Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.6595009C>ACA1830527759GLDCc.1261+5G>T (n.1261+5G>T)
n.961+5G>T
n.829+5G>T
n.413+5G>T
n.969+5G>T
n.1144+5G>T
n.345+5G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.6595009C=CA1830527758GLDCc.1261+5G= (n.1261+5G=)
n.961+5G=
n.829+5G=
n.413+5G=
n.969+5G=
n.1144+5G=
n.345+5G=
9g.6595009C>GCA2695201539GLDCc.1261+5G>C (n.1261+5G>C)
n.961+5G>C
n.829+5G>C
n.413+5G>C
n.969+5G>C
n.1144+5G>C
n.345+5G>C
 ClinVar
9g.6595009C>TCA645544579GLDCc.1261+5G>A (n.1261+5G>A)
n.961+5G>A
n.829+5G>A
n.413+5G>A
n.969+5G>A
n.1144+5G>A
n.345+5G>A
 ClinVar COSMIC
9g.6595010T>CCA2689362384GLDCc.1261+4A>G (n.1261+4A>G)
n.961+4A>G
n.829+4A>G
n.413+4A>G
n.969+4A>G
n.1144+4A>G
n.345+4A>G
 gnomAD v4
9g.6595011C=CA1830527760GLDCc.1261+3G= (n.1261+3G=)
n.961+3G=
n.829+3G=
n.413+3G=
n.969+3G=
n.1144+3G=
n.345+3G=
9g.6595011C>TCA4980791GLDCc.1261+3G>A (n.1261+3G>A)
n.961+3G>A
n.829+3G>A
n.413+3G>A
n.969+3G>A
n.1144+3G>A
n.345+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6595012A=CA1830527761GLDCc.1261+2T= (n.1261+2T=)
n.961+2T=
n.829+2T=
n.413+2T=
n.969+2T=
n.1144+2T=
n.345+2T=
9g.6595012A>CCA372894192GLDCc.1261+2T>G (n.1261+2T>G)
n.961+2T>G
n.829+2T>G
n.413+2T>G
n.969+2T>G
n.1144+2T>G
n.345+2T>G
 gnomAD v4
9g.6595012A>GCA372894193GLDCc.1261+2T>C (n.1261+2T>C)
n.961+2T>C
n.829+2T>C
n.413+2T>C
n.969+2T>C
n.1144+2T>C
n.345+2T>C
9g.6595012A>TCA372894194GLDCc.1261+2T>A (n.1261+2T>A)
n.961+2T>A
n.829+2T>A
n.413+2T>A
n.969+2T>A
n.1144+2T>A
n.345+2T>A
 ClinVar
9g.6595013C>ACA372894195GLDCc.1261+1G>T (n.1261+1G>T)
n.961+1G>T
n.829+1G>T
n.413+1G>T
n.969+1G>T
n.1144+1G>T
n.345+1G>T
9g.6595013C=CA1830527762GLDCc.1261+1G= (n.1261+1G=)
n.961+1G=
n.829+1G=
n.413+1G=
n.969+1G=
n.1144+1G=
n.345+1G=
9g.6595013C>GCA4980792GLDCc.1261+1G>C (n.1261+1G>C)
n.961+1G>C
n.829+1G>C
n.413+1G>C
n.969+1G>C
n.1144+1G>C
n.345+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6595013C>TCA372894196GLDCc.1261+1G>A (n.1261+1G>A)
n.961+1G>A
n.829+1G>A
n.413+1G>A
n.969+1G>A
n.1144+1G>A
n.345+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6595014C>ACA372894199GLDCc.1261G>T (p.Gly421Cys)
n.961G>T
n.829G>T
n.413G>T
n.969G>T
n.1144G>T
n.345G>T
9g.6595014C>GCA372894197GLDCc.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.961G>C
n.829G>C
n.413G>C
n.969G>C
n.1144G>C
n.345G>C
9g.6595014C>TCA372894198GLDCc.1261G>A (p.Gly421Ser)
n.961G>A
n.829G>A
n.413G>A
n.969G>A
n.1144G>A
n.345G>A
9g.6595015T>ACA372894200GLDCc.1260A>T (p.Glu420Asp)
n.960A>T
n.828A>T
n.412A>T
n.968A>T
n.1143A>T
n.344A>T
9g.6595015T>CCA463596379GLDCc.1260A>G (p.Glu420=)
n.960A>G
n.828A>G
n.412A>G
n.968A>G
n.1143A>G
n.344A>G
 gnomAD v4
9g.6595015T>GCA372894201GLDCc.1260A>C (p.Glu420Asp)
n.960A>C
n.828A>C
n.412A>C
n.968A>C
n.1143A>C
n.344A>C
 gnomAD v4
9g.6595016T>ACA372894202GLDCc.1259A>T (p.Glu420Val)
n.959A>T
n.827A>T
n.411A>T
n.967A>T
n.1142A>T
n.343A>T
9g.6595016T>CCA372894203GLDCc.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.959A>G
n.827A>G
n.411A>G
n.967A>G
n.1142A>G
n.343A>G
 gnomAD v4
9g.6595016T>GCA372894204GLDCc.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.959A>C
n.827A>C
n.411A>C
n.967A>C
n.1142A>C
n.343A>C
9g.6595017C>ACA372894205GLDCc.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.958G>T
n.826G>T
n.410G>T
n.966G>T
n.1141G>T
n.342G>T
9g.6595017C=CA1830527763GLDCc.1258G= (p.Glu420=)
n.958G=
n.826G=
n.410G=
n.966G=
n.1141G=
n.342G=
9g.6595017C>GCA4980793GLDCc.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.958G>C
n.826G>C
n.410G>C
n.966G>C
n.1141G>C
n.342G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595017C>TCA372894206GLDCc.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.958G>A
n.826G>A
n.410G>A
n.966G>A
n.1141G>A
n.342G>A
9g.6595018T>ACA463596397GLDCc.1257A>T (p.Ser419=)
n.957A>T
n.825A>T
n.409A>T
n.965A>T
n.1140A>T
n.341A>T
9g.6595018T>CCA463596395GLDCc.1257A>G (p.Ser419=)
n.957A>G
n.825A>G
n.409A>G
n.965A>G
n.1140A>G
n.341A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6595018T>GCA463596393GLDCc.1257A>C (p.Ser419=)
n.957A>C
n.825A>C
n.409A>C
n.965A>C
n.1140A>C
n.341A>C
9g.6595018T=CA1830527764GLDCc.1257A= (p.Ser419=)
n.957A=
n.825A=
n.409A=
n.965A=
n.1140A=
n.341A=
9g.6595019G>ACA372894207GLDCc.1256C>T (p.Ser419Leu)
n.956C>T
n.824C>T
n.408C>T
n.964C>T
n.1139C>T
n.340C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.6595019G>CCA372894208GLDCc.1256C>G (p.Ser419Ter)
n.956C>G
n.824C>G
n.408C>G
n.964C>G
n.1139C>G
n.340C>G
 ClinVar dbSNP
9g.6595019G=CA1830527765GLDCc.1256C= (p.Ser419=)
n.956C=
n.824C=
n.408C=
n.964C=
n.1139C=
n.340C=
9g.6595019G>TCA372894209GLDCc.1256C>A (p.Ser419Ter)
n.956C>A
n.824C>A
n.408C>A
n.964C>A
n.1139C>A
n.340C>A
 gnomAD v4
9g.6595020A>CCA372894210GLDCc.1255T>G (p.Ser419Ala)
n.955T>G
n.823T>G
n.407T>G
n.963T>G
n.1138T>G
n.339T>G
9g.6595020A>GCA372894211GLDCc.1255T>C (p.Ser419Pro)
n.955T>C
n.823T>C
n.407T>C
n.963T>C
n.1138T>C
n.339T>C
 gnomAD v4
9g.6595020A>TCA372894212GLDCc.1255T>A (p.Ser419Thr)
n.955T>A
n.823T>A
n.407T>A
n.963T>A
n.1138T>A
n.339T>A
9g.6595021C>ACA372894213GLDCc.1254G>T (p.Leu418Phe)
n.954G>T
n.822G>T
n.406G>T
n.962G>T
n.1137G>T
n.338G>T
9g.6595021C=CA1830527766GLDCc.1254G= (p.Leu418=)
n.954G=
n.822G=
n.406G=
n.962G=
n.1137G=
n.338G=
9g.6595021C>GCA188667661GLDCc.1254G>C (p.Leu418Phe)
n.954G>C
n.822G>C
n.406G>C
n.962G>C
n.1137G>C
n.338G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6595021C>TCA463596412GLDCc.1254G>A (p.Leu418=)
n.954G>A
n.822G>A
n.406G>A
n.962G>A
n.1137G>A
n.338G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.6595022A>CCA372894214GLDCc.1253T>G (p.Leu418Trp)
n.953T>G
n.821T>G
n.405T>G
n.961T>G
n.1136T>G
n.337T>G
9g.6595022A>GCA372894215GLDCc.1253T>C (p.Leu418Ser)
n.953T>C
n.821T>C
n.405T>C
n.961T>C
n.1136T>C
n.337T>C
9g.6595022A>TCA372894216GLDCc.1253T>A (p.Leu418Ter)
n.953T>A
n.821T>A
n.405T>A
n.961T>A
n.1136T>A
n.337T>A
9g.6595023A>CCA372894217GLDCc.1252T>G (p.Leu418Val)
n.952T>G
n.820T>G
n.404T>G
n.960T>G
n.1135T>G
n.336T>G
9g.6595023A>GCA463596421GLDCc.1252T>C (p.Leu418=)
n.952T>C
n.820T>C
n.404T>C
n.960T>C
n.1135T>C
n.336T>C
9g.6595023A>TCA372894218GLDCc.1252T>A (p.Leu418Met)
n.952T>A
n.820T>A
n.404T>A
n.960T>A
n.1135T>A
n.336T>A
9g.6595024A>CCA372894219GLDCc.1251T>G (p.Ile417Met)
n.951T>G
n.819T>G
n.403T>G
n.959T>G
n.1134T>G
n.335T>G

Number of alleles fetched