Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.69035772_69035877del | CA2690187648 | FXN | c.-11_95del | gnomAD v4 |
9 | g.69035772C>A | CA2690187657 | FXN | c.-11C>A (n.-11C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.69035772C= | CA1854034901 | FXN | c.-11C= (n.-11C=) | |
9 | g.69035772C>T | CA1854034900 | FXN | c.-11C>T (n.-11C>T) | dbSNP |
9 | g.69035773C>A | CA866340131 | FXN | c.-10C>A (n.-10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69035773C= | CA1854034902 | FXN | c.-10C= (n.-10C=) | |
9 | g.69035773C>G | CA2690187658 | FXN | c.-10C>G (n.-10C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.69035773C>T | CA5072632 | FXN | c.-10C>T (n.-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69035774C>A | CA2690187659 | FXN | c.-9C>A (n.-9C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.69035774C= | CA1854034903 | FXN | c.-9C= (n.-9C=) | |
9 | g.69035774C>G | CA193368825 | FXN | c.-9C>G (n.-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69035774C>T | CA2690187660 | FXN | c.-9C>T (n.-9C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.69035775G>A | CA588647895 | FXN | c.-8G>A (n.-8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69035775G= | CA1854034904 | FXN | c.-8G= (n.-8G=) | |
9 | g.69035775G>T | CA2690187661 | FXN | c.-8G>T (n.-8G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.69035776G>A | CA200282 | FXN | c.-7G>A (n.-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69035776G>C | CA588647896 | FXN | c.-7G>C (n.-7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69035776G= | CA1854034905 | FXN | c.-7G= (n.-7G=) | |
9 | g.69035776G>T | CA2690187662 | FXN | c.-7G>T (n.-7G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.69035777A>C | CA2690187663 | FXN | c.-6A>C (n.-6A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.69035777A>G | CA2690187664 | FXN | c.-6A>G (n.-6A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.69035778G>A | CA588647897 | FXN | c.-5G>A (n.-5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69035778G= | CA1854034906 | FXN | c.-5G= (n.-5G=) | |
9 | g.69035778G>T | CA2690187665 | FXN | c.-5G>T (n.-5G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.69035779C>A | CA2690187666 | FXN | c.-4C>A (n.-4C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.69035779C= | CA1854034907 | FXN | c.-4C= (n.-4C=) | |
9 | g.69035779C>T | CA588647898 | FXN | c.-4C>T (n.-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69035780A>C | CA2579347225 | FXN | c.-3A>C (n.-3A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.69035780A>G | CA2690187667 | FXN | c.-3A>G (n.-3A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.69035781G>A | CA1854034909 | FXN | c.-2G>A (n.-2G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69035781G>C | CA588647899 | FXN | c.-2G>C (n.-2G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69035781G= | CA1854034908 | FXN | c.-2G= (n.-2G=) | |
9 | g.69035781G>T | CA2690187668 | FXN | c.-2G>T (n.-2G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.69035782C>A | CA2690187669 | FXN | c.-1C>A (n.-1C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.69035782C= | CA1854034910 | FXN | c.-1C= (n.-1C=) | |
9 | g.69035782C>G | CA193368850 | FXN | c.-1C>G (n.-1C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69035782C>T | CA588647900 | FXN | c.-1C>T (n.-1C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69035783A= | CA1854034912 | FXN | c.1A= (p.Met1=) | |
9 | g.69035783A>C | CA193368857 | FXN | c.1A>C (p.Met1Leu) | dbSNP |
9 | g.69035783A>G | CA373527232 | FXN | c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69035783A>T | CA373527231 | FXN | c.1A>T (p.Met1Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69035783dup | CA2690187670 | FXN | c.1dup (p.Met1AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.69035783_69035784delinsAT | CA1854034911 | FXN | c.1_2delinsAT (p.Met1=) | |
9 | g.69035784del | CA193368875 | FXN | c.2del (p.Met1SerfsTer9) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69035784T>A | CA373527233 | FXN | c.2T>A (p.Met1Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69035784T>C | CA193368877 | FXN | c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69035784T>G | CA373527234 | FXN | c.2T>G (p.Met1Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.69035784T= | CA1854034913 | FXN | c.2T= (p.Met1=) | |
9 | g.69035785G>A | CA193368899 | FXN | c.3G>A (p.Met1Ile) c.1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69035785G>C | CA373527235 | FXN | c.3G>C (p.Met1Ile) c.1G>C |