Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.6565353C>ACA372884287GLDCc.1926+1G>T (n.1926+1G>T)
n.86+1G>T
n.361+1G>T
c.126+1G>T (n.126+1G>T)
n.113+1G>T
n.1626+1G>T
n.1494+1G>T
n.1634+1G>T
n.165+1G>T
n.1809+1G>T
n.65+1G>T
9g.6565353C=CA1830503782GLDCc.1926+1G= (n.1926+1G=)
n.86+1G=
n.361+1G=
c.126+1G= (n.126+1G=)
n.113+1G=
n.1626+1G=
n.1494+1G=
n.1634+1G=
n.165+1G=
n.1809+1G=
n.65+1G=
9g.6565353C>GCA372884289GLDCc.1926+1G>C (n.1926+1G>C)
n.86+1G>C
n.361+1G>C
c.126+1G>C (n.126+1G>C)
n.113+1G>C
n.1626+1G>C
n.1494+1G>C
n.1634+1G>C
n.165+1G>C
n.1809+1G>C
n.65+1G>C
9g.6565353C>TCA263318GLDCc.1926+1G>A (n.1926+1G>A)
n.86+1G>A
n.361+1G>A
c.126+1G>A (n.126+1G>A)
n.113+1G>A
n.1626+1G>A
n.1494+1G>A
n.1634+1G>A
n.165+1G>A
n.1809+1G>A
n.65+1G>A
 ClinVar dbSNP
9g.6565354C>ACA463586998GLDCc.1926G>T (p.Thr642=)
n.86G>T
n.361G>T
c.126G>T (p.Thr42=)
n.113G>T
n.1626G>T
n.1494G>T
n.1634G>T
n.165G>T
n.1809G>T
n.65G>T
9g.6565354C=CA1830503787GLDCc.1926G= (p.Thr642=)
n.86G=
n.361G=
c.126G= (p.Thr42=)
n.113G=
n.1626G=
n.1494G=
n.1634G=
n.165G=
n.1809G=
n.65G=
9g.6565354C>GCA4980482GLDCc.1926G>C (p.Thr642=)
n.86G>C
n.361G>C
c.126G>C (p.Thr42=)
n.113G>C
n.1626G>C
n.1494G>C
n.1634G>C
n.165G>C
n.1809G>C
n.65G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6565354C>TCA4980481GLDCc.1926G>A (p.Thr642=)
n.86G>A
n.361G>A
c.126G>A (p.Thr42=)
n.113G>A
n.1626G>A
n.1494G>A
n.1634G>A
n.165G>A
n.1809G>A
n.65G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6565355G>ACA4980483GLDCc.1925C>T (p.Thr642Met)
n.85C>T
n.360C>T
c.125C>T (p.Thr42Met)
n.112C>T
n.1625C>T
n.1493C>T
n.1633C>T
n.164C>T
n.1808C>T
n.64C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.6565355G>CCA372884294GLDCc.1925C>G (p.Thr642Arg)
n.85C>G
n.360C>G
c.125C>G (p.Thr42Arg)
n.112C>G
n.1625C>G
n.1493C>G
n.1633C>G
n.164C>G
n.1808C>G
n.64C>G
9g.6565355G=CA1830503798GLDCc.1925C= (p.Thr642=)
n.85C=
n.360C=
c.125C= (p.Thr42=)
n.112C=
n.1625C=
n.1493C=
n.1633C=
n.164C=
n.1808C=
n.64C=
9g.6565355G>TCA188652633GLDCc.1925C>A (p.Thr642Lys)
n.85C>A
n.360C>A
c.125C>A (p.Thr42Lys)
n.112C>A
n.1625C>A
n.1493C>A
n.1633C>A
n.164C>A
n.1808C>A
n.64C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.6565356T>ACA372884299GLDCc.1924A>T (p.Thr642Ser)
n.84A>T
n.359A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
n.111A>T
n.1624A>T
n.1492A>T
n.1632A>T
n.163A>T
n.1807A>T
n.63A>T
 gnomAD v4
9g.6565356T>CCA372884301GLDCc.1924A>G (p.Thr642Ala)
n.84A>G
n.359A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
n.111A>G
n.1624A>G
n.1492A>G
n.1632A>G
n.163A>G
n.1807A>G
n.63A>G
9g.6565356T>GCA372884303GLDCc.1924A>C (p.Thr642Pro)
n.84A>C
n.359A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
n.111A>C
n.1624A>C
n.1492A>C
n.1632A>C
n.163A>C
n.1807A>C
n.63A>C
9g.6565357T>ACA372884307GLDCc.1923A>T (p.Arg641Ser)
n.83A>T
n.358A>T
c.123A>T (p.Arg41Ser)
n.110A>T
n.1623A>T
n.1491A>T
n.1631A>T
n.162A>T
n.1806A>T
n.62A>T
9g.6565357T>CCA463586999GLDCc.1923A>G (p.Arg641=)
n.83A>G
n.358A>G
c.123A>G (p.Arg41=)
n.110A>G
n.1623A>G
n.1491A>G
n.1631A>G
n.162A>G
n.1806A>G
n.62A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.6565357T>GCA372884309GLDCc.1923A>C (p.Arg641Ser)
n.83A>C
n.358A>C
c.123A>C (p.Arg41Ser)
n.110A>C
n.1623A>C
n.1491A>C
n.1631A>C
n.162A>C
n.1806A>C
n.62A>C
9g.6565358C>ACA372884312GLDCc.1922G>T (p.Arg641Ile)
n.82G>T
n.357G>T
c.122G>T (p.Arg41Ile)
n.109G>T
n.1622G>T
n.1490G>T
n.1630G>T
n.161G>T
n.1805G>T
n.61G>T
9g.6565358C>GCA372884316GLDCc.1922G>C (p.Arg641Thr)
n.82G>C
n.357G>C
c.122G>C (p.Arg41Thr)
n.109G>C
n.1622G>C
n.1490G>C
n.1630G>C
n.161G>C
n.1805G>C
n.61G>C
9g.6565358C>TCA372884314GLDCc.1922G>A (p.Arg641Lys)
n.82G>A
n.357G>A
c.122G>A (p.Arg41Lys)
n.109G>A
n.1622G>A
n.1490G>A
n.1630G>A
n.161G>A
n.1805G>A
n.61G>A
 gnomAD v4
9g.6565359T>ACA372884320GLDCc.1921A>T (p.Arg641Ter)
n.81A>T
n.356A>T
c.121A>T (p.Arg41Ter)
n.108A>T
n.1621A>T
n.1489A>T
n.1629A>T
n.160A>T
n.1804A>T
n.60A>T
9g.6565359T>CCA372884321GLDCc.1921A>G (p.Arg641Gly)
n.81A>G
n.356A>G
c.121A>G (p.Arg41Gly)
n.108A>G
n.1621A>G
n.1489A>G
n.1629A>G
n.160A>G
n.1804A>G
n.60A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6565359T>GCA463587000GLDCc.1921A>C (p.Arg641=)
n.81A>C
n.356A>C
c.121A>C (p.Arg41=)
n.108A>C
n.1621A>C
n.1489A>C
n.1629A>C
n.160A>C
n.1804A>C
n.60A>C
9g.6565359T=CA1830503805GLDCc.1921A= (p.Arg641=)
n.81A=
n.356A=
c.121A= (p.Arg41=)
n.108A=
n.1621A=
n.1489A=
n.1629A=
n.160A=
n.1804A=
n.60A=
9g.6565360G>ACA4980484GLDCc.1920C>T (p.His640=)
n.80C>T
n.355C>T
c.120C>T (p.His40=)
n.107C>T
n.1620C>T
n.1488C>T
n.1628C>T
n.159C>T
n.1803C>T
n.59C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6565360G>CCA372884325GLDCc.1920C>G (p.His640Gln)
n.80C>G
n.355C>G
c.120C>G (p.His40Gln)
n.107C>G
n.1620C>G
n.1488C>G
n.1628C>G
n.159C>G
n.1803C>G
n.59C>G
9g.6565360G=CA1830503809GLDCc.1920C= (p.His640=)
n.80C=
n.355C=
c.120C= (p.His40=)
n.107C=
n.1620C=
n.1488C=
n.1628C=
n.159C=
n.1803C=
n.59C=
9g.6565360G>TCA372884326GLDCc.1920C>A (p.His640Gln)
n.80C>A
n.355C>A
c.120C>A (p.His40Gln)
n.107C>A
n.1620C>A
n.1488C>A
n.1628C>A
n.159C>A
n.1803C>A
n.59C>A
9g.6565361T>ACA372884328GLDCc.1919A>T (p.His640Leu)
n.79A>T
n.354A>T
c.119A>T (p.His40Leu)
n.106A>T
n.1619A>T
n.1487A>T
n.1627A>T
n.158A>T
n.1802A>T
n.58A>T
9g.6565361T>CCA372884329GLDCc.1919A>G (p.His640Arg)
n.79A>G
n.354A>G
c.119A>G (p.His40Arg)
n.106A>G
n.1619A>G
n.1487A>G
n.1627A>G
n.158A>G
n.1802A>G
n.58A>G
9g.6565361T>GCA372884331GLDCc.1919A>C (p.His640Pro)
n.79A>C
n.354A>C
c.119A>C (p.His40Pro)
n.106A>C
n.1619A>C
n.1487A>C
n.1627A>C
n.158A>C
n.1802A>C
n.58A>C
 gnomAD v4
9g.6565362G>ACA372884334GLDCc.1918C>T (p.His640Tyr)
n.78C>T
n.353C>T
c.118C>T (p.His40Tyr)
n.105C>T
n.1618C>T
n.1486C>T
n.1626C>T
n.157C>T
n.1801C>T
n.57C>T
 gnomAD v4
9g.6565362G>CCA372884337GLDCc.1918C>G (p.His640Asp)
n.78C>G
n.353C>G
c.118C>G (p.His40Asp)
n.105C>G
n.1618C>G
n.1486C>G
n.1626C>G
n.157C>G
n.1801C>G
n.57C>G
9g.6565362G>TCA372884339GLDCc.1918C>A (p.His640Asn)
n.78C>A
n.353C>A
c.118C>A (p.His40Asn)
n.105C>A
n.1618C>A
n.1486C>A
n.1626C>A
n.157C>A
n.1801C>A
n.57C>A
9g.6565363C>ACA463587001GLDCc.1917G>T (p.Gly639=)
n.77G>T
n.352G>T
c.117G>T (p.Gly39=)
n.104G>T
n.1617G>T
n.1485G>T
n.1625G>T
n.156G>T
n.1800G>T
n.56G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6565363C=CA1830503814GLDCc.1917G= (p.Gly639=)
n.77G=
n.352G=
c.117G= (p.Gly39=)
n.104G=
n.1617G=
n.1485G=
n.1625G=
n.156G=
n.1800G=
n.56G=
9g.6565363C>GCA463587002GLDCc.1917G>C (p.Gly639=)
n.77G>C
n.352G>C
c.117G>C (p.Gly39=)
n.104G>C
n.1617G>C
n.1485G>C
n.1625G>C
n.156G>C
n.1800G>C
n.56G>C
9g.6565363C>TCA4980485GLDCc.1917G>A (p.Gly639=)
n.77G>A
n.352G>A
c.117G>A (p.Gly39=)
n.104G>A
n.1617G>A
n.1485G>A
n.1625G>A
n.156G>A
n.1800G>A
n.56G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6565365_6565366delCA2689358962GLDCc.1916_1917del (p.Gly639AlafsTer?)
n.76_77del
n.351_352del
c.116_117del (p.Gly39AlafsTer?)
n.103_104del
n.1616_1617del
n.1484_1485del
n.1624_1625del
n.155_156del
n.1799_1800del
n.55_56del
 gnomAD v4
9g.6565364C>ACA372884340GLDCc.1916G>T (p.Gly639Val)
n.76G>T
n.351G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
n.103G>T
n.1616G>T
n.1484G>T
n.1624G>T
n.155G>T
n.1799G>T
n.55G>T
 gnomAD v4
9g.6565364C=CA1830503819GLDCc.1916G= (p.Gly639=)
n.76G=
n.351G=
c.116G= (p.Gly39=)
n.103G=
n.1616G=
n.1484G=
n.1624G=
n.155G=
n.1799G=
n.55G=
9g.6565364C>GCA372884341GLDCc.1916G>C (p.Gly639Ala)
n.76G>C
n.351G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.103G>C
n.1616G>C
n.1484G>C
n.1624G>C
n.155G>C
n.1799G>C
n.55G>C
9g.6565364C>TCA372884342GLDCc.1916G>A (p.Gly639Glu)
n.76G>A
n.351G>A
c.116G>A (p.Gly39Glu)
n.103G>A
n.1616G>A
n.1484G>A
n.1624G>A
n.155G>A
n.1799G>A
n.55G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6565365C>ACA372884348GLDCc.1915G>T (p.Gly639Trp)
n.75G>T
n.350G>T
c.115G>T (p.Gly39Trp)
n.102G>T
n.1615G>T
n.1483G>T
n.1623G>T
n.154G>T
n.1798G>T
n.54G>T
9g.6565365C>GCA372884344GLDCc.1915G>C (p.Gly639Arg)
n.75G>C
n.350G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.102G>C
n.1615G>C
n.1483G>C
n.1623G>C
n.154G>C
n.1798G>C
n.54G>C
9g.6565365C>TCA372884346GLDCc.1915G>A (p.Gly639Arg)
n.75G>A
n.350G>A
c.115G>A (p.Gly39Arg)
n.102G>A
n.1615G>A
n.1483G>A
n.1623G>A
n.154G>A
n.1798G>A
n.54G>A
9g.6565366C>ACA372884350GLDCc.1914G>T (p.Glu638Asp)
n.74G>T
n.349G>T
c.114G>T (p.Glu38Asp)
n.101G>T
n.1614G>T
n.1482G>T
n.1622G>T
n.153G>T
n.1797G>T
n.53G>T
9g.6565366C=CA1830503824GLDCc.1914G= (p.Glu638=)
n.74G=
n.349G=
c.114G= (p.Glu38=)
n.101G=
n.1614G=
n.1482G=
n.1622G=
n.153G=
n.1797G=
n.53G=
9g.6565366C>GCA372884351GLDCc.1914G>C (p.Glu638Asp)
n.74G>C
n.349G>C
c.114G>C (p.Glu38Asp)
n.101G>C
n.1614G>C
n.1482G>C
n.1622G>C
n.153G>C
n.1797G>C
n.53G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched