.Val90=) c.*116G>T (n.*116G>T) c.83G>T | |
| 9 | g.69064945T>A | CA373530753 | FXN | c.167T>A (p.Val56Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) c.384+11685T>A (n.384+11685T>A) c.165+28998T>A (n.165+28998T>A) c.390T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) c.*117T>A (n.*117T>A) c.84T>A | |
| 9 | g.69064945T>C | CA373530754 | FXN | c.167T>C (p.Val56Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.384+11685T>C (n.384+11685T>C) c.165+28998T>C (n.165+28998T>C) c.390T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) c.*117T>C (n.*117T>C) c.84T>C | |
| 9 | g.69064945T>G | CA373530755 | FXN | c.167T>G (p.Val56Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.384+11685T>G (n.384+11685T>G) c.165+28998T>G (n.165+28998T>G) c.390T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) c.*117T>G (n.*117T>G) c.84T>G | |
| 9 | g.69064946C>A | CA465233562 | FXN | c.168C>A (p.Val56=) c.393C>A (p.Val131=) c.384+11686C>A (n.384+11686C>A) c.165+28999C>A (n.165+28999C>A) c.391C>A c.272C>A (p.Ser91Tyr) c.*118C>A (n.*118C>A) c.85C>A | |
| 9 | g.69064946C>G | CA465233564 | FXN | c.168C>G (p.Val56=) c.393C>G (p.Val131=) c.384+11686C>G (n.384+11686C>G) c.165+28999C>G (n.165+28999C>G) c.391C>G c.272C>G (p.Ser91Cys) c.*118C>G (n.*118C>G) c.85C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064946C>T | CA465233563 | FXN | c.168C>T (p.Val56=) c.393C>T (p.Val131=) c.384+11686C>T (n.384+11686C>T) c.165+28999C>T (n.165+28999C>T) c.391C>T c.272C>T (p.Ser91Phe) c.*118C>T (n.*118C>T) c.85C>T | |
| 9 | g.69064947T>A | CA373530756 | FXN | c.169T>A (p.Leu57Ile) c.394T>A (p.Leu132Ile) c.384+11687T>A (n.384+11687T>A) c.165+29000T>A (n.165+29000T>A) c.392T>A c.273T>A (p.Ser91=) c.*119T>A (n.*119T>A) c.86T>A | |
| 9 | g.69064947T>C | CA465233565 | FXN | c.169T>C (p.Leu57=) c.394T>C (p.Leu132=) c.384+11687T>C (n.384+11687T>C) c.165+29000T>C (n.165+29000T>C) c.392T>C c.273T>C (p.Ser91=) c.*119T>C (n.*119T>C) c.86T>C | |
| 9 | g.69064947T>G | CA373530757 | FXN | c.169T>G (p.Leu57Val) c.394T>G (p.Leu132Val) c.384+11687T>G (n.384+11687T>G) c.165+29000T>G (n.165+29000T>G) c.392T>G c.273T>G (p.Ser91=) c.*119T>G (n.*119T>G) c.86T>G | |
| 9 | g.69064948T>A | CA373530758 | FXN | c.170T>A (p.Leu57Ter) c.395T>A (p.Leu132Ter) c.384+11688T>A (n.384+11688T>A) c.165+29001T>A (n.165+29001T>A) c.393T>A c.274T>A (p.Ter92Lys) c.*120T>A (n.*120T>A) c.87T>A | |
| 9 | g.69064948T>C | CA373530759 | FXN | c.170T>C (p.Leu57Ser) c.395T>C (p.Leu132Ser) c.384+11688T>C (n.384+11688T>C) c.165+29001T>C (n.165+29001T>C) c.393T>C c.274T>C (p.Ter92Gln) c.*120T>C (n.*120T>C) c.87T>C | |
| 9 | g.69064948T>G | CA373530760 | FXN | c.170T>G (p.Leu57Ter) c.395T>G (p.Leu132Ter) c.384+11688T>G (n.384+11688T>G) c.165+29001T>G (n.165+29001T>G) c.393T>G c.274T>G (p.Ter92Glu) c.*120T>G (n.*120T>G) c.87T>G | |
| 9 | g.69064949A>C | CA373530761 | FXN | c.171A>C (p.Leu57Phe) c.396A>C (p.Leu132Phe) c.384+11689A>C (n.384+11689A>C) c.165+29002A>C (n.165+29002A>C) c.394A>C c.275A>C (p.Ter92Ser) c.*121A>C (n.*121A>C) c.88A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064949A>G | CA465233566 | FXN | c.171A>G (p.Leu57=) c.396A>G (p.Leu132=) c.384+11689A>G (n.384+11689A>G) c.165+29002A>G (n.165+29002A>G) c.394A>G c.275A>G (p.Ter92=) c.*121A>G (n.*121A>G) c.88A>G | |
| 9 | g.69064949A>T | CA373530762 | FXN | c.171A>T (p.Leu57Phe) c.396A>T (p.Leu132Phe) c.384+11689A>T (n.384+11689A>T) c.165+29002A>T (n.165+29002A>T) c.394A>T c.275A>T (p.Ter92Leu) c.*121A>T (n.*121A>T) c.88A>T | |
| 9 | g.69064950A= | CA1854051850 | FXN | c.172A= (p.Thr58=) c.397A= (p.Thr133=) c.384+11690A= (n.384+11690A=) c.165+29003A= (n.165+29003A=) c.395A= c.276A= (p.Ter92=) c.*122A= (n.*122A=) c.89A= | |
| 9 | g.69064950A>C | CA373530763 | FXN | c.172A>C (p.Thr58Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.384+11690A>C (n.384+11690A>C) c.165+29003A>C (n.165+29003A>C) c.395A>C c.276A>C (p.Ter92Tyr) c.*122A>C (n.*122A>C) c.89A>C | |
| 9 | g.69064950A>G | CA373530765 | FXN | c.172A>G (p.Thr58Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.384+11690A>G (n.384+11690A>G) c.165+29003A>G (n.165+29003A>G) c.395A>G c.276A>G (p.Ter92=) c.*122A>G (n.*122A>G) c.89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064950A>T | CA373530764 | FXN | c.172A>T (p.Thr58Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.384+11690A>T (n.384+11690A>T) c.165+29003A>T (n.165+29003A>T) c.395A>T c.276A>T (p.Ter92Tyr) c.*122A>T (n.*122A>T) c.89A>T |