UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6558577_6558579del | CA4980433 | GLDC | c.2033_2035del (p.Ala678del) n.193_195del n.468_470del c.233_235del (p.Ala78del) n.220_222del n.1733_1735del n.1601_1603del n.1741_1743del n.272_274del n.1916_1918del n.172_174del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6558579C>A | CA372881842 | GLDC | c.2032G>T (p.Ala678Ser) n.192G>T n.467G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) n.219G>T n.1732G>T n.1600G>T n.1740G>T n.271G>T n.1915G>T n.171G>T | |
| 9 | g.6558579C= | CA1830496294 | GLDC | c.2032G= (p.Ala678=) n.192G= n.467G= c.232G= (p.Ala78=) n.219G= n.1732G= n.1600G= n.1740G= n.271G= n.1915G= n.171G= | |
| 9 | g.6558579C>G | CA372881843 | GLDC | c.2032G>C (p.Ala678Pro) n.192G>C n.467G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) n.219G>C n.1732G>C n.1600G>C n.1740G>C n.271G>C n.1915G>C n.171G>C | |
| 9 | g.6558579C>T | CA372881844 | GLDC | c.2032G>A (p.Ala678Thr) n.192G>A n.467G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) n.219G>A n.1732G>A n.1600G>A n.1740G>A n.271G>A n.1915G>A n.171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6558580A= | CA1830496296 | GLDC | c.2031T= (p.Asp677=) n.191T= n.466T= c.231T= (p.Asp77=) n.218T= n.1731T= n.1599T= n.1739T= n.270T= n.1914T= n.170T= | |
| 9 | g.6558580A>C | CA188651591 | GLDC | c.2031T>G (p.Asp677Glu) n.191T>G n.466T>G c.231T>G (p.Asp77Glu) n.218T>G n.1731T>G n.1599T>G n.1739T>G n.270T>G n.1914T>G n.170T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6558580A>G | CA463585597 | GLDC | c.2031T>C (p.Asp677=) n.191T>C n.466T>C c.231T>C (p.Asp77=) n.218T>C n.1731T>C n.1599T>C n.1739T>C n.270T>C n.1914T>C n.170T>C | |
| 9 | g.6558580A>T | CA372881845 | GLDC | c.2031T>A (p.Asp677Glu) n.191T>A n.466T>A c.231T>A (p.Asp77Glu) n.218T>A n.1731T>A n.1599T>A n.1739T>A n.270T>A n.1914T>A n.170T>A | |
| 9 | g.6558581T>A | CA4980436 | GLDC | c.2030A>T (p.Asp677Val) n.190A>T n.465A>T c.230A>T (p.Asp77Val) n.217A>T n.1730A>T n.1598A>T n.1738A>T n.269A>T n.1913A>T n.169A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6558581T>C | CA4980437 | GLDC | c.2030A>G (p.Asp677Gly) n.190A>G n.465A>G c.230A>G (p.Asp77Gly) n.217A>G n.1730A>G n.1598A>G n.1738A>G n.269A>G n.1913A>G n.169A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.6558581T>G | CA372881846 | GLDC | c.2030A>C (p.Asp677Ala) n.190A>C n.465A>C c.230A>C (p.Asp77Ala) n.217A>C n.1730A>C n.1598A>C n.1738A>C n.269A>C n.1913A>C n.169A>C | |
| 9 | g.6558581T= | CA1830496299 | GLDC | c.2030A= (p.Asp677=) n.190A= n.465A= c.230A= (p.Asp77=) n.217A= n.1730A= n.1598A= n.1738A= n.269A= n.1913A= n.169A= | |
| 9 | g.6558582C>A | CA372881848 | GLDC | c.2029G>T (p.Asp677Tyr) n.189G>T n.464G>T c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.216G>T n.1729G>T n.1597G>T n.1737G>T n.268G>T n.1912G>T n.168G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6558582C= | CA1830496302 | GLDC | c.2029G= (p.Asp677=) n.189G= n.464G= c.229G= (p.Asp77=) n.216G= n.1729G= n.1597G= n.1737G= n.268G= n.1912G= n.168G= | |
| 9 | g.6558582C>G | CA372881847 | GLDC | c.2029G>C (p.Asp677His) n.189G>C n.464G>C c.229G>C (p.Asp77His) n.216G>C n.1729G>C n.1597G>C n.1737G>C n.268G>C n.1912G>C n.168G>C | |
| 9 | g.6558582C>T | CA4980438 | GLDC | c.2029G>A (p.Asp677Asn) n.189G>A n.464G>A c.229G>A (p.Asp77Asn) n.216G>A n.1729G>A n.1597G>A n.1737G>A n.268G>A n.1912G>A n.168G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6558583G>A | CA4980439 | GLDC | c.2028C>T (p.Ile676=) n.188C>T n.463C>T c.228C>T (p.Ile76=) n.215C>T n.1728C>T n.1596C>T n.1736C>T n.267C>T n.1911C>T n.167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6558583G>C | CA4980440 | GLDC | c.2028C>G (p.Ile676Met) n.188C>G n.463C>G c.228C>G (p.Ile76Met) n.215C>G n.1728C>G n.1596C>G n.1736C>G n.267C>G n.1911C>G n.167C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6558583G= | CA1830496306 | GLDC | c.2028C= (p.Ile676=) n.188C= n.463C= c.228C= (p.Ile76=) n.215C= n.1728C= n.1596C= n.1736C= n.267C= n.1911C= n.167C= | |
| 9 | g.6558583G>T | CA463585598 | GLDC | c.2028C>A (p.Ile676=) n.188C>A n.463C>A c.228C>A (p.Ile76=) n.215C>A n.1728C>A n.1596C>A n.1736C>A n.267C>A n.1911C>A n.167C>A | |
| 9 | g.6558584A= | CA1830496310 | GLDC | c.2027T= (p.Ile676=) n.187T= n.462T= c.227T= (p.Ile76=) n.214T= n.1727T= n.1595T= n.1735T= n.266T= n.1910T= n.166T= | |
| 9 | g.6558584A>C | CA372881849 | GLDC | c.2027T>G (p.Ile676Ser) n.187T>G n.462T>G c.227T>G (p.Ile76Ser) n.214T>G n.1727T>G n.1595T>G n.1735T>G n.266T>G n.1910T>G n.166T>G | |
| 9 | g.6558584A>G | CA188651592 | GLDC | c.2027T>C (p.Ile676Thr) n.187T>C n.462T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) n.214T>C n.1727T>C n.1595T>C n.1735T>C n.266T>C n.1910T>C n.166T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6558584A>T | CA372881850 | GLDC | c.2027T>A (p.Ile676Asn) n.187T>A n.462T>A c.227T>A (p.Ile76Asn) n.214T>A n.1727T>A n.1595T>A n.1735T>A n.266T>A n.1910T>A n.166T>A | |
| 9 | g.6558585T>A | CA372881851 | GLDC | c.2026A>T (p.Ile676Phe) n.186A>T n.461A>T c.226A>T (p.Ile76Phe) n.213A>T n.1726A>T n.1594A>T n.1734A>T n.265A>T n.1909A>T n.165A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6558585T>C | CA372881852 | GLDC | c.2026A>G (p.Ile676Val) n.186A>G n.461A>G c.226A>G (p.Ile76Val) n.213A>G n.1726A>G n.1594A>G n.1734A>G n.265A>G n.1909A>G n.165A>G | dbSNP |
| 9 | g.6558585T>G | CA372881853 | GLDC | c.2026A>C (p.Ile676Leu) n.186A>C n.461A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) n.213A>C n.1726A>C n.1594A>C n.1734A>C n.265A>C n.1909A>C n.165A>C | |
| 9 | g.6558585T= | CA1830496312 | GLDC | c.2026A= (p.Ile676=) n.186A= n.461A= c.226A= (p.Ile76=) n.213A= n.1726A= n.1594A= n.1734A= n.265A= n.1909A= n.165A= | |
| 9 | g.6558586A>C | CA372881854 | GLDC | c.2025T>G (p.Asn675Lys) n.185T>G n.460T>G c.225T>G (p.Asn75Lys) n.212T>G n.1725T>G n.1593T>G n.1733T>G n.264T>G n.1908T>G n.164T>G | |
| 9 | g.6558586A>G | CA463585599 | GLDC | c.2025T>C (p.Asn675=) n.185T>C n.460T>C c.225T>C (p.Asn75=) n.212T>C n.1725T>C n.1593T>C n.1733T>C n.264T>C n.1908T>C n.164T>C | ClinVar |
| 9 | g.6558586A>T | CA372881855 | GLDC | c.2025T>A (p.Asn675Lys) n.185T>A n.460T>A c.225T>A (p.Asn75Lys) n.212T>A n.1725T>A n.1593T>A n.1733T>A n.264T>A n.1908T>A n.164T>A | |
| 9 | g.6558587T>A | CA372881856 | GLDC | c.2024A>T (p.Asn675Ile) n.184A>T n.459A>T c.224A>T (p.Asn75Ile) n.211A>T n.1724A>T n.1592A>T n.1732A>T n.263A>T n.1907A>T n.163A>T | |
| 9 | g.6558587T>C | CA372881857 | GLDC | c.2024A>G (p.Asn675Ser) n.184A>G n.459A>G c.224A>G (p.Asn75Ser) n.211A>G n.1724A>G n.1592A>G n.1732A>G n.263A>G n.1907A>G n.163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6558587T>G | CA4980441 | GLDC | c.2024A>C (p.Asn675Thr) n.184A>C n.459A>C c.224A>C (p.Asn75Thr) n.211A>C n.1724A>C n.1592A>C n.1732A>C n.263A>C n.1907A>C n.163A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6558587T= | CA1830496319 | GLDC | c.2024A= (p.Asn675=) n.184A= n.459A= c.224A= (p.Asn75=) n.211A= n.1724A= n.1592A= n.1732A= n.263A= n.1907A= n.163A= | |
| 9 | g.6558588del | CA2689358821 | GLDC | c.2024del (p.Asn675IlefsTer18) n.184del n.459del c.224del (p.Asn75IlefsTer18) n.211del n.1724del n.1592del n.1732del c.224del (p.Asn75IlefsTer16) n.263del n.1907del n.163del | gnomAD v4 |
| 9 | g.6558588T>A | CA372881858 | GLDC | c.2023A>T (p.Asn675Tyr) n.183A>T n.458A>T c.223A>T (p.Asn75Tyr) n.210A>T n.1723A>T n.1591A>T n.1731A>T n.262A>T n.1906A>T n.162A>T | |
| 9 | g.6558588T>C | CA372881860 | GLDC | c.2023A>G (p.Asn675Asp) n.183A>G n.458A>G c.223A>G (p.Asn75Asp) n.210A>G n.1723A>G n.1591A>G n.1731A>G n.262A>G n.1906A>G n.162A>G | |
| 9 | g.6558588T>G | CA372881859 | GLDC | c.2023A>C (p.Asn675His) n.183A>C n.458A>C c.223A>C (p.Asn75His) n.210A>C n.1723A>C n.1591A>C n.1731A>C n.262A>C n.1906A>C n.162A>C | |
| 9 | g.6558589C>A | CA463585600 | GLDC | c.2022G>T (p.Gly674=) n.182G>T n.457G>T c.222G>T (p.Gly74=) n.209G>T n.1722G>T n.1590G>T n.1730G>T n.261G>T n.1905G>T n.161G>T | COSMIC |
| 9 | g.6558589C= | CA1830496325 | GLDC | c.2022G= (p.Gly674=) n.182G= n.457G= c.222G= (p.Gly74=) n.209G= n.1722G= n.1590G= n.1730G= n.261G= n.1905G= n.161G= | |
| 9 | g.6558589C>G | CA463585601 | GLDC | c.2022G>C (p.Gly674=) n.182G>C n.457G>C c.222G>C (p.Gly74=) n.209G>C n.1722G>C n.1590G>C n.1730G>C n.261G>C n.1905G>C n.161G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6558589C>T | CA4980442 | GLDC | c.2022G>A (p.Gly674=) n.182G>A n.457G>A c.222G>A (p.Gly74=) n.209G>A n.1722G>A n.1590G>A n.1730G>A n.261G>A n.1905G>A n.161G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6558590C>A | CA372881861 | GLDC | c.2021G>T (p.Gly674Val) n.181G>T n.456G>T c.221G>T (p.Gly74Val) n.208G>T n.1721G>T n.1589G>T n.1729G>T n.260G>T n.1904G>T n.160G>T | |
| 9 | g.6558590C= | CA1830496328 | GLDC | c.2021G= (p.Gly674=) n.181G= n.456G= c.221G= (p.Gly74=) n.208G= n.1721G= n.1589G= n.1729G= n.260G= n.1904G= n.160G= | |
| 9 | g.6558590C>G | CA372881862 | GLDC | c.2021G>C (p.Gly674Ala) n.181G>C n.456G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) n.208G>C n.1721G>C n.1589G>C n.1729G>C n.260G>C n.1904G>C n.160G>C | |
| 9 | g.6558590C>T | CA372881863 | GLDC | c.2021G>A (p.Gly674Glu) n.181G>A n.456G>A c.221G>A (p.Gly74Glu) n.208G>A n.1721G>A n.1589G>A n.1729G>A n.260G>A n.1904G>A n.160G>A | dbSNP |
| 9 | g.6558591C>A | CA372881864 | GLDC | c.2020G>T (p.Gly674Trp) n.180G>T n.455G>T c.220G>T (p.Gly74Trp) n.207G>T n.1720G>T n.1588G>T n.1728G>T n.259G>T n.1903G>T n.159G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6558591C>G | CA372881865 | GLDC | c.2020G>C (p.Gly674Arg) n.180G>C n.455G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) n.207G>C n.1720G>C n.1588G>C n.1728G>C n.259G>C n.1903G>C n.159G>C |