UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6556250G>A | CA263334 | GLDC | c.2105C>T (p.Thr702Ile) n.540C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) n.292C>T n.1805C>T n.1673C>T n.1813C>T n.344C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.6556250G>C | CA372881364 | GLDC | c.2105C>G (p.Thr702Ser) n.540C>G c.305C>G (p.Thr102Ser) n.292C>G n.1805C>G n.1673C>G n.1813C>G n.344C>G | |
| 9 | g.6556250G= | CA1830493571 | GLDC | c.2105C= (p.Thr702=) n.540C= c.305C= (p.Thr102=) n.292C= n.1805C= n.1673C= n.1813C= n.344C= | |
| 9 | g.6556250G>T | CA372881365 | GLDC | c.2105C>A (p.Thr702Asn) n.540C>A c.305C>A (p.Thr102Asn) n.292C>A n.1805C>A n.1673C>A n.1813C>A n.344C>A | |
| 9 | g.6556251T>A | CA372881366 | GLDC | c.2104A>T (p.Thr702Ser) n.539A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) n.291A>T n.1804A>T n.1672A>T n.1812A>T n.343A>T | |
| 9 | g.6556251T>C | CA372881368 | GLDC | c.2104A>G (p.Thr702Ala) n.539A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) n.291A>G n.1804A>G n.1672A>G n.1812A>G n.343A>G | |
| 9 | g.6556251T>G | CA372881367 | GLDC | c.2104A>C (p.Thr702Pro) n.539A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) n.291A>C n.1804A>C n.1672A>C n.1812A>C n.343A>C | |
| 9 | g.6556252G>A | CA463585548 | GLDC | c.2103C>T (p.Ser701=) n.538C>T c.303C>T (p.Ser101=) n.290C>T n.1803C>T n.1671C>T n.1811C>T n.342C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556252G>C | CA463585549 | GLDC | c.2103C>G (p.Ser701=) n.538C>G c.303C>G (p.Ser101=) n.290C>G n.1803C>G n.1671C>G n.1811C>G n.342C>G | |
| 9 | g.6556252G= | CA1830493577 | GLDC | c.2103C= (p.Ser701=) n.538C= c.303C= (p.Ser101=) n.290C= n.1803C= n.1671C= n.1811C= n.342C= | |
| 9 | g.6556252G>T | CA463585550 | GLDC | c.2103C>A (p.Ser701=) n.538C>A c.303C>A (p.Ser101=) n.290C>A n.1803C>A n.1671C>A n.1811C>A n.342C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556253G>A | CA4980389 | GLDC | c.2102C>T (p.Ser701Phe) n.537C>T c.302C>T (p.Ser101Phe) n.289C>T n.1802C>T n.1670C>T n.1810C>T n.341C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556253G>C | CA372881370 | GLDC | c.2102C>G (p.Ser701Cys) n.537C>G c.302C>G (p.Ser101Cys) n.289C>G n.1802C>G n.1670C>G n.1810C>G n.341C>G | |
| 9 | g.6556253G= | CA1830493580 | GLDC | c.2102C= (p.Ser701=) n.537C= c.302C= (p.Ser101=) n.289C= n.1802C= n.1670C= n.1810C= n.341C= | |
| 9 | g.6556253G>T | CA372881369 | GLDC | c.2102C>A (p.Ser701Tyr) n.537C>A c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.289C>A n.1802C>A n.1670C>A n.1810C>A n.341C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556254A>C | CA372881371 | GLDC | c.2101T>G (p.Ser701Ala) n.536T>G c.301T>G (p.Ser101Ala) n.288T>G n.1801T>G n.1669T>G n.1809T>G n.340T>G | |
| 9 | g.6556254A>G | CA372881372 | GLDC | c.2101T>C (p.Ser701Pro) n.536T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) n.288T>C n.1801T>C n.1669T>C n.1809T>C n.340T>C | |
| 9 | g.6556254A>T | CA372881373 | GLDC | c.2101T>A (p.Ser701Thr) n.536T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) n.288T>A n.1801T>A n.1669T>A n.1809T>A n.340T>A | |
| 9 | g.6556255T>A | CA463585551 | GLDC | c.2100A>T (p.Pro700=) n.535A>T c.300A>T (p.Pro100=) n.287A>T n.1800A>T n.1668A>T n.1808A>T n.339A>T | dbSNP |
| 9 | g.6556255T>C | CA463585552 | GLDC | c.2100A>G (p.Pro700=) n.535A>G c.300A>G (p.Pro100=) n.287A>G n.1800A>G n.1668A>G n.1808A>G n.339A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556255T>G | CA463585553 | GLDC | c.2100A>C (p.Pro700=) n.535A>C c.300A>C (p.Pro100=) n.287A>C n.1800A>C n.1668A>C n.1808A>C n.339A>C | |
| 9 | g.6556255T= | CA1830493582 | GLDC | c.2100A= (p.Pro700=) n.535A= c.300A= (p.Pro100=) n.287A= n.1800A= n.1668A= n.1808A= n.339A= | |
| 9 | g.6556256G>A | CA372881374 | GLDC | c.2099C>T (p.Pro700Leu) n.534C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) n.286C>T n.1799C>T n.1667C>T n.1807C>T n.338C>T | |
| 9 | g.6556256G>C | CA372881375 | GLDC | c.2099C>G (p.Pro700Arg) n.534C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) n.286C>G n.1799C>G n.1667C>G n.1807C>G n.338C>G | |
| 9 | g.6556256G>T | CA372881376 | GLDC | c.2099C>A (p.Pro700Gln) n.534C>A c.299C>A (p.Pro100Gln) n.286C>A n.1799C>A n.1667C>A n.1807C>A n.338C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556257G>A | CA372881377 | GLDC | c.2098C>T (p.Pro700Ser) n.533C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) n.285C>T n.1798C>T n.1666C>T n.1806C>T n.337C>T | |
| 9 | g.6556257G>C | CA263331 | GLDC | c.2098C>G (p.Pro700Ala) n.533C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) n.285C>G n.1798C>G n.1666C>G n.1806C>G n.337C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6556257G= | CA1830493586 | GLDC | c.2098C= (p.Pro700=) n.533C= c.298C= (p.Pro100=) n.285C= n.1798C= n.1666C= n.1806C= n.337C= | |
| 9 | g.6556257G>T | CA372881378 | GLDC | c.2098C>A (p.Pro700Thr) n.533C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) n.285C>A n.1798C>A n.1666C>A n.1806C>A n.337C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556258G>A | CA4980390 | GLDC | c.2097C>T (p.Tyr699=) n.532C>T c.297C>T (p.Tyr99=) n.284C>T n.1797C>T n.1665C>T n.1805C>T n.336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556258G>C | CA4980391 | GLDC | c.2097C>G (p.Tyr699Ter) n.532C>G c.297C>G (p.Tyr99Ter) n.284C>G n.1797C>G n.1665C>G n.1805C>G n.336C>G | ClinVar dbSNP ExAC |
| 9 | g.6556258G= | CA1830493591 | GLDC | c.2097C= (p.Tyr699=) n.532C= c.297C= (p.Tyr99=) n.284C= n.1797C= n.1665C= n.1805C= n.336C= | |
| 9 | g.6556258G>T | CA372881379 | GLDC | c.2097C>A (p.Tyr699Ter) n.532C>A c.297C>A (p.Tyr99Ter) n.284C>A n.1797C>A n.1665C>A n.1805C>A n.336C>A | |
| 9 | g.6556259T>A | CA372881382 | GLDC | c.2096A>T (p.Tyr699Phe) n.531A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.283A>T n.1796A>T n.1664A>T n.1804A>T n.335A>T | |
| 9 | g.6556259T>C | CA372881380 | GLDC | c.2096A>G (p.Tyr699Cys) n.531A>G c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.283A>G n.1796A>G n.1664A>G n.1804A>G n.335A>G | |
| 9 | g.6556259T>G | CA372881381 | GLDC | c.2096A>C (p.Tyr699Ser) n.531A>C c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.283A>C n.1796A>C n.1664A>C n.1804A>C n.335A>C | |
| 9 | g.6556260A= | CA1830493603 | GLDC | c.2095T= (p.Tyr699=) n.530T= c.295T= (p.Tyr99=) n.282T= n.1795T= n.1663T= n.1803T= n.334T= | |
| 9 | g.6556260A>C | CA372881383 | GLDC | c.2095T>G (p.Tyr699Asp) n.530T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.282T>G n.1795T>G n.1663T>G n.1803T>G n.334T>G | |
| 9 | g.6556260A>G | CA372881384 | GLDC | c.2095T>C (p.Tyr699His) n.530T>C c.295T>C (p.Tyr99His) n.282T>C n.1795T>C n.1663T>C n.1803T>C n.334T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556260A>T | CA4980392 | GLDC | c.2095T>A (p.Tyr699Asn) n.530T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.282T>A n.1795T>A n.1663T>A n.1803T>A n.334T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556261T>A | CA463585554 | GLDC | c.2094A>T (p.Thr698=) n.529A>T c.294A>T (p.Thr98=) n.281A>T n.1794A>T n.1662A>T n.1802A>T n.333A>T | |
| 9 | g.6556261T>C | CA463585555 | GLDC | c.2094A>G (p.Thr698=) n.529A>G c.294A>G (p.Thr98=) n.281A>G n.1794A>G n.1662A>G n.1802A>G n.333A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.6556261T>G | CA4980393 | GLDC | c.2094A>C (p.Thr698=) n.529A>C c.294A>C (p.Thr98=) n.281A>C n.1794A>C n.1662A>C n.1802A>C n.333A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.6556261T= | CA1830493606 | GLDC | c.2094A= (p.Thr698=) n.529A= c.294A= (p.Thr98=) n.281A= n.1794A= n.1662A= n.1802A= n.333A= | |
| 9 | g.6556262G>A | CA372881385 | GLDC | c.2093C>T (p.Thr698Ile) n.528C>T c.293C>T (p.Thr98Ile) n.280C>T n.1793C>T n.1661C>T n.1801C>T n.332C>T | |
| 9 | g.6556262G>C | CA372881386 | GLDC | c.2093C>G (p.Thr698Arg) n.528C>G c.293C>G (p.Thr98Arg) n.280C>G n.1793C>G n.1661C>G n.1801C>G n.332C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556262G= | CA1830493610 | GLDC | c.2093C= (p.Thr698=) n.528C= c.293C= (p.Thr98=) n.280C= n.1793C= n.1661C= n.1801C= n.332C= | |
| 9 | g.6556262G>T | CA372881387 | GLDC | c.2093C>A (p.Thr698Lys) n.528C>A c.293C>A (p.Thr98Lys) n.280C>A n.1793C>A n.1661C>A n.1801C>A n.332C>A | |
| 9 | g.6556263T>A | CA372881388 | GLDC | c.2092A>T (p.Thr698Ser) n.527A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) n.279A>T n.1792A>T n.1660A>T n.1800A>T n.331A>T | |
| 9 | g.6556263T>C | CA372881389 | GLDC | c.2092A>G (p.Thr698Ala) n.527A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) n.279A>G n.1792A>G n.1660A>G n.1800A>G n.331A>G | gnomAD v4 COSMIC |