UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69035699_69035705del | CA2690187559 | FXN | c.-84_-78del (n.-84_-78del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035702A>C | CA2690187562 | FXN | c.-81A>C (n.-81A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69035702A>G | CA2690187563 | FXN | c.-81A>G (n.-81A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035703G>A | CA2579347214 | FXN | c.-80G>A (n.-80G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035703G>C | CA2690187565 | FXN | c.-80G>C (n.-80G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035703G>T | CA2690187564 | FXN | c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035705G>A | CA193368762 | FXN | c.-78G>A (n.-78G>A) | dbSNP |
| 9 | g.69035705G= | CA1854034861 | FXN | c.-78G= (n.-78G=) | |
| 9 | g.69035706C>A | CA2690187566 | FXN | c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035706C>G | CA2690187567 | FXN | c.-77C>G (n.-77C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035706C>T | CA2579347215 | FXN | c.-77C>T (n.-77C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035707C>A | CA2690187568 | FXN | c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035707C>G | CA2690187569 | FXN | c.-76C>G (n.-76C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035707C>T | CA2690187570 | FXN | c.-76C>T (n.-76C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035708T>A | CA2690187571 | FXN | c.-75T>A (n.-75T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035708T>C | CA2690187572 | FXN | c.-75T>C (n.-75T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035709G>A | CA2690187574 | FXN | c.-74G>A (n.-74G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035709G>T | CA2690187575 | FXN | c.-74G>T (n.-74G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035711_69035733dup | CA2690187573 | FXN | c.-72_-50dup (n.-72_-50dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69035710C>A | CA588647886 | FXN | c.-73C>A (n.-73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69035710C= | CA1854034862 | FXN | c.-73C= (n.-73C=) | |
| 9 | g.69035710C>T | CA866340094 | FXN | c.-73C>T (n.-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69035711G>A | CA2579347216 | FXN | c.-72G>A (n.-72G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035711G>C | CA2690187577 | FXN | c.-72G>C (n.-72G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035711G>T | CA2690187576 | FXN | c.-72G>T (n.-72G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035712G>A | CA1854034864 | FXN | c.-71G>A (n.-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69035712G= | CA1854034863 | FXN | c.-71G= (n.-71G=) | |
| 9 | g.69035712G>T | CA2690187578 | FXN | c.-71G>T (n.-71G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035713C>A | CA2690187579 | FXN | c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035713C>G | CA2579347217 | FXN | c.-70C>G (n.-70C>G) | |
| 9 | g.69035713C>T | CA2690187580 | FXN | c.-70C>T (n.-70C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035714C>A | CA2690187581 | FXN | c.-69C>A (n.-69C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035714C>T | CA2690187582 | FXN | c.-69C>T (n.-69C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035715A>C | CA2690187583 | FXN | c.-68A>C (n.-68A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035715A>G | CA2690187584 | FXN | c.-68A>G (n.-68A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035716G>A | CA2690187585 | FXN | c.-67G>A (n.-67G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035717T>C | CA2690187586 | FXN | c.-66T>C (n.-66T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035717T>G | CA2690187587 | FXN | c.-66T>G (n.-66T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035718G>A | CA2690187588 | FXN | c.-65G>A (n.-65G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035718G= | CA1854034865 | FXN | c.-65G= (n.-65G=) | |
| 9 | g.69035718G>T | CA193368763 | FXN | c.-65G>T (n.-65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69035719del | CA2690187589 | FXN | c.-64del (n.-64del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035719G>A | CA2690187590 | FXN | c.-64G>A (n.-64G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035719G>T | CA2690187591 | FXN | c.-64G>T (n.-64G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035720C>A | CA2690187592 | FXN | c.-63C>A (n.-63C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035720C>G | CA2690187593 | FXN | c.-63C>G (n.-63C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035720C>T | CA2690187594 | FXN | c.-63C>T (n.-63C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035721C>A | CA2690187595 | FXN | c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035721C>T | CA2690187596 | FXN | c.-62C>T (n.-62C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69035722A>G | CA2690187597 | FXN | c.-61A>G (n.-61A>G) | gnomAD v4 |