| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6556307G>A | CA586157449 | GLDC | c.2053-5C>T (n.2053-5C>T) n.488-5C>T c.253-5C>T (n.253-5C>T) n.240-5C>T n.1753-5C>T n.1621-5C>T n.1761-5C>T n.292-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556307G>C | CA4980404 | GLDC | c.2053-5C>G (n.2053-5C>G) n.488-5C>G c.253-5C>G (n.253-5C>G) n.240-5C>G n.1753-5C>G n.1621-5C>G n.1761-5C>G n.292-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556307G= | CA1830493699 | GLDC | c.2053-5C= (n.2053-5C=) n.488-5C= c.253-5C= (n.253-5C=) n.240-5C= n.1753-5C= n.1621-5C= n.1761-5C= n.292-5C= | |
| 9 | g.6556311G>C | CA2697550300 | GLDC | c.2053-9C>G (n.2053-9C>G) n.488-9C>G c.253-9C>G (n.253-9C>G) n.240-9C>G n.1753-9C>G n.1621-9C>G n.1761-9C>G n.292-9C>G | ClinVar |
| 9 | g.6556311G>T | CA2514411394 | GLDC | c.2053-9C>A (n.2053-9C>A) n.488-9C>A c.253-9C>A (n.253-9C>A) n.240-9C>A n.1753-9C>A n.1621-9C>A n.1761-9C>A n.292-9C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6556311_6556312delinsGA | CA1830493701 | GLDC | c.2053-10_2053-9delinsTC (n.2053-10_2053-9delinsTC) n.488-10_488-9delinsTC c.253-10_253-9delinsTC (n.253-10_253-9delinsTC) n.240-10_240-9delinsTC n.1753-10_1753-9delinsTC n.1621-10_1621-9delinsTC n.1761-10_1761-9delinsTC n.292-10_292-9delinsTC | |
| 9 | g.6556315del | CA1830493702 | GLDC | c.2053-10del (n.2053-10del) n.488-10del c.253-10del (n.253-10del) n.240-10del n.1753-10del n.1621-10del n.1761-10del n.292-10del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6556313A= | CA1830493704 | GLDC | c.2053-11T= (n.2053-11T=) n.488-11T= c.253-11T= (n.253-11T=) n.240-11T= n.1753-11T= n.1621-11T= n.1761-11T= n.292-11T= | |
| 9 | g.6556313A>C | CA4980405 | GLDC | c.2053-11T>G (n.2053-11T>G) n.488-11T>G c.253-11T>G (n.253-11T>G) n.240-11T>G n.1753-11T>G n.1621-11T>G n.1761-11T>G n.292-11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556313A>G | CA188651001 | GLDC | c.2053-11T>C (n.2053-11T>C) n.488-11T>C c.253-11T>C (n.253-11T>C) n.240-11T>C n.1753-11T>C n.1621-11T>C n.1761-11T>C n.292-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556314A= | CA1830493706 | GLDC | c.2053-12T= (n.2053-12T=) n.488-12T= c.253-12T= (n.253-12T=) n.240-12T= n.1753-12T= n.1621-12T= n.1761-12T= n.292-12T= | |
| 9 | g.6556314A>G | CA4980406 | GLDC | c.2053-12T>C (n.2053-12T>C) n.488-12T>C c.253-12T>C (n.253-12T>C) n.240-12T>C n.1753-12T>C n.1621-12T>C n.1761-12T>C n.292-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556315A>G | CA2579298324 | GLDC | c.2053-13T>C (n.2053-13T>C) n.488-13T>C c.253-13T>C (n.253-13T>C) n.240-13T>C n.1753-13T>C n.1621-13T>C n.1761-13T>C n.292-13T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556316G>A | CA2579298325 | GLDC | c.2053-14C>T (n.2053-14C>T) n.488-14C>T c.253-14C>T (n.253-14C>T) n.240-14C>T n.1753-14C>T n.1621-14C>T n.1761-14C>T n.292-14C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556316G>C | CA4980407 | GLDC | c.2053-14C>G (n.2053-14C>G) n.488-14C>G c.253-14C>G (n.253-14C>G) n.240-14C>G n.1753-14C>G n.1621-14C>G n.1761-14C>G n.292-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.6556316G= | CA1830493709 | GLDC | c.2053-14C= (n.2053-14C=) n.488-14C= c.253-14C= (n.253-14C=) n.240-14C= n.1753-14C= n.1621-14C= n.1761-14C= n.292-14C= | |
| 9 | g.6556317G>A | CA2739269146 | GLDC | c.2053-15C>T (n.2053-15C>T) n.488-15C>T c.253-15C>T (n.253-15C>T) n.240-15C>T n.1753-15C>T n.1621-15C>T n.1761-15C>T n.292-15C>T | ClinVar |
| 9 | g.6556317G>C | CA2689358041 | GLDC | c.2053-15C>G (n.2053-15C>G) n.488-15C>G c.253-15C>G (n.253-15C>G) n.240-15C>G n.1753-15C>G n.1621-15C>G n.1761-15C>G n.292-15C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556318G>A | CA2689358042 | GLDC | c.2053-16C>T (n.2053-16C>T) n.488-16C>T c.253-16C>T (n.253-16C>T) n.240-16C>T n.1753-16C>T n.1621-16C>T n.1761-16C>T n.292-16C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556318G>C | CA1830493713 | GLDC | c.2053-16C>G (n.2053-16C>G) n.488-16C>G c.253-16C>G (n.253-16C>G) n.240-16C>G n.1753-16C>G n.1621-16C>G n.1761-16C>G n.292-16C>G | dbSNP |
| 9 | g.6556318G= | CA1830493711 | GLDC | c.2053-16C= (n.2053-16C=) n.488-16C= c.253-16C= (n.253-16C=) n.240-16C= n.1753-16C= n.1621-16C= n.1761-16C= n.292-16C= | |
| 9 | g.6556318G>T | CA188651005 | GLDC | c.2053-16C>A (n.2053-16C>A) n.488-16C>A c.253-16C>A (n.253-16C>A) n.240-16C>A n.1753-16C>A n.1621-16C>A n.1761-16C>A n.292-16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556319G>A | CA2580080258 | GLDC | c.2053-17C>T (n.2053-17C>T) n.488-17C>T c.253-17C>T (n.253-17C>T) n.240-17C>T n.1753-17C>T n.1621-17C>T n.1761-17C>T n.292-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.6556319G= | CA1830493715 | GLDC | c.2053-17C= (n.2053-17C=) n.488-17C= c.253-17C= (n.253-17C=) n.240-17C= n.1753-17C= n.1621-17C= n.1761-17C= n.292-17C= | |
| 9 | g.6556319G>T | CA1830493717 | GLDC | c.2053-17C>A (n.2053-17C>A) n.488-17C>A c.253-17C>A (n.253-17C>A) n.240-17C>A n.1753-17C>A n.1621-17C>A n.1761-17C>A n.292-17C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6556320T>C | CA2580080259 | GLDC | c.2053-18A>G (n.2053-18A>G) n.488-18A>G c.253-18A>G (n.253-18A>G) n.240-18A>G n.1753-18A>G n.1621-18A>G n.1761-18A>G n.292-18A>G | ClinVar |
| 9 | g.6556320_6556321del | CA2689358043 | GLDC | c.2053-19_2053-18del (n.2053-19_2053-18del) n.488-19_488-18del c.253-19_253-18del (n.253-19_253-18del) n.240-19_240-18del n.1753-19_1753-18del n.1621-19_1621-18del n.1761-19_1761-18del n.292-19_292-18del | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556321A= | CA1830493718 | GLDC | c.2053-19T= (n.2053-19T=) n.488-19T= c.253-19T= (n.253-19T=) n.240-19T= n.1753-19T= n.1621-19T= n.1761-19T= n.292-19T= | |
| 9 | g.6556321A>G | CA1830493719 | GLDC | c.2053-19T>C (n.2053-19T>C) n.488-19T>C c.253-19T>C (n.253-19T>C) n.240-19T>C n.1753-19T>C n.1621-19T>C n.1761-19T>C n.292-19T>C | dbSNP |
| 9 | g.6556322G>C | CA2689358044 | GLDC | c.2053-20C>G (n.2053-20C>G) n.488-20C>G c.253-20C>G (n.253-20C>G) n.240-20C>G n.1753-20C>G n.1621-20C>G n.1761-20C>G n.292-20C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556322G>T | CA2689358045 | GLDC | c.2053-20C>A (n.2053-20C>A) n.488-20C>A c.253-20C>A (n.253-20C>A) n.240-20C>A n.1753-20C>A n.1621-20C>A n.1761-20C>A n.292-20C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556323A= | CA1830493722 | GLDC | c.2053-21T= (n.2053-21T=) n.488-21T= c.253-21T= (n.253-21T=) n.240-21T= n.1753-21T= n.1621-21T= n.1761-21T= n.292-21T= | |
| 9 | g.6556323A>G | CA586157450 | GLDC | c.2053-21T>C (n.2053-21T>C) n.488-21T>C c.253-21T>C (n.253-21T>C) n.240-21T>C n.1753-21T>C n.1621-21T>C n.1761-21T>C n.292-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556324G>A | CA2579298326 | GLDC | c.2053-22C>T (n.2053-22C>T) n.488-22C>T c.253-22C>T (n.253-22C>T) n.240-22C>T n.1753-22C>T n.1621-22C>T n.1761-22C>T n.292-22C>T | |
| 9 | g.6556324G>T | CA2689358046 | GLDC | c.2053-22C>A (n.2053-22C>A) n.488-22C>A c.253-22C>A (n.253-22C>A) n.240-22C>A n.1753-22C>A n.1621-22C>A n.1761-22C>A n.292-22C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556327G>T | CA2689358047 | GLDC | c.2053-25C>A (n.2053-25C>A) n.488-25C>A c.253-25C>A (n.253-25C>A) n.240-25C>A n.1753-25C>A n.1621-25C>A n.1761-25C>A n.292-25C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556328G>A | CA586157451 | GLDC | c.2053-26C>T (n.2053-26C>T) n.488-26C>T c.253-26C>T (n.253-26C>T) n.240-26C>T n.1753-26C>T n.1621-26C>T n.1761-26C>T n.292-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556328G= | CA1830493724 | GLDC | c.2053-26C= (n.2053-26C=) n.488-26C= c.253-26C= (n.253-26C=) n.240-26C= n.1753-26C= n.1621-26C= n.1761-26C= n.292-26C= | |
| 9 | g.6556331A= | CA1830493726 | GLDC | c.2053-29T= (n.2053-29T=) n.488-29T= c.253-29T= (n.253-29T=) n.240-29T= n.1753-29T= n.1621-29T= n.1761-29T= n.292-29T= | |
| 9 | g.6556331A>G | CA2689358048 | GLDC | c.2053-29T>C (n.2053-29T>C) n.488-29T>C c.253-29T>C (n.253-29T>C) n.240-29T>C n.1753-29T>C n.1621-29T>C n.1761-29T>C n.292-29T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556331A>T | CA1830493727 | GLDC | c.2053-29T>A (n.2053-29T>A) n.488-29T>A c.253-29T>A (n.253-29T>A) n.240-29T>A n.1753-29T>A n.1621-29T>A n.1761-29T>A n.292-29T>A | dbSNP |
| 9 | g.6556332T>C | CA1830493730 | GLDC | c.2053-30A>G (n.2053-30A>G) n.488-30A>G c.253-30A>G (n.253-30A>G) n.240-30A>G n.1753-30A>G n.1621-30A>G n.1761-30A>G n.292-30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6556332T= | CA1830493729 | GLDC | c.2053-30A= (n.2053-30A=) n.488-30A= c.253-30A= (n.253-30A=) n.240-30A= n.1753-30A= n.1621-30A= n.1761-30A= n.292-30A= | |
| 9 | g.6556333G>A | CA586157452 | GLDC | c.2053-31C>T (n.2053-31C>T) n.488-31C>T c.253-31C>T (n.253-31C>T) n.240-31C>T n.1753-31C>T n.1621-31C>T n.1761-31C>T n.292-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556333G= | CA1830493732 | GLDC | c.2053-31C= (n.2053-31C=) n.488-31C= c.253-31C= (n.253-31C=) n.240-31C= n.1753-31C= n.1621-31C= n.1761-31C= n.292-31C= | |
| 9 | g.6556333G>T | CA2579298327 | GLDC | c.2053-31C>A (n.2053-31C>A) n.488-31C>A c.253-31C>A (n.253-31C>A) n.240-31C>A n.1753-31C>A n.1621-31C>A n.1761-31C>A n.292-31C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556338_6556341del | CA2689358049 | GLDC | c.2053-34_2053-31del (n.2053-34_2053-31del) n.488-34_488-31del c.253-34_253-31del (n.253-34_253-31del) n.240-34_240-31del n.1753-34_1753-31del n.1621-34_1621-31del n.1761-34_1761-31del n.292-34_292-31del | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556334G>A | CA2579298328 | GLDC | c.2053-32C>T (n.2053-32C>T) n.488-32C>T c.253-32C>T (n.253-32C>T) n.240-32C>T n.1753-32C>T n.1621-32C>T n.1761-32C>T n.292-32C>T | |
| 9 | g.6556334G>C | CA4980408 | GLDC | c.2053-32C>G (n.2053-32C>G) n.488-32C>G c.253-32C>G (n.253-32C>G) n.240-32C>G n.1753-32C>G n.1621-32C>G n.1761-32C>G n.292-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556334G= | CA1830493734 | GLDC | c.2053-32C= (n.2053-32C=) n.488-32C= c.253-32C= (n.253-32C=) n.240-32C= n.1753-32C= n.1621-32C= n.1761-32C= n.292-32C= |