Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.6558679G>A | CA4980456 | GLDC | c.1932C>T (p.Cys644=) n.92C>T n.367C>T c.132C>T (p.Cys44=) n.119C>T n.1632C>T n.1500C>T n.1640C>T n.171C>T n.1815C>T n.71C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558679G>C | CA372882234 | GLDC | c.1932C>G (p.Cys644Trp) n.92C>G n.367C>G c.132C>G (p.Cys44Trp) n.119C>G n.1632C>G n.1500C>G n.1640C>G n.171C>G n.1815C>G n.71C>G | |
9 | g.6558679G= | CA1830496493 | GLDC | c.1932C= (p.Cys644=) n.92C= n.367C= c.132C= (p.Cys44=) n.119C= n.1632C= n.1500C= n.1640C= n.171C= n.1815C= n.71C= | |
9 | g.6558679G>T | CA372882235 | GLDC | c.1932C>A (p.Cys644Ter) n.92C>A n.367C>A c.132C>A (p.Cys44Ter) n.119C>A n.1632C>A n.1500C>A n.1640C>A n.171C>A n.1815C>A n.71C>A | |
9 | g.6558680C>A | CA263319 | GLDC | c.1931G>T (p.Cys644Phe) n.91G>T n.366G>T c.131G>T (p.Cys44Phe) n.118G>T n.1631G>T n.1499G>T n.1639G>T n.170G>T n.1814G>T n.70G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.6558680C= | CA1830496500 | GLDC | c.1931G= (p.Cys644=) n.91G= n.366G= c.131G= (p.Cys44=) n.118G= n.1631G= n.1499G= n.1639G= n.170G= n.1814G= n.70G= | |
9 | g.6558680C>G | CA372882236 | GLDC | c.1931G>C (p.Cys644Ser) n.91G>C n.366G>C c.131G>C (p.Cys44Ser) n.118G>C n.1631G>C n.1499G>C n.1639G>C n.170G>C n.1814G>C n.70G>C | |
9 | g.6558680C>T | CA372882237 | GLDC | c.1931G>A (p.Cys644Tyr) n.91G>A n.366G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) n.118G>A n.1631G>A n.1499G>A n.1639G>A n.170G>A n.1814G>A n.70G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.6558681A>C | CA372882238 | GLDC | c.1930T>G (p.Cys644Gly) n.90T>G n.365T>G c.130T>G (p.Cys44Gly) n.117T>G n.1630T>G n.1498T>G n.1638T>G n.169T>G n.1813T>G n.69T>G | |
9 | g.6558681A>G | CA372882239 | GLDC | c.1930T>C (p.Cys644Arg) n.90T>C n.365T>C c.130T>C (p.Cys44Arg) n.117T>C n.1630T>C n.1498T>C n.1638T>C n.169T>C n.1813T>C n.69T>C | |
9 | g.6558681A>T | CA372882240 | GLDC | c.1930T>A (p.Cys644Ser) n.90T>A n.365T>A c.130T>A (p.Cys44Ser) n.117T>A n.1630T>A n.1498T>A n.1638T>A n.169T>A n.1813T>A n.69T>A | |
9 | g.6558682A>C | CA463585924 | GLDC | c.1929T>G (p.Val643=) n.89T>G n.364T>G c.129T>G (p.Val43=) n.116T>G n.1629T>G n.1497T>G n.1637T>G n.168T>G n.1812T>G n.68T>G | ClinVar |
9 | g.6558682A>G | CA463585926 | GLDC | c.1929T>C (p.Val643=) n.89T>C n.364T>C c.129T>C (p.Val43=) n.116T>C n.1629T>C n.1497T>C n.1637T>C n.168T>C n.1812T>C n.68T>C | |
9 | g.6558682A>T | CA463585928 | GLDC | c.1929T>A (p.Val643=) n.89T>A n.364T>A c.129T>A (p.Val43=) n.116T>A n.1629T>A n.1497T>A n.1637T>A n.168T>A n.1812T>A n.68T>A | |
9 | g.6558683A>C | CA372882241 | GLDC | c.1928T>G (p.Val643Gly) n.88T>G n.363T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.115T>G n.1628T>G n.1496T>G n.1636T>G n.167T>G n.1811T>G n.67T>G | |
9 | g.6558683A>G | CA372882242 | GLDC | c.1928T>C (p.Val643Ala) n.88T>C n.363T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.115T>C n.1628T>C n.1496T>C n.1636T>C n.167T>C n.1811T>C n.67T>C | |
9 | g.6558683A>T | CA372882243 | GLDC | c.1928T>A (p.Val643Asp) n.88T>A n.363T>A c.128T>A (p.Val43Asp) n.115T>A n.1628T>A n.1496T>A n.1636T>A n.167T>A n.1811T>A n.67T>A | |
9 | g.6558684C>A | CA372882244 | GLDC | c.1927G>T (p.Val643Phe) n.87G>T n.362G>T c.127G>T (p.Val43Phe) n.114G>T n.1627G>T n.1495G>T n.1635G>T n.166G>T n.1810G>T n.66G>T | |
9 | g.6558684C= | CA1830496502 | GLDC | c.1927G= (p.Val643=) n.87G= n.362G= c.127G= (p.Val43=) n.114G= n.1627G= n.1495G= n.1635G= n.166G= n.1810G= n.66G= | |
9 | g.6558684C>G | CA372882245 | GLDC | c.1927G>C (p.Val643Leu) n.87G>C n.362G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.114G>C n.1627G>C n.1495G>C n.1635G>C n.166G>C n.1810G>C n.66G>C | |
9 | g.6558684C>T | CA372882246 | GLDC | c.1927G>A (p.Val643Ile) n.87G>A n.362G>A c.127G>A (p.Val43Ile) n.114G>A n.1627G>A n.1495G>A n.1635G>A n.166G>A n.1810G>A n.66G>A | dbSNP |
9 | g.6558685C>A | CA372882247 | GLDC | c.1927-1G>T (n.1927-1G>T) n.87-1G>T n.362-1G>T c.127-1G>T (n.127-1G>T) n.114-1G>T n.1627-1G>T n.1495-1G>T n.1635-1G>T n.166-1G>T n.1810-1G>T n.66-1G>T | |
9 | g.6558685C>G | CA372882248 | GLDC | c.1927-1G>C (n.1927-1G>C) n.87-1G>C n.362-1G>C c.127-1G>C (n.127-1G>C) n.114-1G>C n.1627-1G>C n.1495-1G>C n.1635-1G>C n.166-1G>C n.1810-1G>C n.66-1G>C | gnomAD v4 |
9 | g.6558685C>T | CA372882249 | GLDC | c.1927-1G>A (n.1927-1G>A) n.87-1G>A n.362-1G>A c.127-1G>A (n.127-1G>A) n.114-1G>A n.1627-1G>A n.1495-1G>A n.1635-1G>A n.166-1G>A n.1810-1G>A n.66-1G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.6558686T>A | CA372882252 | GLDC | c.1927-2A>T (n.1927-2A>T) n.87-2A>T n.362-2A>T c.127-2A>T (n.127-2A>T) n.114-2A>T n.1627-2A>T n.1495-2A>T n.1635-2A>T n.166-2A>T n.1810-2A>T n.66-2A>T | |
9 | g.6558686T>C | CA372882251 | GLDC | c.1927-2A>G (n.1927-2A>G) n.87-2A>G n.362-2A>G c.127-2A>G (n.127-2A>G) n.114-2A>G n.1627-2A>G n.1495-2A>G n.1635-2A>G n.166-2A>G n.1810-2A>G n.66-2A>G | |
9 | g.6558686T>G | CA372882250 | GLDC | c.1927-2A>C (n.1927-2A>C) n.87-2A>C n.362-2A>C c.127-2A>C (n.127-2A>C) n.114-2A>C n.1627-2A>C n.1495-2A>C n.1635-2A>C n.166-2A>C n.1810-2A>C n.66-2A>C | |
9 | g.6558686_6558687insTAGGAATG | CA2538934465 | GLDC | c.1927-3_1927-2insCATTCCTA (n.1927-3_1927-2insCATTCCTA) n.87-3_87-2insCATTCCTA n.362-3_362-2insCATTCCTA c.127-3_127-2insCATTCCTA (n.127-3_127-2insCATTCCTA) n.114-3_114-2insCATTCCTA n.1627-3_1627-2insCATTCCTA n.1495-3_1495-2insCATTCCTA n.1635-3_1635-2insCATTCCTA n.166-3_166-2insCATTCCTA n.1810-3_1810-2insCATTCCTA n.66-3_66-2insCATTCCTA | |
9 | g.6558687A>G | CA2718612150 | GLDC | c.1927-3T>C (n.1927-3T>C) n.87-3T>C n.362-3T>C c.127-3T>C (n.127-3T>C) n.114-3T>C n.1627-3T>C n.1495-3T>C n.1635-3T>C n.166-3T>C n.1810-3T>C n.66-3T>C | dbSNP |
9 | g.6558688C>A | CA2547007188 | GLDC | c.1927-4G>T (n.1927-4G>T) n.87-4G>T n.362-4G>T c.127-4G>T (n.127-4G>T) n.114-4G>T n.1627-4G>T n.1495-4G>T n.1635-4G>T n.166-4G>T n.1810-4G>T n.66-4G>T | |
9 | g.6558688C= | CA1830496505 | GLDC | c.1927-4G= (n.1927-4G=) n.87-4G= n.362-4G= c.127-4G= (n.127-4G=) n.114-4G= n.1627-4G= n.1495-4G= n.1635-4G= n.166-4G= n.1810-4G= n.66-4G= | |
9 | g.6558688C>G | CA1830496507 | GLDC | c.1927-4G>C (n.1927-4G>C) n.87-4G>C n.362-4G>C c.127-4G>C (n.127-4G>C) n.114-4G>C n.1627-4G>C n.1495-4G>C n.1635-4G>C n.166-4G>C n.1810-4G>C n.66-4G>C | dbSNP |
9 | g.6558688C>T | CA4980457 | GLDC | c.1927-4G>A (n.1927-4G>A) n.87-4G>A n.362-4G>A c.127-4G>A (n.127-4G>A) n.114-4G>A n.1627-4G>A n.1495-4G>A n.1635-4G>A n.166-4G>A n.1810-4G>A n.66-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558689A>G | CA2718612155 | GLDC | c.1927-5T>C (n.1927-5T>C) n.87-5T>C n.362-5T>C c.127-5T>C (n.127-5T>C) n.114-5T>C n.1627-5T>C n.1495-5T>C n.1635-5T>C n.166-5T>C n.1810-5T>C n.66-5T>C | dbSNP |
9 | g.6558689_6558690insT | CA2537437028 | GLDC | c.1927-6_1927-5insA (n.1927-6_1927-5insA) n.87-6_87-5insA n.362-6_362-5insA c.127-6_127-5insA (n.127-6_127-5insA) n.114-6_114-5insA n.1627-6_1627-5insA n.1495-6_1495-5insA n.1635-6_1635-5insA n.166-6_166-5insA n.1810-6_1810-5insA n.66-6_66-5insA | |
9 | g.6558690G>A | CA1830496509 | GLDC | c.1927-6C>T (n.1927-6C>T) n.87-6C>T n.362-6C>T c.127-6C>T (n.127-6C>T) n.114-6C>T n.1627-6C>T n.1495-6C>T n.1635-6C>T n.166-6C>T n.1810-6C>T n.66-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558690G>C | CA2718514147 | GLDC | c.1927-6C>G (n.1927-6C>G) n.87-6C>G n.362-6C>G c.127-6C>G (n.127-6C>G) n.114-6C>G n.1627-6C>G n.1495-6C>G n.1635-6C>G n.166-6C>G n.1810-6C>G n.66-6C>G | dbSNP |
9 | g.6558690G= | CA1830496508 | GLDC | c.1927-6C= (n.1927-6C=) n.87-6C= n.362-6C= c.127-6C= (n.127-6C=) n.114-6C= n.1627-6C= n.1495-6C= n.1635-6C= n.166-6C= n.1810-6C= n.66-6C= | |
9 | g.6558691A= | CA1830496510 | GLDC | c.1927-7T= (n.1927-7T=) n.87-7T= n.362-7T= c.127-7T= (n.127-7T=) n.114-7T= n.1627-7T= n.1495-7T= n.1635-7T= n.166-7T= n.1810-7T= n.66-7T= | |
9 | g.6558691A>G | CA585763383 | GLDC | c.1927-7T>C (n.1927-7T>C) n.87-7T>C n.362-7T>C c.127-7T>C (n.127-7T>C) n.114-7T>C n.1627-7T>C n.1495-7T>C n.1635-7T>C n.166-7T>C n.1810-7T>C n.66-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.6558692A>G | CA2580080223 | GLDC | c.1927-8T>C (n.1927-8T>C) n.87-8T>C n.362-8T>C c.127-8T>C (n.127-8T>C) n.114-8T>C n.1627-8T>C n.1495-8T>C n.1635-8T>C n.166-8T>C n.1810-8T>C n.66-8T>C | ClinVar |
9 | g.6558693T>C | CA4980458 | GLDC | c.1927-9A>G (n.1927-9A>G) n.87-9A>G n.362-9A>G c.127-9A>G (n.127-9A>G) n.114-9A>G n.1627-9A>G n.1495-9A>G n.1635-9A>G n.166-9A>G n.1810-9A>G n.66-9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558693T= | CA1830496511 | GLDC | c.1927-9A= (n.1927-9A=) n.87-9A= n.362-9A= c.127-9A= (n.127-9A=) n.114-9A= n.1627-9A= n.1495-9A= n.1635-9A= n.166-9A= n.1810-9A= n.66-9A= | |
9 | g.6558694del | CA2533448764 | GLDC | c.1927-10del (n.1927-10del) n.87-10del n.362-10del c.127-10del (n.127-10del) n.114-10del n.1627-10del n.1495-10del n.1635-10del n.166-10del n.1810-10del n.66-10del | |
9 | g.6558694A>G | CA2579298356 | GLDC | c.1927-10T>C (n.1927-10T>C) n.87-10T>C n.362-10T>C c.127-10T>C (n.127-10T>C) n.114-10T>C n.1627-10T>C n.1495-10T>C n.1635-10T>C n.166-10T>C n.1810-10T>C n.66-10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.6558695G>A | CA2689358811 | GLDC | c.1927-11C>T (n.1927-11C>T) n.87-11C>T n.362-11C>T c.127-11C>T (n.127-11C>T) n.114-11C>T n.1627-11C>T n.1495-11C>T n.1635-11C>T n.166-11C>T n.1810-11C>T n.66-11C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6558695G>C | CA4980459 | GLDC | c.1927-11C>G (n.1927-11C>G) n.87-11C>G n.362-11C>G c.127-11C>G (n.127-11C>G) n.114-11C>G n.1627-11C>G n.1495-11C>G n.1635-11C>G n.166-11C>G n.1810-11C>G n.66-11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6558695G= | CA1830496512 | GLDC | c.1927-11C= (n.1927-11C=) n.87-11C= n.362-11C= c.127-11C= (n.127-11C=) n.114-11C= n.1627-11C= n.1495-11C= n.1635-11C= n.166-11C= n.1810-11C= n.66-11C= | |
9 | g.6558696A>C | CA2579298357 | GLDC | c.1927-12T>G (n.1927-12T>G) n.87-12T>G n.362-12T>G c.127-12T>G (n.127-12T>G) n.114-12T>G n.1627-12T>G n.1495-12T>G n.1635-12T>G n.166-12T>G n.1810-12T>G n.66-12T>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.6558696A>G | CA2547917321 | GLDC | c.1927-12T>C (n.1927-12T>C) n.87-12T>C n.362-12T>C c.127-12T>C (n.127-12T>C) n.114-12T>C n.1627-12T>C n.1495-12T>C n.1635-12T>C n.166-12T>C n.1810-12T>C n.66-12T>C |