| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6556207G>A | CA463585529 | GLDC | c.2148C>T (p.Leu716=) n.583C>T c.348C>T (p.Leu116=) n.335C>T n.1848C>T n.1716C>T n.1856C>T n.387C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6556207G>C | CA4980373 | GLDC | c.2148C>G (p.Leu716=) n.583C>G c.348C>G (p.Leu116=) n.335C>G n.1848C>G n.1716C>G n.1856C>G n.387C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556207G= | CA1830493454 | GLDC | c.2148C= (p.Leu716=) n.583C= c.348C= (p.Leu116=) n.335C= n.1848C= n.1716C= n.1856C= n.387C= | |
| 9 | g.6556207G>T | CA463585530 | GLDC | c.2148C>A (p.Leu716=) n.583C>A c.348C>A (p.Leu116=) n.335C>A n.1848C>A n.1716C>A n.1856C>A n.387C>A | |
| 9 | g.6556208A= | CA1830493479 | GLDC | c.2147T= (p.Leu716=) n.582T= c.347T= (p.Leu116=) n.334T= n.1847T= n.1715T= n.1855T= n.386T= | |
| 9 | g.6556208A>C | CA372881272 | GLDC | c.2147T>G (p.Leu716Arg) n.582T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) n.334T>G n.1847T>G n.1715T>G n.1855T>G n.386T>G | |
| 9 | g.6556208A>G | CA372881273 | GLDC | c.2147T>C (p.Leu716Pro) n.582T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) n.334T>C n.1847T>C n.1715T>C n.1855T>C n.386T>C | |
| 9 | g.6556208A>T | CA4980374 | GLDC | c.2147T>A (p.Leu716His) n.582T>A c.347T>A (p.Leu116His) n.334T>A n.1847T>A n.1715T>A n.1855T>A n.386T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556209G>A | CA372881274 | GLDC | c.2146C>T (p.Leu716Phe) n.581C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) n.333C>T n.1846C>T n.1714C>T n.1854C>T n.385C>T | ClinVar |
| 9 | g.6556209G>C | CA372881275 | GLDC | c.2146C>G (p.Leu716Val) n.581C>G c.346C>G (p.Leu116Val) n.333C>G n.1846C>G n.1714C>G n.1854C>G n.385C>G | |
| 9 | g.6556209G>T | CA372881276 | GLDC | c.2146C>A (p.Leu716Ile) n.581C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) n.333C>A n.1846C>A n.1714C>A n.1854C>A n.385C>A | |
| 9 | g.6556210del | CA1139768679 | GLDC | c.2146del (p.Leu716SerfsTer11) n.581del c.346del (p.Leu116SerfsTer11) n.333del n.1846del n.1714del n.1854del n.385del | |
| 9 | g.6556210G>A | CA4980375 | GLDC | c.2145C>T (p.Asp715=) n.580C>T c.345C>T (p.Asp115=) n.332C>T n.1845C>T n.1713C>T n.1853C>T n.384C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556210G>C | CA372881277 | GLDC | c.2145C>G (p.Asp715Glu) n.580C>G c.345C>G (p.Asp115Glu) n.332C>G n.1845C>G n.1713C>G n.1853C>G n.384C>G | |
| 9 | g.6556210G= | CA1830493485 | GLDC | c.2145C= (p.Asp715=) n.580C= c.345C= (p.Asp115=) n.332C= n.1845C= n.1713C= n.1853C= n.384C= | |
| 9 | g.6556210G>T | CA372881278 | GLDC | c.2145C>A (p.Asp715Glu) n.580C>A c.345C>A (p.Asp115Glu) n.332C>A n.1845C>A n.1713C>A n.1853C>A n.384C>A | |
| 9 | g.6556211T>A | CA372881279 | GLDC | c.2144A>T (p.Asp715Val) n.579A>T c.344A>T (p.Asp115Val) n.331A>T n.1844A>T n.1712A>T n.1852A>T n.383A>T | |
| 9 | g.6556211T>C | CA372881280 | GLDC | c.2144A>G (p.Asp715Gly) n.579A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) n.331A>G n.1844A>G n.1712A>G n.1852A>G n.383A>G | |
| 9 | g.6556211T>G | CA372881281 | GLDC | c.2144A>C (p.Asp715Ala) n.579A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) n.331A>C n.1844A>C n.1712A>C n.1852A>C n.383A>C | |
| 9 | g.6556212C>A | CA372881284 | GLDC | c.2143G>T (p.Asp715Tyr) n.578G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.330G>T n.1843G>T n.1711G>T n.1851G>T n.382G>T | |
| 9 | g.6556212C>G | CA372881283 | GLDC | c.2143G>C (p.Asp715His) n.578G>C c.343G>C (p.Asp115His) n.330G>C n.1843G>C n.1711G>C n.1851G>C n.382G>C | |
| 9 | g.6556212C>T | CA372881282 | GLDC | c.2143G>A (p.Asp715Asn) n.578G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) n.330G>A n.1843G>A n.1711G>A n.1851G>A n.382G>A | |
| 9 | g.6556213A= | CA1830493490 | GLDC | c.2142T= (p.Cys714=) n.577T= c.342T= (p.Cys114=) n.329T= n.1842T= n.1710T= n.1850T= n.381T= | |
| 9 | g.6556213A>C | CA372881286 | GLDC | c.2142T>G (p.Cys714Trp) n.577T>G c.342T>G (p.Cys114Trp) n.329T>G n.1842T>G n.1710T>G n.1850T>G n.381T>G | |
| 9 | g.6556213A>G | CA4980376 | GLDC | c.2142T>C (p.Cys714=) n.577T>C c.342T>C (p.Cys114=) n.329T>C n.1842T>C n.1710T>C n.1850T>C n.381T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556213A>T | CA372881285 | GLDC | c.2142T>A (p.Cys714Ter) n.577T>A c.342T>A (p.Cys114Ter) n.329T>A n.1842T>A n.1710T>A n.1850T>A n.381T>A | |
| 9 | g.6556214C>A | CA372881288 | GLDC | c.2141G>T (p.Cys714Phe) n.576G>T c.341G>T (p.Cys114Phe) n.328G>T n.1841G>T n.1709G>T n.1849G>T n.380G>T | |
| 9 | g.6556214C>G | CA372881289 | GLDC | c.2141G>C (p.Cys714Ser) n.576G>C c.341G>C (p.Cys114Ser) n.328G>C n.1841G>C n.1709G>C n.1849G>C n.380G>C | |
| 9 | g.6556214C>T | CA372881290 | GLDC | c.2141G>A (p.Cys714Tyr) n.576G>A c.341G>A (p.Cys114Tyr) n.328G>A n.1841G>A n.1709G>A n.1849G>A n.380G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556215A= | CA1830493494 | GLDC | c.2140T= (p.Cys714=) n.575T= c.340T= (p.Cys114=) n.327T= n.1840T= n.1708T= n.1848T= n.379T= | |
| 9 | g.6556215A>C | CA372881291 | GLDC | c.2140T>G (p.Cys714Gly) n.575T>G c.340T>G (p.Cys114Gly) n.327T>G n.1840T>G n.1708T>G n.1848T>G n.379T>G | |
| 9 | g.6556215A>G | CA372881292 | GLDC | c.2140T>C (p.Cys714Arg) n.575T>C c.340T>C (p.Cys114Arg) n.327T>C n.1840T>C n.1708T>C n.1848T>C n.379T>C | |
| 9 | g.6556215A>T | CA4980377 | GLDC | c.2140T>A (p.Cys714Ser) n.575T>A c.340T>A (p.Cys114Ser) n.327T>A n.1840T>A n.1708T>A n.1848T>A n.379T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556216C>A | CA463585531 | GLDC | c.2139G>T (p.Val713=) n.574G>T c.339G>T (p.Val113=) n.326G>T n.1839G>T n.1707G>T n.1847G>T n.378G>T | |
| 9 | g.6556216C= | CA1830493497 | GLDC | c.2139G= (p.Val713=) n.574G= c.339G= (p.Val113=) n.326G= n.1839G= n.1707G= n.1847G= n.378G= | |
| 9 | g.6556216C>G | CA463585532 | GLDC | c.2139G>C (p.Val713=) n.574G>C c.339G>C (p.Val113=) n.326G>C n.1839G>C n.1707G>C n.1847G>C n.378G>C | |
| 9 | g.6556216C>T | CA4980378 | GLDC | c.2139G>A (p.Val713=) n.574G>A c.339G>A (p.Val113=) n.326G>A n.1839G>A n.1707G>A n.1847G>A n.378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556217A= | CA1830493499 | GLDC | c.2138T= (p.Val713=) n.573T= c.338T= (p.Val113=) n.325T= n.1838T= n.1706T= n.1846T= n.377T= | |
| 9 | g.6556217A>C | CA372881293 | GLDC | c.2138T>G (p.Val713Gly) n.573T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.325T>G n.1838T>G n.1706T>G n.1846T>G n.377T>G | |
| 9 | g.6556217A>G | CA4980379 | GLDC | c.2138T>C (p.Val713Ala) n.573T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.325T>C n.1838T>C n.1706T>C n.1846T>C n.377T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556217A>T | CA372881294 | GLDC | c.2138T>A (p.Val713Glu) n.573T>A c.338T>A (p.Val113Glu) n.325T>A n.1838T>A n.1706T>A n.1846T>A n.377T>A | |
| 9 | g.6556217dup | CA2689358039 | GLDC | c.2138dup (p.Cys714ValfsTer2) n.573dup c.338dup (p.Cys114ValfsTer2) n.325dup n.1838dup n.1706dup n.1846dup n.377dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556218C>A | CA372881295 | GLDC | c.2137G>T (p.Val713Leu) n.572G>T c.337G>T (p.Val113Leu) n.324G>T n.1837G>T n.1705G>T n.1845G>T n.376G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556218C= | CA1830493501 | GLDC | c.2137G= (p.Val713=) n.572G= c.337G= (p.Val113=) n.324G= n.1837G= n.1705G= n.1845G= n.376G= | |
| 9 | g.6556218C>G | CA372881296 | GLDC | c.2137G>C (p.Val713Leu) n.572G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.324G>C n.1837G>C n.1705G>C n.1845G>C n.376G>C | dbSNP |
| 9 | g.6556218C>T | CA188650954 | GLDC | c.2137G>A (p.Val713Met) n.572G>A c.337G>A (p.Val113Met) n.324G>A n.1837G>A n.1705G>A n.1845G>A n.376G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556219G>A | CA4980381 | GLDC | c.2136C>T (p.Asp712=) n.571C>T c.336C>T (p.Asp112=) n.323C>T n.1836C>T n.1704C>T n.1844C>T n.375C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556219G>C | CA4980380 | GLDC | c.2136C>G (p.Asp712Glu) n.571C>G c.336C>G (p.Asp112Glu) n.323C>G n.1836C>G n.1704C>G n.1844C>G n.375C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556219G= | CA1830493507 | GLDC | c.2136C= (p.Asp712=) n.571C= c.336C= (p.Asp112=) n.323C= n.1836C= n.1704C= n.1844C= n.375C= | |
| 9 | g.6556219G>T | CA372881297 | GLDC | c.2136C>A (p.Asp712Glu) n.571C>A c.336C>A (p.Asp112Glu) n.323C>A n.1836C>A n.1704C>A n.1844C>A n.375C>A | gnomAD v4 |