Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.6595109G>ACA256170GLDCc.1166C>T (p.Ala389Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.866C>T
n.734C>T
n.318C>T
n.874C>T
n.1049C>T
n.250C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.6595109G>CCA372894394GLDCc.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.866C>G
n.734C>G
n.318C>G
n.874C>G
n.1049C>G
n.250C>G
9g.6595109G=CA1830527814GLDCc.1166C= (p.Ala389=)
c.413C= (p.Ala138=)
n.866C=
n.734C=
n.318C=
n.874C=
n.1049C=
n.250C=
9g.6595109G>TCA372894395GLDCc.1166C>A (p.Ala389Glu)
c.413C>A (p.Ala138Glu)
n.866C>A
n.734C>A
n.318C>A
n.874C>A
n.1049C>A
n.250C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595110C>ACA372894396GLDCc.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.865G>T
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n.317G>T
n.873G>T
n.1048G>T
n.249G>T
9g.6595110C>GCA372894397GLDCc.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.865G>C
n.733G>C
n.317G>C
n.873G>C
n.1048G>C
n.249G>C
9g.6595110C>TCA372894398GLDCc.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.865G>A
n.733G>A
n.317G>A
n.873G>A
n.1048G>A
n.249G>A
9g.6595111C>ACA372894399GLDCc.1164G>T (p.Leu388Phe)
c.411G>T (p.Leu137Phe)
n.864G>T
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n.316G>T
n.872G>T
n.1047G>T
n.248G>T
9g.6595111C>GCA372894400GLDCc.1164G>C (p.Leu388Phe)
c.411G>C (p.Leu137Phe)
n.864G>C
n.732G>C
n.316G>C
n.872G>C
n.1047G>C
n.248G>C
9g.6595111C>TCA463597542GLDCc.1164G>A (p.Leu388=)
c.411G>A (p.Leu137=)
n.864G>A
n.732G>A
n.316G>A
n.872G>A
n.1047G>A
n.248G>A
9g.6595112A=CA1830527815GLDCc.1163T= (p.Leu388=)
c.410T= (p.Leu137=)
n.863T=
n.731T=
n.315T=
n.871T=
n.1046T=
n.247T=
9g.6595112A>CCA372894401GLDCc.1163T>G (p.Leu388Trp)
c.410T>G (p.Leu137Trp)
n.863T>G
n.731T>G
n.315T>G
n.871T>G
n.1046T>G
n.247T>G
 dbSNP
9g.6595112A>GCA372894402GLDCc.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.410T>C (p.Leu137Ser)
n.863T>C
n.731T>C
n.315T>C
n.871T>C
n.1046T>C
n.247T>C
 gnomAD v4
9g.6595112A>TCA372894403GLDCc.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.410T>A (p.Leu137Ter)
n.863T>A
n.731T>A
n.315T>A
n.871T>A
n.1046T>A
n.247T>A
9g.6595113A>CCA372894404GLDCc.1162T>G (p.Leu388Val)
c.409T>G (p.Leu137Val)
n.862T>G
n.730T>G
n.314T>G
n.870T>G
n.1045T>G
n.246T>G
9g.6595113A>GCA463597551GLDCc.1162T>C (p.Leu388=)
c.409T>C (p.Leu137=)
n.862T>C
n.730T>C
n.314T>C
n.870T>C
n.1045T>C
n.246T>C
 ClinVar
9g.6595113A>TCA372894405GLDCc.1162T>A (p.Leu388Met)
c.409T>A (p.Leu137Met)
n.862T>A
n.730T>A
n.314T>A
n.870T>A
n.1045T>A
n.246T>A
9g.6595114G>ACA4980820GLDCc.1161C>T (p.Leu387=)
c.408C>T (p.Leu136=)
n.861C>T
n.729C>T
n.313C>T
n.869C>T
n.1044C>T
n.245C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595114G>CCA463597559GLDCc.1161C>G (p.Leu387=)
c.408C>G (p.Leu136=)
n.861C>G
n.729C>G
n.313C>G
n.869C>G
n.1044C>G
n.245C>G
 ClinVar dbSNP
9g.6595114G=CA1830527816GLDCc.1161C= (p.Leu387=)
c.408C= (p.Leu136=)
n.861C=
n.729C=
n.313C=
n.869C=
n.1044C=
n.245C=
9g.6595114G>TCA463597560GLDCc.1161C>A (p.Leu387=)
c.408C>A (p.Leu136=)
n.861C>A
n.729C>A
n.313C>A
n.869C>A
n.1044C>A
n.245C>A
 ClinVar dbSNP
9g.6595115A>CCA372894406GLDCc.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.860T>G
n.728T>G
n.312T>G
n.868T>G
n.1043T>G
n.244T>G
9g.6595115A>GCA372894407GLDCc.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.860T>C
n.728T>C
n.312T>C
n.868T>C
n.1043T>C
n.244T>C
9g.6595115A>TCA372894408GLDCc.1160T>A (p.Leu387His)
c.407T>A (p.Leu136His)
n.860T>A
n.728T>A
n.312T>A
n.868T>A
n.1043T>A
n.244T>A
 gnomAD v4
9g.6595116G>ACA4980821GLDCc.1159C>T (p.Leu387Phe)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
n.859C>T
n.727C>T
n.311C>T
n.867C>T
n.1042C>T
n.243C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595116G>CCA4980822GLDCc.1159C>G (p.Leu387Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.859C>G
n.727C>G
n.311C>G
n.867C>G
n.1042C>G
n.243C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595116G=CA1830527817GLDCc.1159C= (p.Leu387=)
c.406C= (p.Leu136=)
n.859C=
n.727C=
n.311C=
n.867C=
n.1042C=
n.243C=
9g.6595116G>TCA372894409GLDCc.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
n.859C>A
n.727C>A
n.311C>A
n.867C>A
n.1042C>A
n.243C>A
 gnomAD v4
9g.6595117G>ACA188667771GLDCc.1158C>T (p.Ala386=)
c.405C>T (p.Ala135=)
n.858C>T
n.726C>T
n.310C>T
n.866C>T
n.1041C>T
n.242C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6595117G>CCA463597573GLDCc.1158C>G (p.Ala386=)
c.405C>G (p.Ala135=)
n.858C>G
n.726C>G
n.310C>G
n.866C>G
n.1041C>G
n.242C>G
9g.6595117G=CA1830527818GLDCc.1158C= (p.Ala386=)
c.405C= (p.Ala135=)
n.858C=
n.726C=
n.310C=
n.866C=
n.1041C=
n.242C=
9g.6595117G>TCA188667774GLDCc.1158C>A (p.Ala386=)
c.405C>A (p.Ala135=)
n.858C>A
n.726C>A
n.310C>A
n.866C>A
n.1041C>A
n.242C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6595118G>ACA372894410GLDCc.1157C>T (p.Ala386Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
n.857C>T
n.725C>T
n.309C>T
n.865C>T
n.1040C>T
n.241C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595118G>CCA372894412GLDCc.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.857C>G
n.725C>G
n.309C>G
n.865C>G
n.1040C>G
n.241C>G
9g.6595118G=CA1830527819GLDCc.1157C= (p.Ala386=)
c.404C= (p.Ala135=)
n.857C=
n.725C=
n.309C=
n.865C=
n.1040C=
n.241C=
9g.6595118G>TCA372894411GLDCc.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
n.857C>A
n.725C>A
n.309C>A
n.865C>A
n.1040C>A
n.241C>A
 gnomAD v4
9g.6595119C>ACA372894413GLDCc.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.856G>T
n.724G>T
n.308G>T
n.864G>T
n.1039G>T
n.240G>T
 gnomAD v4
9g.6595119C=CA1830527820GLDCc.1156G= (p.Ala386=)
c.403G= (p.Ala135=)
n.856G=
n.724G=
n.308G=
n.864G=
n.1039G=
n.240G=
9g.6595119C>GCA372894414GLDCc.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.856G>C
n.724G>C
n.308G>C
n.864G>C
n.1039G>C
n.240G>C
9g.6595119C>TCA372894415GLDCc.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.856G>A
n.724G>A
n.308G>A
n.864G>A
n.1039G>A
n.240G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6595120C>ACA372894416GLDCc.1156-1G>T (n.1156-1G>T)
c.403-1G>T (n.403-1G>T)
n.856-1G>T
n.724-1G>T
n.308-1G>T
n.864-1G>T
n.1039-1G>T
n.240-1G>T
9g.6595120C=CA1830527821GLDCc.1156-1G= (n.1156-1G=)
c.403-1G= (n.403-1G=)
n.856-1G=
n.724-1G=
n.308-1G=
n.864-1G=
n.1039-1G=
n.240-1G=
9g.6595120C>GCA4980823GLDCc.1156-1G>C (n.1156-1G>C)
c.403-1G>C (n.403-1G>C)
n.856-1G>C
n.724-1G>C
n.308-1G>C
n.864-1G>C
n.1039-1G>C
n.240-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595120C>TCA372894417GLDCc.1156-1G>A (n.1156-1G>A)
c.403-1G>A (n.403-1G>A)
n.856-1G>A
n.724-1G>A
n.308-1G>A
n.864-1G>A
n.1039-1G>A
n.240-1G>A
9g.6595121T>ACA372894418GLDCc.1156-2A>T (n.1156-2A>T)
c.403-2A>T (n.403-2A>T)
n.856-2A>T
n.724-2A>T
n.308-2A>T
n.864-2A>T
n.1039-2A>T
n.240-2A>T
9g.6595121T>CCA372894419GLDCc.1156-2A>G (n.1156-2A>G)
c.403-2A>G (n.403-2A>G)
n.856-2A>G
n.724-2A>G
n.308-2A>G
n.864-2A>G
n.1039-2A>G
n.240-2A>G
9g.6595121T>GCA372894420GLDCc.1156-2A>C (n.1156-2A>C)
c.403-2A>C (n.403-2A>C)
n.856-2A>C
n.724-2A>C
n.308-2A>C
n.864-2A>C
n.1039-2A>C
n.240-2A>C
 gnomAD v4
9g.6595125delCA2689362387GLDCc.1156-3del (n.1156-3del)
c.403-3del (n.403-3del)
n.856-3del
n.724-3del
n.308-3del
n.864-3del
n.1039-3del
n.240-3del
 gnomAD v4
9g.6595124_6595125delCA2697550311GLDCc.1156-4_1156-3del (n.1156-4_1156-3del)
c.403-4_403-3del (n.403-4_403-3del)
n.856-4_856-3del
n.724-4_724-3del
n.308-4_308-3del
n.864-4_864-3del
n.1039-4_1039-3del
n.240-4_240-3del
 ClinVar
9g.6595123A>CCA2573144501GLDCc.1156-4T>G (n.1156-4T>G)
c.403-4T>G (n.403-4T>G)
n.856-4T>G
n.724-4T>G
n.308-4T>G
n.864-4T>G
n.1039-4T>G
n.240-4T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched